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LEUCODISTROFIA 
POR: XIMENA P. CASTRO BURGOS 
DEFINICIÓN
Leucodistrofia.
➢ La leucodistrofia se refiere a la degeneración
progresiva de la materia blanca del cerebro
debido al crecimiento o desarrollo imperfecto
de la vaina de mielina, la capa grasosa que actúa
como aislante alrededor de las fibras nerviosas.
LEUCODISTROFIAS 
➢ Las leucodistrofias representan un grupo de 
enfermedades raras y en su mayoría hereditarias 
que comprometen la sustancia blanca (“leuco”) 
del cerebro y la médula espinal, que está formada 
por mielina.
Diversidad de Leucodistrofias.
❖ Entre las leucodistrofias específicas se 
incluyen:
o Leucodistrofia metacromática
o Enfermedad de Grabé
o Adrenoleucodistrofia
o Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 
o Enfermedad de Canavan
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
¿Qué es? 
 Es un trastorno genético que afecta los nervios, 
los músculos, otros órganos y el 
comportamiento. El trastorno empeora 
lentamente con el paso del tiempo.
DIFERENTES FORMAS DE LDM
Existen tres formas de LDM. 
❖ LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente 
comienzan a la edad de 1 a 2 años.
❖ LDM juvenil cuyos síntomas normalmente 
comienzan entre las edades de 4 y 12 años.
❖ LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos 
síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la 
adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar 
a los hasta a los 40 o 50 años.
SINTOMATOLOGÍA 
 Tono muscular anormalmente alto o bajo.
 Problemas de comportamiento, cambios de personalidad, irritabilidad.
 Disminución del funcionamiento intelectual.
 Dificultad para tragar.
 Incapacidad para realizar tareas normales.
 Incontinencia urinaria.
 Convulsiones.
 Dificultades del habla, mala pronunciación.
EPIDEMIOLOGIA 
 La leucodistofia metacromática (LDM) es 
una enfermedad desmielinizante rara 
(prevalencia, 1:40.000), también llamada 
deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A).
FISIOPATOLOGÍA
❑ La enfermedad se transmite de padres a hijos 
(hereditaria).
❑ Los niños que heredan solo un gen defectuoso 
de un de uno los padres serán portadores, pero 
normalmente no tendrán la LDM. 
❑ Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una 
probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede 
ambos genes y presente LDM.
CUADRO CLINICO
➢ Una disminución gradual en el bebé. 
➢ Puede aparecer la pérdida progresiva en la 
tonificación del cuerpo, los movimientos, la 
marcha, el lenguaje, la capacidad para comer, la 
visión, el oído y el comportamiento. 
➢ Retraso en el desarrollo mental y físico. 
➢ Los síntomas varían de acuerdo al tipo 
específico de leucodistrofia.
DIAGNOSTICO Y DIAGNOSTICO 
DIFERENCIAL
➢ El médico realizará una exploración física, 
analizará los síntomas y la historia clínica, y 
verificará la presencia de signos de leucodistrofia 
metacromática.
 Análisis de sangre y de orina.
 Análisis genéticos.
 Estudio de conducción nerviosa.
 Resonancia magnética (RM).
 Pruebas psicológicas y cognitivas.
TRATAMIENTO
➢ La leucodistrofia metacromática no tiene cura y hay 
pocas opciones de tratamiento disponibles. 
➢ La leucodistrofia metacromática puede controlarse 
con varios tratamientos, entre ellos, los siguientes:
 Medicamentos.
 Trasplante de células madre.
 Fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del 
habla.
 Asistencia nutricional.
PRONOSTICO
❑ La leucodistrofia metacromática es una 
enfermedad grave que empeora con el tiempo. 
Finalmente las personas pierden toda función 
muscular y mental. 
❑ El período de vida varía según la edad en que 
comenzó la afección, pero el curso de ésta va 
de 3 a 20 años o más.
REFERENCIAS
 Biblioteca Nacional de Medicina de 
los EE.UU
 Hospital Universitario Austral
 National Institute of Neurological 
Disorders and Stroke