Terapia de edición génica y su potencial en el tratamiento de enfermedades genéticas

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Terapia de edición génica y su potencial en el tratamiento de enfermedades 
genéticas 
La terapia de edición génica es una tecnología revolucionaria que permite modificar 
el ADN de manera precisa y específica, abriendo nuevas perspectivas para el 
tratamiento de enfermedades genéticas. Esta técnica permite realizar cambios 
directamente en el material genético de las células, lo que puede corregir 
mutaciones genéticas responsables de enfermedades hereditarias o modificar la 
expresión de genes para lograr un efecto terapéutico. 
Uno de los enfoques más conocidos en la terapia de edición génica es CRISPR-
Cas9, una técnica basada en el sistema inmunitario bacteriano que puede actuar 
como "tijeras moleculares" para cortar y modificar secuencias específicas de ADN. 
El proceso de terapia de edición génica mediante CRISPR-Cas9 incluye: 
Diseño de guías CRISPR: Se diseñan moléculas guía específicas que 
complementan la secuencia de ADN defectuosa en el gen objetivo. Estas moléculas 
guía dirigen la enzima Cas9 hacia la secuencia de ADN deseada. 
Corte del ADN: La enzima Cas9 corta el ADN en la ubicación específica, generando 
una rotura de doble cadena. 
Reparación del ADN: El sistema de reparación celular propio de la célula intenta 
reparar la rotura del ADN. Dependiendo del tipo de reparación, puede haber 
diferentes resultados: 
Si no se proporciona una plantilla de ADN donante, la célula puede introducir 
pequeñas inserciones o deleciones, lo que puede llevar a la inactivación del gen o 
alteración de su función. 
Si se proporciona una plantilla de ADN donante, la célula puede utilizarla para 
realizar cambios precisos y corregir la mutación genética. 
La terapia de edición génica tiene un gran potencial en el tratamiento de 
enfermedades genéticas, ya que puede proporcionar soluciones terapéuticas que 
son específicas para cada paciente y que abordan la causa subyacente de la 
enfermedad. Algunas de las aplicaciones potenciales de la terapia de edición génica 
en el tratamiento de enfermedades genéticas incluyen: 
Corrección de mutaciones genéticas: La terapia de edición génica puede utilizarse 
para corregir las mutaciones genéticas responsables de enfermedades hereditarias, 
como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la distrofia muscular. 
Inactivación de genes patológicos: En algunas enfermedades genéticas, la 
inactivación de un gen defectuoso puede ser suficiente para mitigar los síntomas o 
frenar la progresión de la enfermedad. 
Terapia génica: La terapia de edición génica también puede utilizarse para introducir 
genes terapéuticos en las células, lo que puede ser útil en el tratamiento de 
enfermedades que requieren la expresión de un gen específico. 
Aunque la terapia de edición génica tiene un potencial revolucionario, aún enfrenta 
desafíos y cuestiones éticas que deben abordarse. Entre ellos se incluyen la 
eficiencia y precisión de la edición, el riesgo de efectos secundarios no deseados y 
el aseguramiento de que las modificaciones genéticas sean seguras y efectivas a 
largo plazo. 
A medida que la investigación en terapia de edición génica avanza, se espera que 
esta tecnología continúe desempeñando un papel clave en el tratamiento de 
enfermedades genéticas y abra nuevas oportunidades para abordar desafíos 
médicos complejos en el futuro.