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FRECUENCIA DE PACIENTES CON DMD EN INSTITUCIONES DE SALUD DEL SUROCCIDENTE COLOMBIANO DURANTE LOS AÑOS 2015 Y 2021
1.1 Planteamiento del problema 
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por generar postración, atrofia muscular y alteración del movimiento motor grueso en sus extremidades inferiores, a medida que progresa la enfermedad debido a alteraciones estructurales de las proteínas musculares que conllevan a el deceso celular, es de nombrar que la DMD en todo el mundo muestra una incidencia aproximada de 1 de cada 3500 a 6000 chicos varones nacidos vivos. Por esto, se considera una enfermedad ligada al cromosoma X de carácter recesivo; que crea las alteraciones o mutaciones en el gen que codifica la proteína distrofia, la cual se expresa en la cara citoplasmática del sarcolema, es elemental para el buen manejo de las fibras musculares. 
Es fundamental señalar que las personas con esta condición pueden tener retrasos leves en el desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar en forma adecuada debido a la extenuación muscular proximal, de allí que la mayoría de los pacientes son diagnosticados hacia los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de sus pares; la fuerza muscular se deteriora progresivamente y los chicos requieren la implementación de ayudas técnicas para la marcha y para el posicionamiento; después, en la mayoría en los casos previo a la adolescencia, requieren una silla de ruedas. Con el paso del tiempo surgen trastornos respiratorios y complicaciones cardíacas y ortopédicas, las cuales sin colaboración crea una disminución notable en la calidad de vida del paciente y de sus cuidadores, la edad media de fallecimiento de los pacientes es 18 a 19 años. 
Ahora bien, hay varios casos en todo el mundo sin embargo en Colombia, están las Fundaciones de Distrofia Muscular, en la cual se ofrece apoyo doctor a casos de DMD en el territorio, brindando preparación educativa a los pacientes y parientes sobre el cuidado específico de la patología, así como una guía de recursos socioeconómicos necesarios en el proceso del cuidado, información médica y ayuda con conjunto de enfermería sobre los procedimientos de atención, los cuales tienen la posibilidad de ser bastante delicados en algunas ocasiones y necesita la existencia perenne de un familiar a cargo, sin embargo no hay registros que analicen estos casos, y los estudios sobre el tema no son constantes, lo que impide una evolución del conocimiento en esta área. 
De lo anterior se puede deducir que el Suroccidente de Colombia a lo largo de los años 2015 al 2021, no cuenta con un registro adecuado de pacientes con DMD que permita conocer el número de afectados, estudiar su distribución geográfica, conocer los tipos de mutaciones y la historia natural de la enfermedad y de esta manera poder realizar seguimiento y tener una caracterización molecular con la frecuencia en que los pacientes reciben sus tratamientos a fin de mejorar la calidad. Es por ello que se hace indispensable iniciar el registro de una frecuencia de pacientes con DMD y de esta manera acceder a información valiosa desde el punto de vista clínico, genético, epidemiológico y molecular de la muestra mencionada posteriormente. 
En este contexto la Fundación Clínica Infantil Club Noel, no posee documentada la frecuencia de pacientes con DMD en instituciones de salud del suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021, por ende, se hace indispensable este análisis para mejorar la atención y diagnóstico de estos pacientes. De ahí que la presente indagación se plantee como pregunta la siguiente:
Pregunta de Investigación
¿Cuál será la frecuencia de pacientes con DMD en instituciones de salud del suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021, y en el caso de la Fundación Clínica Infantil Club Noel? 
1.2 Objetivos 
1.2.1 Objetivo general 
Realizar un registro de la frecuencia de pacientes con DMD que asisten a las instituciones de salud en el suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021.
1.2.2 Objetivos específicos
· Realizar un registro y descripción de las manifestaciones clínicas de los pacientes colombianos con DMD.
· Describir las mutaciones causales de la enfermedad y su prevalencia de pacientes del suroccidente colombiano. 
· Realizar una correlación genotipo – fenotipo de los pacientes de la Fundación Clínica Infantil Club Noel con DMD
1.3 Justificación
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad y la edad media es de 9,5 años en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
De allí que esta investigación cobre justificación teórica porque expone conceptos, procesos y características propias de esta variable, encaminando las dimensiones del estudio según el proceso del diagnóstico, establecimiento y señalización de la frecuencia que tiene la visita de pacientes con DMD a las instituciones de salud en el suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021. En cuanto a la justificación práctica, el presente estudio hace referencia a la determinación de una data que conlleve a conocer la frecuencia de los pacientes con DMD que visitan las instituciones de salud del suroccidente colombiano a fin de poder ofrecer tanto al paciente como a sus familiares una adecuada atención medica hospitalaria.
Desde la perspectiva metodológica, se hace necesario la aplicación de la técnica de la encuesta a través de un instrumento tipo cuestionario que conllevara a la recolección de datos que permitirán conocer la frecuencia de pacientes con DMD en instituciones de salud del suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021, por lo que dicho instrumento servirá como aporte para futuras investigaciones relacionadas a esta patología. Del mismo modo, desde la perspectiva social, esta investigación repercutirá en la disposición y conocimiento de una data de pacientes que visitan las distintas instituciones de salud del suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021, convirtiéndose estas instituciones en un estrato social para conllevar el desarrollo de la investigación. 
1.2 Marco Teórico y estado del arte
1.2.1 Marco teórico
Distrofias musculares
Se define como Distrofia Muscular al conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios que producen debilidad y degeneración de los músculos motores, pudiendo también afectar al corazón y otros órganos (García, 2015). La afección puede aparecer a cualquier edad según el tipo de distrofia. Por su parte, indica la autora, que los avances en las tecnologías de diagnóstico molecular han permitido que las clasificaciones actuales se basen en las peculiaridades moleculares de cada una de ellas, mientras que los hallazgos histopatológicos y la clínica permiten el establecimiento de los siguientes subgrupos:
· Distrofinopatías (Distrofia Muscular de Duchenne y Distrofia Muscular de Becker).
· Distrofias miotónicas, tipos 1 y 2.
· Distrofia Facio-escápulo-humeral.
· Distrofia oculo-faringea.
· Distrofia de cinturas (Limb Girdle Muscular Dystrophy).
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es la forma más severa de distrofinopatía (Ryder, et al 2017). Se origina desde el nacimiento y debuta clínicamente a la edad de 2 años, momento en el que se empieza a observar regresión en las habilidades para la marcha con pasos inestables y caídas frecuentes. En efecto, la pérdida de fuerza muscular es progresiva yafecta de manera predominante a la musculatura proximal de los miembros y los músculos flexores del cuello. Inicialmente se observa debilidad progresiva de la musculatura glúteo-femoral, de cuádriceps y de aductores, para continuar afectando a los músculos de los brazos, la cintura escapular, y en algunos casos la musculatura facial (García, 2015).
También, el paciente afectado presenta un dato exploratorio característico conocido como signo de Gowers: al levantarse del suelo desde la posición sentado, utiliza los brazos para buscar apoyo accesorio debido a la debilidad muscular de las extremidades inferiores. Por otro lado, hacia los 5 años de edad, el deterioro muscular es evidente en las pruebas de función muscular. Alrededor de los 6 años y a consecuencia de la progresiva atrofia muscular aparecen contracturas de los tendones de Aquiles y de las bandas iliotibiales, circunstancia que obliga al paciente a caminar de puntillas y que acaba desencadenando una postura lordótica de la espalda (Muntoni & Ferlini, 2003).
Asimismo, muy precozmente y de modo progresivo desaparecen los reflejos propioceptivos debido a la sustitución del tejido muscular normal por tejido conjuntivo y grasa (Hellebrekers, et al, 2019). Entre los 8 y los 10 años de edad, el paciente necesita muletas para caminar; en la primera década de la vida la evolución del proceso hace que se haga necesario el uso de silla de ruedas. Las contracturas articulares, la limitación de la flexión de la cadera y la limitación de la extensión de codo, rodilla y muñeca empeoran cuando el paciente permanece sentado durante un periodo prolongado de tiempo sin ejercitar la musculatura (Muntoni & Ferlini, 2003).
Por otra parte, se plantea que las contracturas musculares y tendinosas se estabilizan, y, en consecuencia, aparece una escoliosis progresiva que puede causar dolor y que deriva en deformidad torácica que altera todavía más la función pulmonar, ya comprometida por la debilidad de la musculatura respiratoria (Daoud, et al, 2009). El deterioro intelectual es común en DMD; el cociente intelectual de los pacientes está aproximadamente a una desviación estándar por debajo de la media. El deterioro no parece ser progresivo y afecta sobre todo a la capacidad verbal.
Finalmente, la alteración muscular es generalizada, la respiración se vuelve insuficiente hacia los 16 a 18 años, y los pacientes tienen alta predisposición a infecciones pulmonares graves que a veces son letales (Muntoni & Ferlini, 2003). La mayoría de pacientes mueren en la segunda década de la vida a causa de complicaciones respiratorias, aunque en la actualidad las medidas de soporte físico con rehabilitación y el uso de fármacos han mejorado el pronóstico vital (Thayer & MacDonald, 2017). Otras causas de muerte son aspiración de alimentos y dilatación gástrica aguda. Es poco frecuente que la muerte tenga una causa cardíaca, a pesar de que en casi todos los pacientes se detecten signos de miocardiopatía (Federación Española de Enfermedades Raras, 2020)
Frecuencia de Visita Médica a Instituciones de Salud 
Es el encuentro o acercamiento del paciente al equipo de salud; suele responder esta visita a una necesidad médica, que se realiza en busca de una valoración al paciente con el fin de ofrecerle una atención o intervención para el cuidado y mejoría de su salud, “la mayoría de las valoraciones se realizan con periodicidad de los mismos, sobre aspectos de salud y detección de problemas que rodean al paciente desde los aspectos: biológicos, psicológico, social y ambiental, dando opción al descubrimiento de factores de riesgo y a la corrección de los mismos” (Cuba, 2017). Esta definición es muy clara y precisa, la visita médica es una estrategia muy valiosa e imprescindible dentro del sistema de salud ya que su cumplimiento es necesario en el control, tratamiento y rehabilitación de los pacientes a fin de llevarlos a un mejor estado de salud biopsico-social. Es la oportunidad del equipo de salud para intervenir a través de la educación, intervención de ciertos procedimientos de acuerdo a la necesidad de cada individuo.
La presencia de enfermedades van disminuyendo la calidad de vida y la sociedad tiene la obligación de buscar soluciones inmediatas, las cuales se pueden sustentar en la práctica de visitas médicas, la visita medica es la atención ambulatoria más antigua e interpersonal descrita, donde el equipo de salud atiende al paciente interesado en conocer su diagnóstico médico y de esta manera poder ser tratado con el fin de mejorar su estado de salud. 
1.2.2 Estado de Arte
Internacionales
Rodríguez; et al en el 1996 realizó en Cuba una investigación que buscó calcular la frecuencia con que se encuentran las dilecciones en el gran (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. Concluyendo que en el 53 por ciento de los casos se presentó una dilección en el gen DMD y el 87 por ciento de las dilecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 por ciento de ellas involucraban los exones 48-51 de dicho gen.
Vázquez et al en el 2013 realizó un estudio en México, en donde consideró la distrofia muscular de Duchenne como una enfermedad grave, incapacitante y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones alrededor del mundo. El diagnóstico deberá confirmarse mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen DMD, o bien por biopsia muscular e inmunotinción para demostrar la ausencia de distrofina. Aunque actualmente continúa siendo una enfermedad incurable, no significa que no tenga tratamiento. Éste debe ser multidisciplinario, buscando la funcionalidad del paciente y evitando o corrigiendo las complicaciones, principalmente cardiorrespiratorias y esqueléticas. Se han evaluado e implementado múltiples propuestas con la finalidad de mejorar la calidad de vida en estos pacientes. 
Concluyendo que los esteroides a largo plazo han demostrado importantes beneficios para los pacientes, prolongan la deambulación, reducen la necesidad de cirugía de columna, mejoran la función cardiorrespiratoria, y aumentan la supervivencia y la calidad de vida. De allí se presentan las recomendaciones con base en la experiencia del grupo de trabajo y de los expertos de ámbito mundial sobre el diagnóstico y el tratamiento con esteroides para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Nacionales
Chaustre & Chona en el 2014 realizaron una investigación sobre las perspectivas desde la rehabilitación en DMD. El objetivo del estudio fue describir los principales aportes médicos para los pacientes que sufren de DMD, desde el punto de vista de la medicina física y rehabilitación. Como conclusión se recomienda que el ejercicio en pacientes con DMD en fase ambulatoria debe ser aeróbico sin superar el 20% de la contracción voluntaria máxima (fortalecimiento submáximo), y se deben evitar los ejercicios excéntricos, recordando que la inestabilidad inherente de la membrana del sarcolema con deficiencia de distrofina predispone a lesiones debido a las cargas mecánicas.
Asimismo, Eslaba Otalvora, Andrea Cecilia en el 2016 realizó una investigación destinada a realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías (DMD), teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología, basándose en un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015, concluyéndose que este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vidade los pacientes y sus familias.
En ese sentido, Nascimiento en el 2019 realizó un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. El estudio tenía como objetivo crear un documento que sirva de guía para conocer los pacientes que reciben diagnóstico y tratamiento de la enfermedad; y ayudarles en la toma de decisiones en todos los aspectos relevantes que conciernen al manejo de la enfermedad. Esta investigación fue documental, donde se revisaron fuentes de información confiable tales como: (Medline, Pubmed y Cochrane) empleando la estrategia de búsqueda ((guidelines [MeSH Terms]) OR consensus document [MeSH Terms]) AND Duchenne (guidelines [MeSH Terms]) AND Duchenne y limitando los resultados a los últimos 10 años. Los autores concluyen que el abordaje de la DMD debe ser multidisciplinar y ajustado al perfil del paciente y su grado de evolución clínica, comprendiendo, además del tratamiento basado en corticoides, medidas a nivel gastrointestinal, respiratorio, cardiaco, fisioterapéutico y ortopédico, dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los estudios genéticos desempeñan un papel clave en el manejo de la enfermedad, tanto en la detección de casos y posibles mujeres portadoras como en la caracterización de la mutación implicada y el desarrollo de nuevas terapias.
De igual forma, Barros & Villabona en el 2020, abordaron una investigación sobre la afectación en la calidad de vida en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), para lo cual hizo necesario conocer sobre los términos de esta enfermedad y su padecimiento hereditario. Del mismo modo, se buscó dar a conocer los procedimientos de cuidados rutinarios en salud especiales que requieren esta enfermedad, para ello se apoyó en una investigación cuantitativa que permitió aplicar unas escalas de medición a los distintos grupos etarios, las cuales cuentan con una adecuada validez y confiabilidad en el medio, y por lo tanto, la afectación observada permite concluir que los pacientes con DMD y sus cuidadores tienen una calidad de vida que oscila entre regular y buena según los resultados obtenidos en cada una de las dimensiones de las escalas aplicadas.
1.3 Metodología
1.3.1 Tipo de estudio
El presente estudio se enmarcará en una investigación de campo bajo un estudio Descriptivo, apoyado en un proyecto factible, según Hernández, Fernández y Baptista, (2010) “busca especificar propiedades características rasgos importantes de cualquier fenómeno que se analice. Describe tendencia de un grupo o población” (p.103). Desde el punto de vista científico, describir es medir, en este caso, la intención de la investigación será Determinar la frecuencia de pacientes con DMD que asisten a las instituciones de salud en el suroccidente colombiano durante los años 2015 y 2021. De este modo; el presente estudio también estará enmarcado en una investigación de tipo de Campo, puesto que se tomarán los datos de la realidad de las historias clínicas pacientes con DMD. En ese sentido Sabino (2010) la define como “la que se refiere a los métodos a emplear cuando los datos de interés se recogen en forma directa de la realidad, mediante el trabajo concreto del investigador y sus equipos” (p.55). 
1.3.2 Diseño metodológico 
La investigación se basará en un diseño cuantitativo, apoyado en un proyecto factible el cual según Barrio (2005), expresa que los Proyectos Factibles consisten “en la investigación, elaboración y desarrollo de propuestas de un modelo operativo viable para solucionar problemas, requerimientos o necesidades de organizaciones o grupos sociales, puede referirse a la formulación de políticas, programas, tecnologías, métodos o procesos” (p. 7). Ahora bien, la investigación por estar enmarcada en la modalidad de proyecto factible, se desarrolla a través de las fases planteadas por Álvarez (2010) quien considera que: “por su carácter factible establece para el desarrollo de la metodología del estudio tres fases” (p.67), a saber:
Fase I. Diagnóstico: En esta fase se revisará la documentación y bibliografía existente sobre los pacientes con DMD que asisten a las instituciones de salud en el suroccidente colombiano durante los años 2015 al 2021.
Fase II Análisis de Resultados: Esta fase permitirá establecer la frecuencia de pacientes con DMD que visitan las instituciones de salud en el suroccidente colombiano durante los años 2015 al 2021, mediante el análisis de las historias clínicas de la fundación.
Fase III Resultados: En esta fase se señalará la frecuencia de pacientes con DMD que frecuentan la institución durante los años 2015 y 2021, y se darán los resultados de la investigación. 
1.3.3 Técnicas e instrumentos de recolección de la información
Para realizar los resultados de la investigación se utilizará como técnica de recolección de datos de las historias clínicas de pacientes con DMD que según Arias (2012) “es una técnica que pretende obtener información que suministra un grupo o muestra de sujetos acerca de si mismo, o en relación con un tema particular” (p.72). A continuación, se relaciona el instrumento a utilizar en la presente investigación. 
Historias clínicas 
La Fundación Clínica Infantil Club Noel, ubicada en el Valle del Cauca por ser este uno de los departamentos del Suroccidente Colombia, se hará presencia en este lugar para de manera directa poder analizar las historias clínicas de los pacientes autorizados por la dirección de la entidad, a fin de poder determinar la frecuencia de consulta de los pacientes con DMD en la entidad.
1.3.4 Población y muestra 
Población
La población es el universo de la investigación, definida por Hernández, Fernández y Baptista (2010) como: "el conjunto finito o infinito de personas, cosas o elementos que presentan características comunes". (p. 237). De esta forma, se denota que al hablar de población se hace referencia a la totalidad de actores del fenómeno a estudiar, en este caso estarán representados por todos los centros de salud que conforman el Suroccidente Colombiano.
Muestra 
La muestra por tratarse de una población considerable, para Hurtado y Toro (2010) “es una porción de la población que se toma para realizar el estudio, la cual se considera representativa”. (p. 144). En otras palabras, es una parte de la población, a la cual se le aplicarán los instrumentos con los que se obtendrán los datos que posteriormente serán analizados. En este caso por ser una población muy grande solo se tomará en consideración como muestra La fundación Clínica Infantil Club Noel el cual según Ramírez (2010) “el investigador selecciona una parte de la población”. (p. 78). 
Para efectos de este estudio se tomará en consideración las historias clínicas solo del Servicio de Atención y Hospitalización de pacientes con DMD de la Fundación Infantil Club Noel, con una muestra determinada por la entidad, de 100 pacientes a los cuales se tiene el permiso de acceso a la información de las historias clínicas, de estos se filtrará los casos más relevantes y serán analizados a profundidad. Estos pacientes asisten regularmente a sus atenciones y tratamientos desde el año 2015 hasta la actualidad de la fundación. 
1.3.5 Cronograma de Actividades
Cronograma de actividades planteado para el desarrollo de la investigación. 
Tabla 1: Cronograma actividades. 
	ACTIVIDAD
	OCTUBRE 
	NOVIEMBRE
	ENERO 
	FEBRERO 
	Planteamiento y formulación del problema
	
	
	
	
	Elaboración de la justificación y objetivos
	
	
	
	
	Diseño de la metodología
	
	
	
	
	Antecedentes y marco teorico
	
	
	
	
	Aplicación de instrumentos
	
	
	
	
	Consolidación de resultados y estadísticas
	
	
	
	
	Análisis de resultados
	
	
	
	
	Conclusiones
	
	
	
	
	Elaboración de documento final
	
	
	
	
	Sustentación del proyecto
	
	
	
	
Fuente: Elaboración propia. 
Resultados/Productos esperados
Para efectos de la investigación los datos obtenidos a través del instrumento aplicado serán tabulados y presentados en gráficos de barras, e igualmente se presentaranlos análisis correspondientes a los datos arrojados y entre los resultados esperados se busca poder realizar un registro con la frecuencia de pacientes con DMD que visitan la Fundación Clínica Infantil Club Noel, ubicada en el Valle del Cauca, departamento este que se ubica en el Suroccidente Colombiano, igualmente se aspira poder dar cumplimiento con los objetivos trazados en la investigación y con las fases establecidas por el diseño metodológico para que siguiendo estas pautas se pueda determinar la la frecuencia de pacientes con DMD que han venido asistiendo desde los años 2015 hasta el 2021 a la Fundación mencionada.
1.3.6 Presupuesto
Tabla 2. Presupuestos elaboración del proyecto.
	PRESUPUESTO
	RUBRO COSTOS
	VALOR EN PESOS
	GASTOS GENERALES – COSTOS INDIRECTOS
	$ 150.000
	RUBRO COSTOS DIRECTOS RECURSOS BIBLIOGRÁFICOS
	$ 160.000
	Sistematización de la información 
	$ 530.000
	TOTAL
	$ 2.840.000
	GASTOS GENERALES – COSTOS INDIRECTOS
	VALOR EN PESOS
	Transportes de movilización personal
	$ 150.000
	SUBTOTAL
	$ 150.000 
	RUBRO COSTOS DIRECTOS RECURSOS BIBLIOGRÁFICOS
	VALOR EN PESOS
	Fotocopias e impresiones de material bibliográfico 
	$ 160.000
	SUBTOTAL
	$ 160.000 
	RUBRO COSTOS DIRECTOS MATERIALES
	 
	VALOR EN PESOS
	Cuadernillo de notas
	$ 10.000
	Esferos y material de escritura
	$ 20.000
	TOTAL
	$ 1.180.000 
Fuente: Elaboración propia.
1. 
2. 
Bibliografía
Álvarez, (2010). Fases del Proyecto Factible. Editorial Narcea. Madrid.
Arias (2012) Metodología de la investigación. Impresiones Colombianas. 
Barrio (2005) Metodología de la investigación. Impresiones Colombianas. 
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