Caso clinico 1

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PEDIATRIA IIIPEDIATRIA III
ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL 
PÁNCREASPÁNCREAS
FIBROSIS QUISTICA (FQ)FIBROSIS QUISTICA (FQ)
ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL PANCREASENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL PANCREAS
(MUCOVISCIDOSIS)
ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE AFECTA AL ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE AFECTA AL 
ORGANISMO EN FORMA GENERALIZADA, CAUSA 
DISCAPACIDAD PROGRESIVA Y MUERTE.
NO EXISTE CURA PARA LA FQ, LA SUPERVIVENCIA MEDIA 
ES DE 29 AÑOS.
PREDOMINA EN LA RAZA CAUCÁSICAPREDOMINA EN LA RAZA CAUCÁSICA.
ES LA ENF. GENETICA MÁS FRECUENTE EN POBLACIÓN 
BLANCA.
G É CG É CGENÉTICA DE LA ENFERMEDADGENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
Fibrosis quísticaFibrosis quística
GENÉTICA DE LA ENFERMEDADGENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que
le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco.
Este moco se acumula en las vías respiratorias de los
pulmones y en el páncreas (órgano que ayuda a descomponer
y absorber los alimentos).
La acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones
pulmonares potencialmente mortales y serios problemas
digestivos Puede afectar las glándulas sudoríparas y eldigestivos. Puede afectar las glándulas sudoríparas y el
aparato reproductor masculino.
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
ORGANOS PRINCIPALMENTE AFECTADOS: PULMONES, 
INTESTINOS, PANCREAS E HIGADO.
PRESENCIA DE ALTA CONCENTRACION DE NaCl EN EL 
SUDOR.SUDOR.
OCASIONA UNA VARIEDAD DE SINTOMAS INCLUYENDO 
INFECCIONES SINUSALES, FALLA EN EL CRECIMIENTO, 
DIARREA E INFERTILIDAD.
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
CAUSADA POR MUTACION DE GEN REGULADOR DE LA
CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ, QUE
INTERVIENE EN LA PRODUCCION DE SUDOR JUGOINTERVIENE EN LA PRODUCCION DE SUDOR, JUGO
GASTRICO Y MOCO: hay bloqueo del transporte de
electrolitos en el canal de cloro disminuye ely
movimiento Cl-Na (Aumenta IC disminuye en EC) las
secreciones se espesan.
ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA: POR MUTACION DE
AMINOACIDO, FALTA FENILALANINA EN POS 508, EN EL
BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.
DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO
ÑTODO NIÑO EN QUE SOSPECHE DE FQ DEBE SER
SOMETIDO A TEST DE CLORO EN SUDOR, SI LA PRUEBA
ES POSITIVA DEBE SOMETERSE A UNA SEGUNDAS S S S S
PRUEBA CONFIRMATORIA. EL CONTENIDO DE CL-ES 2 a 5
VECES LO NORMAL:
IONTOFORESIS: INDUCE LA TRANSPIRACION LOCAL POR
UNA CORRIENTE DE PILOCARPINA.UNA CORRIENTE DE PILOCARPINA.
FIBROSIS QUÌSTICAFIBROSIS QUÌSTICA
Test del Sudor (DIAGNOSTICO STANDARD): VN < 40 mEq
valores > a 60 confirman el Diagnóstico, y entre 50 y 60 mEq
son dudosos: Volúmen mínimo debe ser dos microlitros.son dudosos: Volúmen mínimo debe ser dos microlitros.
Perìodo neonatal: Determinaciòn de TRIPSINOGENO
INMUNOREACTIVO l ( l h t 200 FQINMUNOREACTIVO en el suero (normal hasta 200 ng en FQ
>700)
Examen de grasa fecal.
Transito gastrointestinalTransito gastrointestinal.
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
Por las mutaciones los síntomas difieren de persona a persona
Ausencia de deposiciones durante las 1eras 48h : ÍleoAusencia de deposiciones durante las 1eras 48h : Íleo
meconial.
Ictericia neonatal prolongada.
Síntomas respiratorios crónicos o recurrentes.
Retraso pondo-estatural, Bilirrubina puede elevarse con
piel saladapiel salada.
Diarrea crónica, heces pálidas ò flotantes.
El tracto GI esta comprometido en un 90% (deposicionesEl tracto GI esta comprometido en un 90% (deposiciones
abundantes, dolor abdominal, vómitos biliosos)
ENFERMEDAD ENDOCRINA Y CRECIMIENTOENFERMEDAD ENDOCRINA Y CRECIMIENTO
SE PIERDEN CELULAS DE LOS ISLOTES
PANCREÁTICOS.
POR MALABSORCION, DISMINUYE LA VITAMINA D Y
CONDUCE A OSTEOPOROSIS.
RETARDO DE CRECIMIENTO MULTIFACTORIAL:
INFECCION PULMONAR CRÒNICA, MALABSORCION,
ÓAUMENTO DE DEMANDA METABÓLICA.
Fibrosis QuísticaFibrosis Quística
Insuficiencia Pancreática exocrina : Las
enzimas pancreáticas no acceden al duodenop
y las secreciones espesas bloquean los
conductos, se producen quistes y fibrosis en, p q y
el páncreas.
Ocurre mala absorción (esteatorrea) si laOcurre mala absorción (esteatorrea) si la
mala absorción no se trata hay desnutrición
y déficit de vitaminas liposolublesy déficit de vitaminas liposolubles.
INFERTILIDADINFERTILIDAD
TANTO EN HOMBRES COMO EN MUJERESTANTO EN HOMBRES COMO EN MUJERES.
EN HOMBRES POR ESTENOSIS DE LOS
CONDUCTOS DEFERENTES.
EN MUJERES POR EL ESPESAMIENTO DEL MOCO
CERVICAL Y POR LA INTERRUPCION DEL CICLOCERVICAL Y POR LA INTERRUPCION DEL CICLO
MENSTRUAL SECUNDARIA.
CARACTERISTICAS CLÍNICAS DE LA 
MUCOVISCIDOSIS
Fibrosis QuísticaFibrosis Quística
Fibrosis QuísticaFibrosis Quística.
Tratamiento
El tratamiento deberá ser de por vida: controles dep
infecciones respiratorias, buena nutrición.
Nebulizaciones, broncodilatadores, corticoides.
Dieta hipercalórica.
Suplementos pancreáticos (Enzimas) KREONp p ( )
1500 U/kg 750 U/Kg.
Antibióticos: Ceftazidima + Amikacina.t b ót cos Ce ta d a ac a
FIBROSIS QUISTICA
Valoración Nutricional
AnamnesisAnamnesis
– Evaluación de la Ingesta
Exploración Clínica:p o ac ó C ca
– Evaluación Antropométrica (subjetiva)
Valoración Antropométricap
– Relación P/T
– Índice de Masa corporal
– Velocidad de Crecimiento
– Composición Corporal
Valoración Bioquímica
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
PROTEINAS:
– Hidrolizado de proteínas: utilidad demostrada
solo en caso de malnutrición grave.
HIDRATOS DE CARBONO:
– Consumo de carbohidratos complejos y fibra.
– Cuidado en pacientes con Insuficiencia
Respiratoria.
GRASASGRASAS:
– Fuente de energía.
E l b ió– Evaluar absorción.
FIBROSIS QUISTICAFIBROSIS QUISTICA
VITAMINAS LIPOSOLUBLES:
Vit A: 3000 10000 UI/dia– Vit A: 3000-10000 UI/dia
– Vit D: 400- 800 UI/dia
– Vit E:t
• 0-6 meses: 25 UI/dia
• 6-12 m: 50 UI/dia
1 4 años: 100 UI/dia• 1-4 años: 100 UI/dia
• 4-10 años: 100-200 UI/dia
• > 10 años: 200-400 UI/dia
– Vit K: <12 m: 2,5 mg/sem y > 1 año: 5 mg/ 2 veces/sem
VITAMINAS HIDROSOLUBLES Y MINERALES: Vigilar 
Cniveles de Na y Cl
– Déficit de Vit B12
FIBROSIS QUISTICA
Intervención Nutricional
Perdida de la curva de peso habitual.
Indice de p/t < 89%Indice de p/t < 89%
En los casos en que la talla es inferior al percentil
3, el índice p/t puede no ser adecuado. Si la3, e d ce p/t puede o se adecuado S a
relación p/t, Circunferencia braquial y pliegue
tricipital son superiores al P10, no se precisa
intervención nutricional.
Disminución de la velocidad de crecimiento.
FIBROSIS QUISTICA
Intervención NutricionalIntervención Nutricional
Necesidad de Enzimas Pancreáticas:Necesidad de Enzimas Pancreáticas:
– Monitorizaje.
C li i– Complicaciones.
Caso clinicoCaso clinico
P i t d l li d d 5Paciente del sexo masculino, edad 5 meses.
Tos seca luego productiva, hipertermia, irritabilidad
tendencia al sueño, vómitos de contenido alimenticio,
deposiciones líquidas sin moco y sin sangre.
Antecedentes.
Producto de segunda gestación, parto eutócico.
EG 41semanas, llanto inmediato Peso al nacer 3400
gramos Lactancia Materna Exclusiva hasta 4 mesesgramos, Lactancia Materna Exclusiva hasta 4 meses
luego mixta, control cefálico 3 meses.
Inmunizaciones actualizadas.
Caso clìnicoCaso clìnico
1 mes 20 días, presento un cuadro diagnosticado
como Colestasis Neonatal.
2 meses Diagnóstico de Fibrosis Quística2 meses Diagnóstico de Fibrosis Quística.
4 meses Deshidratación Severa + Infección Tracto 
Urinario.
Hermano fallecido a los 5 meses sospecha de 
Fibrosis Quística.
ExamenExamen
Peso : 5420 gramos Talla 60cm
Activo despierto algo irritable leve palidezActivo despierto, algo irritable leve palidez. 
CASO CLÌNICOCASO CLÌNICO
Hidratado, leve tiraje subcostal, no estertores, Hígado 4 
cm por debajo del Reborde Costal Derecho.
Bazo 2cm por debajo del Reborde Costal Izquierdo.
Diagnóstico al Ingreso:
Deshidratación Moderada.
Diarrea Aguda infecciosa.g
Fibrosis Quística
Descartar Infección del Tracto Urinario.esca ta ecc ó de acto U a o
CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO
E l ióEvolución
Cursó 2 días febril, con ligero tiraje subcostaly taquipnea por
lo que se le toma Rx tórax: Normal, por persistencia de tiraje
fue evaluado por Neumología quien solicita TAC Tórax parafue evaluado por Neumología quien solicita TAC Tórax para
descartar atelectasia infectada, al tercer día mejora la
tolerancia oral y disminuye el número de deposiciones
lí idlíquidas.
Caso clinicoCaso clinico
Exámenes Auxiliares
Proteínas Totales 4.0 
Albumina 2 0 Globulinas 2 0 Albumina 2.0 Globulinas 2.0 
TORCH Negativo HIV Negativo 
VDRL Negativo Ags HVB Negativo.
Sustancias Reductoras Orina : Trazas.
CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO
Eco Abdominal : Normal.
Test Cloro en Sudor 137
Sudan III (+++)
Bilirrubina Directa 5.3
Bilirrubina Indirecta 2.9 
TGO 247
TGP 122G
Fosfatasa Alcalina 990 
Colesterol 243Colesterol 243
Rx evolutivo Negativo