Porfiria Eritropoyetica Congenita

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Porfiria
Eritropoyetica
Congenita
Emiliano Araujo Ceseña 2-13
 
Enfermedad hereditaria
autosómica recesiva.
Se caracteriza por una
fotodermatosis muy grave
y mutilante.
¿QUE ES?
 
Deficiencia de la enzima
uroporfirinógeno-sintasa (UROS).
La deficiencia de la enzima está
causada por mutaciones del gen
UROS, en el cromosoma 10.
¿CUAL ES EL DEFECTO?
Lesiones cutaneas ampollosas.
Orina de un color rojo
intenso/marron.
Eritrodoncia
SIGNOS Y SINTOMAS:
EN FORMAS MUY GRAVES:
Hemolisis de diversa gravedad.
Esplenomegalia ligada a la
anemia hemolitica.
PRUEBAS DE LABORATORIO
PARA EL DIAGNOSTICO:
Analisis de sangre
Muestra aleatoria de orina
Muestra de orina de 24hrs
 
DIAGNOSTICO:
 
 
 
 
 
 
Por la evidencia de un
acúmulo masivo de
porfirinas isoméricas I en
la orina y la sangre. 
 
Fotoproteccion intensa.
Terapia antibiótica.
Trasplante de medula osea.
trasplante de células madre del cordón
umbilical. 
Transfusiones de sangre. 
Retiro del bazo.
Aunque no hay cura, puede ser controlada:
Tratamientos para sus derivados:
TRATAMIENTO:
Panel de Protoporfiria Eritropoyética y Porfiria eritropoyética
congénita (Código 10080). (s. f.). BloodGenetics.
https://bloodgenetics.com/panel-protoporfiria-eritropoyetica-
porfiria-eritropoyetica-congenita-codigo-10080/
Porfiria eritropoyética congénita. (s. f.).
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13252/porfiria-
eritropoyetica-congenita/
BIBLIOGRAFIAS: 
¡GRACIAS POR
SU ATENCIÓN!
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