Cariotipo humano

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Cariotipo humano 
Cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas
En el sistema XY
Se da en el momento de la fecundación, cuando se forma el cigoto; también se le
denomina determinación cromosómica del sexo.
Determinación primaria del sexo
En la mayoría de animales,
incluyendo todos los mamíferos.
P: 46, XX x 46, XY
F: 46, XX 46, XX 46, XY 46, XY
50% : 50%
En el sistema X0
En
muchos
insectos
En el sistema ZW
En aves y
algunos
peces
Herencia sexual (Genética no mendeliana) 
Parcialmente ligada al sexo
Dada por genes seudoautosómicos: Ceguera a los colores, retinitis pigmentosa, estatura (SHOX).
Restricta al sexo
Dada por genes holándricos: Hipertricosis auricular, diferenciación testicular (gen SRY),
síndrome de solo células de Sertoli (azoospermia).
Ligada al sexo
Dada por genes ginándricos: - Dominantes: Síndrome del X frágil, hipofosfatemia ligada al X.
- Recesivos: Ceguera nocturna, daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne.
Daltonismo
Hemofilia
Color de ojos en la mosca de la fruta
Es la incapacidad de distinguir los colores
rojo y verde.
Es la falta de coagulación de la sangre,
debido a la mutación de un factor proteico.
o del vinagre (Drosophyla melanogaster),
analizada por Thomas Morgan en 1910.
XD: Normal Xd: Daltónico 
XH: Normal Xh: Hemofílico 
XW: Ojos rojos (normales) Xw: Ojos blancos 
Tipos de genotipos
Ejemplo
P: XWXW x XwY
F: XWXw XWY XWXw XWY
Genotipo: 2 : 2
Fenotipo: 100%
Influenciada por el sexo
Calvicie humana
Los genes responsables del fenotipo son de tipo autosómicos, pero su expresión depende de la
constitución hormonal del individuo; así el individuo heterocigoto puede presentar un fenotipo
en un sexo y el fenotipo alternativo en el otro sexo.
B: Calvo b: No calvo
Mutaciones 
Son cambios en el material genético de una célula u organismo que se puede presentar súbita y espontáneamente,
o puede ser inducida; si esta alteración afecta a las células germinales, puede transmitirse a la descendencia.
Mutación puntiforme, puntual o génica
Es el cambio en un par de
nucleótidos en la secuencia
del gen, lo cual ocasionará
que se sintetice una
proteína defectuosa,
apareciendo así las
enfermedades.
Mutación genómica
Es el cambio en la secuencia de nucleótidos, el cual da lugar a la aparición de enfermedades o variantes de la especie.
Mutación 
cromosómica
Estructural
Numérica (aneuploidía o síndrome)
Síndrome Cariotipo Cariotipo Rasgo
Down 
(trisomía 21)
47, XX, +21 47, XY, +21
Con pliegues cutáneos sobre los
ojos, bajo coeficiente intelectual,
corta estatura, protrusión lingual y
pliegue palmar único.
Klinefelter 
(trisomía 23)
- 47, XXY
Con talla alta, extremidades largas,
aspecto feminoide (ginecomastia) y
desarrollo sexual incompleto
(testículos pequeños → esterilidad).
Turner 
(monosomía
23)
45, X -
Con baja estatura, cuello alado,
infantilismo sexual (ovarios poco
desarrollados → esterilidad) y
amenorrea (falta de menstruación).
Metahembra
(trisomía 23)
47, XXX -
Con alta estatura y cuerpo delgado;
algunas con deficiencia mental y con
trastorno sexual (esterilidad).
Se origina por una falla en la migración de los cromosomas durante la anafase meiótica.
Aconsejamiento genético
El consejo genético se hace a través del árbol genealógico, genealogía o pedigrí, el cual permite
estimar la probabilidad de aparición de un determinado carácter en la descendencia.
Bioética 
Es una rama de la ética que promulga los
principios de conducta que un individuo debe
contemplar en su quehacer científico. Temas:
La eutanasia, la clonación, manipulación
genética, la terapia génica, el uso de animales
de experimentación.
El principio de justicia dice que las personas
son iguales para recibir un recurso y son
merecedoras de respeto.
Transferencia de genes 
Implicancias sociales 
Implicancias ambientales 
- Obtención de plantas y animales de mejor calidad.
- Obtención de hormonas humanas (insulina,
somatotropina).
- Cura de enfermedades mediante la terapia génica.
- Posible contaminación de las plantas silvestres
por el polen de las plantas transgénicas.
- Alteración de la cadena alimenticia.
	Diapositiva 1
	Diapositiva 2: Cariotipo humano 
	Diapositiva 3
	Diapositiva 4: Determinación primaria del sexo
	Diapositiva 5
	Diapositiva 6: Herencia sexual (Genética no mendeliana) 
	Diapositiva 7
	Diapositiva 8
	Diapositiva 9
	Diapositiva 10: Mutaciones 
	Diapositiva 11
	Diapositiva 12
	Diapositiva 13: Aconsejamiento genético
	Diapositiva 14: Bioética 
	Diapositiva 15: Transferencia de genes 
	Diapositiva 16: GRACIAS