MIASTENIA GRAVIS y ENF MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

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MIASTENIA GRAVIS
Definición: enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular caracterizada por debilidad fluctuante y fatigabilidad de músculos voluntarios.
Epidemiología: esporádica ♀15-30 años. ♂60-75 años
Etiopatogenia
· Genética: HLA-A, B8, DW3.
· Inmunidad
AcRAch (80-90%): impiden la unión de Ach con subunidad alfa del receptor. Liberación de cuantos y n° de moléculas normal.
Anti-Musk (5-10%) Seronegativa (5-10%)
Clínica: comienzo insidioso o agudo. Desencadenantes:
embarazo, infecciones o fármacos (anestesia, miorrelajantes, aminoglucósidos).
· Debilidad fluctuante de un día a otro o durante el día. ↑ noche, sol, calor, esfuerzos.
↓frío, anticolinesterásicos.
· Fatigabilidad fácil ante contracción sostenida/repetida.
· Ocular: diplopía y ptosis palpebral asimétrica cambiante (90%).
· Generalizada: voz nasal, disartria, disfagia, debilidad proximal en MM, disnea. Facies típica. Cansancio al hablar. Dolor muscular.
	Crisis miasténica
	Crisis colinérgica (exceso de colinesterásicos)
	Disnea
	Diarrea y cólicos
	Cianosis
	Náuseas y vómitos
	Taquicardia, HTA
	Miosis
	Sudoración
	Fasciculaciones
	Tos débil
	Sudoración
	Disfagia
	Debilidad
	Mejora con edrofonio
	Empeora con edrofonio
· ROT normales.
Dx
· Clínico:
· Prueba farmacológica: mejoría franca en 1 min por 4-5 min con inyección de 2+8mg de edrofonio cloruro. Falso (-): inicio. Falso (+): Labert-Eaton, Guillain-Barré.
· Serología: AcRAch. Falso (+): LES, AR, Sjögren, ELA. Anti-MUSK (tirosin kinasa músculo específica): variante > amiotrofia.
· Prueba del hielo: mejora ptosis palpebral
· EMG: caída de potencial ante estímulos repetidos (fatiga de placa).
DD: Lambert-Eaton, botulismo, enfermedad de MN inferior.
Tratamiento: anticolinesterásicos: piridostigmina 60-120mg/8hs, piridostigmina; inmunosupresión: prednisona 1mg/kg/día, azatioprina 2-3mg/kg/día, plasmaféresis, gammaglobulinas, rituximab (rescate). Timectomía (ante timoma).
ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO
Definición: síndrome caracterizado por: Raynaud, edema de manos, sinovitis, acroesclerosis, miositos, con anti-U1RNP elevados.
Epidemiología: 80% ♀, 40-50 años.
Clínica
· Raynaud: precoz, persistente. Puede dar gangrena.
· Cutáneas: esclerodactilia, dedo en salchicha, dorso hinchado.
· Artritis (80%) erosiva deformante simétrica: IFP, MCF, muñecas, rodillas.
· Miositis (50%)
· Pulmonar (60-80%): ↓DLCO, pleuritis, fibrosis difusa, HTP.
· Pericarditis, ICC, alteración esofágica. GMN. Meningitis aséptica.
Dx: actividad: VSG>100mm, hipergammaglobulinemia. Anti-U1RNP>1600. ANA. FR.
Tratamiento: prednisona 15-30mg/día. Ciclofosfamida. Azatioprina. Micofenolato.
SÍNDROMES DE SUPERPOSICIÓN
· Sjögren o SAF + otra enfermedad autoinmune
· Rupus: LES + AR
· LES + DM
· Esclerodermia + AR
· Esclerodermia + PM (anti-PM/Scl)
· Esclerodermia limitada + CBP (Reynolds)