Enfermedad de forbes

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Enfermedad de Forbes
Origen genético de la enfermedad y transmisión de padres a hijos.
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III, enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes se presenta por una alteración o mutaciones en el gen AGL que codifica la enzima desramificadora del glucógeno. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva, es decir que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. y se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia miopatías progresivas, y debilidad muscular grave.
Origen bioquímico de la enfermedad:
En los análisis bioquímicos, identifico que las mutaciones en el gen AGL, conducen a un déficit del “enzima desramificante del glucógeno”, que en situaciones normales actúa junto con la glucógeno fosforilasa, para catabolizar el glucógeno.
Entonces a partir de esto, se puede decir que estas alteraciones producen un defecto en la glucogenólisis debido a la deficiencia en la actividad de la enzima desramificadora de glucógeno, que cataliza la hidrólisis de los puntos de ramificación del glucógeno, lo cual conduce a que este glucógeno almacenado en el hígado no pueda ser utilizado para la homeostasis de la glucosa, y resulta en una hipoglucemia significativa, especialmente después del ayuno.
En general, en los estudios a pacientes se evidenció un incremento de la concentración sérica de las enzimas CPK (creatina fosfocinasa cuya función se realiza en el musculo en el que cuando el ATP se consume, la creatina quinasa cataliza la refosforilación del ADP para formar ATP, cuando sus niveles disminuyen), CPK-MB (una isoforma de la creatina cinasa que se encuentra en musculo cardiaco y esquelético), ALT (alanino aminotransferasa) y AST (aspartato aminotransferasa), lo cual se correlaciona con la afectación del músculo cardíaco y el esquelético, y con daño causado por la acumulación anormal de glucógeno en los hepatocitos.
Y como mencionamos anteriormente, en los signos de la enfermedad se encuentran disfunción hepática (hipoglucemia, hepatomegalia pronunciada y, en algunos casos, cirrosis), miopatía esquelética, cardiomiopatía y crecimiento deficiente.
+HIPOGLUCEMIA: también conocida como bajo nivel de glucosa o de azúcar en la sangre, Para muchas personas con diabetes, eso se refiere a un nivel de 70 miligramos por decilitro (mg/dL) o menos.
https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/3454/4020
1. Una revisión breve de la sintomatología clásica de cada enfermedad.
El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.
Sintomatología.
La sintomatología clásica de esta enfermedad esta caracterizado por:
· Agrandamiento del hígado o cirrosis
· Niveles bajos de glucosa en la sangre
· Daño muscular
· Daño cardíaco y en algunos casos fragilidad ósea
2. La incidencia de la enfermedad en el Ecuador, Latinoamérica y el mundo (consultar estadísticas del Ministerio de Salud, INEC, de la OPS, OMS)
· La enfermedad representa, aproximadamente, el 24 % de todos los casos de glucogenosis y su incidencia estimada en Europa es de un caso por cada 83.000 nacidos vivos, y de uno por cada 100.000 nacidos vivos en Norteamérica (2,8,11). En poblaciones especiales, como la de las Islas Feroe y la comunidad judía del norte de África, la prevalencia es de 1:3.600 y 1:5.400, respectivamente (11,12).
· En uno de los primeros reportes en Latinoamérica, se analizaron la incidencia de esta enfermedad en 10 pacientes pediátricos colombianos de sexo masculino (4) y femenino (6), se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger.
· No hay estadísticas claras y completas por parte del Ministerio de Salud, INEC, de la OPS, OMS, sobre la incidencia y el espectro de mutaciones del gen AGL relacionadas con esta enfermedad en Ecuador, Latinoamérica y el mundo.
3. Conclusiones y recomendaciones sobre la temática expuesta
Conclusión. 
· Actualmente, el diagnóstico definitivo de la enfermedad se establece mediante estudios moleculares no invasivos que detectan las mutaciones del gen AGL en pacientes con sospecha clínica y bioquímica de la enfermedad.
· Para el diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III exige la combinación de estudios clínicos, bioquímicos y moleculares.
· Esta enfermedad aparece por lo general en la infancia temprana, y los órganos mas afectados por la misma son el hígado, los músculos y el corazón, no existe un tratamiento específico para la glucogenosis.
Recomendaciones.
Se recomienda para lograr un tratamiento adecuado en cualquiera de las glucogenosis, es necesario mantener un seguimiento frecuente y estricto realizado por un equipo multidisciplinario, que permita evaluar todas las áreas vulnerables de los pacientes que presentan estas patologías, con el propósito de evitar o prevenir las secuelas que ocasiona esta enfermedad por si sola y/o por un mal control metabólico.
Para obtener resultados satisfactorios en un pronóstico general de recuperación como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá en mayor manera de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida.