salud publica (11)

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Índice
Semiología neurológica	1
REFLEJOS	1
Síndromes sensitivos	2
Motoneurona superior	3
Pares craneales	4
Trastornos de los pares craneales	5
II - ÓPTICO	5
III, IV Y VI - MOTOR OCULAR COMÚN, TROCLEAR Y MOTOR OCULAR EXTERNO	6
V - TRIGÉMINO	7
VIII - VESTIBULOCOCLEAR	7
Marcha	7
TRASTORNOS DE LA MARCHA	8
Epilepsia	9
CRISIS PARCIALES	9
CRISIS GENERALIZADAS	9
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL	10
EPILEPSIA TEMPORAL	10
STATUS EPILEPTICO	10
CONDUCTA TERAPÉUTICA	10
Patología vascular encefálica	12
ISQUÉMICO	12
HEMORRÁGICO	13
Enfermedades desmielinizantes	14
Síndrome medular	15
Miastenia gravis	17
Síndromes demenciales degenerativos	17
DETERIORO COGNITIVO LEVE	18
DEMENCIA DE ORIGEN VASCULAR	18
ALZHEIMER	19
OTRAS DEMENCIAS	20
Enfermedad de Parkinson	20
PARKINSONISMOS	21
Enfermedad de Huntington	21
Enfermedad de Wilson	22
Ataxias	22
Miopatías	23
Neuropatías	24
Enfermedades de las motoneuronas	25
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA	25
OTRAS	25
Neuroimágenes	26
Resumen de Neurología - Santojanni | 
Fuentes: Clases, apuntes, Neurología clínica - Raúl C. Rey y Orlando Garcea (1° ed), Neurología - Micheli-Fernández Pardal (2° ed), Semiotecnia Baré-Califano (porque nos enseñan semiología otra vez :)).
Nota: Esta cursada es nefasta, pero me gustaría saber ~algo~ de neurología, así que agregué un par de cositas.
Semiología neurológica
	La semiología neurológica se basa en un interrogatorio detallado, que debe ser sindromático, topográfico y etiológico. Los motivos de consulta más frecuentes son: cefaleas, mareos, vértigo, pérdida de fuerza o sensibilidad, pérdida de la orientación, desmayos, pérdida de la memoria, dificultades cognitivas, disartria, alteraciones visuales, y alteraciones del tono y la postura.
Para evaluar el tono se utiliza la Maniobra de Mingazzini:
· Miembros superiores: Se le pide al paciente que extienda los brazos con ambas palmas hacia el medio. También se le puede pedir que mantenga ambos brazos levantados por sobre los hombros. 
· Miembros inferiores: Con el paciente en decúbito supino, se le pide que mantenga las piernas levantadas, con las rodillas flexionadas.
· Maniobra de Barré: En decúbito prono, se le pide que mantenga las piernas flexionadas sobre los muslos.
	La fuerza se evalúa con la escala de Kendall (o escala de motilidad activa-voluntaria):
	5
	Movimiento contra resistencia máxima
	2
	Movimiento sólo cuando se elimina la gravedad
	4
	Movimiento contra resistencia moderada
	1
	Contracción visible o palpable, sin movimiento
	3
	Movimiento contra gravedad, pero no contra resistencia
	0
	No se observa ni se siente contracción
Para evaluar el contenido y nivel de consciencia, se utilizan diversos cuestionarios, como el cuestionario de Pfeiffer:
	¿Qué fecha es hoy?
	¿En qué lugar estás?
	¿Dónde naciste?
	¿Qué día de la semana es?
	¿Cuál es tu número de teléfono?
	¿Cómo es el nombre del presidente actual?
	¿Cuál es el 1° apellido de tu madre?
	Restá de 2 en 2, desde 20
	¿Cómo es el nombre del presidente anterior?
	0-2
	3-4
	5-7
	8-10
	Valor cognitivo normal
	Deterioro leve
	Deterioro moderado
	Deterioro severo
REFLEJOS
	Sin contracción
	Contracción sin desplazamiento
	Normal
	Hiperreflexia
	Clonus
	0
	+
	++
	+++
	++++
	Los reflejos osteotendinosos o profundos se obtienen percutiendo la zona reflexógena de un tendón. Esto produce estiramiento del tendón, con una contracción muscular brusca (reflejo miotático). 
· Supraciliar: percutiendo el arco superciliar, se produce contracción del orbicular de los párpados.
· Maseterino: Con la boca entreabierta se percute el mentón, y se contraen los maseteros.
· Bicipital: (C5-6) Con el antebrazo en semiflexión y semisupinación, se percute el tendón del bíceps.
· Braquiorradial: (C5-6) Con el antebrazo en semiflexión, se percute la apófisis estiloides del radio.
· Tricipital: (C6-8) Con el brazo horizontal, y el antebrazo en ángulo recto, se percute el tendón del tríceps.
· Cúbito-pronador: (C6-8) Con el antebrazo en semiflexión, se percute la apófisis estiloides del cúbito.
· Flexor de los dedos: (C6-8) Con el antebrazo en semiflexión y supinación, se percute el canal carpiano.
· Mediopubiano: (T11-T12) En decúbito dorsal y las piernas levemente flexionadas, se percute la sínfisis pubiana.
· Rotuliano: (L3-L4) Con los pies colgando, se percute el tendón rotuliano.
· Aquíleo: (S1) Con leve extensión del pie, se percute el tendón de aquiles.
	Los reflejos cutaneomucosos o superficiales se obtienen aplicando un estímulo sobre la piel (alfiler) o membranas mucosas (algodón).
· Coreano y conjuntival: Al estimular la córnea y la conjuntiva con algodón, se contrae el orbicular de los párpados. Aferente: V; eferente: VII.
· Nauseoso: Al estimular la pared posterior de la faringe, se contraen los constrictores de la faringe, con náuseas. Aferente: IX; eferente: X.
· Cutaneoabdominales: (T6-L2) Se frota la piel periumbilical de cada lado y en cada nivel. Se estimula la zona epigástrica, umbilical o hipogástrica.
· Cremasteriano: (L1-L2) Estimulando la parte interna del muslo, se contrae el cremáster ipsilateral produciendo elevación del testículo. En personas con vulva se contrae el oblicuo mayor.
· Cutaneoplantar: (S1-S2) Estimulando la planta del pie se produce flexión plantar de los dedos.
Los reflejos de signos patológicos son signos de liberación patológica:
· Babinski: Buscando reflejo cutaneoplantar, se produce extensión del hallux y flexión de los demás; o apertura en abanico. Es normal en <2 años, luego indica lesión de la vía piramidal. Sucedáneos:
· Oppenheim: Al presionar con el pulgar la cara interna de la tibia, se extiende el hallux.
· Schaffer: Misma respuesta al comprimir el tendón de aquiles.
· Gordon: Misma respuesta al comprimir el gastrocnemio.
· Chaddock: Estimulando la parte lateral del pie, se produce un reflejo.
· Hociqueo: Se da en parkinson avanzado, demencia y lesiones del lóbulo frontal.
· Hoffman: Al presionar el lecho ungueal del dedo medio, el paciente cierra los dedos en pinza.
· Argyll-Robertson: Reflejo de acomodación sin reflejo fotomotor. Se da en lesiones periacueductal, sífilis o diabetes avanzados.
Síndromes sensitivos
	La sensibilidad es el conjunto de estímulos que un individuo recibe del medio exterior. Se evalúa con el paciente con los ojos cerrados. La superficial tiene dos vías: el sistema anterolateral (tacto grueso y termoalgesia, se evalúa con tubos de agua fría y caliente) y el cordón posterior (tacto fino, se evalúa con el compás de Weber). 
La profunda sólo tiene el cordón posterior.
· Palestesia (sensación de vibración): se evalúa con un diapasón en apófisis óseas.
· Dolor profundo: se evalúa apretando el tendón de aquiles. 
· Batiestesia (propiocepción): se evalúa moviendo el hallux del paciente y preguntando su posición.
· Barestesia (sensibilidad a la presión): se evalúa comprimiendo los gemelos.
· Barognosia (reconocimiento de peso): se evalúa dándole un objeto pesado al paciente.
· Estereognosia: se evalúa pidiendole al paciente que identifique un objeto mediante el tacto.
· Grafestesia: se evalúa dibujando en la piel del paciente y pidiéndole que identifique lo que fue dibujado.
Las alteraciones de la sensibilidad pueden ser hipoestesia, anestesia o hiperestesia. Las alteraciones del dolor pueden ser hipoalgesia, analgesia o hiperalgesia. La alodinia es la sensación de dolor ante estímulos inocuos.
Motoneurona superior
	El síndrome de motoneurona superior o síndrome piramidal es causado por toda lesión que afecte a la motoneurona superior, en cualquier punto de su recorrido (corteza cerebral, cápsula interna, tallo cerebral o médula espinal).
En la fase aguda, produce paresia con hiporreflexia, y debilidad muscular, pero luego de unos días, por la pérdida del control inhibitorio, los husos musculares se sensibilizan, y hay hiperreflexia profunda, con espasticidad (por aumento del tono), clonus, signo de Babinski y de Hoffman. Los reflejos cutáneos permanecen disminuidos. Dependiendo de la localización de la lesión:
· Corteza motora primaria: Hemiparesia espástica contralateral, principalmenteen la cara, y miembros distales.
· Cápsula interna: Hemiplejía contralateral, con parálisis facial inferior. Es flácida al principio, pero con los días se convierte en espástica por el daño de las fibras no piramidales.
· Pedúnculo: 
· Síndrome de Weber: Lesión en la parte anterior (pie), se produce hemiparesia contralateral (incluida hemicara inferior), con parálisis del nervio motor ocular común ipsilateral.
· Síndrome de Benedikt: Lesión posterior, superior al núcleo rojo. Produce hemiparesia con hemitemblor, hemianestesia, hemiataxia del lado contralateral; y parálisis del III par homolateral.
· Protuberancia: Hemiparesia contralateral.
· Síndrome de Millard-Gubler: Lesión anteroinferior. Produce parálisis facial periférica ipsilateral y hemiplejía braquiocrural contralateral.
· Síndrome de desaferentación o locked-in syndrome: Lesión en el área ventral. El paciente no puede realizar actos motores excepto movimientos de los ojos.
· Bulbo: 
· Síndrome de Wallenberg: Por oclusión de la arteria cerebelosa posteroinferior, se produce hipoalgesia e hipoestesia contralateral, y parálisis del IX, X y XI ipsilaterales (ronquera, disartria, disfagia, pérdida del gusto).
· Síndrome de Dejerineque: Por oclusión de ramas de la arteria vertebral, hay hemiplejía braquiocrural contralateral y parálisis del XII homolateral, con atrofia de la mitad de la lengua.
· Médula: Hemiplejía espástica ipsilateral. Las lesiones bilaterales causan cuadriplejía.
Pares craneales
	I - Olfatorio
OR: Células bipolares de la mucosa olfatoria. OA: Cara inferior del bulbo olfatorio, sobre la lámina cribosa.
Evaluación: interrogatorio y/o inhalación de sustancias odoríferas, en cada narina por separado.
	
	II - Óptico
OR: Células ganglionares de la retina. OA: Cuerpos geniculados.
Evaluación: Agudeza visual mediante optotipos, campo visual mediante campimetría, visión de los colores con cartas de color de Ishiara. También se hace fondo de ojo para ver la papila.
	
	III, IV y VI - Motor ocular común, troclear y motor ocular externo
Interrogatorio para buscar vértigo o diplopía; y luego se le pide al paciente que siga un objeto hacia arriba, abajo, derecha e izquierda.
Pupilas: Se evalúa la forma, tamaño, situación y simetría. Se evalúa el reflejo fotomotor, fotomotor consensual, y reflejo de acomodación.
	
	V - Trigémino
OR: protuberancia.
Motora: Apertura de boca contra resistencia.
Sensorial: Maniobras de exploración superficial
	
	VII - Facial
Se evalúa la simetría de la cara, y se le pide que arrugue la frente, abre y cierre los ojos, muestre los dientes, sople y silve.
En la parálisis central, hay borramiento del surco nasogeniano, asimetría e imposibilidad de silbar. En la periférica, también hay borramiento de los surcos frontales.
Tto: Tratamiento de la causa, se sugiere oclusión del ojo y aplicación de lágrimas.
	
	VIII - Vestibulococlear
Coclear: Con un diapasón
Vestibular: Se evalúa la presencia de nistagmus, y el equilibrio dinámico.
	
	IX - Glosofaríngeo
Se explora el gusto con la percepción de los sabores, y la rama motora se evalúa viendo el desplazamiento de la faringe mientras el paciente dice “A”. En la parálisis, la úvula está hacia el lado enfermo.
Neuralgia: Dolor en la región amigdalina que irradian a cuello, oído o mandíbula.
	
	X - Neumogástrico
Se le pide al paciente que tome agua, y la mantenga en la boca sin tragarla. Luego, se le pide que se incline hacia adelante, agachando la cabeza, y en ese momento trague. En caso de parálisis del X par, hay reflujo nasal. La úvula está hacia el lado sano. Puede tener disfonía o voz bitonal.
	
	XI - Espinal
Se le pide al paciente que levante los hombros bajo resistencia.
	
	XII - Hipogloso
Se le pide al paciente que saque y mueva la lengua en varias direcciones.
Las parálisis se ven con la lengua desviada hacia el lado de la lesión.
	
Trastornos de los pares craneales
II - ÓPTICO
Las alteraciones en el reflejo fotomotor pueden evidenciar patologías:
· Respuesta directa sin respuesta consensual: Alteraciones en la eferencia motora del ojo no estimulado.
· Respuesta consensual sin respuesta directa: Alteraciones en la eferencia motora del ojo estimulado.
· Respuesta directa sin respuesta consensual: Daño en las aferencias sensitivas del ojo.
Lesiones de la vía óptica:
● 1a - Lesión completa: Amaurosis homolateral, sin reflejo fotomotor.
● 1b - Lesión en el quiasma: Amaurosis homolateral y cuadrantanopsia temporal superior contralateral.
● 1c - Lesión parcial: Escotoma central (A), centrocecal (B), o concéntrico (C).
● 2 - Lesión en fibras nasales del quiasma: Puede causar hemianopsia heterónima bitemporal (A), cuadrantanopsia bitemporal superior (B), o inferior (C).
● 3 - Lesión transversal del quiasma: Produce hemianopsias superiores (A), o inferiores (B).
● 4 - Lesión de la cintilla: Hemianopsia homónima.
● 5 - Lesión de las radiaciones: Dependiendo de la localización, puede causar hemianopsias que respetan la mácula (A), cuadrantopsias superiores (B), o inferiores (C).
● 6 - Lesión de la corteza calcarina: Igual que 5. Puede haber compromiso exclusivo de la mácula (D).
● 7 - Lesión bilateral de la corteza: Amaurosis bilateral.
	
Las neuritis ópticas son la inflamación del nervio óptico. Tiene un inicio agudo o subagudo, generalmente unilateral, y se caracteriza por dolor que se acentúa con los movimientos del ojo, y pérdida de la agudeza visual parcial o total, con alteración de la visión de los colores. Pueden ser:
· Idiopática: Inflamación aguda desmielinizante que afecta al nervio óptico, generalmente unilateral. Más frecuente en el sexo femenino.
· No arterítica: Generalmente unilateral, relacionado al uso de sildenafil (viagra). Hay disminución de la agudeza visual rápida, dolor ocular, y defectos pupilares aferentes.
· Isquémica arterítica: En adultos mayores. Pérdida aguda de la visión unilateral, sin dolor, con compromiso del estado general. Se asocia a claudicación mandibular, engrosamiento y dolor en el trayecto de la arteria temporal superficial.
Dx: fondo de ojo, se ve edema de papila, nervio óptico pálido, exudado o hemorragias, dependiendo de la etiología. Tratamiento: los corticoides pueden acelerar la recuperación.
	El síndrome de Claude-Bernard-Horner (CBH) se da por una lesión en la vía simpática (generalmente por compresión), y se manifiesta con miosis, ptosis y enoftalmos. Suele haber xerosis facial e inyección conjuntival.
La pupilotonía de Addie es causada por degeneración neuronal del ganglio ciliar (parasimpático), asociado a encefalopatía anóxica. Hay pupilas midriáticas con reflejo fotomotor lento. 
III, IV Y VI - MOTOR OCULAR COMÚN, TROCLEAR Y MOTOR OCULAR EXTERNO
Las parálisis se manifiestan con:
III: Ptosis palpebral, desviación del globo ocular hacia abajo y lateral, con midriasis y sin reflejos.
IV: Ojo desviado hacia arriba y medial.
VI: Ojo desviado hacia medial.
Hay diferentes síndromes asociados a parálisis de los nervios motores oculares:
· Síndrome de Weber: Trastorno congénito raro, con parálisis del III par, y hemiparesia contralateral, por daño del pedúnculo cerebral.
· Síndrome de Benedikt: Por infarto de ramas de la arteria basilar y cerebral posterior, se afecta el núcleo rojo y el tracto corticoespinal, con parálisis del III par y ataxia cerebral contralateral, con signos corticoespinales.
· Síndrome de Claude: Por afectación del núcleo rojo se produce parálisis del III, con temblor y ataxia cerebelosa contralateral.
· Síndrome de Tolosa-Hunt: Por lesiones granulomatosas en el seno cavernoso y órbita, hay parálisis uni o bilateral del III, con dolor orbitario.
· Síndrome del seno cavernoso: Por infarto de la carótida interna, se afecta el III, IV, V1 (a veces V2) y VI.
· Síndrome de la pared externa del seno cavernoso: Compromiso de los pares III, IV y V1, respetando VI.
	
La vía de la mirada conjugada lateral comienza con fibras corticales que llegan al mesencéfalo, decusan, y se dirigen al centro de la mirada conjugada lateral, en la protuberancia. Estimulan al núcleo del VI par para abducir elojo correspondiente, y emiten fibras que decusan y estimulan al núcleo III contralateral, para contraer el recto interno contralateral.
Síndrome del uno y medio
	La vía de la mirada conjugada vertical comienza en los núcleos vestibulares y en la formación reticular paramediana, que se proyectan a los núcleos del III y IV homolaterales. El núcleo intersticial de Cajal inerva al recto superior y oblicuo menor, y estimula al recto inferior y al núcleo del IV homolateral. 
	La parálisis de la mirada conjugada lateral se puede producir por:
· Lesión en el área 8: Los ojos están desviados hacia la lesión, y no pueden dirigirse hacia el lado opuesto.
· Lesión pontina: Los ojos están desviados hacia el lado opuesto, y no pueden dirigirse hacia el lado de la lesión.
	La parálisis de la mirada conjugada vertical es más rara, y está dada por lesiones en los tubérculos cuadrigéminos y áreas pretectales. Puede afectar la elevación de la mirada (síndrome de Parinaud) o el descenso.
	El síndrome del uno y medio ocurre por una lesión en la formación reticular paramediana (afecta VI) y el fascículo longitudinal medio de un lado (afecta III), lo que produce que el ojo homolateral se encuentre fijo en la línea media, sin posibilidad de aducir o abducirlo. El ojo contralateral no se puede aducir, por compromiso de la formación reticular contralateral. 
V - TRIGÉMINO
	La neuralgia del trigémino se caracteriza por episodios de dolor paroxístico, punzante e intenso, en el territorio de una de las divisiones del trigémino, generalmente unilateral.
· Neuralgia esencial: Afecta más frecuentemente al sexo femenino, y es desencadenado por estímulos sensitivos. La intensidad del dolor suele provocar “tics dolorosos”. El examen físico es normal.
· Tto: carbamazepina 200-1200 mg/día o gabapentina 600-1200 mg/día.
· Neuralgia sintomática: Asociado a esclerosis múltiple, infecciones virales, compresión del ganglio del trigémino, alteraciones vasculares. El dolor puede ser paroxístico pero suele tornarse permanente, y puede comprometer las tres ramas simultáneamente.
· Tto: tratamiento de la causa.
VIII - VESTIBULOCOCLEAR
	La rama coclear se puede evaluar mediante pruebas con diapasón. La técnica de Weber consiste en colocar el diapasón en la línea media y preguntar si hay desviación de las vibraciones hacia algún lado:
· Hipoacusia de conducción: lateraliza hacia el oído enfermo.
· Hipoacusia de percepción: lateraliza hacia el oído sano.
	La técnica de Rinne compara audición por vía ósea y aérea. Se hace vibrar el diapasón y se coloca sobre la apófisis mastoides, hasta que deje de percibir las vibraciones. Mientras aún vibra, se coloca frente al conducto auditivo externo. Es positivo cuando percibe las vibraciones en el conducto auditivo externo el doble de tiempo que sobre la mastoides. Un resultado negativo indica hipoacusia de conducción.
	La rama vestibular se evalúa mediante pruebas de equilibrio, como la marcha en Tándem, o el signo de Romberg (se le pide que se ponga de pie con ambos pies juntos y cierre los ojos). Las alteraciones pueden ser por trastornos vestibulares o afectación de los cordones posteriores.
	Se debe investigar la presencia de vértigo y nistagmo, así como también el sentido de las oscilaciones.
Marcha
	La marcha es una serie de movimientos rítmicos del tronco y miembros que permiten la movilidad hacia adelante. Depende de la motilidad cinética para el desplazamiento (contracción muscular), y de la motilidad estática, para dejar el cuerpo en esa posición después del desplazamiento (tono muscular). Depende del equilibrio y de la locomoción, que interactúan con aferentes visuales, vestibulares y propioceptivos.
	El ciclo de la marcha tiene 2 fases:
· De apoyo: con un contacto inicial, apoyo, y preparación para el balanceo (apoyo de la punta de los dedos).
· De balanceo: Con el pie en el aire, se balancea hacia adelante para contactar con el suelo nuevamente.
Las características de la marcha son:
	Longitud del paso: Distancia entre los puntos de contacto de un pie y el otro. ~40 cm
	Altura del paso: Altura a la que se levantan los pies. ~5cm
	Amplitud de base: Distancia horizontal entre ambos pies. ~5-10 cm.
	Ritmo del paso: Relacionado con la longitud del paso y la altura del individuo. ~90-120 pasos/min.
	Movimiento articular: 20° de flexión plantar, 60° de flexión de rodilla (en fase de balanceo), 30° de flexión de cadera, 15° de extensión.
	Velocidad: ~3-4 km/h.
TRASTORNOS DE LA MARCHA
	La marcha parética puede deberse a lesiones en cualquier parte de la vía piramidal (incluida motoneurona inferior). En las polineuropatías que comprometen el ciático poplíteo externo se produce la marcha de steppage.
	La marcha parietoespástica (marcha en hoz) se debe a lesiones de la vía piramidal, en la cápsula interna. Avanza con el miembro inferior enfermo en semicírculo, arrastrando el pie sobre el suelo.
	La marcha atáxica se debe a un trastorno de la coordinación motora, sin paresia ni hipertonía. Ocurre por lesiones en los cordones posteriores de la médula (enfermedad de Friedreich, tabes dorsal por neurosífilis), cerebelo y laberinto. Hay aumento de la base de sustentación, inestabilidad y vacilación. Hay cuatro tipos:
· Marcha tabética: Por lesión del cordón posterior. Piernas separadas con la mirada al piso, levanta mucho las piernas y las deja caer bruscamente. Tiene pasos tambaleantes con los ojos cerrados.
· Marcha cerebelosa: Marcha de ebrio, aumento de la base de sustentación y lateropulsión.
· Marcha vestibular: Por lesiones en el sistema vestibular. Al cerrar los ojos hay lateropulsión al oído afectado, lo que produce marcha en estrella: si se le hace caminar hacia adelante y atrás varias veces con los ojos cerrados, se desvía siempre hacia el mismo lado, formando una estrella en el piso.
La marcha parkinsoniana tiene disminución del balanceo, pequeños pasos, pérdida de movimientos automáticos y freezing de la marcha. Suelen tener temblor en los dedos.
	La marcha de pato o basculante se observa en miopatías, lesiones de cadera y del glúteo medio. Hay lordosis, y avanza inclinando el torso alternativamente hacia la derecha y la izquierda. 
Otras marchas:
· Cautelosa: Fase inicial del síndrome de Hakim-Adams (hidrocefalia normotensa). Hay pasos cortos, con miedo a sostenerse en pie, y uso de brazos para apoyarse en superficies. 
· Marcha coreica: Aumento de la base de sustentación y tiene movimientos raris.
· Marcha histérica: Basta de decirles histéricos a los pacientes. 
Epilepsia
	La epilepsia se define como 2 o más crisis convulsivas no provocadas, que ocurren en al menos 24 horas; o al menos una crisis no provocada, asociada a disfunción cerebral duradera, que lleva a una mayor probabilidad de futuras crisis.
	Las crisis epilépticas o convulsivas son la ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas por una actividad neuronal excesiva. Son causadas por una alteración en el balance entre inhibición y excitación, por procesos que alteren la homeostasis iónica extracelular, el metabolismo energético, alteren las funciones de un receptor, o modifiquen la recaptación de un neurotransmisor. Pueden ser:
· Provocadas: Por injuria al SNC aguda, de causas metabólicas, tóxicas, estructurales, infecciosas o inflamatorias.
· No provocadas: Relacionadas a una lesión o trastorno preexistente (crisis sintomática remota), como ACVs, traumatismos, o infecciones.
	El diagnóstico es clínico. Se debe evaluar si es focal o generalizada, y los síntomas y signos ictales, postictales e interictales. Las manifestaciones clínicas dependen de la localización de origen y su propagación.
En la RNM se puede usar el protocolo para epilepsia (1.5 T), que permite identificar lesiones frecuentes como la atrofia hipocámpica o gliomas. 
En el EEG se pueden ver puntas, o puntas onda, focalizadas en ciertas regiones o generalizadas, que indican hiperexcitabilidad neuronal. El EEG puede ser normal, pero detectar un patrón epileptiforme indica mayor riesgo de recurrencia.
	
CRISIS PARCIALES
	Las crisis focales o parcialesse originan dentro de redes limitadas a un hemisferio (foco epiléptico o zona epileptógena). Pueden ser simples (con conciencia conservada), complejas (con alteración de la conciencia y amnesia). 
Las crisis parciales simples pueden ser:
· Motoras: Afecta cualquier zona corporal, más frecuentemente músculos faciales y porción distal de las extremidades. Pueden ser movimientos tónicos, clónicos, posturas o actividad fonatoria. Suele haber debilidad muscular transitoria luego.
· Somatosensitiva: Parestesias, hormigueo, sensación de frío o calor, alucinaciones visuales, auditivas, u olfatorias, dependiendo de la zona afectada.
· Autonómica: Rara, por afectación de la zona límbica e hipotalámica. Midriasis, rubor o palidez, piloerección, sialorrea, arritmias, urgencia miccional.
· Psíquica: Afasias, déjá vu, distorsión de memorias, miedo, furia, depresión, vergüenza.
Las crisis parciales complejas se originan en algún foco epiléptico, y luego se generalizan. Pueden comenzar como una crisis parcial simple, o presentar alteración de la conciencia desde el comienzo.
CRISIS GENERALIZADAS
· Ausencias: Alteraciones breves de la conciencia, sin confusión postictal. Hay mirada perdida, con automatismos simples y movimientos clónicos sutiles. Duran aprox 10 segundos.
· Mioclónicas: Sacudidas musculares súbitas, breves y arrítmicas.
· Tónico-clónicas: Pérdida súbita de la conciencia y rigidez generalizada, con midriasis intensa y retroversión ocular. Luego, hay sacudidas generalizadas simétricas clónicas, que terminan en un coma profundo, del cual el paciente se recupera gradualmente. Suelen tener cefaleas intensas y mialgias.
· Tónicas: Contractura muscular generalizada sostenida, de comienzo brusco.
· Atónicas: Pérdida brusca del tono postural.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL
	La epilepsia mioclónica juvenil son epilepsias generalizadas que aparecen en adolescentes (~14 años), y se caracteriza por mioclonías al despertar o al relajarse. Es de etiología genética, pero es precipitada por la supresión del sueño, el estrés, las luces parpadeantes y la ingesta alcohólica excesiva. En el EEG hay descargas de polipunta-onda luego de una estimulación luminosa. 
El tratamiento es con valproato, con buena respuesta farmacológica. NO DAR fenitoína, carbamazepina ni fenobarbital, empeoran el cuadro. Se aconseja evitar desencadenantes.
EPILEPSIA TEMPORAL
	La epilepsia temporal comienza durante la adolescencia tardía o la edad adulta, y es causada por una atrofia hipocampal (o esclerosis mesial temporal) uni o bilateral. También pueden ser causadas por gliomas, displasia cortical focal, malformaciones AV, angiomas cavernosos o traumatismos.
	Las crisis comienzan como crisis focales no motoras, sin compromiso de la conciencia, con sensación epigástrica ascendente, seguida de una ausencia, y luego automatismos tipo oro-alimentarios. Suelen durar 60-90 segundos, y tener confusión y desorientación postictal. Raramente se generalizan.
	La RMN coronal con cortes finos (<3 mm) permite ver atrofia o gliosis hipocampal. 
	El tratamiento es cirugía, las esclerosis hipocampales son refractarias al tratamiento.
STATUS EPILEPTICO
	El estado de mal epiléptico se define como una crisis de >30 minutos, o crisis intermitentes durante >30 minutos, entre las cuales el paciente no recupera el nivel de conciencia. Desde un punto de vista práctico todo episodio de >5-10 minutos debe ser considerado como estado de mal epiléptico, y ser tratado como tal. 
Tiene una morbimortalidad elevada, con lesión y muerte neuronal, y alteración de redes neuronales. Pueden ser convulsivas (generalizadas tónico-clónicas o mioclónicas), o no convulsivas (crisis parciales complejas o de ausencia).
	En la infancia (<10 años) se vincula más frecuentemente a cuadros febriles. En adultos (>50 años) se vincula a lesiones cerebrales, suspensión brusca de la medicación antiepiléptica y ACV. 
El tratamiento es:
· 0-5 minutos: Controlar vía aérea y signos vitales.
· 5-10 minutos: Hidratación con solución salina y vitamina B. Evaluar glucemia.
· 10-30 minutos: Lorazepam IV 2 mg/min hasta 8 mg; o diazepam IV 2 mg/min hasta 20 mg.
· Si las crisis continúan, administrar, fenitoína 20 mg/kg.
· 30-60 minutos: Si las crisis continúan, intubar y administrar fenobarbital 20 mg/kg.
· >60 minutos: Si continúan, usar pentobarbital, propofol o midazolam, bajo control electroencefalográfico contínuo.
CONDUCTA TERAPÉUTICA
	El tratamiento farmacológico busca controlar las crisis con la cantidad mínima de efectos adversos. Ante una primera crisis, se deben descartar crisis provocadas, y establecer el riesgo de recurrencia con EEG y RMN con protocolo para epilepsia. La epilepsia de reciente inicio se trata con monoterapia, y se aumenta en forma gradual de acuerdo con la respuesta clínica.
Se considera que un paciente está libre de crisis cuando el periodo postratamiento sin crisis es 3 veces mayor que el periodo libre de crisis más prolongado pretratamiento, o 1 año.
Hay cuatro mecanismos por los que actúan los fármacos antiepilépticos:
· Bloqueo de canales Na voltaje-dependientes: Fenitoína, carbamazepina, lamotrigina, topiramato, valproato, felbamato, zonisamida.
· Bloqueo de canales de Ca de bajo umbral: Etosuximida, zonisamida, valproato, levetiracetam.
· Aumento de la función GABA: Fenobarbital, valproato, vigabatrina, tiagabina, topiramato, benzodiazepinas.
· Disminución de la función glutamatérgica: Lamotrigina, felbamato.
	La selección de las drogas antiepilépticas dependen de su eficacia, toxicidad, facilidad de uso, familiaridad del médico con ella y el costo. El tipo de crisis determina la selección de la droga:
· Crisis parciales o generalizadas tónico clónicas: Carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína, gabapentina, pregabalina, tiagabina, fenobarbital, vigabatrina, primidona.
· Ausencias: Etosuximida.
· Las anteriores, más crisis mioclónicas y tónicas/atónicas: Valproato, lamotrigina, topiramato, levetiracetam, zonisamida, felbamato, benzodiazepinas.
	
	Preferida
	Evitar
	Pacientes añosos:
Menos tomas diarias, con pocas interacciones medicamentosas (suelen ser polimedicados), con dosis bajas y lenta titulación
	Lamotrigina o Levetiracetam
	Fenitoína, valproato, carbamazepina, topiramato, primidona.
	Uso de ACOs:
Fármacos que no sean inductores enzimáticos. El etinilestradiol estimula el metabolismo de LTG, así que se deben ajustar las dosis.
	Lamotrigina
	Carbamazepina, fenitoína, fenobarbital, topiramato.
	Embarazo:
Evitar teratógenos :). Monoterapia a la dosis efectiva lo más baja posible, con control mensual. LTG aumenta su clearance 200% durante el embarazo, se debe ajustar la dosis.
	Lamotrigina
	valproato (teratógeno), barbitúricos (malformaciones cardíacas), topiramato (malformaciones craneofaciales).
	Insuficiencia renal:
Evitar drogas eliminadas por el riñón o de cinética no lineal. 
	Lamotrigina
	Topiramato
	Insuficiencia hepática:
La disminución de la síntesis de proteínas aumenta los niveles de drogas libres. Se prefieren drogas sin metabolismo hepático.
	Levetiracetam o topiramato
	Valproato, lamotrigina.
	Los aumentos de las crisis en pacientes epilépticos pueden deberse a incumplimiento del esquema terapéutico, dosis insuficiente, fármaco inadecuado, o exposición a factores desencadenantes.
	Los pacientes epilépticos refractarios son aquellos en los que ha habido falla terapéutica de 2 drogas antiepilépticas apropiadamente elegidas. Se recomienda realizar un EEG, para definir causa y diagnóstico diferencial, y son candidatos a cirugía, que consiste en la resección de la zona epileptógena o su aislamiento. La dieta cetogénica también es eficaz en una amplia variedad de crisis epilépticas.
 Patología vascular encefálica
	Las patologías vasculares encefálicas producen pérdida funcional transitoria o permanente de una parte del SNC, y generalmente son de instalación súbita.
ISQUÉMICO 
	El ACV isquémico puede ser causado por aterotrombosis, cardioembolia, embolias arterio-arteriales, hipoflujo o disección arterial. Según su evolución se dividen en:· Accidente isquémico transitorio: <24 hs. Cura sin secuelas.
· Déficit neurológico isquémico reversible: 7-10 días. No es muy común, pero cura sin secuelas.
· Infarto isquémico progresivo: Raro, aumenta la gravedad o suma síntomas.
· Infarto cerebral estable o completo: Queda estable, con la misma lesión o con leve mejoría.
	Los factores de riesgo para un ACV isquémico se dividen en:
	No modificables
	Modificables
	Edad, sexo, antecedentes familiares, patologías hereditarias.
	HTA, diabetes, tabaquismo, dislipidemias, enfermedades cardiovasculares, obesidad, síndrome metabólico, sedentarismo, migrañas con aura, ACOs.
Según los territorios vasculares afectados:
· Arteria cerebral anterior: Déficit motor y/o sensorial, a predominio crural. Puede haber abulia, rigidez paratónica, apraxia de la marcha, reflejos de succión de prensión.
· Arteria cerebral media (hemisferio dominante): Déficit motor y sensorial, a predominio facio-braquial o completo (si compromete cápsula interna). Suele haber hemianopsia homónima y afasia.
· Arteria cerebral media (hemisferio no dominante): Déficit motor y sensorial facio-braquial, con anosognosia (desconocimiento de su patología) y negligencia contralateral.
· Arteria carótida interna: Síntomas de la cerebral anterior y media, de aparición progresiva o fluctuante.
· Arteria cerebral posterior: Hemianopsia homónima, alexia sin agrafia, perseveraciones, alucinaciones visuales y hemianestesia. Si compromete tálamo puede haber coreoatetosis y dolor espontáneo.
· Sistema vertebrobasilar: Parálisis de los pares craneales, generalmente en síndromes alternos. Puede haber diplopía, vértigo, náuseas, vómitos, disartria, disfagia e hipo.
· Arterias penetrantes lacunares: Déficit motor y/o sensitivo proporcionado, por compromiso de la cápsula interna. No suele haber compromiso de las funciones cognitivas superiores.
	El diagnóstico es clínico. Se presenta de forma súbita, siempre con síntomas de déficit y sintomatología focal. La TC se usa para descartar hemorragia, pero en la isquemia se pueden llegar a ver hiperdensidades del vaso afectado (signo de la cuerda), borramiento de los surcos y borramiento del límite sustancia blanca-gris. La RM con tiempos de difusión permite ver lesiones tempranamente.
	La Escala NIHSS determina la severidad de un ACV isquémico. Si da <4 puntos es leve, 4-16 es moderado, 16-25 es grave, y >25 es muy grave. La terapia de revascularización está indicada si tiene entre 4 y 25 puntos.
El tratamiento es:
· Agudo: Fibrinolóticos (tPA) <4 hs. Luego, antiagregación con AAS 300 mg y clopidogrel 300 mg por 24 horas, y mantenimiento a dosis más bajas durante un mes. Queda con monoterapia de AAS. La anticoagulación está indicada si hay sintomatología progresiva o episodios a repetición.
· Crónico: Antiagregación con AAS o clopidogrel. Se anticoagula si el ACV fue cardioembólico o a partir de una disección. Se busca controlar factores de riesgo cardiovasculares, con antihipertensivos y estatinas.
HEMORRÁGICO
	La hemorragia intraparenquimatosa es el sangrado que se produce dentro del encéfalo por ruptura espontánea de un vaso intraparenquimatoso. 
La mayoría son secundarias a HTA (ganglios de la base, tálamo o protuberancia), malformaciones arteriovenosas, angiopatía amiloide (vasos leptomeníngeos y corteza), vasculitis, sangrados tumorales, discrasias sanguíneas, trastornos de la coagulación, infartos isquémicos con transformación hemorrágica o consumo de cocaína.
	En la primera hora se produce un hematoma con sangre en la sustancia blanca y edema del parénquima. A las 20 horas se expande y ocupa espacio, comprimiendo tejido. A los 5 días se coagula la sangre y todo el tejido comprimido por el efecto de masa pasa a ser isquémico.
	Producen un déficit neurológico focal agudo, generalmente con cefaleas de inicio súbito, náuseas, vómitos, rigidez de nuca (por la hipertensión endocraneal), y puede haber deterioro del nivel de consciencia si se comprime el tronco encefálico y la corteza.
La sintomatología permite ubicar la lesión: 
· Lobar subcortical: Cefalea progresiva, crisis convulsivas, vómitos, somnolencia, déficits focales sensitivos o motores.
· Putamen y cápsula interna: Déficit motor, disartrias o afasias, anosognosia contralateral, desviación ocular hacia la lesión, cefalea, vómitos. Rápidamente evoluciona a coma.
· Tálamo: Síntomas de foco motores o sensitivos, anosognosia, desviación ocular hacia abajo, pupilas arreactivas, y dolor espontáneo.
· Hemisferio cerebeloso: Rápida evolución, con vómitos, cefalea súbita, vértigo, nistagmo, disartria, y desviación del ojo hacia el lado opuesto de la lesión. Rápidamente evoluciona al coma y luego a la muerte.
· Protuberancia: Cuadriparesia y descerebración, y miosis arreactiva. Evoluciona a coma en pocos minutos y muerte en pocas horas.
· Hemorragias múltiples: Coma súbito, y síntomas muy variados.
El diagnóstico es por TC sin contraste, en donde los sangrados se ven hiperdensos. La angiografía es el gold standard, indicada en pacientes normotensos clínicamente estables. Permite detectar malformaciones arteriovenosas.
La angioRM permite evaluar el compromiso vascular sin necesidad de aplicar contraste. En neonatos se pueden usar ecografías cerebrales, en donde las hemorragias se ven hiperecogénicas.
	El tratamiento consiste en manejar la presión arterial (TAS a < 140 mmHg). Se deben controlar la tensión endocraneana, la glucemia, temperatura y volemia, y asegurar adecuada ventilación y oxigenación. Se puede hacer terapia hiperosmolar con suero salino hipertónico o manitol.
El tratamiento quirúrgico (aspiración del hematoma por craneotomía) se utiliza para casos de deterioro rápido, hipertensión endocraneana persistente, lesiones con gran efecto de masa o mayores de 3 cm, o hematomas cerebelosos o del tronco. Las hemorragias en pacientes jóvenes generalmente se tratan con cirugía, ya que se sospechan malformaciones arteriovenosas.
Las cirugías mínimamente invasivas son rápidas y solo requieren anestesia local, pero tienen un reducido campo quirúrgico, y no pueden tratar lesiones estructurales (aneurismas o malformaciones AV).
Enfermedades desmielinizantes
	La esclerosis múltiple es la enfermedad desmielinizante más frecuente en sexo femenino y adultos jóvenes (10-60 años). Es una enfermedad inflamatoria crónica, desmielinizante y degenerativa, que afecta al SNC, y se caracteriza por lesiones focales (placas) múltiples en sustancia blanca, por pérdida de mielina, y destrucción axonal en todo en sistema nervioso.
	Es de etiología desconocida, pero se asocia a predisposición genética, y exposición a factores que producen la aparición de linfocitos T autorreactivos, que atraviesan BHE y causan desmielinización y daño axonal. Los factores de riesgo son: niveles bajos de vitamina D y exposición a la luz solar, infección por VEB y tabaquismo.
	Los síntomas son amplios dependiendo que que zona afecte, pero puede causar: neuritis óptica, deterioro cognitivo uniforme, fatiga excesiva muy exacerbada por el calor, trastornos motores o sensitivos, disfunción cerebelosa, disfunción del tronco, alteraciones vesicales, intestinales y sexuales.
	Cursa con brotes, que son episodios de disfunción neuronal con aparición de nuevos síntomas, o deterioro de síntomas preexistentes, sin fiebre ni infección en los últimos 30 días. Siempre duran >24 horas, generalmente un mes.
	Hay diferentes patrones de presentación:
· Recurrente remitente (RR): Más frecuente. Episodios recurrentes, con recuperación completa o parcial.
· Secundariamente progresiva (SP): Curso inicialmente RR, pero luego progresa sin relación a brotes.
· Primaria progresiva (PP): Poco frecuente. Deterioro progresivo desde el inicio, sin brotes.
· Progresiva recurrente (PR): Progresiva desde el inicio, con brotes. Muy infrecuente.
	El diagnóstico es clínico, y se confirma por RM de cerebro, médula y órbitas con y sin contraste (el contraste muestra lesiones activas). Se ven lesiones pequeñas múltiples, nodulares, en la sustancia blanca, generalmente periventriculares,yuxtacorticales o pericallosas.
	En el LCR se pueden ver bandas oligoclonales (BOC), causadas por la producción de anticuerpos intratecal. La presencia de estas bandas en LCR pero no en suero confirma el diagnóstico.
	El potencial evocado visual (PEV) consiste en medir la respuesta de la corteza luego de un estímulo visual, y permite detectar afectaciones silentes en zonas del SNC.
	Los criterios de McDonald (I’m lovin it!) permiten evaluar la diseminación de las lesiones en tiempo (brotes o nuevas lesiones) y en espacio (afección en diferentes áreas del SNC). Se aplican a pacientes jóvenes con neuritis óptica unilateral, signos focales supratentoriales, de tronco o cerebelo, mielitis parcial aguda, y/o con hallazgo de lesiones típicas.
	Brotes
	Lesiones en la RM
	Requisitos adicionales
	≥2
	≥2
	Ninguno.
	≥2
	1
	Diseminación en el espacio demostrada por RM o LCR con BOC
	1
	≥2
	Diseminación en el tiempo demostrada por RM u otro brote
	1
	1
	Diseminación en el espacio y en el tiempo demostradas.
	0
	≥1
	Progresión de la enfermedad por 1 año, y al menos 2 de los siguientes: RM de encéfalo positiva; RM de columna positiva; o LCR positiva.
El tratamiento consiste en:
· Brotes: Metilprednisolona IV 1 g x 3-5 días, para reducir la inflamación.
· De la patología: Interferón subcutáneo, teriflunomida o dimetilfumarato VO. Alternativas de alta eficacia son anticuerpos monoclonales IV, o fingolimod o cladribine VO.
· Sintomático y rehabilitación.
Síndrome medular
El síndrome medular es el conjunto de signos y síntomas causados por lesión de la médula. Puede ser: 
	
	Síndrome medular completo: AKA mielopatía transversa. Inicialmente causa shock medular, con paresia flácida, hiporreflexia. Luego evoluciona a parálisis espástica, hiperreflexia, con nivel sensitivo, y aparición de reflejos arcaicos.
Lesiones superiores a L2 causan incontinencia urinaria, por pérdida del control inhibitorio, la vejiga se contrae ante cualquier estímulo.
Lesiones en cono medular causan pérdida del reflejo de la micción, con retención urinaria. 
	
	Hemisección medular: AKA síndrome de Brown Sequard. Del lado de la lesión, hay paresia espástica (en el nivel hay siempre parálisis flácida e hiporreflexia, por pérdida de las motoneuronas) y pérdida del tacto y propiocepción. Del lado contralateral hay pérdida de la termoalgesia.
	
	Síndrome del cordón anterior: Pérdida bilateral de la termoalgesia, con paresia e hiporreflexia; pero sensibilidad vibratoria, táctil y propiocepción conservados.
	
	Síndrome de los cordones posterolaterales: Ataxia de la marcha, paresia espástica, pérdida del sentido de la vibración, propiocepción. Puede haber signo de Babinski +. Puede ser causado por déficit de B12, esclerosis múltiple, malformaciones vasculares, o tabes dorsal.
	
	Síndrome del cordón posterior: Hipoestesia táctil y propioceptiva, que se manifiesta con ataxia sensitiva (marcha tabética). Puede haber dolor en extremidades inferiores e hiporreflexia. Característico del tabes dorsal (complicación de la neurosífilis).
	
	Síndrome medular central: Pérdida de la termoalgesia a nivel de la lesión, preservado por encima y por abajo. A medida que progresa puede producir paresia con arreflexia de las extremidades viscerales. Es causado por siringomielia o espondilopatías.
	
	Síndrome del asta anterior: Afectación motora, respetando sensibilidad y funciones autonómicas. Característico de ELA.
Puede tener origen vascular, infeccioso, traumático, autoinmune, metabólico, toxicológico, inflamatorio, tumoral o degenerativo.
El síndrome del cono medular ocurre por lesiones a nivel vertebral L2. Hay disfunción de esfínteres con parálisis de la vejiga (retención urinaria) y recto, impotencia sexual y anestesia en silla de montar. Puede ser causado por hernias de disco, fracturas espinales o tumores.
El síndrome del epicono se da por lesiones a nivel L4-S2, y se manifiesta con paresia bilateral por debajo de las rodillas, y trastornos sensitivos por debajo de L5, con compromiso de esfínteres y alteración del reflejo aquiliano.
El síndrome de la cola de caballo es la disfunción de 2 o más de las 18 raíces nerviosas de la cola de caballo. Puede ser causado por hernias de disco, lesiones ocupantes de espacio, infecciones, traumatismos o iatrogénicos.
	El diagnóstico es por TC o RM. La radiografía solo permite evaluar las vértebras y los espacios intervertebrales.
	El tratamiento general es inmovilizar al paciente y asegurar el soporte vital. Se debe controlar y monitorear al paciente, controlar la fiebre y signos vitales. Puede haber hipotensión, hipoxia e hipotermia si el sistema nervioso vegetativo está lesionado.
	El tratamiento específico es oxigenoterapia, y mantener la TA con metilprednisolona IV. Se puede tratar la bradicardia con atropina.
	Las complicaciones pueden ser: respiratorias (llevan a la muerte), TVP, edema agudo de pulmón, trombosis, úlceras por presión, íleo, hemorragias, vejiga o intestino neurogénicos, y alteraciones sexuales.
Miastenia gravis
	La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune, caracterizada por fatiga y debilidad muscular fluctuante asimétrica, a predominio proximal. Los síntomas empeoran durante el ejercicio, con recuperación durante el reposo. Comienza con síntomas oculares, para evolucionar a una forma generalizada.
Tiene un doble pico de incidencia: a los 20-30 años, con predominio femenino; y a los 60-70, con predominio masculino.
Es causada por autoanticuerpos contra la subunidad alfa del receptor de acetilcolina (ACRA). También participan autoanticuerpos contra la tirosin quinasa muscular (MuSK), que mantiene la estructura del receptor de ACh. El título no se relaciona con la gravedad de la enfermedad. 
Las manifestaciones más comunes son ptosis palpebral y diplopía, que empeoran a lo largo del día y con la exposición al sol. Puede haber paresia ocular, facial, en el cuello, extremidades y tórax. En los casos más avanzados todos los músculos están debilitados, incluyendo diafragma y esfínteres.
Las crisis se manifiestan con disnea, cianosis, taquicardia e HTA, sudoración, tos débil, disfagia, debilidad muscular, fatiga generalizada e incapacidad de manejar secreciones. Pueden estar precipitadas por infecciones, dolor, temperaturas extremas y fármacos (ATB, relajantes musculares, beta-bloqueantes, anestésicos locales, toxina botulínica, magnesio, penicilina). 
Ante una crisis, intubar al paciente y suspender piridostigmina, porque aumenta las secreciones bronquiales.
El diagnóstico es clínico, y se confirma con el dosaje de ACRA y MuSK. Puede haber CPK aumentada. La electromiografía es normal, pero la estimulación repetitiva produce caída del potencial de acción muscular. El test del hielo consiste en colocar algo frío en el párpado, lo que mejora la ptosis palpebral durante 1-2 minutos. 
Para diferenciarlo de cuadros psicógenos, se puede hacer una prueba con clorhidrato de edrofonio (prueba de Tensilon), que mejora los síntomas de la miastenia. También se debe hacer una TC de tórax, para excluir timomas.
El tratamiento es:
· Sintomático: Piridostigmina (VO) o fisostigmina (VO o IM). Mejoran la debilidad muscular durante 4 hs. 
· Inmunomodulación crónica: Corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida. 
· Inmunomodulación aguda: Gammaglobulinas hiperinmunes, plasmaféresis. Se usan para las crisis.
· Quirúrgico: Timectomía.
Síndromes demenciales degenerativos
	Las funciones cognitivas son la memoria, atención, lenguaje, y las funciones ejecutivas (voluntad, ideación, planificación, ejecución, automonitoreo, control inhibitorio). De la combinación de las funciones surgen las praxias, aprendizajes y velocidad de procesamiento.
	La demencia es un síndrome que provoca un deterioro persistente de las funciones cognitivas y conductuales, con incapacidad funcional social y laboral, sin alteraciones del nivel de conciencia. Pueden ser:
· Corticales: Afección del neocórtex. Se manifiestan con alteración del lenguaje, memoria, apraxia, agnosia. El paciente no puede almacenar información,por lo que no puede recordarla aunque se le den claves.
· Subcorticales: Afección de ganglios basales, tálamo, tronco y/o cerebelo. Hay bradipsiquia, apatía, alteraciones ejecutivas, del comportamiento y de la memoria. Puede almacenar recuerdos, pero no evocarlos, aunque con claves puede lograrlo.
	Los factores de riesgo para presentar una demencia son: edad avanzada, sexo femenino, bajo nivel educativo, antecedentes familiares, traumatimos cerebrales, HTA y diabetes.
	Los deterioros cognitivos pueden ser de origen Vascular, Inflamatorio, Traumatológico, Autoinmune, Metabólico, Infeccioso, Neoplasias o Degenerativo (VITAMIN D). Se dividen según su temporalidad:
· Agudo: En días. Generalmente de origen traumático, vascular, metabólico o infeccioso.
· Subagudo: En semanas o meses. Generalmente autoinmune, metabólico, infeccioso o neoplásico.
· Crónico: En años. Característico de las enfermedades neurodegenerativas.
Tratamiento: no hay fármacos que mejoren la función cognitiva. Se usan neuroprotectores (inhibidores de la acetilcolinesterasa) y se controlan los factores de riesgo.
DETERIORO COGNITIVO LEVE
	El deterioro cognitivo leve son trastornos cognitivos con preservación de la funcionalidad, estadíos precoces de demencia.
	El diagnóstico es clínico: Alteración objetiva de la memoria por >1,5 desvíos estándar de la media, con función cognitiva global normal, sin evidencia de demencia, y actividades diarias normales.
	Se deben descartar síndromes confusionales agudos, alteraciones cognitivas por trastornos psicoafectivos, evaluar si compromete significativamente la funcionalidad del paciente, y estudiar las causas del cuadro.
DEMENCIA DE ORIGEN VASCULAR
	El deterioro cognitivo de origen vascular es la segunda causa de demencia, luego de la enfermedad de Alzheimer. Puede ser causado por afectación de grandes o pequeños vasos, y puede deberse a hipoperfusión o hemorragias.
Los infartos de la microcirculación se asocian a HTA y DBT, y se ven en resonancias con secuencia FLAIR. No suelen producir un gran deterioro cognitivo a menos que sean múltiples. Se evalúan según la escala de Fazekas:
	0: Ninguna o una lesión puntiforme
	2: Lesiones confluentes
	1: Lesiones puntiformes múltiples
	3: Lesiones grandes confluentes.
	La demencia vascular subcortical es la forma más frecuente. Es causada por alteraciones de la microvasculatura, y termina produciendo disfunción ejecutiva, trastorno atencional, apatía, pérdida de iniciativa y motivación. 
ALZHEIMER
	La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo cognitivo-conductual que produce pérdida progresiva de la memoria, disminución de la autonomía, desorientación temporoespacial, dificultad en el aprendizaje, y pérdida de la comunicación verbal. Evoluciona en 6-12 años, y es más agresivo en <65 años.
	 Es causado por alteraciones en la sinapsis colinérgica, y degeneración neurofibrilar, una alteración de los neurotúbulos y neurofilamentos (proteínas TAU y MAP2) que se fosforilan de manera anormal, entorpeciendo el flujo axonal. También está relacionado con el depósito de amiloide, que forman placas seniles.
Se manifiesta con síntomas cognitivos:
· Pérdida de la memoria
· Síndrome disejecutivo: dificultades en la planificación, secuenciación, con ausencia de flexibilidad cognitiva, e imposibilidad de dividir la atención.
· Lenguaje: Reducción de la fluencia verbal (con fallas en la búsqueda semántica) por la anomia (no puede recordar las palabras), circunloquios (da vueltas para hablar) y perseveraciones (repite la misma respuesta frente a preguntas diferentes).
· Desorientación: Se manifiesta tempranamente, especialmente en lugares no habituales.
· Apraxias: Apraxias construccionales (se manifiestan si se le pide copiar un cubo), y luego ideacionales, que se ponen en evidencia en las dificultades con los gestos (espontáneos o imitados).
· Agnosias: Falla de reconocimiento de rostros no familiares, luego el de su entorno, y llegan hasta el desconocimiento de su imagen. También hay anosognosia, lo cual tiene implicancias en la seguridad del paciente y terceros.
	También hay síntomas no cognitivos, como agresividad, delirios de abandono, falsos reconocimientos (“mi casa no es mi casa”), especialmente en estadíos intermedios. En estadíos tardíos puede haber alucinaciones (principalmente visuales). 
	Puede haber trastornos psicomotores, hiperactividad motora, desasosiego, vagabundeo y agitación, independientemente del nivel de deterioro.
	Tardíamente aparecen signos neurológicos, como trastornos olfatorios, trastornos en la marcha, temblores, signos extrapiramidales, alteraciones cerebelosas, mioclonías multifocales y convulsiones.
Diagnóstico:
· EA posible: Síndrome demencial sin otra enfermedad neurológica, o pérdida progresiva de la capacidad cognitiva, sin otras causas de demencia.
· EA probable: Demencia corroborada por clínica y pruebas diagnósticas (MMSE), déficits cognitivos en dos o más áreas, o con empeoramiento progresivo, en un paciente de 40-90 años. No hay alteraciones de la conciencia, ni trastornos sistémicos u otras enfermedades cerebrales.
· EA definitiva: Con criterios de EA probable y con confirmación histopatológica (con impregnación argéntica).
	La enfermedad de Alzheimer está asociada a atrofia septo-hipocámpica (RM en cortes coronales), alteraciones en el PET (anormalidades posteriores), ꞵ-amiloide y TAU en LCR, y mutaciones en la Apo-E (amiloidogénicas).
	El tratamiento consiste en anticolinesterásicos (donepezilo, rivastigmina, galantina) o antagonistas NMDA (memantina).
OTRAS DEMENCIAS
	La demencia por cuerpos de Lewy es un trastorno neurodegenerativo frecuente en la tercera edad, que se presenta con atrofia cortical difusa. Es causado por los cuerpos de inclusión de Lewy en las neuronas de la neocorteza y el tronco cerebral (a diferencia de Parkinson, donde es primero en tronco y luego en corteza).
Las manifestaciones son: alucinaciones visuales y auditivas, caídas repetidas, olvidos, delirios paranoides, afectación cognitiva fluctuante, con episodios agudos de confusión, y pérdida del conocimiento. Tardíamente hay parkinsonismos.
	La demencia frontotemporal es un síndrome conductual-cognitivo caracterizado por degeneración de los lóbulos frontal y temporal. Se manifiesta con desinhibición, alteraciones en la personalidad, conducta social, atención, abstracción, juicio y planificación. Suele haber alteración de la memoria, con escaso recuerdo pero buen reconocimiento, y aparición de reflejos primitivos (hociqueo, prensión plantar y palmar e incontinencia). 
La enfermedad de Pick comienza entre los 40-60 años con atrofia lobar, temporal o frontal, con células con inclusiones citoplasmáticas denominadas cuerpos de Pick. Produce trastornos de la personalidad y conductas antisociales y de desinhibición. Posteriormente, hay compromiso del lenguaje con anomias y alteraciones de la comprensión, memoria, cálculo y orientación visuoespacial.
La Encefalopatía TDP-43 relacionada con la Edad con predominio Límbico (LATE) se genera por la acumulación de proteínas TDP-43 mal plegada en amígdalas e hipocampo. Es común en adultos mayores, y produce síntomas similares a la enfermedad de Alzheimer. Está relacionada a ELA.
Enfermedad de Parkinson
	La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa crónica progresiva. Se caracteriza por el depósito intraneuronal de ⍺-sinucleína, que forman cuerpos de Lewy, por aumento del plegamiento y disminución de la degradación de estas proteínas. La acumulación causa estrés oxidativo, con disfunción mitocondrial, y apoptosis.
	Principalmente afecta al núcleo estriado (caudado + putamen), globo pálido (lateral y medial), núcleo subtalámico y sustancia negra. Disminuye la acción de la vía directa, y aumenta la acción de la vía indirecta, dando como resultado una disminución del movimiento.
	La edad es el factor de riesgo más importante (65-80 años), pero también influyen los antecedentes familiares (asociado a comienzos tempranos), trastornos del sueño REM y lesionescefálicas. 
	Afecta el sistema dopaminérgico, colinérgico, norepinéfrico y serotoninérgico, y se manifiesta primero con una fase premotora (años o décadas antes de los temblores), con hiposmia, disautonomía, trastornos del sueño y del ánimo.
	La fase motora se manifiesta con:
· Bradicinesia: Lentitud de los movimientos, alteraciones de la planificación, iniciación y ejecución, y puede haber trastornos de la deglución, voz monótona, hipotonía, facie inexpresiva y menor balanceo al caminar. Se evalúa mediante el finger tap o foot tap.
· Temblor distal: Movimientos rítmicos segmentarios reemergentes, en reposo o postural. En miembros superiores es en pronosupinación, y predomina en miembros inferiores. En cabeza es segmentario.
· Rigidez: Aumento de la resistencia, se evidencia con el movimiento pasivo (signo de la rueda dentada).
· Inestabilidad postural: Incapacidad de realizar ajustes posturales apropiados al inclinarse. Se evalúa con el pull test (lo empujas, y si da >2 pasos es positivo).
· Freezing de la marcha: En etapas tardías y periodos en off. No puede iniciar los movimientos, girar, o pasar por espacios estrechos (“pegado al piso”).
· Síntomas no motores: Trastornos del ánimo, apatía, disfunción frontal y olfatoria, demencia, disfunción autonómica, hipotensión ortostática, dolor en el lado más afectado.
	El diagnóstico es clínico (bradicinesia y al menos 1 de los otros síntomas). Se deben descartar otras causas de Parkinsonismo, como fármacos (antipsicóticos, antieméticos, bloqueantes cálcicos, fenitoína, amiodarona, litio y ácido valpróico), intoxicaciones, hidrocefalia y vasculitis.
	Los siguientes criterios excluyen el diagnóstico de Parkinson: progresión rápida, lesiones en SNC, encefalitis, uso de neurolépticos, remisión, afectación estrictamente unilateral, signos cerebelosos, parálisis supranuclear de la mirada, Babinski +, y que no responda a dopa.
	El tratamiento es multidisciplinario, y comienza con dieta, educación, información, contención y actividad física. El farmacológico depende de la edad, el estado psíquico y cognitivo, severidad de los síntomas, condición socioeconómica y costos.
· Discapacidad leve: Rasagilina o amantadina.
· Discapacidad moderada/severa <70 años: Agonistas dopaminérgicos. Se puede agregar amantadina o cambiar a levodopa.
· Discapacidad moderada/severa >70 años: Levodopa. Si no hay respuesta agregar rasagilina.
	
	La levodopa es la droga más efectiva, pero tiene uso limitado por la degeneración nigroestriatal (hay pérdida de la respuesta al fármaco). Induce complicaciones motoras, como fluctuaciones motoras (deterioro de fin de dosis) y discinesias (distonías, mioclonías, tics, coreoatetosis).
Para evitar el periodo en off, se pueden aumentar las dosis y aumentar las tomas, pero las proteínas inhiben su absorción, lo que complica su administración.
	Los agonistas dopaminérgicos como pramipexol o ropinirol tienen efecto directo sobre los receptores dopaminérgicos, y tienen mayor vida media, pero pueden causar fibrosis pulmonar, alucinaciones, ataques de somnolencia y edema pretibial.
PARKINSONISMOS
	Los parkinsonismos plus o atípicos son cuadros similares a la enfermedad de Parkinson, pero suelen ser de más rápida progresión, y con poca respuesta a la levodopa.
La atrofia multisistémica es una enfermedad neurodegenerativa con síntomas parkinsonianos (temblor asimétrico, con ausencia de temblor en reposo), cerebelosos (trastornos en la marcha, ataxia, nistagmo), y autonómicos (hipotensión ortostática, disfunción sexual, incontinencia de esfínteres). Aparece en <55 años.
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es un cuadro progresivo, simétrico, rígido y acinético, donde hay una parálisis supranuclear de la mirada. Aparece en >70 años. Se asocia a caídas, piramidalismos, disfagia, disartria, distonía cervical y signos cerebelosos.
La degeneración corticobasal es un cuadro progresivo de parkinsonismos asimétricos, asociado a distonía, apraxias, extrapiramidalismos, síndrome de mano ajena, trastornos sensitivos y deterioro cognitivo.
Enfermedad de Huntington
	La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa autosómica dominante, caracterizada por coreoatetosis: movimientos involuntarios anormales breves y amplios, presentes en reposo, que aumentan con la distracción y pueden suprimirse parcialmente con la voluntad. Con el tiempo, puede progresar a la demencia.
	Es causado por mutaciones en el brazo corto del cromosoma 4, que aumenta la repetición CAG, lo que altera la estructura de la proteína huntingtina. Con <26 repeticiones no se manifiesta, pero con >60 hay manifestaciones más tempranas y severas.
	Cuando hay >60 repeticiones se puede producir la variante juvenil (<21 años), como un cuadro parkinsoniano con rigidez y distonías.
	Hay trastornos del movimiento, coreas, problemas cognitivos y conductuales, trastornos coreoatetósicos, personalidad irritable e impulsiva. Puede haber distonías, disartrias, ataxia, tics, mioclonías, e impersistencia motora (no puede mantener una acción continua como sacar la lengua).
	El diagnóstico es clínico (antecedentes familiares), pero en imágenes puede verse atrofia del núcleo caudado. Se puede confirmar con un estudio genético.
	El tratamiento es con depletantes dopaminérgicos (tetrabenazina), que depleciona los VMAT de dopamina, norepinefrina y serotonina en la presinapsis. Se pueden usar neurolépticos pero pueden causar parkinsonismos.
Enfermedad de Wilson
	La enfermedad de Wilson es una intoxicación crónica por cobre, con síntomas neurológicos, hepáticos o ambos. Se produce por una falla en la ATPasa ATP7B, que se encarga de unir cobre a la ceruloplasmina en el hígado. Tiene tres periodos:
· Asintomático: Hepatoesplenomegalia discreta, TGO aumentada.
· Hepático (<14 años): Hepatitis aguda, hepatitis fulminante, hepatopatía crónica, cirrosis o crisis de anemia hemolítica.
· Neurológico (>14 años): Temblor de reposo proximal, y postural en la cabeza, disartria (con risa pseudo-sardónica), polineuropatía sensitivomotora, distonías y mioclonías. Puede haber trastornos en la deglución, sialorrea, alteraciones olfatorias, labilidad emocional y calambres. Se acompaña de síntomas psiquiátricos.
	El diagnóstico se basa en:
· Cupremia >100 g/dl o cupruria 24 hs >100 µg/dl.
· Ceruloplasmina baja: <200 mg/dl.
· Anillo de Kaiser-Fleischer: anillo verdoso/dorado en la periferia de la córnea.
· Cobre hepático: (por biopsia) >250 µg/g.
	La RM puede mostrar hiperintensidad en los ganglios de la base con atrofia generalizada. Se ve el “signo del panda” en el mesencéfalo (yo veo una rata).
	El tratamiento consiste en penicilamina (quelante), y zinc (reduce la absorción intestinal de cobre). Si hay falla hepática se puede realizar un trasplante, que es curativo.
Ataxias
	Las ataxias son trastornos en la coordinación y ejecución de los movimientos, causadas por la afectación cerebelosa. Pueden manifestarse con:
· Dismetrías: Inexactitud al medir distancias.
· Disinergias: Descomposición del movimiento.
· Disdiadococinesia: descomposición de movimientos finos repetitivos.
· Fenómeno de rebote: Imposibilidad de volver a la posición inicial luego de un movimiento.
· Temblor cerebeloso: De acción, intención o postura.
· Titubeación: Temblor anteroposterior de la cabeza y tronco.
· Disartria: Palabra escandida, lenta y vacilante.
· Nistagmo
· Problemas cognitivos
Las ataxias dominantes son ataxias inestables, con presentación variable. Son causadas por la expansión de tripletes CAG (más copias = más severidad). La más frecuente es la de tipo 3, que se manifiesta con parkinsonismos + ataxia. Produce polineuropatía axonal, extrapiramidalismos, fasciculaciones faciales o linguales; y síntomas de atrofia cerebelosa (ataxias).
	La ataxia de Friedrich es una ataxia progresiva de los reflejos y la marcha, con ausencia de reflejos rotulianos y aquíleos, y con respuesta plantar extensora. Es de herencia autosómica recesiva, por mutaciones en la proteína frataxina, que se comienza a depositar a nivel de corazón, hígado y páncreas.Se manifiesta en <25 años, con disartria, neuropatías, debilidad proximal, nistagmus, pérdida del tacto fino y esclerosis. 
Miopatías
	Las miopatías producen síntomas exclusivamente motores. El síntoma cardinal es la debilidad muscular (test de Kendall), y puede haber atrofia, pseudohipertrofia, mioclonías, hipotonía, y dolor; pero con reflejos conservados. Debe diferenciarse la debilidad de la espasticidad, rigidez, astenia, dolor que genere impotencia funcional o ataxias.
	La debilidad miopática puede ser proximal, distal o facial, y puede incluir a los músculos deglutorios. Se asocia a alteraciones posturales (especialmente hiperlordosis), deformidades articulares y alteraciones de la marcha.
	El signo de Gowers evidencia la debilidad proximal. Se evalúa pidiendole al paciente que se levante del piso, y, si tiene debilidad proximal, se levanta con un autoescalamiento.
	La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Tiene herencia ligada al X, y los síntomas se inician en la infancia (3-4 años). Es causada por una ausencia total de distrofina (le da resistencia a la fibra muscular), por mutaciones de corrimiento de marco de lectura.
	Produce debilidad predominantemente proximal, con caídas frecuentes, marcha basculante, marcha en puntas de pie y pie plano. Se asocia a miocardiopatía dilatada, insuficiencia respiratoria y trastornos cognitivos.
	La distrofia de Becker es menos frecuente que la de Duchenne, y es causada por una presencia parcial de distrofina, por mutaciones puntuales. Se ve debilidad predominantemente proximal, con pseudohipertrofia gemelar y problemas intelectuales menos marcados.
	El diagnóstico es por clínica (signo de Gowers!), y en el labo se puede ver la CPK muy aumentada. El EMG muestra un patrón miopático. Las biopsias con inmunomarcación de músculo confirman el diagnóstico.
	El tratamiento es multidisciplinario (kinesiología, ortopedia, mantenimiento óseo, control cardiológico y respiratorio, apoyo psicosocial y nutricional). El tratamiento farmacológico es con deflazacort 1 mg/kg.
	Se pueden hacer terapias de reemplazo génico con vectores virales, exon skipping (para restaurar el marco de lectura en Duchenne), o bypass de mutaciones, con ataluren (se une a las mutaciones y causa que los ribosomas “ignoren” el codón de stop maduro”.
	La distrofia miotónica es la 2° causa de distrofias musculares. Son autosómicas dominantes, y se manifiestan en adultos. 
· Tipo 1: Más frecuente. Causada por expansión de tripletes, que forman una estructura que altera el splicing de diferentes genes (receptores de insulina, proteína tau).
· Tipo 2: Por expansión de cuatro nucleótidos.
	Se manifiestan con debilidad predominantemente distal (tipo 2 en los flexores del carpo), en los flexores del cuello y cara, y eventualmente el diafragma; y miotonía. Suele haber atrofia temporal y del esternocleidomastoideo. Se asocian a alopecia, insulinorresistencia, insuficiencia androgénica, trastornos de la conducta, arritmias.
	
	La distrofia facioescapulohumeral (FSH) es la 3° enfermedad neuromuscular hereditaria en frecuencia. Es de herencia autosómica dominante, y se manifiesta en la adolescencia. Se caracteriza por debilidad facial, periescapular, del bíceps y de los dorsiflexores del pie, generalmente asimétrica. Con el tiempo compromete músculos abdominales y miembros inferiores. 
Neuropatías
	Las neuropatías son cualquier compromiso del SNP. La sintomatología de las neuropatías pueden ser:
· Motores: debilidad, atrofia, hiporreflexia, hipotonía, fasciculaciones/calambres.
· Sensitivos: Parestesias, disestesias, alodinia, hiperalgesia, hiperestesia o hipoestesia.
· Autonómicos: Trastornos de la sudoración, vasomotores, en la regulación de la TA y FC, y esfinterianos.
	Mononeuropatías:
Un nervio.
	Mononeuropatías múltiples:
Varios nervios, de forma asimétrica
	Polineuropatías:
Bilateral y simétrica
	Polirradiculopatías:
Raíces nerviosas.
	Las neuropatías axonales son producidas por daño axonal, y son las más frecuentes. Pueden ser causadas por diabetes, tóxicos (alcohol), gammapatías monoclonales, fármacos (amiodarona), insuficiencia renal, déficit de B12, hipotiroidismo, vasculitis, enfermedades del tejido conectivo o mutaciones genéticas (CMT 2).
	Las neuropatías desmielinizantes son mucho menos frecuentes (10%), y pueden ser hereditarias (CMT 1, CMT 4), o inmunomediadas (Guillain-Barre, CIDP, anti-MAG, NMM, NMSM).
	
	El síndrome de Guillain-Barré es una polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda ascendente, causada por autoanticuerpos contra gangliósidos del nervio periférico. Se produce luego de un cuadro infeccioso, con máxima severidad a las 4 semanas luego del comienzo de los síntomas, y luego mejoría gradual. 
	Se caracteriza por debilidad muscular distal, hipo/arreflexia, parestesias o hipoestesias, y dolor, síntomas que evolucionan hacia proximal. Puede haber compromiso facial uni o bilateral, trastornos deglutorios y disautonomía y oftalmoparesia (con ptosis). Evoluciona en horas, y puede llevar a insuficiencia respiratoria.
	El diagnóstico es clínico. En el LCR se puede ver una disociación albúmino-citológica (hiperproteinorraquia con celularidad normal) a la 3° semana. En el EMG, a los días, se ve un patrón desmielinizante, axonal, o con bloqueos en la conducción. Se puede pedir dosaje de anticuerpos pero tarda un mes.
	El tratamiento debe ser temprano, para evitar complicaciones y daño nervioso permanente. Se hace plasmaféresis o inmunoglobulinas IV (2 g/kg x 2-5 días).
Enfermedades de las motoneuronas
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
	La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa progresiva de las motoneuronas, con pérdida de las neuronas motoras del cerebro, tronco encefálico y médula espinal. Hay esclerosis de los cordones laterales de la médula (por gliosis), y atrofia muscular. 10% se hereda en forma autosómica dominante, pero se cree que su etiología es multifactorial.
Produce síntomas de motoneurona superior (corteza, bulbo) e inferior (médula), con las siguientes manifestaciones:
· Corteza: Hiperreflexia, espasticidad, clonus, debilidad, Babinski, Hoffman. Afecta cuello, miembros superiores y diafragma.
· Bulbo: Disartria, disfagia, hipofonía. Afecta mandíbula, cara, laringe, paladar y lengua.
· Médula: Debilidad segmentaria, atrofia muscular, hiporreflexia, fasciculaciones, calambres. Afecta dorso, abdomen y/o miembros inferiores.
	Además puede haber fatiga, calambres, trastornos del sueño, dolor, edemas en miembros inferiores, sialorrea, y disnea.
El diagnóstico es clínico (debilidad muscular en todos los miembros), apoyado en el EMG. Requiere:
· Degeneración de la motoneurona inferior (examen clínico, EMG).
· Degeneración de la motoneurona superior (examen clínico).
· Diseminación de los síntomas progresiva, hacia otras regiones.
	El tratamiento es multidisciplinario (paliativo, respiratorio, nutricional, kinesiológico, psicológico).
El tratamiento farmacológico es con riluzole 100 mg/día, que disminuye la liberación de glutamato en el espacio sináptico, lo que disminuye la progresión de la enfermedad. También se usa edaravone IV, un antioxidante que disminuye la progresión de la enfermedad pero no modifica la sobrevida.
OTRAS
	La atrofia muscular espinal es la segunda causa de muerte por enfermedades autosómicas recesivas. Es causado por una deleción de exones en el gen SMN2. Es más frecuente en el sexo masculino, y tiene un amplio espectro de severidad (menos severo cuantas más copias de SMN2 intactas haya). Produce atrofia muscular proximal.
· Tipo I: Inicio <6 meses (incluso intrauterino). Severa hipotonía (no se puede sentar), con compromiso respiratorio y deglutorio, llanto débil, pobre succión, con arreflexia. Sobrevida de 1 año.
· Tipo II: Inicio 7-18 meses. Hay hipotonía (se puede sentar pero no caminar), con retardo de logros motores, debilidad proximal, temblor distal y arreflexia. Pueden tener debilidad facial. Sobrevida de 2 años.
· Tipo III: Inicio <3 años. Debilidad proximal (caídas frecuentes),con hipo/arreflexia, pseudohipertrofia gemelar. Pueden tener debilidad facial. Mueren en la edad adulta.
· Tipo IV: Inicio >30 años. Hay leve debilidad muscular proximal, con pseudohipertrofia gemelar.
Neuroimágenes
	Para evaluar la morfología del SNC se utilizan tomografías o resonancias. Para evaluar la función, se pueden usar RM funcionales (marcan los lugares con desoxihemoglobina, aumentada donde hay actividad cerebral), PET (con fluorodesoxiglucosa), o SPECT.
	Para evaluar la vasculatura se pueden hacer ecografías, angiografías (gold standard), angioTC (con contraste), o angioRM (sin contraste).
	Las ventanas óseas permiten ver fracturas (discontinuidad del hueso, o deformidad), y las parenquimatosas permiten ver alteraciones morfológicas o buscar sangre.
	En las tomografías, las hemorragias agudas se ven hiperdensas, las subagudas isodensas, y las crónicas hipodensas.
	Hematoma intraparenquimatoso:
Acumulación de sangre en el parénquima cerebral, con hipertensión endocraneal. Se evalúa por TC sin contraste, donde se ve una imágen hiperdensa rodeada de edema hipodenso, que produce efectos de masa.
	
	Hemorragia subaracnoidea: 
Por ruptura de vasos aracnoideos. Se ven imágenes hiperdensas en proyección de los espacios subaracnoideos. 
	
	Hematomas subdurales: 
Por ruptura de las venas entre la aracnoides y la duramadre. Producen hematomas en semiluna extensos, que cruzan suturas cerebrales, pero no atraviesan la línea media. 
	
	Hematomas epidural/extradural: 
Secundarios a traumatismos, con ruptura de arterias meníngeas. Respetan las cisuras, y se asocian a fractura del temporal. Tienen forma biconvexa, porque están limitados hacia el exterior por la calota y hacia adentro por la duramadre.
	
	El volumen de los hematomas se calcula multiplicando el diámetro longitudinal, transversal, y el número de cortes en los que se observa, y dividiendo el resultado por 2.
En las resonancias:
· T1: Se ve la anatomía. Sustancia gris hipointensa⚫, sustancia blanca hiperintensa⚪
· T2: Se ve líquido. LCR y sustancia gris hiperintensas⚪, sustancia blanca hipointensa⚫. 
· FLAIR: Ve líquido estancado (edema), que se ve hiperintenso⚪, mientras que el LCR se ve hipointenso⚫. 
Las hemorragias se ven:
	Estado
	T1
	T2
	Hiperagudo (<24 hs)
	Iso/hipo
	Iso/hiper
	Agudo (1-3 días)
	Iso
	Hipo
	Subagudo temprano (3-7 días)
	Hiper
	Hipo
	Subagudo tardío (7-14 días)
	Hiper
	Hiper
	Crónico (>14 días)
	Hipo
	Hipo
	La secuencia de difusión permite ver isquemia aguda y subaguda, que se ve hiperintensa⚪. Las lesiones antiguas se ven en difusión pero no en T1 ni T2. 
El MAPA ADC es una secuencia complementaria a la difusión, que permite diferenciar entre inflamación (hiperintenso⚪) y hemorragia (hipointenso⚫).
	Las hemorragias se ven primero en difusión, y pueden verse hasta 2 meses después. A las 6 horas se ven el FLAIR, y recién a las 24-48 hs se ven en T1 y T2, pero son difíciles de diferenciar del LCR.
	La espectroscopía por RM analiza qué moléculas hay en un lugar particular, lo que permite identificar áreas de necrosis, tumores e inflamación, ya que se liberan moléculas que pueden ser medidas.