MUTACIONES - Isabella Reyes

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MUTACIONES CROMOSÓMICAS (GRANDES)
1. MUTACIONES NUMÉRICAS
Mutaciones que alteren el número de los cromosomas y por lo tanto al cariotipo.
· 1.1 Aneuploidía: Un par está de más o menos (trisomías 2n +1 o monosomías 2n -1)
Ej. 45, X0 Significa monosomía del cromosoma X el cual es el síndrome de Turner
Ej. 47, XY +21 Significa Mujer con trisomía del cromosoma 21.
Ej. 45, XX -21 Significa Hombre con monosomía del cromosoma 21.
· 1.2 Euploidía: El set completo se repite (3n, 4n, 5n)
2. MUTACIONES ESTRUCTURALES
Mutaciones que cambien la estructura del cromosoma
· 2.1 Translocación de tipo inserción: un fragmento del cromosoma se pasa a otro, por lo tanto queda uno más largo y otro más corto. Ej T (9, 22) se lee 22,9. lo que significa que el cromosoma perdió un fragmento del cromosoma 22 que se pasará al cromosoma 9. El 9 queda más largo
· 2.2 Translocación recíproca: hay un intercambio de fragmentos entre cromosomas, ya sean homólogos o no.
· 2.3 Translocación robertsoniana: Ocurre cuando los cromosomas se unen por el centrómero, por lo tanto un cromosoma completo se adhiere a otro donde puede haber pérdida de los brazos cortos. Esto ocurre en cromosomas acrocéntricos (Grupo D y G)
· 2.4 Isocromosoma: los brazos de un cromosoma son iguales por pérdida de uno y duplicación del otro, por lo tanto, puede hay deficiencia (por el brazo perdido) y aumento de información (por brazo duplicado). Ej. 46,Xi (Xq). Aquí un cromosoma X está normal, pero la “i” representa que el otro cromosoma es isocromosómico, es decir que tiene dos brazo iguales, en este caso tiene dos brazos largos q. Por lo tanto, en el par existirá una trisomía de brazo q y una monosomía de brazo p. 
· 2.5 Deleción intersticial: El cromosoma tendrá dos puntos de ruptura. La información que se encuentre entre esos puntos se va a perder por la fusión entre los fragmentos. Ej. 46, XX del (5) (q11 q22) Mujer con deleción intersticial y reunión del brazo largo del cromosoma 5 desde la banda 11 hasta la banda 22.
Ej. 46, XY del (4) (p13 p14) Hombre con deleción intersticial brazo corto del cromosoma 4 desde la banda 13 hasta banda 14.
Se lee primero el brazo más cercano al centrómero.
· 2.6 Deleción terminal: El cromosoma presenta un punto de ruptura donde se perderá toda la información a partir de esa banda. Ej. 46, XX (5) (p15 p ter). Mujer con deleción terminal del brazo corto cromosoma 5 desde la banda 15 hasta la banda terminal.
· 2.7 Cromosoma en anillo: El cromosoma presenta dos deleciones terminales y estos extremos se unen formando una especie de anillo. Ej. 46, X r (X) (8) (p23 q24) Mujer con cromosoma 8 en anillo con deleciones terminales de la banda 23 del brazo corto y banda 24 del brazo largo. Ej. 46, X, r, X (p22 q36). Mujer con cromosoma sexual en anillo con deleciones terminales de la banda 22 del brazo corto y la banda 36 del brazo largo. 
· 2.8 Duplicación: un fragmento o sección del cromosoma entre un corte se duplica. 
· 2.9 Inversión: Fragmentos del punto de ruptura sufren un giro de 180° y se reubican, cambiando el orden de la información y los locus. Pueden ser paracéntricas (los dos puntos de ruptura están en el mismo brazo) o pericéntricas (los puntos de ruptura están en diferentes brazos). Ej. 46 XY, inv (3) (q21 q26) Hombre con inversión paracéntrica en el cromosoma 3 en el brazo largo con puntos de rotura en la banda 21 y banda 26.