Ensayo No 13 RELACION QUIMICA PATOLOGICA 2 parcial CESIA

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UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO 
 CAMPUS CD. VICTORIA 
TRANSTORNOS GENETICOS, DE CRECIMIENTO, 
FUNCIONALES Y NO ESPECIFICOS 
 
 
NOMBRE: CESIA CAROLINA CASTILLO IZAGUIRRE 
MATERIA: RELACION QUIMICA PATOLOGICA 
 MAESTRA: DRA. JUDITH ALARCON VILLEGAS 
FECHA:24/05/2022 
CAMPUS CD. VICTORIA TAMPS. 
 LICENCIATURA EN Q.F.B.T. 
 
 
TRASTORNOS GENETICOS 
Los trastornos genéticos son trastornos causados por anomalías en uno o más genes o 
cromosomas. Algunos trastornos genéticos son hereditarios y otros son espontáneos.Los 
trastornos genéticos hereditarios se transmiten de generación en generación. 
Los trastornos genéticos espontáneos no se transmiten de una generación a otra, pero 
ocurren cuando el material genético de los espermatozoides del padre o los óvulos de la 
madre o de las células del embrión en desarrollo se daña por casualidad o por fármacos, 
productos químicos u otras sustancias dañinas (como radiografías).Antes de quedar 
embarazadas, las mujeres y sus parejas deben consultar a su médico sobre el riesgo de 
tener un hijo con un trastorno genético. 
Entre los factores de riesgo se encuentran: mujer de edad avanzada («añosa»), 
antecedentes familiares de anomalías genéticas, abortos espontáneos, un hijo anterior 
con malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas en uno de los futuros 
padres.Se pueden realizar pruebas para detectar enfermedades genéticas a todas las 
parejas, pero en especial en las que tienen mayor riesgo de lo normal de tener bebés que 
las padezcan. 
Las parejas que están pensando en tener un hijo deben consultar sobre el riesgo de que su 
futuro bebé sufra alteraciones genéticas (asesoramiento genético prenatal). Pueden 
comentar las precauciones que pueden adoptar para ayudar a prevenir algunas anomalías 
genéticas. Por ejemplo, las mujeres pueden evitar la exposición a sustancias tóxicas y 
radiaciones. 
Las parejas también pueden solicitar a su médico que determine si el riesgo de tener un 
bebé con alteraciones genéticas en su caso es superior al promedio. Si el riesgo es 
elevado, se realizarán pruebas que ayuden a evaluarlo con mayor precisión (cribado 
genético). Si el resultado de estas pruebas confirma que existe una alta probabilidad de 
alteraciones genéticas graves, la pareja puede considerar alguna de las siguientes 
opciones: 
Anticoncepción 
 Inseminación artificial, si el varón tiene un gen alterado 
 Utilización de un óvulo procedente de otra mujer si es la mujer la que tiene un gen 
anómalo 
 Fecundación in vitro («niño probeta»), con análisis de los genes del embrión antes 
de que este sea transferido al útero de la mujer (lo que se conoce como 
diagnóstico genético preimplantacional). 
 
Defectos del tubo neural 
Son malformaciones congénitas del encéfalo o de la médula espinal. (El cerebro y la 
médula espinal se desarrollan a partir de una parte del embrión llamada tubo neural). 
Entre ellas están la espina bífida (en la que la columna vertebral no se cierra 
completamente, quedando la médula espinal expuesta) y la anencefalia (en la cual falta 
gran parte del encéfalo y del cráneo). Estos defectos del tubo neural se presentan en 
aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Para la mayoría de estos defectos, la 
herencia es multifactorial (genes anómalos más otros factores). Otros factores incluyen 
Antecedentes familiares: el riesgo de tener un bebé con malformaciones del tubo neural 
aumenta si ya se había dado algún caso en otros miembros de la familia, incluidos otros 
hijos de la pareja (antecedentes familiares). Si una pareja tiene ya un hijo con espina bífida 
o anencefalia, el riesgo de tener otro con dichas malformaciones es del 2 al 3%. Si tienen 
ya dos hijos con estos problemas, el riesgo será del 5 al 10%. Sin embargo, el 95% de los 
casos ocurren en familias sin un historial previo de malformaciones del tubo neural. 
Déficit de ácido fólico: el riesgo también puede aumentar por una dieta baja en ácido 
fólico, una vitamina. Los suplementos de ácido fólico ayudan a prevenir los defectos del 
tubo neural. Por ello, la toma diaria de suplementos de ácido fólico es una recomendación 
que se hace rutinariamente a todas las mujeres en edad fértil, sobre todo si ya están 
embarazadas. El ácido fólico se incluye habitualmente en los complejos vitamínicos 
prenatales. 
Localización geográfica: el riesgo también varía según el lugar donde una persona vive. 
Por ejemplo, el riesgo es mayor en el Reino Unido que en los Estados Unidos. 
Algunos defectos del tubo neural son el resultado de anomalías hereditarias en un único 
gen, de anomalías cromosómicas o de la exposición a fármacos o sustancias. 
Trastornos del crecimiento 
 
El trastorno de crecimiento es un término utilizado para describir el crecimiento 
insuficiente durante la niñez temprana. Se aplica a los niños cuyo peso actual o índice de 
aumento de peso es mucho más bajo (menos del quinto percentil) que el que demuestran 
otros niños de edad y sexo similar. 
Muchos niños tal vez no aumenten de peso o hasta pierdan un poco de peso por un breve 
período de tiempo. Sin embargo, si su niño no aumenta de peso por tres meses seguidos 
durante el primer año de vida, es de preocuparse. Los síntomas más comunes de 
trastorno de crecimiento son irritabilidad, dormir en exceso, falta de interés en el 
ambiente que los rodea, falta de reacciones sociales adecuadas para la edad, aspecto 
delgado y débil, de piel pálida, estómago hinchado, evita contacto visual, retrasos en el 
desarrollo motriz y ausencia de sonidos vocales. Debido a que estos síntomas pueden 
tener el aspecto similar al de otras afecciones, necesita consultar con el profesional de 
salud de su niño para verificar si su niño logra los acontecimientos importantes de 
desarrollo. 
Los bebés de familias con problemas sociales, económicos o de salud mental tienen mayor 
riesgo de desarrollar trastornos de crecimiento. Otros factores de riesgo son la depresión 
de la madre o de otra persona principal a cargo del cuidado del bebé; el estrés, abuso de 
alcohol o drogas y la falta de afecto hacia el bebé. Hay varias causas del trastorno de 
crecimiento. La mayoría de los casos conllevan factores ambientales y sociales que 
impiden que el niño obtenga la nutrición adecuada; algunos ejemplos son: negligencia o 
maltrato de los padres, trastornos de salud mental de los padres, cantidad de dinero que 
se gasta en la comida y el valor nutritivo de la comida que compran. 
Algunas veces, el trastorno de crecimiento está ocasionado por trastornos médicos tales 
como condiciones relacionadas con el sistema gastrointestinal, enfermedades crónicas, 
intolerancia a la proteína láctea, infecciones y trastornos hormonales o metabólicos. 
La disponibilidad de grandes cantidades de hormona de crecimiento (GH) debida a su 
obtención mediante ingeniería recombinante de DNA, permite conocer mejor sus efectos 
metabólicos y demostrar que no sólo estimula el crecimiento en los niños que tienen 
déficit de GH, sino también en los que tienen talla baja y GH aparentemente normal. 
El tratamiento se debe iniciar de forma precoz, establecido el diagnóstico de certeza. Las 
dosis utilizadas oscilan entre 0,025-0,050 mg/kg/día. Se ajustan de forma individual según 
la respuesta y los niveles de IGF-I y IGFBP-3. Se administra por vía subcutánea antes de 
acostarse. 
Al finalizar el crecimiento se realiza una reevaluación diagnóstica y si el déficit de GH 
persiste, el tratamiento continuará en la vida adulta a dosis mas bajas. Los efectos 
secundarios son muy escasos. Existe algún caso de alteración de la cabeza femoral 
(epifisiolisis), síndrome del túnel del carpo, hipotiroidismo secundario, lipodistrofia en el 
lugar de inyección, desarrollo de anticuerpos anti-GH, hipertensión, intolerancia a hidratos 
de carbono. 
TRANSTORNOS FUNCIONALES 
Los trastornos neurológicos funcionales son una condición médica que sedebe 
principalmente a una alteración en el funcionamiento del sistema nervioso más que a un 
daño estructural o degenerativo del mismo, como los que comúnmente se identifican en 
otras enfermedades neurológicas típicas (por ejemplo, el ictus o la esclerosis múltiple). 
Históricamente, los trastornos neurológicos funcionales han recibido numerosos nombres: 
conversivos, psicosomáticos, psicógenos o “médicamente no explicados”, y pueden 
ocasionar problemas del movimiento (temblor, trastornos de la marcha, distonía, etc), de 
la sensibilidad, problemas cognitivos o episodios parecidos a los que se pueden observar 
en las crisis epilépticas. Estos trastornos pueden afectar a personas de cualquier edad, 
incluyendo niños y ancianos. 
os síntomas pueden ser muy diversos y parecerse a enfermedades principalmente 
neurológicas. Pero es importante insistir que tras acudir a especialistas y realizar 
exámenes se concluye que los síntomas de él o la paciente no tienen una causa 
fisiopatológica ni estructural. 
Los síntomas son muy diversos y pueden parecerse a cualquier enfermedad. Otra 
distinción ocurre en el discurso del paciente. Por lo general la narración de los síntomas 
presenta inconsistencias con la evolución fisiopatológica de enfermedades descritas o 
pueden presentar varios síntomas al mismo tiempo que no se correlacionan unos con 
otros. 
En un estudio realizado en el servicio de Neurología del Hospital Público Eugenio Espejo 
en Quito se encontraron los siguientes síntomas funcionales que simulaban enfermedades 
neurológicas. De un total de 1.711 pacientes neurológicos el 4% resultaron no ser 
enfermedades neurológicas sino trastornos funcionales. Los síntomas más comunes 
fueron: hemiparesia o debilidad de movilizar algún miembro, parálisis de miembros 
inferiores (incapacidad para caminar), dolor agudo y crónico, ceguera, crisis convulsivas 
(pseudocrisis), coma, vértigo o mareo y trastornos del habla. 
La implementación reciente de estudios de neuroimagen sugiere una interrupción en los 
circuitos neuronales de la volición, movimiento y percepción en pacientes con trastorno 
conversivo. Estos mecanismos ocurren en el lóbulo frontal principalmente. Los estudios de 
imagen sugieren que el paciente primero genera el síntoma y es el síntoma el que genera 
alteración en la función cerebral. 
El diagnóstico y la explicación detallada de los trastornos psicógenos neuropsiquiátricos 
compete a los especialistas en Neurología, quienes además deben proporcionar las 
pertinentes explicaciones sobre los mismos. Tal diagnóstico debe ser meditado y 
razonado; no hay que insistir en realizar más y más pruebas, ya que tal actitud solo genera 
desconfianza y lleva a cronificar el padecimiento y dificultar su resolución. No se trata de 
decir que no conocemos la causa de lo que sucede ni atribuir oscuras culpabilidades a los 
pacientes. El diagnóstico debe ser claro y la explicación incidirá en la alteración del 
funcionamiento del sistema nervioso potencialmente reversible, ya que no hay daño 
estructural. 
El tratamiento del trastorno neurológico funcional dependerá de los signos y síntomas 
concretos. Para algunas personas, podría ser adecuado aplicar un enfoque de equipo 
multidisciplinario que incluya un neurólogo; un psiquiatra u otro profesional de la salud 
mental; terapeutas del habla, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales; u otros 
profesionales. 
Trastornos no especificados 
El trastorno alimentario o de la ingestión de alimentos no especificado se aplica para 
aquellas situaciones clínicas en las cuales existen síntomas característicos de un trastorno 
alimentario que conviven con un malestar significativo en áreas importantes del 
funcionamiento de la persona pero que no cumplen todos los criterios de ninguno de los 
trastornos alimentarios y de la ingestión de alimentos. Esta categoría de trastorno 
alimentario también se puede aplicar cuando no existe suficiente información para hacer 
un diagnóstico más específico 
No obstante, algunas de las situaciones clínicas más frecuentes que pueden explicar o 
identificar este tipo de trastorno alimentario no especificado son: 
 Mujeres que cumplen todos los criterios de anorexia nerviosa pero no han perdido 
la menstruación. 
 Se cumplen todos los criterios para la anorexia pero con peso dentro de los límites 
de la normalidad. Es muy frecuente en los estados iniciales del trastorno. 
 Se cumplen todos los criterios para la bulimia nerviosa pero con una frecuencia de 
atracones y/o conductas compensatorias con frecuencia menor a 2 veces por 
semana o durante menos de 3 meses. 
 Empleo regular de conductas compensatorias después de ingerir pequeñas 
cantidades de comida. 
 Masticar y escupir, sin tragar, cantidades importantes de comida. 
 Trastorno por ingesta compulsiva (binge eating). Atracones recurrentes en 
ausencia de conductas compensatorias. 
 Fobia a la gran mayoría de alimentos y/o conductas de vómito que, según refiere el 
paciente, justifique el bajo peso y la escasa ingesta alimentaria, pero sin que exista 
un miedo intenso a aumentar de peso. 
ASPECTOS CLÍNICOS DEL TRASTORNO ALIMENTARIO NO ESPECIFICADO: 
-Peso normal o pérdida de peso leve o moderada que no se sale del rango normal. 
-Menstruación normal o regular 
ASPECTOS CONDUCTUALES DEL TRASTORNO ALIMENTARIO NO ESPECIFICADO 
-Comer muy deprisa y/o comer hasta notar una desagradable sensación de plenitud 
-Ingesta de grandes cantidades de comida con una frecuencia baja de repetición. 
-Comer sin hambre 
-Comer a escondidas 
-Masticar y expulsar la comida sin tragarla 
 
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