GENÉTICA DE ALGUNOS PROCESOS FISIOLÓGICOS

Vista previa del material en texto

Capítulo 
GENÉTICA DE ALGUNOS 
PROCESOS FISIOLÓGICOS 
Genética de la pigmentación humana. Color del cabello. Albinismos. Tejido adi­
poso. Genética de la obesidad. Genética del envejecimiento. 
Genética de la pigmentación humana: 
morenas, rubias y pelirrojas 
En el capítulo 6, luego de definir los albinis­
mos, se resumieron las etapas que atraviesan las 
células formadoras de pigmento (los melanoci­
tos) y se mostraron algunos aspectos del com­
plejo proceso de la pigmentación. La genética 
de la pigmentación en la especie humana cons­
tituye un rema fascinante, que además tiene 
una vasta trascendencia social. Investigaciones 
recientes han mostrado los fundamencos gene­
rales que parecen regir la herencia del color del 
cabello, por un lado, y la de la conalidad gene­
ral de la piel, por el otro.U 
Tal como se ha descri ro con anterioridad, la 
formación de pigmentos melánicos depende ini­
cialmente de la enzima tirosinasa, cuya falla de­
termina el albinismo más frecuente (AOC-lA). 
Todos los pasos siguientes (fig. 6-12) están re­
gulados por enzimas y factores no enzimáticos, 
cuyos genes se enumeran más adelante (cua­
dro 16-1). 
No es sorprendente que los genes relaciona­
dos con la pigmentación humana sean numero­
sos, puesto que la pigmentación tiene un alto 
valor selectivo en la evolución de la mayoría de 
las especies de mamíferos (en el ratón hay alre­
dedor de 100 genes relacionados con ella; Barsh, 
1996). Esta complejidad es esencialmente nece­
saria para una regulación muy sofisticada y pre­
cisa de la pigmentación, lo cual incluye varios 
aspectos: a) regulación espacial, b) regulación 
del tipo de pigmento y c) regulación funcional. 
La regulación espacial se refiere a que cada área 
de la piel, faneras y retina debe poseer la facul­
tad de regular localmente la cantidad de pigmen­
to: por ejemplo, los pezones, las áreas genitales, 
la palmas y las plantas del pie poseen una regu­
lación especial, que requiere factores de acción 
local. La regulación del tipo de pigmento ha si­
do estudiada con éxito en los últimos tiempos; se 
refiere esencialmente a si el pigmento a produ­
cirse será eumelanina (rubio, castaño, marrón y 
negro, según la cantidad) o bien será feomelani­
na (rojo-amarillo, según la cantidad). La regula­
ción funcional está relacionada con la capacidad 
de reaccionar con mayor síntesis de pigmento fren­
te a un aumento de exposición a la luz solar. El 
mayor adelanto reciente se refiere al origen de 
los pelirrojos, es decir, las personas que sinteti­
zan preferentemente feomelan i na. 1 El factor más