T07 Inmunología clínica
El angioedema tipo I y tipo II, se producen mutaciones en el gen que codifica la proteína C1 inhibidor con herencia autosómica dominante. En el tipo I estas mutaciones condicionan un descenso en los niveles de proteína en suero (disminución cuantitativa) y en la tipo II un descenso en su función con concentración normal en suero (disminución cualitativa); por ello, el diagnóstico se establece midiendo los valores, tanto cuantitativos como cualitativos (actividad funcional) del C1 inhibidor. Clínicamente, cursa con brotes de angioedema que pueden afectar incluso a laringe, en ocasiones causando compromiso respiratorio. En ocasiones, se puede identificar el desencadenante de estos brotes, como traumatismos, intervenciones quirúrgicas.