TRABAJO INMUNOLOGIA

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UNIVERSIDAD PRIVADA
MARIA SERRANA
INMUNOLOGÍA
Docente:  Dra. Yessica Garay
Sección: 4ºB
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UNIVERSIDAD PRIVADA
MARIA SERRANA
INMUNOLOGÍA
Docente:  Dra. Yessica Garay
SÍNDROME DE OMENN
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE(IDCG)
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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE (IDCG)
La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), es un síndrome poco frecuente, mortal, que tiene diversas causas genéticas, en el que existe ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B (y en muchos casos también de las funciones de los linfocitos citotóxicos naturales. Estos defectos dan lugar a una propensión extrema a las infecciones graves. Hoy en día se conocen muchas causas genéticas de la IDCG. Aunque varían con respecto al defecto específico que causa la inmunodeficiencia, a algunos de los resultados de laboratorio y a su patrón de herencia, todas presentan deficiencias graves en las funciones de las células T y B.
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Es una inmunodeficiencia combinada grave autosómico recesiva asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación, RAG1 y RAG2. Que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T. El dicho gen activador es crucial en las primeras etapas de maduración: pro/pre linfocito B y linfocitos T en la corteza del timo. La mayoría de los casos descritos presentan mutaciones hipomórficas en los genes RAG1 y RAG2.
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SÍNDROME 
DE OMENN
SÍNTOMAS:
Descamación
Diarrea crónica
Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
Hepatosplenomegalia (Agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
Infecciones bacterianas de repetición
Los niños mueren en su mayoría antes de del primer año como consecuencia del desarrollo de infecciones.
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SÍNTOMAS:
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SÍNTOMAS:
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El Síndrome de Omenn aparece en el primer año de vida con signos de IDCG que incluyen: diarrea crónica, neumonitis y retraso en el crecimiento. Además, los pacientes presentan síntomas inflamatorios como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y eritrodermia generalizada, que a menudo, pueden conducir a un cuadro de alopecia con pérdida de cejas y pestañas; la pérdida de proteína puede provocar un edema generalizado y trastornos metabólicos. Los síntomas pueden aparecer con el tiempo y no hacerlo simultáneamente. 
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DESCRIPCIÓN CLÍNICA:
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Los pacientes que presentan solo algunos de los síntomas se incluyen en el síndrome de Omenn atípico. También puede estar asociado con algunos transtornos sindrómicos como: hipoplasia de cartílago-pelo (CHH), déficit de adenosina deaminasa (ADA), monosomía 22q11, coloboma ocular, síndrome CHARGE y déficit de ligasa 4.
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El Síndrome de Omenn no está causado por un defecto genético específico. Más que una forma específica de IDCG, se trata de un fenotipo inflamatorio específico que puede asociarse a formas de IDCG genéticamente distintas. 
ETIOLOGÍA:
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DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del Síndrome de Omenn es complejo ya que el número de linfocitos puede ser normal o elevado, a diferencia de lo observado en la IDCG típica. El diagnóstico se basa en un cuadro de inflamación, junto a la evidencia de la expansión anómala de uno o más clones de linfocitos T en sangre periférica y tejidos, en biopsias cutáneas puede observarse acantosis y paraqueratosis en la tinción con hematoxilina-eosina, también se evidencia la displasia de timo con pocas células linfoides residuales y linfadenopatía. Las células B están típicamente ausentes, al igual que las inmunoglobulinas séricas , con la excepción de la IgE que suele estar aumentada. También se observa eosinofilia.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial incluye: enfermedad injerto contra huésped, histiocitosis, síndrome de Job, síndrome de Netherton, e inmunodeficiencias combinadas graves, en particular aquellas asociadas al injerto de células T maternas.
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DIAGNÓSTICO
 PRENATAL
El Síndrome de Omenn no es un trastorno genético único pero, si se identifica el gen responsable en el paciente índice, puede ofrecerse diagnóstico prenatal, aunque es probable que la IDCG se manifieste en otros descendientes.
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TRATAMIENTO
El tratamiento inicial se basa en el uso de fármacos inmunosupresores, incluyendo prednisona y ciclosporina, seguidos de un trasplante de células madre hematopoyéticas en un centro especializado en tratar estas patologías, utilizando idealmente como donantes familiares HLA idénticos o, si esto no es posible, otros donantes adecuados tras la utilización de regímenes acondicionadores apropiados.
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PRONÓSTICO
Si no se trata, el pronóstico es desfavorable y la enfermedad es letal. La inflamación cutánea empeora con el tiempo lo que conlleva graves problemas por la eliminación de barreras naturales que facilitan infecciones bacterianas y fúngicas devastadoras y potencialmente letales en pacientes ya gravemente inmunodeprimidos. Las infecciones virales son las más graves y las que más ponen en riesgo la vida del paciente. 
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Si los pacientes son tratados, las tasas de supervivencia son superiores al 80%.
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Muchas
Gracias!
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¿Alguna pregunta?