Enfermedad de Andersen

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Transmisión de padres a hijos 
La transmisión es autosómica recesiva es decir significa que deben estar 
presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la 
enfermedad o el rasgo. 
Entonces el padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra 
síntomas de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 800.000 personas en todo 
el mundo, y el 3% de todas las enfermedades por almacenamiento de 
glucógeno son de tipo IV. 
Origen Bioquímico - Enzimas relacionadas 
Resultado de la mutación en el gen GBE1 (3p12) que codifica la 
enzima ramificante del glucógeno (GBE). La deficiencia de la GBE 
provoca el almacenamiento de glucógeno anormal que se asemeja a 
la estructura de la amilopectina (poliglucosano). 
Por lo tanto, el glucógeno no se produce correctamente y las 
moléculas de glucógeno anormales se acumulan en las células; más 
gravemente en las células cardíacas y musculares. 
Revisión Revisión breve de 
la sintomatología 
Puede presentar como síntomas la hepatoesplegnomegalia, 
insuficiencia cardiaca y hepática 
En niños podemos ver que van a desarrollar hepatomegalia, 
hipotonía y retraso del desarrollo durante los primeros meses de 
vida, cirrosis con hipertensión portal y ascitis 
Antes de nacer con una acinesia fetal, disminución o ausencia de 
movimientos fetalesformas neurológicas en adultos con 
disfunciones del sistema nervioso central y periférico. 
Incidencia de la enfermedad 
La incidencia anual al nacimiento de la glucogenosis por 
deficiencia de G6P es de aproximadamente 0,1/100.000. El 
tipo a es el tipo más frecuente, afectando a un 80% de los 
pacientes 
 
Conclusiones y recomendaciones 
En conclusion podemos decir que la enfermedad de Andersen es una enfermedad 
causada por alteraciones en el almacenamiento de glucógeno tipo IV, que afecta al 
hígado o al sistema neuromuscular, generalmente es causada por un error innato del 
metabolismo, generalmente es una transmision autosómica recesiva es decir que tiene 
dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. 
 
 
 
 
 
 
Enfermedad de 
Andersen 
Es una enfermedad causada por alteraciones en el 
almacenamiento de glucógeno tipo IV, que es causada por un error 
innato del metabolismo.