13 - Cuestionario Prueba 15-11-2017 (Lección 5) (pag 84) - Genetica Humana - Camila Mella (3)

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Genética humana
Los hallazgos que posibilitaron conocer diferentes mecanismos de herencia se han obtenido a partir de:
· Diferentes cruces entre organismos cuyas características los hacen adecuados para los estudios genéticos. 
Los genetistas recurren al análisis de árboles genealógicos o pedigrís, a partir de los cuales:
· Se reúne información acerca de los antecedentes familiares de una característica biológica en particular
· Se describen las interrelaciones entre padres e hijos de generación en generación.
Análisis de pedigrís
En genética, el análisis de las genealogías permite inferir patrones de herencia de ciertos rasgos, que corresponden principalmente a:
· Patologías que se heredan generación tras generación en individuos que están emparentados biológicamente. 
Símbolos que se emplean en la construcción de pedigrís:
	
	
Hombre
	
	
Presencia de la característica estudiada
	
	
Portador del gen recesivo
	
	
Mujer
	
	
Primera persona estudiada
	
	
Hermanos
	
	
Sexo desconocido
	
	
Portadora del gen ligado al sexo
	
	
Gemelos monocigóticos
	
	
Fallecidos
	
	
Unión/matrimonio
	
	
Gemelos dicigóticos
Para construir o analizar un diagrama de pedigrí, se deben tener presentes las siguientes consideraciones:
· Los padres se unen a través de una línea horizontal
· Los descendientes provienen de líneas verticales que emergen de la línea horizontal que une a los progenitores
· Las generaciones se simbolizan con números romanos (I, II, III, etc). Dentro de cada generación los individuos se identifican con números arábigos (1, 2, 3, etc) de izquierda a derecha.
· Los símbolos de cada individuo que manifiesten el rasgo estudiado se sombrean con color negro
Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. 
· El cromosoma X contiene muchos genes que son necesarios para ambos sexos
· El cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos, uno o más genes para la masculinidad.
Herencia autosómica dominante
· La condición fenotípica de una característica autosómica está determinada por un alelo dominante, por lo tanto, se expresará tanto en homocigotos como en heterocigotos.
· El rasgo se transmite de forma continua de generación en generación, y está presente en ambos sexos en una proporción similar. 
· Cada descendiente que presenta la característica proviene de un progenitor que también la posee. 
· En este tipo de herencia, los individuos homocigotos dominantes traspasan la característica a toda su descendencia.
Herencia autosómica recesiva
· La manifestación del rasgo depende de un alelo recesivo; por lo tanto, solo se expresa en estado homocigoto. 
· Pueden pasar varias generaciones en las que no aparezca el trastorno, incluso si uno de los progenitores lo presenta. 
· Las personas que presentan la característica pueden provenir de padres que no exhiban el fenotipo. 
· Tanto hombres como mujeres pueden estar afectados en una proporción similar.
Herencia ligada al cromosoma X dominante
· Los rasgos dominantes ligados al cromosoma X suelen aparecer con más frecuencia en mujeres que en hombres, y están presentes en todas las generaciones. 
· Los hombres afectados trasmiten la característica a todas sus hijas, pero no a sus hijos. 
· Las mujeres que presentan la característica, si son heterocigotas, lo traspasan aproximadamente a la mitad de sus hijos e hijas; si son homocigotas, trasmiten el rasgo a toda la progenie.
Herencia ligada al cromosoma X recesiva
· Las características recesivas ubicadas en el cromosoma X pueden estar ausentes en algunas generaciones y suelen ser mucho más comunes en hombres que en mujeres. 
· Una mujer portadora o heterocigota transmite el rasgo a la mitad de sus hijos. 
· Un hombre afectado transmitirá el rasgo solo a sus hijas. 
· Las mujeres solo expresarán la característica si reciben el alelo recesivo de ambos progenitores; en tanto que su estado heterocigoto las hace portadoras, pero no presentarán el trastorno.
Trastornos hereditarios más comunes en el ser humano
	Trastorno
	Descripción
	Efectos
	Daltonismo
	Trastorno recesivo ligado al cromosoma X cuyo origen es la nula o baja producción de pigmentos fotosensibles por parte de unas células fotorreceptoras denominadas conos, que están ubicadas en la retina
	Las personas que presentan esta condición tienen dificultad para distinguir ciertos colores
	Hemofilia
	Afección recesiva ligada al cromosoma X cuya causa es la falta de factores de coagulación, proteínas que intervienen en el proceso de coagulación
	Los individuos que padecen este trastorno presentan dificultad o incapacidad en la coagulación de la sangre, razón por la que una pequeña herida puede provocar la pérdida de una gran cantidad de sangre
	Acondroplasia
	Trastorno autosómico dominante, caracterizado por una alteración en el desarrollo ósea que se traduce en una anomalía en las proporciones corporales del individuo
	Las personas afectadas presentan una estatura aproximada de 1,20 m, brazos y piernas muy cortos, torso de tamaño casi normal, cabeza de mayor tamaño y frente prominente
	Albinismo
	Anomalía autosómica recesiva que se produce por la poca o nula actividad de la enzima tirosinasa, la que permite la transformación del aminoácido tirosina en el pigmento melanina
	Los individuos que presentan esta condición no son capaces de formar melanina, razón por la cual la piel, el pelo y los ojos no están pigmentados
	Anemia falciforme
	Enfermedad autosómica recesiva ocasionada por la alteración de la estructura de la hemoglobina, proteína que se encuentra en los eritrocitos y que se encarga de transportar oxígeno a las células del organismo
	La alteración estructural de la hemoglobina impide que esta transporte suficiente oxígeno a las células. Además, los eritrocitos pierden su forma de disco normal y adoptan una forma de hoz más alargada
	Fibrosis quística
	Enfermedad autosómica recesiva producida por la carencia de una proteína que transporta el cloruro de sodio fuera de la célula
	La incapacidad de eliminación del cloruro de sodio de la célula ocasiona la alteración en la mucosidad producida por algunos órganos, principalmente el hígado y el páncreas
Esta estructura diferente en los cromosomas sexuales, hace que ciertas enfermedades como el daltonismo y la hemofilia sean:
· Más frecuentes en los hombres, ya que sus genes se ubican en la zona diferencial del cromosoma X, por lo que nunca van a tener sus alelos homólogos en el cromosoma Y.
La probabilidad que los hijos de una pareja sean hombres es de:
· Un 50% y que sean mujeres también es 50%.
Daltonismo (gen recesivo):
· Si ambos progenitores son daltónicos, todos los hijos serán daltónicos.
· Si la madre es daltónica y el padre normal, todos los hijos varones Son daltónicos.
d= daltonismo (gen recesivo)
D= Normal (gen dominante)
En hombres, hay más posibilidades de tener daltonismo, debido a que:
· Solo tiene un cromosoma X, y el gen del daltonismo solo se presenta ahí, por lo que no tiene la posibilidad de que exista dominancia (es o recesivo o dominante, pero no están los dos).
*Si la X no tiene nada, es que es normal (D)
Hemofilia (gen recesivo):
· Es un trastorno en la coagulación de la sangre, que produce hemorragia en quien la padece, debido a que faltan algunas proteínas que permiten la formación de un coagulo en zonas donde se haya producido una herida, por lo que esta sigue sangrando.
La hemofilia afecta fundamentalmente a:
· Los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas no llegan a nacer, pues esta combinación hemocigótica recesiva es letal en el estado embrionario, en la mayoría de los casos.
Los genotipos posibles son:
Herencia holándrica:
· Es un tipo de herencia ligada al sexo con genes exclusivamente en el cromosoma Y. 
· Se manifestará en todos los hombres que lo lleven, y lo trasmitirá al padre a sus hijos varones.
· Ejemplo: Hipertricosis (vellocidad) del pabellón auricular, ictiosis (descamación de la piel).