Enfermedad de Von Willebrand

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Enfermedad de Von Willebrand
Definición: 
La enfermedad von Willebrand es un grupo 
heterogéneo de enfermedades en las cuales 
hay una alteración del FvW, ya sea 
cuantitativa o cualitativa.
Gen FvW: cromosoma 12p 
Factor de Von Willebrand
Funciones:
 Facilita la adhesión de las plaquetas al colágeno 
subendotelial.
 Es portador del factor VIII (ambos forman el factor 
plasmático VIII-FvW), su vida es de 12 hrs si está 
presente el FvW, pero si no está presente su vida es 
de 2.4 hrs.
Factor de Von Willebrand
 Los dos componentes del complejo factor VIII-FvW, 
sintetizados independientemente.
 Se unen y circulan en el plasma como una unidad que 
sirve para promover la coagulación.
 Las interacciones entre las plaquetas y la pared 
vascular necesarias para asegurar la hemostasia.
Factor VIII
 Es sintetizado en varios tejidos 
especialmente en el hígado.
 Participa en la vía intrínseca 
de la cascada de la coagulación 
activando al factor X
Factor Von Willebrand
 Sintetizado en las cel. 
endoteliales y megacariocitos.
 Causa la adhesión de las 
plaquetas al colágeno 
subendotelial a través del receptor 
GPIb plaquetario 
 Ristocetina se liga a las 
plaquetas ( in vitro) y activa a los 
receptores de GPIb plaquetario y 
causa agregación plaquetaria si 
está presente FvW
Enfermedad de Von Willebrand
Historia: 
 En 1926, el doctor Erich Von Willebrand, un
médico finlandés, describió un trastorno 
hemorrágico, hereditario, diferente a la hemofilia.
 Estudió familia con varios miembros que 
fallecieron de hemorragias, tenían recuentos 
plaquetas normales y tiempo de sangría 
prolongado, con transmisión autosómico 
dominante
Enfermedad de Von Willebrand
Historia: 
 En los años 50 a 60 se demostró que estos 
pacientes presentaban un nivel reducido de 
actividad procoagulante del factor VIII, y que 
mejoraban al infundir plasma o crioprecipitado
 En los años 70 se demostró que el factor VIII y el 
factor vW eran proteínas diferentes
 En 1985 se caracterizó el gen del factor vW
Enfermedad de Von Willebrand
Patogenia: 
La característica central de todas las formas 
de EvW es la presencia de cantidades 
reducidas de FvW o de formas anormales 
del FvW en el torrente sanguíneo.
Enfermedad de Von Willebrand
Epidemiología 
 La EvW es el trastorno de la coagulación hereditario 
más común en los seres humanos.
 Presenta una distribución mundial y también es 
común en otras especies animales (SAN BERARDOS).
 Prevalencia desconocida por gran amplitud clínica, 
desde asintomática en formas leves, a graves con 
escasa prevalencia.
 Alrededor de 1 a 2% de la población afectada de EvW.
Enfermedad de Von Willebrand
Clasificación: 
Tipo 1 Deficiencia cuantitativa parcial del FvW (80%)
Tipo 2 Deficiencia cualitativa del FvW.
2A Con ↓ función FvW, más ausencia de multímeros 
de alto peso molecular del FvW.
2B Aumento de la afinidad del FvW por el receptor 
GP Ib plaquetario.
2M Con ↓ función FvW, multímeros normales.
2N Marcada ↓ de la afinidad por el factor VIII
Tipo 3 Deficiencia completa del FvW.
Enfermedad de Von Willebrand
Cuadro Clínico: 
 Epistaxis recurrentes 
 Hemorragias gingivales 
 Hemorragias prolongadas por heridas y laceraciones de la piel
 Propensión a hematomas y equimosis
 Menorragias, metrorragias
 Sangrado excesivo luego de extracción dental o cirugía de amígdalas
 Muy poco frecuentes hematomas musculares y hemartrosis (EN 
AQUELLOS QUE TAMBIEN DISMINUYE F.8)
http://www.trucoweb.com/hemorragia-nasal
Enfermedad de Von Willebrand
Diagnóstico: 
 Un historial personal de 
hemorragias mucocutáneas 
excesivas
 Un historial familiar de 
hemorragias excesivas
 Una evaluación de laboratorio 
que sea consistente con un 
defecto cuantitativo y/o 
cualitativo del FvW.
Enfermedad de Von Willebrand
Diagnóstico:
 TTPa puede estar normal o prolongado
 Tiempo de sangría: prolongado
 Cuantificación Factor v W :
 Disminuido en la EvW con déficit cuantitativo
 Normal o disminuido en la EvW con déficit funcional
 Estudio funcional del FvW
Enfermedad de Von Willebrand
Estudio funcional: 
 FVW antigénico: Determina la cantidad total de FvW en el plasma pero 
no refleja su estructura molecular y puede ser normal en variantes con 
multímeros anormales. 
 Prueba del cofactor Ristocetina : en condiciones normales las plaquetas 
rápidamente se aglutinan en respuesta a ristocetina pero requieren de 
la presencia de FvW. Refleja la actividad funcional de FvW. 
 Función procoagulante del FVIII : mide F VIII que puede estar 
deficitario en la EvW.
 Análisis de la composición multimérica de la molécula factor von 
Willebrand
Enfermedad de Von Willebrand
Diagnóstico: 
Enfermedad de Von Willebrand
Tratamiento: 
 Terapia coadyuvante
En caso de cirugías menores, tratamientos dentales, y prevención 
de menorragias son de utilidad agentes antifibrinolíticos: Acido 
Tranexámico (Espercil®)
En mujeres con menorragia es útil el uso de estrógenos, que 
elevan parcialmente niveles de FvW y VIII.
 Incrementar los niveles de FvW y FVIII
Administración parenteral o nasal de Desmopresina (DDAVP)
infusión intravenosa de concentrados de FvW/FVIII derivados de 
plasma.
Enfermedad de Von Willebrand
Desmopresina: 
 1-deamino-8-D-arginina vasopresina [DDAVP]
 Análogo sintético de la hormona antidiurética vasopresina
 Estimula a las cel. endoteliales para liberar Factor von 
Willebrand
 Efectos adversos: Taquicardia ligera, cefalea, mareo y 
enrojecimiento facial. Riesgo de sobrecarga hídrica e 
hiponatremia: regular ingesta líquidos
 Realizar prueba de eficacia previo a indicarla, antes de cirugía.
Enfermedad de Von Willebrand
Concentrados de FvW/FVIII : 
 Concentrados de factor VIII liofilizados, derivados 
de plasma, ricos en factor von Willebrand 
(crioprecipitados)
 Vía administración: IV
 Se reserva para sangrados severos que no ceden 
con uso de ácido Tranexámico
Enfermedad de Von Willebrand
Resumen
 Debido a que el FvW está ligado al factor VIII el déficit 
de FvW causa una disminución secundaria de factor 
VIII
 EvW es un defecto que afecta a la función plaquetaria 
y a la cascada de coagulación, pero son infrecuentes los 
efectos de déficit de factor VIII
	Diapositiva 1: Enfermedad de Von Willebrand ( EvW ) 
	Diapositiva 2: Enfermedad de Von Willebrand Definición: 
	Diapositiva 3: Factor de Von Willebrand
	Diapositiva 4
	Diapositiva 5: Factor de Von Willebrand
	Diapositiva 6
	Diapositiva 7
	Diapositiva 8: Enfermedad de Von Willebrand Historia: 
	Diapositiva 9: Enfermedad de Von Willebrand Historia: 
	Diapositiva 10: Enfermedad de Von Willebrand Patogenia: 
	Diapositiva 11: Enfermedad de Von Willebrand Epidemiología 
	Diapositiva 12: Enfermedad de Von Willebrand Clasificación: 
	Diapositiva 13: Enfermedad de Von Willebrand Cuadro Clínico: 
	Diapositiva 14: Enfermedad de Von Willebrand Diagnóstico: 
	Diapositiva 15: Enfermedad de Von Willebrand Diagnóstico:
	Diapositiva 16: Enfermedad de Von Willebrand Estudio funcional: 
	Diapositiva 17: Enfermedad de Von Willebrand Diagnóstico: 
	Diapositiva 18: Enfermedad de Von Willebrand Tratamiento: 
	Diapositiva 19: Enfermedad de Von Willebrand Desmopresina: 
	Diapositiva 20: Enfermedad de Von Willebrand Concentrados de FvW/FVIII : 
	Diapositiva 21: Enfermedad de Von Willebrand Resumen