02 Uni2 2Genetica de Poblaciones

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2.1. GENÉTICA 
DE POBLACIONES
Ing. María Elisa Catalina García Salas
La Molina, agosto 2020
Universidad Nacional Agraria La Molina
Facultad de Zootecnia
Departamento de Producción Animal
Curso: ZT3007 Mejoramiento Genético del Ganado
Contenido
1. Conceptos generales
2. Frecuencia génica y Frecuencia genotípica
3. Ley de Hardy – Weimberg
4. Factores que modifican la frecuencia de los
genes
5. Diagrama de las relaciones de la genética de 
poblaciones
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Conceptos Generales
 Población: Grupo de individuos que se reproducen.
 Genética de Poblaciones: Referencia a la constitución
genética de los individuos que la componen, y a la
transmisión de genes de una generación a otra.
 Pool de genes: Genes (y sus alelos) potencialmente
contenidos por los individuos en una población
mendeliana.
 Población Mendeliana: Grupo de individuos que contiene
genes en común, independientemente de su clasificación y
segregación alélica.
Variación en Poblaciones
Es necesario considerar lo siguiente:
¿Cuanta variación existe en una población?
¿Qué factores puedes mantener o causar los 
cambios en la estructura genética de la 
población?
¿Que causa divergencias entre las poblaciones 
en el espacio y tiempo.?
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FRECUENCIA GÉNICA y GENOTIPICA 
 El término Frecuencia Génica o Frecuencia Alélica, se refiere a
si ese gen A (alelo) es relativamente abundante o escaso,
 Con referencia al otro gen o genes (alelo o alelos) que pueden
ocupar un determinado locus.
 Los genotipos posibles que se pueden obtener de la 
combinación de un par de alelos "A" y "a", son tres genotipos: 
AA, Aa y aa. 
 A estas proporciones llamamos Frecuencias genotípicas
(Cardelino y Rovira, 1985; Falconer, 1981).
Frecuencias de genes y genotipos.
 La constitución genética de una población se debe a
su genotipo y podemos indicar cuanto de ese
genotipo están presente en ella.
 La frecuencia genotípica y génica (alélica) puede ser
solamente definido con respecto a una población en
particular.
 En el sentido general: Población simplemente
significa un grupo finito o infinito de individuos de la
misma especie.
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Frecuencias de genes y genotipos.
 Los procesos de segregación y recombinación,
descritos por la ley de Mendel (que tienen como base
biológica la meiosis) determinan lo que se herede
sean nuevas combinaciones de los genes de ambos
padres,
 Por lo tanto la constitución genética de un grupo,
podría ser descrita por la proporción o porcentaje de
los individuos que pertenecen a cada genotipo.
Una población se puede representar como un proceso continuo,
con un estado diploide (individuos) y uno haploide (gametos):
INDIVIDUOS
FASE DIPLOIDE
GAMETOS
FASE HAPLOIDE
Fertilidad
Viabilidad
Selección
Migración
Chance
Segregación
Recombinación
Meiosis
Mutación
Chance
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Frecuencias de genes y genotipos.
 Supongamos dos alelos (A1 y A2), para un mismo locus A,
(entendiéndose que se tiene organismos diploides).
 La frecuencia génica de un locus en particular entre un grupo de
individuos puede ser determinado por el conocimiento de las
frecuencias del genotipo.
 Falconer (1981) representa, la estimación de la frecuencia génica
de la siguiente manera:
Frecuencias de genes y genotipos.
 La frecuencia del gen A (alelo dominante) será:
A = 120 / 200 = 0.60 (p)
y la frecuencia del gen a (alelo recesivo) será:
a = 80 / 200 = 0.40 (q)
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Supongamos que en la raza Shorthorn los siguientes
pelajes están determinados por un par de alelos R y r
GENOTIPO
FENOTIPO
RR
Colorado
Rr
Rosillo
rr
Blanco
En un rebaño se tienen 150 colorados, 100 rosillos y 50
blancos. ¿Cuál será la frecuencia del gen colorado?
Número de individuos:
f(R) = frecuencia del gen R = 150 + ½ (100) = 200 = 2 ≈ 0.67
150+100+50 300 3
Número de genes:
f(R) = frecuencia del gen R = 2 (150) + 100 = 400 = 2 ≈ 0.67
(2)150+(2)100+(2)50 600 3
De la misma forma se puede calcular la frecuencia del gen blanco:
f(r) = frecuencia del gen r = 50 + ½ (100) = 2 (50) + 100 = 1 ≈ 0.33
150+100+50 2(150)+2(100)+2(50) 3
Las frecuencias génicas siempre se pueden calcular si se conocen 
las frecuencias genotípicas:
f(R) = f(RR) + ½ f(Rr) = ½ +(1/2) (1/3) = 2/3
f(r) = f(rr) + ½ f(Rr) = 1/6 +(1/2) (1/3) = 1/3
La frecuencia de un gen es la suma de la frecuencia de los
homocigotas que lo llevan, más la mitad de los heterocigotas
para ese gen.
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Para el caso de polimorfismo:
es posible que exista para ese mismo locus 
más de dos alelos, 
 Caso típico es el grupo sanguíneo en humanos, tipo 
ABO.
 Independientemente al número de alelos que pueda 
existir, la suma de las frecuencias, tanto génicas como 
genotípicas es igual a 1.
LEY DE HARDY-WEINBERG
 “Una población de tamaño grande, sujeta al
régimen de apareo al azar, y en ausencia de
selección, mutación y migración, las frecuencias
génicas y genotípicas permanecen constantes de
generación en generación, estando las frecuencias
genotípicas determinadas por las frecuencias
génicas”.
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 TAMAÑO DE POBLACIÓN: 
Población grande, para que los fenómenos de muestreo no 
tengan importancia.
 APAREOS AL AZAR: 
Cualquier individuo en la población tiene la misma chance 
de aparearse con cualquier individuo del sexo opuesto.
 AUSENCIA DE SELECCIÓN, MUTACIÓN Y 
MIGRACIÓN:
No hay ningún factor que quite, agregue o modifique los 
genes que posee la población.
LEY DE HARDY-WEINBERG
Las dos consecuencias más importantes 
de la ley de Hardy-Weinberg son:
 En una población en equilibrio, las frecuencias
génicas y las frecuencias genotípicas guardan una
relación matemática.
 Cualesquiera sean las frecuencias genotípicas
iniciales, una generación de apareamientos al azar es
suficiente para establecer el equilibrio.
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 Frecuencia alélica. (p + q = 1)
Proporción de un alelo en particular de un gen dentro de 
una población. Rango de 0.0 a 1.0, y la suma de ellos 
debe ser igual a 1.0
 Frecuencia genotípica: (P + Q +H = 1)
Proporción o porcentaje de individuos en una población
que exhiben un particular genotipo. Rango de 0.0 a 1.0, y
la suma de ellos debe ser igual a 1.0
FRECUENCIA GÉNICA y GENOTIPICA 
Grafica que relaciona 
las frecuencias génicas y fenotípicas
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Tabla 1. Pasos para la deducción de la Ley Hardy - Weinberg, y 
las condiciones que debe mantenerse.
Paso Deducción de: a Condiciones
Frecuencia de genes en padres
1a
(1) Segregación génica normal
(2) Igual fertilidad en padres
Frecuencia génica en los gametos
1b
(3) Igual fertilidad de los gametos
(4) Población grande
Frecuencia génica en los gametos formando cigotes
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(5) Apareamientos al azar
(6) Igual frecuencia génica en padres
Frecuencia genotípica en cigotes
3 (7) Igual viabilidad
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Frecuencia genotípica en progenie
Frecuencia génica en progenie
POBLACIONES EN EQUILIBRIO
Genotipo Nº
Frecuencia
Observada
AA
Aa
aa
N1
N2
N3
N1/N=P
N2/N=H
N3/N=Q
Total N 1 1
p = Frecuencia del gen A.
q = Frecuencia del gen a.
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p = P + ½ H
q = Q + ½ H 
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = P + H + Q = 1
Frecuencia
gamética o
génica
Frecuencia
cigótica o
genotí pica
♀ ♂ Gen A p Gen a q
Gen A p AA p2= P Aa pq=1/2H
Gen a q aA qp=1/2H aa q2 = Q
EJEMPLO DE APLICACIÓN:
El gen colorado es recesivo en el Aberdeen Angus. Supóngase
que en un rodeo grande, sin selección por pelaje, bajo el
sistema de apareo al azar con respecto a esta característica,
nace un ternero colorado por cada 200 nacimientos.
Si hacemos q igual a la frecuencia del gen colorado y si
asumimos que la población está aproximadamente en equilibrio
con respecto a ese locus, entonces:
07.0
200
1
200
12  qq
Aberdeen Angus: 
El gen colorado es recesivo 
12
 Lo que significa que un 7% de los loci para ese par de alelos
está ocupado por el gen colorado y el 93% por el gen negro.
 Aparentemente, la incidencia del gen colorado no es mucha,
pero sin embargo si pensamos en la cantidad de animales
negros que son heterocigotas, y por lo tanto portadores delgen indeseable, veremos que no son tan pocos:
     %1313.007.02 seao0.932pqAa f
Aberdeen Angus: 
El gen colorado es recesivo 
EJEMPLO
En 361 caballos se determinaron algunos genes y se
encontró que 305 portaban el gen M, 52 portaban los
genes MN y 4 portaban genes N
Es claro que la ocurrencia de los tres genotipos no
sigue la relación 1:2:1, como sería el caso si se hubiera
hecho apareamientos entre individuos MN y MN.
 La frecuencia del alelo N es mucho más baja que la
frecuencia de su alelo M.
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Genotipos Nº de 
individuos
Número de
Genes M Genes N
MM
MN
NN
305
52
4
610
52
0
0
52
8
Totales 361 662 60
082.0
918.0


722
60
NgendelFrecuencia
722
662
MgendelFrecuencia
Frecuencia de los genes M y N de los caballos
Tabla: Disponibilidad de la prueba de SNP, tipo de prueba usada, 
número de genotipos hallados en las pruebas de haplotipo y SNP 
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TAMAÑO DE POBLACIÓN:
 Cuantos más animales tengamos para reproducir,
mayores serán las probabilidades de lograr nuevas y
mejores combinaciones de genes en los animales
que nacen.
 Además, al tener mayor cantidad de animales, las
oportunidades para practicar la selección serán
mayores.
4.- FACTORES QUE MODIFICAN 
LA FRECUENCIA DE LOS GENES
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MUTACIONES:
Supongamos que una población es completamente
homocigótica para el gen A, es concebible que la producción
de nuevas generaciones de individuos, este gen puede mutar
a a.
Para que las mutaciones tengan mucho efecto en el cambio
de frecuencia de genes, deben producirse frecuentemente y
deben tener una ventaja selectiva para el nuevo gen.
El punto en que la eliminación de un gen es igual a su
reemplazo por mutación se llama equilibrio de mutación.
 Si suponemos que antes que ocurra la mutación, la
frecuencia del gen A es 0.80 y la mutación de A en a ocurre en
doble porcentaje que en la dirección opuesta, el equilibrio de
mutación será finalmente alcanzado.
 El cambio en la frecuencia de los genes es hacia a un nivel
más alto del alelo a.
 Si la frecuencia del alelo a se vuelve al doble que la del alelo
A, el cual mutaba con doble rapidez, existirá un estado de
equilibrio de los alelos en la población.
MUTACIONES:
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MANEJO DE LOS RECESIVOS EN LA POBLACIÓN
MacArthur 2012. El genoma humano contiene 100 mutaciones de perdidas de funciones y 20 genes completamente 
inactivados -> -> -> probablemente es similar en el ganado
Figura 2. Número de copias de
haplotipos recesivos en lor toros
genotipados (barras blancas) y
vacas (barras grises)
Ningún toro tuvo mas de 5
haplotipos recesivos.
Es fácil reducir la frecuencia de un
alelo perjudicial en una población
bajo selección, pero es
extremadamente difícil eliminarlo
completamente de la población (
Lush, 1945).
Los portadores conocidos
pueden ser eliminados de la
población, pero en la práctica es
más común evitar los
apareamientos de portador a
portador porque los toros
portadores pueden tener un gran
mérito genético para los rasgos
económicamente importantes.
SELECCIÓN
 La selección significa que a los individuos que poseen 
ciertos caracteres se les hace reproducirse con mayor 
rapidez que a otros individuos en la misma población.
 Esto causa un aumento en la frecuencia de algunos 
genes y una disminución en la frecuencia de otros.
 Una de las diferencias principales entre las razas es 
que difieren en la frecuencia de los genes apara 
ciertos caracteres.
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MEZCLA DE POBLACIONES
 Cuando un grupo de individuos emigra a otra parte
del país y se cruza con los nativos de la región,
ocurre un cambio en la frecuencia de los genes en
la población
 Si ambos grupos difieren originalmente en la clase
de genes que poseen para un carácter particular.
DERIVA GENÉTICA
 Las fluctuaciones en el cambio de genes pueden ser
importantes, especialmente en las poblaciones
pequeñas.
 Wright lo ha llamado Deriva Genética al azar.
 Supongamos que de un gran hato de vacunos,
algunos de los cuales poseen cuernos y otros no lo
tienen, seleccionamos un toro y 4 vacas para cría.
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 Si no ponemos atención a que sean con cuernos o sin
ellos, es enteramente posible que por casualidad
seleccionemos animales cornudos.
 El nuevo hato desarrollado de estos progenitores
podría ser muy diferente de la población original en la
frecuencia de los genes para cuernos o para el estado
mocho.
 Aun en grandes poblaciones, los genes pueden quedar
fijados o perderse enteramente al azar.
DERIVA GENÉTICA
 La extensión de la genética mendeliana dentro de la
genética cuantitativa puede ser hecha en dos etapas:
a) Introducir nuevos conceptos relacionado con las
propiedades genéticas de la población.
b) Introducir conceptos relacionado con las medidas de la
herencia.
Relación de Genética
Mendeliana - Cuantitativa 
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 Por el lado experimental, la genética cuantitativa tiene tres 
roles, complementarios a la teoría.
a) El estudio experimental de las poblaciones nos permite 
comprender las propiedades de los genes asociados con la 
variación cuantitativa.
b) La mejora experimental nos permite probar la validez de la 
teoría.
c) Hay algunas consecuencias de los procedimientos de mejora 
que no puede ser predicho por la teoría, y las preguntas acerca 
de éstos pueden ser contestadas solamente por la 
experimentación.
Roles de la Genética Cuantitativa
5.-Diagrama de las Relaciones en la Genética de Poblaciones
Mutación
Migración
Deriva Genética
Selección
Ligamento
Sistema de apareamiento
Frecuencia 
Alélica
Distribución conjunta
(Joint distribution)
Genotipo: Orden genotípico
Media poblacional
Varianza genotípica
Ambiente: Varianza ambiental
Fenotipo: Media poblacional
Varianza Fenotípica