Lectura cardiovasular

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Asignatura: Propedéutica Médica y Fisiopatología
Semestre: 2021-2	Grupo de Práctica:14 Fecha: 6/11/21
Capítulo: 1
Apellidos y nombres: Ramirez Remuzgo Patrick Eli
	Característica
	Desarrollo
	Puntaje
	Título
	HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: SERIE DE 36 CASOS CON FENOTIPO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HOMOCIGÓTICA
	
1
	
	Cita del artículo
	 Álvaro J. Ruiz, et al . Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica. Revista Colombiana de Cardiología.2020[Citado el 2021 noviembre]; 27(6):501-510
	
1
	
	Identifica el objetivo del trabajo
	El objetivo fue describir a 36 pacientes colombianos con fenotipo de HFHo, su distribución geográfica, sexo, edad, puntaje según criterios RCLH, niveles de colesterol, características clínicas y tratamientos recibidos, así como efectos adversos a la terapia y los niveles de colesterol total (CT). 
	
2
	
	Indica tipo de estudio
	 Observacional, descriptivo, transversal, retrospectivo
	1
	
	Describe someramente la metodología
	Se revisaron 36 casos entre el periodo del año 2013- 2018, recolectado a través de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, en 34 casos se realizaron estudios moleculares a través NGS , los datos se recolectaron y almacenaron en Microsoft Excel con precaución para preservar la confidencialidad, se incluyeron pacientes con cLDL mayor de 300 mg/dl si recibían hipolipemiantes, o cLDL mayor de 500 mg/dl sin tratamiento, y a todos se les realizaron pruebas de función hepática durante el curso del tratamiento con hipolipemiantes y se redactó los efectos adversos.
	
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	Resultados más significativos
	· El signo clínico más común fueron los xantomas tendinosos en 26 casos, en 19 existió arco corneal y en 7 xantelasmas.
· 20 desarrollaron enfermedad coronaria, 9 estenosis aortica y 8 estenosis carotidea.
· 24 fueron tratados con Rosuvastatina, 30 fueron tratados con Ezetimibe y 20 con lomitapide, siendo complicación más común la molestia gastrointestinal leves en 6 pacientes, también se encontró elevación de las transaminasas al doble en 5 pacientes, 
· Después de la terapia hipolipemiante hubo una disminución de aproximadamente 50% de la LDL.
· La variante más frecuente fue la encontrada en el primer exón del gen LDLR
	 
2
	
	Opinión
	En mi opinión el articulo cumple con el objetivo planteado describiendo la HFHo ayudando a una sospecha clínica la cual lleva al diagnóstico temprano, permitiendo un manejo integral, evitando las enfermedades cardiovasculares desde edades tempranas, sin embargo, por la poca población estudiada la que no posibilitara el generalizar los resultados, además que tipo de estudio descriptivo no se pudo generar una relación causa efecto.
	
2
	
	Organizador (resumen)
	· Xantemas tendinosos 
· Arco corneal 
· xantelasmas
HFHo
Alteración LDLR
· ECVA
· Estenosis aortica y carotidea. 
Complicaciones 
Causante 
Signos
	
4
	
	Puntaje
	
Regla de tres simple, 15 puntos es 20 (nota vigesimal)
	15
	
	Nota vigesimal
	
	20
	
Firma del alumno	Firma del docente