Terapia de oligonucleótidos y su potencial en el tratamiento de enfermedades genéticas

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Terapia de oligonucleótidos y su potencial en el tratamiento de 
enfermedades genéticas 
La terapia de oligonucleótidos es una prometedora estrategia terapéutica que tiene 
el potencial de tratar enfermedades genéticas al actuar directamente sobre el 
material genético, como el ADN o el ARN. Los oligonucleótidos son pequeñas 
moléculas de ácido nucleico, ya sea ADN o ARN, que se diseñan específicamente 
para interactuar con secuencias de ARN mensajero (ARNm) o ADN en la célula, 
alterando así la expresión de genes involucrados en una enfermedad. 
El enfoque principal de la terapia de oligonucleótidos es corregir o modular la 
expresión génica defectuosa o indeseada en enfermedades genéticas. Algunos de 
los objetivos clave de la terapia de oligonucleótidos incluyen: 
Corrección de mutaciones genéticas: En enfermedades genéticas causadas por 
mutaciones puntuales, los oligonucleótidos pueden diseñarse para unirse al ADN o 
al ARN defectuoso y corregir la secuencia genética, restaurando así la función 
normal del gen. 
Inhibición de genes dañinos: En otras enfermedades, ciertos genes pueden estar 
sobreexpresados y contribuir al desarrollo de la enfermedad. Los oligonucleótidos 
antisentido pueden diseñarse para unirse al ARN mensajero de estos genes y 
degradarlo, lo que reduce la producción de proteínas dañinas. 
Modulación de la expresión génica: Los oligonucleótidos pueden ser diseñados para 
unirse a ciertas secuencias de ARN y cambiar la manera en que se procesa o 
traduce el ARN, lo que puede aumentar o disminuir la producción de una proteína 
específica. 
La terapia de oligonucleótidos ha mostrado resultados prometedores en el 
tratamiento de diversas enfermedades genéticas, incluyendo distrofias musculares, 
amiloidosis hereditaria, atrofia muscular espinal, enfermedades neurodegenerativas 
y trastornos metabólicos. 
Algunos ejemplos de terapias de oligonucleótidos aprobadas para el tratamiento de 
enfermedades genéticas incluyen: 
Nusinersen: Aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), 
actúa modificando la expresión de un gen para aumentar la producción de una 
proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. 
Inotersén y patisirán: Aprobados para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria, 
actúan reduciendo la producción de una proteína amiloide que se acumula en los 
tejidos. 
Eteplirsen: Aprobado para el tratamiento de una forma específica de distrofia 
muscular de Duchenne, actúa corrigiendo una mutación genética específica para 
restaurar la producción de una proteína esencial para la función muscular. 
Si bien la terapia de oligonucleótidos presenta un gran potencial para el tratamiento 
de enfermedades genéticas, todavía hay desafíos en la entrega de estos 
oligonucleótidos a las células y tejidos específicos del cuerpo y en la garantía de su 
seguridad y eficacia a largo plazo. Sin embargo, el campo de la terapia de 
oligonucleótidos está en constante evolución y se espera que en el futuro juegue un 
papel importante en el tratamiento de enfermedades genéticas actualmente sin 
cura.