Mutación en el gen BRCA Aproximadamente un 5% de los cánceres de mama y hasta el 25% de los casos de cáncer de mama familiar son causados por una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 (Skol et al. 2016). Una mujer portadora de una mutación del gen BRCA1 tiene un riesgo de por vida del 65-95% de padecer cáncer de mama, y se cree que más del 90% de los cánceres hereditarios de mama y ovario se deben a una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 (Paluch-Shimon et al. 2016). El médico solicitará que una mujer se someta al test de mutación del gen BRCA1 y BRCA2 basándose en su historia familiar y en sus antecedentes étnicos. Si se averigua que es portadora de una mutación en uno o en estos dos genes, se le proporcionará un asesoramiento durante el que se examinarán sus opciones para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama, como una doble mastectomía preventiva y/o una salpingooforectomía (extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio) (Paluch-Shimon et al. 2016). A las mujeres que den positivo en la mutación del gen BRCA1/2 se las monitoreará cuidadosamente y se les ofrecerán medidas de reducción de riesgos. A las mujeres que sean portadoras de una mutación del gen BRCA y que no opten por la cirugía reductora de riesgos se les deberá ofrecer un examen clínico cada 6-12 meses a partir de los 25 años de edad (o 10 años antes del diagnóstico de cáncer de mama más joven de la familia, si se produjo antes), una resonancia magnética (IRM) cada 12 meses y una mamografía cada 12 meses a partir de los 30 años de edad (Paluch-Shimon et al. 2016).