5 CROMOSOMAS

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Cromosomas 
Estructura que contiene una molécula de ADN lineal asociada a proteínas que lo pliegan y condensan 
*Cromatina altamente condensada 
Cromosomas homólogos: par de cromosomas del núcleo celular, uno del padre y otro de la madre 
Cariotipo: conjunto de cromosomas del individuo. 22 pares de autosomas y un par sexual 
Solo vamos a encontrar cromosomas en la mitosis (fase M) 
Cromatina: conjunto de ADN y proteínas histónicas y no histónicas 
• Eucromatina: se puede transcribir y traducir 
• Heterocromatina: más condensada 
PARTES 
• Cromátidas: un cromosoma está conformado por 2. Doble hélice de ADN lineal. Cada una de 
las 2 longitudes del cromosoma ya duplicado y está unida a su cromátida hermana por el 
centrómero 
• Centrómero: proteínas que se unen a la región centromérica. Región que fija al huso cromático 
(conjunto de microtúbulos de los centriolos) durante la mitosis 
- Divide al cromosoma en cromátidas (brazos) 
- Cinetocoro: estructura proteica ubicada en el centrómero donde se anclan los microtúbulos 
del huso acromático 
• Región centromerica: región donde se une el centrómero 
• Telómero: porción final. Evitan que el cromosoma se deteriore durante la división. Regiones de 
ADN no codificantes, repetitivas (TTAGGG) 
- Mientras se van acortando se hacen más inestables los genes y su expresión 
- A mayor edad disminuye 
***Telomerasa: enzima que contiene ARN y proteína, actúa como transcriptasa inversa específica 
para la cadena de G de los telómeros. 
- Impide el acortamiento de los telómeros 
- Activa en el desarrollo embrionario, se desactiva en el nacimiento 
- NO es igual a la inmortalidad de las células cancerosas 
- Está asociada a senescencia NO a inmortalidad 
- En los primeros días o semanas de nacido puede haber actividad de telomerasa 
- En la mayoría de los tumores malignos hay actividad de telomerasa 
MORFOLOGÍAS 
En humanos solo hay metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos 
• Metacéntricos: cuando ambos brazos 
son iguales 
• Submetacéntricos: un brazo es un poco 
más pequeño 
• Acrocéntricos: el brazo p es casi 
imperceptible al microscopio 
• Telocéntrico: no hay brazo p, solo brazo 
q 
*Brazo pequeño: brazo p *Brazo grande: brazo q 
Se enumeran por la posición del centrómero, los primeros son los metacéntricos, el tamaño también 
tiene peso en esto. 
• +grandes y metacéntricos: primeros cromosomas 
• +pequeños y acrocéntricos: últimos cromosomas 
Hay grupos entre los cromosomas que se parecen. 
Clasificación alfabética, 7 grupos: A, B, C, D, E, F, G 
Grupo D: afecciones en su número tienen consecuencias muy graves. Par 13, 14 y 15 
Cromosomas acrocéntricos: tienden a fusionarse, translocaciones acrosomianas. Relativamente 
común 
Par sexual: 
• Femenino: XX. 46,XX. Euploide • Masculino: XY, 46, XY. Euploide 
Se puede vivir sin cromosoma Y pero no sin cromosoma X, se necesita al menos un cromosoma X 
Aneuploide: no posee la dotación genética adecuada 
Ej: 47, XX, +21 → Mujer con síndrome de Down. Trisomía 21. 
Puede haber dobles trisomías: Ej: 48, CY, +18, + 21 
Locus: lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como 
su dirección genética. Loci es el plural 
Alelo: formas alternativas de un gen. Cada una de las 2 o más versiones de un gen. Se encuentran 
en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los 2 alelos son idénticos, el individuo 
es homocigótico 
- Humanos: dialélicos 
Dominante y recesivo: relación entre 2 versiones de un gen. Cada individuo recibe 2 versiones de 
cada gen, conocidas como alelos. Si los alelos del gen son diferentes, el que se expresa es el 
dominante, el efecto del otro alelo, denominado recesivo queda enmascarado. 
- Dominante se expresa y recesivo no 
- Dominante: mayúscula. Tiene los elementos que le favorecen sobre el otro, Cuando los 2 
tienen los mismos elementos, se expresan los 2 
- Recesivo: minúscula. Cuando hay 2 recesivos se expresan los 2. Codominancia 
- Heterocigoto: un dominante y un recesivo 
- Homocigoto: 2 dominantes o 2 recesivos 
- Si el dominante está mutado, se expresa el recesivo 
Existen vriantes de los genes, los humanos poseemos 2 de estas variantes (dialelicos) 
La herencia depende exclusivamente de los progenitores 
Células haploides: poseen 1 juego de cromosomas (1n). Gametos. Meiosis 
Células diploides: poseen 2 juegos de cromosomas (2n). Células somáticas. Mitosis