Enfermedades del metabolismo 03 02 2022 - Maria Guadalupe Cuadras Zazueta

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Alumna: Cuadras Zazueta Maria Guadalupe 
Matricula: 20040245 
Grupo: C-102 Matutino 
Profesor: Dra. Nallely Gaxiola 
Materia: Bioquímica del metabolismo 
Programa: Ciencias Biomédicas 
Unidad Regional Culiacán 
Fecha de entrega: 04/02/2022 
Enfermedades y sus defectos en 
el metabolismo. 
 
1. Diabetes mellitus: se refiere a un grupo de enfermedades que afecta la 
forma en que el cuerpo utiliza la glucosa sanguínea. La glucosa es vital para la salud 
dado que es una importante fuente de energía para las células que forman los 
músculos y tejidos. También es la principal fuente de combustible del cerebro. El 
cuerpo descompone o convierte la mayoría de los carbohidratos en azúcar glucosa. 
La glucosa se absorbe en el torrente sanguíneo y, con la ayuda de una hormona 
denominada insulina, se envía a las células del cuerpo, donde puede ser utilizada 
para generar energía. Las personas con diabetes tienen problemas con la insulina; 
esta puede hacer subir los niveles de azúcar en la sangre. En las personas que 
tienen diabetes tipo 1, el páncreas pierde la capacidad de generar insulina. En las 
personas con diabetes tipo 2, el cuerpo no puede responder normalmente a la 
insulina que genera. 
2. Galactosemia: se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para 
metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, 
diarrea y crecimiento anómalo. El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de 
orina. La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de 
metabolizar la galactosa en glucosa. Esto se debe a que el sujeto hereda un gen 
defectuoso de cada progenitor. La galactosa es un monosacárido obtenido 
principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también 
puede estar presente en otros alimentos. Existe una deficiencia en la enzima 
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, que es imprescindible para pasar de galactosa 
a glucosa. Normalmente cuando una persona consume un producto que contiene 
lactosa, el metabolismo degrada la lactosa en galactosa y luego a glucosa. Una 
cantidad excesiva de galactosa en sangre causa la dicha galactosemia. Esta se 
caracteriza por causar daños en el hígado, riñones y sistema nervioso central, entre 
otros sistemas. 
3. Enfermedades por depósito de glucógeno: es una afección hereditaria 
poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. Las 
enfermedades por depósito de glucógeno (EDG) son un grupo de patologías de baja 
frecuencia, derivadas de la alteración del metabolismo del glucógeno, lo que lleva a 
que este se almacene en diferentes órganos como el músculo, riñón e hígado, 
produciendo distintas manifestaciones clínicas. 
4. Intolerancia a la lactosa: Incapacidad de digerir por completo el azúcar 
(lactosa) de los lácteos. la intolerancia a la lactosa se debe a la escasez de una 
enzima que se produce en el intestino delgado (la lactasa). Una persona puede 
tener niveles bajos de lactasa y aun así ser capaz de digerir productos lácteos. Sin 
embargo, si los niveles son muy bajos, se produce la intolerancia a la lactosa, y los 
síntomas comenzarán a aparecer después de ingerir productos lácteos. 
5. Isquemia: Detención o disminución de la circulación de sangre a través de 
las arterias de una determinada zona, que comporta un estado de sufrimiento celular 
por falta de oxígeno y materias nutritivas en la parte afectada. Cuando hay isquemia 
disminuye el oxígeno, se frena la oxidación de glucosa y el glucógeno se degrada 
para alimentar la glucólisis que en ausencia de oxígeno tiene como producto final el 
lactato. 
6. Anemias Hemolíticas: Es una afección en la cual el cuerpo no tiene 
suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos proporcionan el oxígeno a los 
tejidos del cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos duran aproximadamente 120 
días en el cuerpo. En la anemia hemolítica, los glóbulos rojos en la sangre se 
destruyen antes de lo normal. En virtud de que los glóbulos rojos carecen de núcleo 
y pierden sus mitocondrias en la medida en que maduran, los eritrocitos maduros 
no poseen una maquinaria celular que les permita obtener energía, sintetizar 
proteínas y ácidos nucleicos como el resto de las células del organismo. Es por eso 
que utilizan vías alternativas para mantener estables los niveles de ATP y de poder 
reductor necesarios para cumplir sus funciones vitales. Para esto se sirven de la 
energía proveniente de la degradación de la glucosa.1 
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) interviene en la primera reacción de 
la ruta de las pentosas, catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato (G6P) 
proveniente de la glucólisis anaerobia en 6-fosfogluconato (6PG) y obteniendo 
NADPH a partir de la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP). Esta vía es 
la principal fuente de obtención de la forma reducida del NADP en los eritrocitos 
humanos; en esta por cada mol de glucosa que se metaboliza se producen 2 mol 
de NADPH.1,2 
La deficiencia de (G6PD) eritrocitaria es un desorden hereditario ligado al 
cromosoma X, en el cual la disminución de la actividad de la enzima da por resultado 
una anemia hemolítica. 
7. Fatiga: Trastorno caracterizado por cansancio extremo e incapacidad para 
funcionar debido a la falta de energía. 
8. Células cancerosas: Una enfermedad por la que algunas células del cuerpo 
se multiplican sin control y se diseminan a otras partes del cuerpo. Es posible que 
el cáncer comience en cualquier parte del cuerpo humano, formado por billones de 
células. La causa principal del cáncer es el reemplazo de la respiración con oxígeno 
en las células normales del cuerpo por la fermentación del azúcar. 
9. Hipermetabolismo: Es una condición caracterizada por un aumento anormal 
en la tasa metabólica basal del cuerpo. Muchas enfermedades pueden provocar un 
aumento del metabolismo a medida que el cuerpo intenta combatir la enfermedad y 
curarse a sí mismo. es el aumento del gasto energético en reposo; es la causa de 
la pérdida de masa muscular en los pacientes críticos. 
10. Caquexia por cáncer: La caquexia, también llamada caquexia por cáncer o 
caquexia por anorexia por cáncer, es un síndrome de desgaste. Es la pérdida de 
grasa y músculo debido a una enfermedad crónica, como el cáncer, y por no comer 
suficientes nutrientes (desnutrición). La caquexia causa pérdida de peso, pérdida 
de apetito, debilidad y fatiga. es una mala adaptación metabólica, implicando los 
metabolismos glucídico, proteico y lipídico;24,25 ocasionando glucemias 
anormalmente bajas, con síndrome de resistencia periférica a la insulina, oxidación 
excesiva de ácidos grasos que resultan en depleción de los depósitos de grasa del 
paciente, hipertrigliceridemia, disminución de la concentración de lipoproteinlipasa 
y reducción de la síntesis de ácidos grasos libres y monoacilglicerol. Además, 
disminuye la síntesis de triglicéridos en los adipocitos. 
11. Acidosis láctica: Se refiere al ácido láctico que se acumula en el torrente 
sanguíneo. El ácido láctico se produce cuando los niveles de oxígeno disminuyen 
en las células dentro de las áreas del cuerpo en las que se lleva a cabo el 
metabolismo. es la reducción primaria de la concentración de bicarbonato (HCO3−), 
típicamente con descenso compensador de la presión parcial de dióxido de carbono 
(Pco2); el pH puede ser muy bajo o solo algo inferior al valor normal. La acidosis 
metabólica se clasifica como con brecha aniónica normal o elevada de acuerdo con 
la presencia o la ausencia de aniones no medidos en el suero. Sus causas son la 
acumulación de cetonas y ácido láctico, la insuficiencia renal y la ingestión de 
fármacos o toxinas (brecha aniónica elevada) y la pérdida de HCO3− por el tubo 
digestivo o el riñón (brecha aniónica normal). En los casos graves, los signos y los 
síntomas consisten en náuseas y vómitos, letargo e hiperpnea. El diagnóstico es 
clínico y tambiénrequiere la medición de los gases en sangre arterial y la 
concentración sérica de electrolitos. La causa debe tratarse y puede indicarse la 
infusión intravenosa de NaHCO3 si el pH es muy bajo.