Miocardiopatías

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Miocardiopatías
Según la definición de la American Heart Association, «las miocar-
diopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio 
que se asocian a una disfunción mecánica y/o eléctrica del mismo 
y que habitualmente (aunque no siempre) muestran una hipertrofia 
o dilatación ventricular inadecuadas. Son debidas a diversas causas,
que con frecuencia tienen un sustrato genético. Las miocardiopatías
pueden estar confinadas al corazón o ser parte de alteraciones sistémicas
generalizadas, y con frecuencia conducen a la muerte cardiovascular o
a invalidez permanente debida a insuficiencia cardíaca».
Las miocardiopatías son, en definitiva, enfermedades cardíacas debi-
das a una afección primaria del miocardio. No obstante, en ocasiones 
se incluyen en este grupo miocardiopatías secundarias a afecciones pri-
mariamente cardíacas, como la denominada miocardiopatía isquémica,
o sistémicas (cuadro 56-1). Aunque en este grupo de enfermedades
pueden incluirse gran variedad de entidades individuales, para una
mejor comprensión suelen agruparse, según sus formas de presenta-
ción, en miocardiopatía dilatada (MCD), miocardiopatía hipertrófica
(MCH) y miocardiopatía restrictiva. Otras formas de difícil clasifica-
ción dentro de las anteriores son la miocardiopatía arritmogénica y la
miocardiopatía no compactada (fig. 56-1).
MIOCARDIOPATÍA DILATADA
La MCD se caracteriza por depresión de la función contráctil ven-
tricular, en ausencia de afección coronaria o valvular que lo justifique. 
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• CUADRO 56-1 
Miocardiopatía idiopática
Miocardiopatía familiar/genética
Miocardiopatía isquémica, hipertensiva, valvular*
Taquimiocardiopatía
Infecciosas (miocarditis)*
Víricas
Virus de Coxsackie
Virus ECHO
HIV
Protozoarias y micóticas
Toxoplasmosis
Aspergillus
Enfermedad de Chagas
Tóxicas/medicamentosas
Alcohol*
Cocaína
Anfetaminas
Fenotiazinas
Antidepresivos tricíclicos
Relacionadas con el tratamiento del cáncer
Antraciclinas
Ciclofosfamida
Radiaciones
Trastuzumab*
Endocrinas, metabólicas y carenciales
Hipertiroidismo*
Mixedema
Acromegalia
Feocromocitoma oculto*
Uremia*
Hipocalcemia*
Hipofosforemia*
Deficiencia de tiamina (beriberi), pelagra, escorbuto, selenio, 
kwashiorkor, carnitina
Inflamatorias: enfermedades del colágeno y granulomatosas
Esclerosis sistémica
Lupus eritematoso sistémico
Poliarteritis nudosa
Artritis reumatoidea
Sarcoidosis*
Miocarditis de hipersensibilidad
Neuromusculares/neurológicas
Enfermedad de Friedreich
Distrofias musculares
Distrofia miotónica
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Infiltrativas y de depósito
Amiloidosis
Hemocromatosis*
Enfermedad de Fabry* y otras lipoidosis
Infiltración neoplásica
Glucogenosis
Fibrosis endomiocárdicas
Fibroelastosis
Fibrosis endomiocárdica de Davies
Fibrosis endomiocárdica de Loeffler
Seudoxantoma elástico
Miocardiopatía por estrés (takotsubo)*
*Miocardiopatías potencialmente reversibles.
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508 SECCIÓN II I Cardiología
La afección del ventrículo izquierdo es la norma, con dilatación de esta 
cavidad e hipocontractilidad generalizada, expresada en una reducción 
de la fracción de eyección por debajo del 45% (valores normales, 
60%-66%). Ocasionalmente existe afección simultánea o secundaria 
del ventrículo derecho; la afección aislada de esta última cámara es 
poco frecuente.
Miocardiopatía dilatada primaria
Etiología
En un elevado porcentaje (≤ 50%) de casos de MCD no se encuentra 
una causa etiológica clara; en estos casos se habla de MCD idiopática. 
Muchos de los enfermos que presentan este cuadro probablemente son 
sujetos que han padecido una miocarditis de origen vírico que cursó de 
forma silente y evolucionó hacia MCD. De hecho, en un 50% de los 
casos de miocarditis que cursan con depresión de la función ventricular, 
esta no se recupera y evoluciona hacia MCD; en un 35% de los casos 
de MCD se puede encontrar presencia de material vírico en biopsias de 
miocardio, aunque la naturaleza invasiva de esta técnica lleve a que no 
se practique de forma sistemática. El mecanismo de la evolución desde 
la miocarditis vírica hasta la MCD probablemente incluye aspectos 
autoinmunitarios, para los que podría existir una predisposición familiar.
Entre un 25%-50% de los pacientes con MCD idiopática presentan 
algún familiar de primer grado afecto por grados más o menos avan-
zados de la enfermedad. En algunos de estos casos de MCD familiar 
(30%-35%) se han detectado mutaciones en hasta 60 genes autosó-
micos y 2 ligados al cromosoma X que codifican no sólo proteínas 
sarcoméricas, sino también del citoesqueleto; el gen que codifica la 
proteína gigante titina se encuentra entre los más frecuentemente 
afectados. En general, el sustrato genético de la MCD es más com-
plejo que el de otras entidades, como la MCH o el síndrome del QT 
largo, en que la mayor parte de los casos afectos se concentra en un 
número limitado de mutaciones. Estudios de seguimiento prospectivo 
de familiares de pacientes con MCD han puesto de manifiesto que 
el porcentaje de casos familiares es posiblemente superior al citado, 
debido a que la penetrancia está relacionada con la edad, y las anomalías 
cardíacas pueden manifestarse tardíamente en sujetos aparentemente 
normales. La forma de transmisión es variable según el gen afecto; el de 
la distrofina se transmite asociado al cromosoma X, mientras que otros 
muchos casos muestran una transmisión autosómica dominante. Las 
manifestaciones fenotípicas también pueden verse influidas por el tipo 
de mutación; las que afectan al gen LMNA, que codifica dos formas de 
laminina, cursan con MCD y alteraciones de la conducción cardíaca. 
Por otra parte, influencias ambientales, de carga hemodinámica o 
epigenética, pueden modular la expresión de la enfermedad.
Fisiopatología
En las MCD con un sustrato genético, este puede ser la causa inicial de 
la depresión de la contractilidad, al afectar directamente a alguno de los 
componentes que intervienen en el complejo proceso de la contracción 
miocárdica; alternativamente, puede actuar como factor predisponente 
sobre el que una agresión externa desencadena la expresión clínica de 
la enfermedad. En la MCD de origen vírico se baraja una acción lesiva 
directa del virus o fenómenos de autoinmunidad mal conocidos. La 
evolución de la enfermedad se debe a la causa inicial, pero también a 
la puesta en marcha de mecanismos «compensadores» que, al actuar a 
largo plazo, profundizan aún más en el empeoramiento de la situación. 
Entre estos mecanismos cabe citar fenómenos inflamatorios, activación 
de mecanismos neurohumorales como el sistema adrenérgico y el sis-
tema renina-angiotensina-aldosterona y modificaciones estructurales 
(remodelado ventricular) que implican hipertrofia miocitaria, fibrosis 
intersticial y apoptosis. En el examen macroscópico, la dilatación ven-
tricular sigue un curso progresivo con aumento de esfericidad, debido 
en parte al incremento creciente de la tensión de pared y también 
como consecuencia del desarrollo de insuficiencia mitral funcional 
por alejamiento progresivo de los músculos papilares. La dilatación 
auricular favorece la aparición de fibrilación auricular, mientras que la 
fibrosis predispone a arritmias ventriculares.
La insuficiencia cardíaca derecha puede ser consecuencia de afección 
por el proceso del ventrículo derecho, o de afección retrógrada de la 
insuficiencia cardíaca izquierda.
Cuadro clínico
Los pacientes con MCD pueden cursar sin síntomas durante tiempo, 
y entonces el diagnóstico es casual como resultado de un reconoci-
miento médico sistemático. No es infrecuente que ya entonces exista 
una importante afección estructural cardíaca con función ventricular 
muy deprimida y dilatación ventricular. En presencia de síntomas, 
estos son los de una insuficiencia cardíaca progresiva: disnea, que 
inicialmente es de esfuerzo, pero que progresa hasta hacerse de reposo, 
junto con ortopnea y disnea paroxística nocturna; fatigabilidad y, más 
tarde, edema en zonas en decliveque deja fóvea. La tromboembolia 
periférica puede constituir la primera manifestación de la enfermedad. 
La evolución puede adoptar una forma rápidamente progresiva, con 
elevada mortalidad y en ocasiones necesidad de trasplante cardíaco. En 
otros muchos casos las manifestaciones clínicas son de evolución más 
lenta, y tienen un mejor pronóstico sobre todo si la función ventricular 
mejora con el tratamiento médico.
La exploración física de la MCD es la que cabría esperar en la insu-
ficiencia cardíaca de cualquier otra causa. La presión venosa yugular 
puede estar elevada, lo que a veces coexiste con hepatomegalia y edema 
periférico con fóvea, todo ello como manifestación de insuficiencia car-
díaca derecha. La auscultación pulmonar permite detectar la presencia 
de estertores en bases pulmonares, aunque en los casos poco avanzados 
la auscultación pulmonar en reposo puede ser normal. La auscultación 
cardíaca revela con frecuencia un ritmo de galope por tercer ruido, y 
un soplo pansistólico en foco mitral irradiado a la axila, propio de 
regurgitación mitral.
 Esquema de los diversos tipos 
de miocardiopatías que ilustra las formas más 
habituales (hipertrofia septal en la miocardiopa-
tía hipertrófica [MCH], dilatación de ventrículo 
derecho [VD] en la MCA), aunque existen otras 
presentaciones posibles. Ao: aorta; AI: aurícula 
izquierda; MCA: miocardiopatía arritmogénica del 
VD; MCD: miocardiopatía dilatada; MCNC: mio-
cardiopatía no compactada; MCR: miocar-
diopatía restrictiva con depósito endocárdico 
(flecha).
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509 CAPÍTULO 56 Miocardiopatías
Exploraciones complementarias
Los análisis de sangre deben dirigirse a detectar la presencia de anemia, 
anomalías electrolíticas y alteraciones en la función renal y hepática, 
así como a descartar posibles causas de MCD secundaria. La anemia 
es frecuente en la MCD que cursa con insuficiencia cardíaca avanzada 
(≤ 25% de los pacientes) y constituye un factor agravante de la misma. 
La hipopotasemia puede ser consecuencia del tratamiento diurético y de-
be vigilarse por su potencial arritmogénico. Cuando se administran conco-
mitantemente inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina 
(IECA) y antialdosterónicos puede aparecer hiperpotasemia inducida. 
La hiponatremia es siempre un signo de mal pronóstico. El deterioro de 
la función renal debe evaluarse mediante aclaramiento renal, calculado 
por las fórmulas de Cockcroft-Gault o MDRD, y no simplemente por 
medida de la urea o la creatinina. Su empeoramiento es un signo de 
mal pronóstico, aunque puede ser debido a la mala perfusión renal 
por exceso de tratamiento diurético. La función hepática puede estar 
alterada si existe hepatomegalia de estasis, con elevaciones de ASAT 
y ALAT y, más raramente, prolongación del tiempo de protrombina 
e ictericia.
Los niveles de péptido natriurético cerebral (BNP) constituyen 
un añadido útil en el diagnóstico de la IC. La elevación del BNP (o 
su fragmento inactivo, NT-pro BNP) traduce un aumento de estrés 
intraventricular y se ha relacionado con el pronóstico y la respuesta 
al tratamiento. El BNP aumenta con la edad y las mujeres presentan 
valores más elevados, mientras que estos pueden ser artificialmente 
bajos en los obesos. El valor predictivo negativo del BNP es muy alto 
en la IC, por lo que puede servir para excluir causas no cardíacas de 
disnea, mientras que su valor predictivo positivo es menor por la exis-
tencia de una serie de causas de falsos positivos.
El ECG no presenta en la MCD patrones específicos, aunque no 
suele ser normal. En los casos sintomáticos la taquicardia sinusal es fre-
cuente, lo que se acompaña de una reducida variabilidad del intervalo 
RR como reflejo de la activación del sistema simpático. La aparición 
de fibrilación auricular comporta un peor pronóstico, como lo hace el 
bloqueo de rama izquierda, presente en hasta el 30% de los casos. La 
detección de otras anomalías, como crecimiento de ventrículo izquier-
do u ondas Q de necrosis, nos puede orientar hacia formas secundarias 
de hipocontractilidad y dilatación ventricular. La monitorización elec-
trocardiográfica con Holter ayuda a detectar la presencia de arritmias 
ventriculares o trastornos paroxísticos de la conducción ventricular. La 
radiografía de tórax presenta cardiomegalia global y afecta sobre todo 
a cavidades izquierdas, con signos de congestión venosa pulmonar.
El ecocardiograma permite detectar la hipocontractilidad ventricular 
y cuantificar su grado. De forma típica, la depresión de la función 
ventricular es homogénea en la MCD, a diferencia de lo que sucede 
en la llamada miocardiopatía isquémica. La fracción de eyección es 
inferior al 50%; el pronóstico empeora cuando esta disminuye, en 
particular si es inferior al 30%. La aurícula izquierda está dilatada 
y, en casos avanzados, también las cavidades derechas. El análisis del 
flujo transmitral de las venas pulmonares mediante Doppler detecta 
alteración de la función diastólica ventricular. Es frecuente la presencia 
de regurgitación mitral, generalmente secundaria a la dilatación y al 
cambio de morfología del ventrículo izquierdo (fig. 56-2). En algunos 
casos aislados puede plantearse el problema de si la regurgitación mitral 
es secundaria o, por el contrario, es causa primaria de afección ven-
tricular. Si existe regurgitación tricuspídea secundaria a dilatación del 
ventrículo derecho se puede calcular la presión pulmonar y detectar 
su grado de elevación; la hipertensión pulmonar es también un signo 
de mal pronóstico.
La prueba de esfuerzo raramente es necesaria para constatar la mala 
capacidad funcional, aunque la determinación del consumo máximo 
de oxígeno se emplea para establecer el pronóstico y seleccionar a 
los pacientes candidatos a trasplante cardíaco. La RM detecta con 
precisión la cuantía de la depresión de la contractilidad y el grado de 
dilatación de las cavidades cardíacas. El realce tardío con gadolinio en 
zonas del epicardio refleja la existencia de fibrosis. La gammagrafía de 
perfusión con técnicas isotópicas detecta en numerosos casos defectos 
de perfusión, que no necesariamente reflejan la existencia de isquemia; 
en los casos avanzados existe una reducción de la captación miocárdica 
de metayodobencilguanidina, que traduce anomalías de la inervación 
simpática y que se ha relacionado con el riesgo de muerte súbita.
Normalmente no suele ser necesario el cateterismo cardíaco, excepto 
para confirmar que la MCD no es secundaria a obstrucciones corona-
rias; el análisis del árbol coronario puede hacerse con TC multicorte, 
técnica con un elevado valor predictivo negativo. Los candidatos a 
trasplante cardíaco requieren un cateterismo derecho para evaluar la 
existencia, naturaleza y grado de hipertensión pulmonar. La biopsia 
endomiocárdica no se realiza de forma rutinaria en los enfermos con 
MCD. Los hallazgos histológicos son inespecíficos (fibrosis miocárdica,
hipertrofia miocitaria y aumento de tamaño nuclear), aunque técnicas
de hibridación in situ permiten detectar la presencia de genoma vírico
en casos secundarios a una miocarditis vírica, incluso cuando ya no se
detectan datos de infiltración linfocítica.
Tratamiento
El tratamiento de la MCD es en la práctica el de la insuficiencia car-
díaca con función sistólica deprimida. Sus objetivos son: a) prevenir 
la progresión del daño miocárdico o la aparición de insuficiencia car-
díaca en casos de disfunción ventricular asintomática; b) evitar com-
plicaciones (reducir la morbilidad), recaídas y reingresos; c) prolongar 
la supervivencia, y d) suprimir los síntomas y mejorar la capacidad 
funcional y la calidad de vida.
Siempre que la MCD sea secundaria (alcohol, tóxicos, etc.), habrá 
que plantear un tratamiento etiológico. Las medidas generales incluyen 
un nivel de ejercicio físico adecuado, evitando el sedentarismo extremo, 
y restricciones dietéticas en sal y, en general, alcohol.
El tratamiento médico incluye un IECA (con dosis progresivas,≤ 100-150 mg/día de captopril o 20-40 mg/día de enalapril, u otros 
agentes), un ARA-II (≤ 50-100 mg/día de losartán o equivalente) si 
existe intolerancia al primero, o sacubitrilo-valsartán (97/103 mg/12 h), 
que ha demostrado reducir la mortalidad más que el enalapril, así como 
un β-bloqueante a partir de dosis muy bajas (6,25 mg/día de carvedilol 
o 1,25 mg/día de bisoprolol, hasta alcanzar 25 mg/12 h o 10 mg/día,
respectivamente). Estos fármacos deben administrarse incluso en casos
en que no exista insuficiencia cardíaca franca, ya que disminuyen el
remodelado ventricular y, con ello, la progresión de la enfermedad.
Si existe IC, deben administrarse diuréticos y se puede comenzar por
un agente suave, como una tiazida (clortalidona, 50 mg/día). No obs-
tante, en general suele ser necesario utilizar un agente activo en el asa
de Henle, como furosemida (40-120 mg/día) o torasemida. La dosis
de diurético debe ser la mínima que mantenga al paciente libre de
edema (10-20 mg/día). La adición de un bloqueante de la aldosterona
(espironolactona o eplerenona, ambas en dosis de 25-50 mg/día) ha
demostrado que mejora la sintomatología y reduce de forma apreciable
la mortalidad en todo el espectro de la insuficiencia cardíaca. Hay que
tener en cuenta que esto sucede en pacientes con función renal no
muy deprimida, y que existe el riesgo de hiperpotasemia cuando se
combinan con IECA. La digoxina no suele emplearse en ritmo sinusal,
salvo en aquellos casos en que persisten síntomas pese a todo lo anterior,
en dosis de 0,25 mg/día.
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 Miocardiopatía dilatada. Ecocardiograma de un pacien-
te con miocardiopatía dilatada. Imagen sistólica en plano apical de 
cuatro cámaras que muestra un ventrículo izquierdo (VI) dilatado y 
esférico. Existe regurgitación mitral (color) a la aurícula izquierda (AI).
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510 SECCIÓN II I Cardiología
Los enfermos con IC y fibrilación auricular deben ser sometidos 
a tratamiento anticoagulante, con una cumarina, con un inhibidor 
de la trombina, como dabigatrán (110-150 mg/12 h) o del factor X 
(rivaroxabán, en dosis de 15-20 mg/día, apixabán, en dosis de 2,5-
5 mg/12 h o edoxabán 60 o 30 mg/día). Los pacientes con depresión 
grave de la función ventricular y síntomas que presentan bloqueo 
de rama izquierda (∼30%) se benefician de la implantación de un 
marcapaso resincronizador, con electrodos en aurícula derecha y ambos 
ventrículos. Esta técnica mejora la sintomatología en el 80% de los 
casos, además de reducir la mortalidad. La muerte súbita es la forma 
de muerte en cerca del 50% de los pacientes. La implantación de un 
desfibrilador implantable reduce la mortalidad en los pacientes de 
MCD con fracción de eyección menor del 30%.
Miocardiopatía dilatada secundaria
Entre las formas secundarias de MCD, una causa relativamente común, 
e importante porque es potencialmente reversible, es la miocardiopa-
tía alcohólica. Esta es la forma más frecuente de MCD secundaria 
oscilando, según las series, entre el 5% y el 45% de todas las MCD; 
suele aparecer en relación con la dosis ingerida en individuos que han 
consumido cantidades importantes de alcohol durante largos perío-
dos de tiempo (por lo general, > 10 años). No todos los alcohólicos 
padecen esta enfermedad, al existir variabilidad en la predisposición a 
presentarla, posiblemente por factores genéticos. Los individuos con el 
polimorfismo DD del gen de la enzima convertidora de la angiotensina 
tienen un mayor riesgo de MCD alcohólica.
Los mecanismos implicados son diversos: efecto tóxico directo del 
alcohol o alguno de sus metabolitos; deficiencia de tiamina en casos 
de desnutrición, que frecuentemente acompaña al alcoholismo, o 
toxicidad de algún aditivo, como el cobalto que se empleaba en algunos 
tipos de cerveza. Las manifestaciones histopatológicas y clínicas son 
indistinguibles de la MCD idiopática. Son frecuentes las arritmias 
supraventriculares. El tratamiento es el mismo que el de la MCD, y es 
vital la supresión de la ingesta de alcohol con lo que, en general, suele 
mejorar la función ventricular. En todo caso esta es una medida que 
debe aconsejarse en todos los casos de MCD (excepto, obviamente, en 
los abstemios) ante la posibilidad de que la ingesta de alcohol, aunque 
sea moderada, pueda desempeñar un papel en la enfermedad.
La miocardiopatía periparto tiene lugar entre el último mes de ges-
tación y los primeros seis meses posparto. Se han barajado causas 
inflamatorias y de autoinmunidad, y la enfermedad se manifiesta 
como depresión global de la contractilidad ventricular que puede ser 
muy intensa inicialmente, y con frecuencia por arritmias ventriculares 
graves. Es más común en África, pero sucede también en países desa-
rrollados. El tratamiento es el mismo de la MCD y su pronóstico 
es bueno si se supera la fase inicial, con frecuente normalización de 
la función ventricular. Sin embargo, existe riesgo de recurrencia en 
sucesivos embarazos, sobre todo en pacientes con cierto grado residual 
de depresión de la contractilidad.
La miocardiopatía por estrés, o takotsubo, es una entidad reciente-
mente descrita cuyo interés radica en gran parte en diferenciarla de un 
infarto de miocardio, cuyo cuadro puede simular. Suele presentarse 
en mujeres en edad posmenopáusica, frecuentemente después de una 
situación de marcado estrés, por lo que se ha sugerido un papel causal 
para las catecolaminas. Clínicamente se manifiesta por dolor torácico; 
el ECG puede mostrar elevación extensa del segmento ST en precordia-
les, lo que contrasta con una elevación mínima de marcadores séricos 
de necrosis. La angiografía coronaria es normal y el ecocardiograma, 
u otras técnicas de imagen para evaluar la función ventricular, muestra
una acinesia apical amplia del ventrículo izquierdo con contractilidad
conservada de las porciones basales, lo que confiere al ventrículo la
morfología de una vasija empleada en Japón para la pesca (de ahí su
nombre, takotsubo). La biopsia miocárdica excluye la miocarditis. El
tratamiento es el de la disfunción ventricular o las arritmias que se
pudieran presentar, y con frecuencia la función ventricular se recupera
de forma completa en un período de semanas.
La miocardiopatía inducida por taquicardia es indistinguible de la 
MCD idiopática y aparece en pacientes que presentan arritmias que 
condicionan una elevada frecuencia cardíaca durante gran parte del 
tiempo. El ejemplo más habitual es la fibrilación auricular con mal 
control de la frecuencia ventricular. La normalización de la frecuencia 
cardíaca mejora e incluso normaliza la contractilidad ventricular; para 
conseguirla se deben emplear los medios necesarios, entre los que se 
incluye, si fracasan los fármacos, la ablación de la unión auriculoven-
tricular (AV) con posterior implantación de marcapasos ventricular.
Los fármacos quimioterápicos empleados en oncología pueden pro-
ducir diversas alteraciones cardíacas (arritmias, pericarditis, isquemia 
miocárdica) entre las que se encuentra la afección miocárdica directa 
que se traduce en un cuadro clínico similar a la MCD. Los agentes 
más cardiotóxicos son las antraciclinas (doxorubicina, epirubicina, 
daunorubicina). Estos fármacos producen un daño irreversible del 
miocardio que depende de la dosis acumulada. Se calcula que la dosis 
que se asocia a un 5% de riesgo de MCD es de 400-450 mg/m2 para 
la doxorubicina, aunque existe distinta sensibilidad individual. El 
riesgo aumenta en pacientes ancianos, con cardiopatía previa o que han 
recibido radiación u otros tratamientos anteriores con el mismo agente. 
La afección cardíaca se manifiesta como una reducción de la fracción de 
eyección del ventrículo izquierdo acompañada de dilatación ventricular, 
que progresa hacia insuficiencia cardíaca. La mediana de tiempo de 
aparición es cuatro meses tras completar el tratamiento, aunque la 
depresión grave de la contractilidad ventricular puede manifestarse has-
ta varios años después de su finalización. La detección ymonitorización 
del daño miocárdico se basa en la realización seriada de ecocardiografía, 
aunque no existen datos que permitan establecer una pauta temporal 
clara de monitorización; alternativamente se ha propuesto la determi-
nación sérica de BNP o troponinas cardíacas, aunque aún se ignora su 
valor predictivo. El tratamiento de la disfunción ventricular, cuando es 
asintomática, se basa en la administración de IECA y β-bloqueantes. 
Otros agentes antineoplásicos, como el anticuerpo monoclonal tras-
tuzumab o los inhibidores de la tirosín-cinasa sumatinib e imatinib, 
pueden producir también depresión de la contractilidad ventricular, 
aunque de forma reversible.
La miocardiopatía chagásica es una entidad frecuente en Sudamérica, 
como causa más frecuente de MCD en esa región, pero que también se 
observa en España, en especial entre la población inmigrante procedente 
de zonas donde la enfermedad de Chagas es endémica. El agente causal 
es el Tripanosoma cruzi. La miocardiopatía tiene una fase aguda (miocar-
ditis aguda), con intensa parasitación del miocardio, aunque la clínica es 
poco aparente; un período de latencia de 20-30 años, y una fase crónica 
(MCD) que afecta al 30% de los pacientes infectados. A menudo coexis-
ten los tres síndromes básicos: insuficiencia cardíaca, síntomas digestivos
(megaesófago y megacolon) y tromboembolia pulmonar o sistémica.
El ECG es muy llamativo. A veces remeda el infarto de miocardio. Al
igual que la sarcoidosis y la esclerodermia, la enfermedad de Chagas
tiene especial predilección por el sistema específico de conducción y
presenta bloqueos de rama derecha muy aberrantes, con hemibloqueos,
bloqueos AV avanzados, fibrilación auricular, extrasístoles y salvas de
taquicardias ventriculares recurrentes. El 20% de los casos fallecen
por muerte súbita. El ecocardiograma puede mostrar aneurismas ven-
triculares múltiples, con pared muy delgada, que son patognomónicos.
La afección crónica del miocardio se interpreta como una miocarditis
focal larvada, con escasos infiltrados inflamatorios, destrucción de fibras
cardíacas y fibrosis reparativa, debida posiblemente a la persistencia del
parásito, aunque en grado mínimo, y a una reacción autoinmune. El
diagnóstico se confirma mediante serología y/o PCR.
La miocardiopatía isquémica no debería ser considerada sensu stricto 
una miocardiopatía, pero en ocasiones la cardiopatía isquémica se 
manifiesta en forma de MCD, lo que obliga a establecer el diagnós-
tico diferencial. La causa de la depresión de la función ventricular es 
la presencia de necrosis miocárdicas extensas o repetidas, aunque en 
otros casos se trata de zonas amplias de miocardio hibernado isquémico 
que puede recuperar su capacidad contráctil tras la adecuada revascula-
rización. En general suelen existir antecedentes clínicos de episodios 
coronarios agudos o angina, aunque la clínica puramente isquémica 
puede ser silente, lo que sucede con mayor frecuencia en diabéticos, 
que tienen afección vascular coronaria difusa con circulación colateral 
abundante. En estos casos es clave detectar si el miocardio no con-
tráctil es necrótico o aún viable, para lo que pueden emplearse diversas 
técnicas (ecografía con dobutamina, gammagrafía cardíaca, PET). 
La revascularización por medios percutáneos (angioplastia-stent) o 
quirúrgicos suele traducirse en mejora de la contractilidad.
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511 CAPÍTULO 56 Miocardiopatías
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MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Concepto
La MCH puede definirse como una hipertrofia cardíaca primaria, 
esto es, no secundaria o adaptativa a hipertensión, estenosis aórtica u 
otra causa. Esta hipertrofia se acompaña de una cavidad del ventrículo 
izquierdo no dilatada, suele localizarse en el ventrículo izquierdo, y con 
frecuencia tiene una distribución asimétrica que afecta predominante-
mente al tabique interventricular. Los casos de hipertrofia septal con 
frecuencia originan obstrucción subaórtica dinámica al tracto de salida 
del ventrículo izquierdo. En otras ocasiones, la hipertrofia se localiza 
en la zona apical; con menor frecuencia existe afección del ventrículo 
derecho. La hipertrofia se acompaña, en el nivel estructural, de una mala 
alineación de las miofibrillas y de la presencia de fibrosis miocárdica. El 
porcentaje de miocardio que presenta estas alteraciones, y su distribu-
ción, es variable y guarda relación con manifestaciones clínicas, como 
el riesgo de muerte súbita. La prevalencia de esta entidad en las pobla-
ciones hasta ahora estudiadas es de 2 casos por cada 1.000 habitantes, 
lo que la convierte en una enfermedad relativamente frecuente, más aún 
si tenemos en cuenta que empleando técnicas de imagen más sensibles, 
incluyendo a familiares de probandos o aplicando de forma generalizada 
estudios genéticos, esta prevalencia puede llegar a triplicarse.
Etiología
La MCH es una enfermedad monogénica de comportamiento mende-
liano, debida a la mutación de uno de los genes que codifican proteínas 
cardíacas; hasta la fecha se han descrito más de 1.500 mutaciones en 
al menos 20 genes diferentes que codifican proteínas sarcoméricas. 
El 80% de los casos presentan mutaciones en el gen que codifica la 
cadena β de la miosina pesada o en la proteína C de unión a la miosina. 
La forma de transmisión es autosómica dominante, aunque existen 
diversos grados de penetrancia según la mutación concreta, y un alto 
grado de heterogeneidad en la expresión fenotípica incluso entre miem-
bros de una familia afecta por la misma mutación. En el 30%-40% 
de los casos no se encuentra, sin embargo, ninguna de las mutaciones 
conocidas, lo que puede deberse a la aparición de mutaciones de novo, 
a la interacción de mutaciones genéticas múltiples o a la presencia de 
mutaciones aún no detectadas; no obstante, existe la posibilidad de 
que otras entidades, como algunas enfermedades de depósito, puedan 
manifestarse fenotípicamente como MCH. Así sucede, por ejemplo, 
con las enfermedades de Pompe o Fabry. En estos casos el diagnós-
tico diferencial es importante, pues, por ejemplo, la enfermedad de 
Fabry, afección de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X y 
caracterizada por el déficit de actividad de la enzima α-galactosidasa, 
tiene tratamiento de sustitución enzimática.
Las distintas mutaciones que subyacen a la MCH pueden tener 
manifestaciones fenotípicas también distintas, aunque esto en la 
actualidad es objeto de controversia; por ejemplo, las mutaciones de 
la troponina, en particular las que originan un cambio de la polaridad 
eléctrica del aminoácido y, por consiguiente, de la configuración de 
la proteína, pueden presentar un elevado riesgo de muerte súbita al 
mismo tiempo que, con frecuencia, manifiestan un grado de hiper-
trofia relativamente leve y que puede no ser evidente hasta después 
de la pubertad. Por el contrario, las mutaciones de la proteína C de 
unión a la miosina tienen un curso relativamente benigno y pueden 
no expresarse fenotípicamente hasta edades avanzadas, en particular 
cuando coexiste algún otro estímulo inductor de hipertrofia, como 
hipertensión arterial.
Fisiopatología
Las anomalías funcionales y estructurales que subyacen a la MCH son 
poco conocidas. Estudios experimentales han puesto de manifiesto 
alteraciones funcionales del sarcómero, como reducción o aumento 
(según la mutación) de la generación de fuerza, alteraciones del ciclo 
de Ca++ o un empleo anormal del ATP. Tanto en animales de expe-
rimentación como en humanos, la disfunción diastólica precede al 
desarrollo de hipertrofia.
La hipertrofia ventricular, junto con la mala alineación de las miofi-
brillas y la fibrosis, condiciona una disminución de la distensibilidad 
ventricular que propicia la aparición de disfunción diastólica y, even-
tualmente, insuficiencia cardíaca con función sistólica conservada, e 
incluso, por lo general, aumentada. Este mismo sustrato favorece las 
arritmias ventriculares, responsables en gran medida de la muerte súbita 
que pueden presentarestos pacientes. La hipertrofia septal asimétrica 
puede dar lugar a una obstrucción subaórtica dinámica, determinada 
por el engrosamiento sistólico del tabique hipercontráctil en la zona 
opuesta a la valva septal de la válvula mitral, lo que hace que contacte 
con esta (fig. 56-3). Esta obstrucción, que está presente en reposo 
en una tercera parte de los pacientes, se desencadena con el ejercicio en 
otro tercio. Otras situaciones que desencadenan o incrementan la obs-
trucción son el aumento de contractilidad ventricular (como sucede tras 
una pausa postextrasistólica), las reducciones de precarga o de poscarga 
(administración de vasodilatadores, diuréticos, deshidratación). Los 
enfermos con MCH pueden presentar isquemia miocárdica debida 
a un desproporcionado aumento de la masa miocárdica en ausencia 
de un incremento paralelo de la vascularización miocárdica. En los 
casos en que existe obstrucción subaórtica, además, la aparición de 
un gradiente sistólico de presión entre la cavidad ventricular y la aorta 
(aunque realmente el gradiente se produce entre el cuerpo del ven-
trículo izquierdo y la zona subvalvular aórtica) hace que, mientras que 
la presión sistólica intraventricular está elevada (lo que condiciona un 
aumento de los requerimientos miocárdicos de oxígeno) la presión 
aórtica no lo está. Dado que la presión de perfusión coronaria depende 
de la presión arterial diastólica (que también es menor que si no hubiese 
gradiente), se dan las condiciones desfavorables de un aumento de las 
demandas miocárdicas de oxígeno sin un aumento del aporte.
Cuadro clínico
Muchos casos siguen un curso relativamente benigno, y son sólo diag-
nosticados de forma casual con motivo de un reconocimiento médico. 
En otras ocasiones, según el tipo de mutación y probablemente de 
factores modificadores mal conocidos, la enfermedad presenta síntomas 
precozmente, lo que comporta un peor pronóstico.
La disnea es un síntoma relativamente frecuente, suele desenca-
denarse con el esfuerzo, y puede ser secundaria a un aumento de la 
presión diastólica ventricular por dificultad del llenado diastólico. En 
los casos en que existe obstrucción subaórtica, puede mejorar cuando 
se reduce esta. El dolor torácico de tipo anginoso es menos frecuente; 
puede simular una angina de esfuerzo y suele ser debido al desequilibrio 
ya comentado entre aporte y demanda de oxígeno o a alteraciones en 
 Diagrama de obstrucción en la miocardiopatía hiper-
trófica. Mecanismo de la obstrucción sistólica en la miocardiopatía 
hipertrófica. A. Ventrículo izquierdo normal, con amplio tracto de salida 
y válvula mitral cerrada en sístole (flecha). B. Ventrículo con hipertrofia 
septal asimétrica que estrecha la salida y facilita el desplazamiento 
anterior de la válvula mitral que contacta con el tabique por el efecto 
Venturi (flecha gruesa). La obstrucción se acompaña de apertura de la 
válvula mitral y de regurgitación valvular (flecha fina).
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512 SECCIÓN II I Cardiología
la microvasculatura. La aparición de síncope es un síntoma de mal 
pronóstico. En los casos de obstrucción grave puede ser un síncope 
de esfuerzo, debido a la incapacidad de aumentar el gasto cardíaco 
en presencia de una vasodilatación periférica marcada; pero en otras 
ocasiones está en relación con arritmias ventriculares. La primera 
manifestación clínica puede ser en algunos casos la muerte súbita. De 
hecho, en series americanas la MCH es la primera causa de muerte 
súbita en jóvenes, deportistas o no.
La exploración física puede ser anodina en pacientes sin obstrucción; 
como máximo puede detectarse un cuarto ruido a la auscultación car-
díaca, que refleja la mala distensibilidad ventricular. En pacientes con 
MCH obstructiva puede auscultarse un soplo mesosistólico eyectivo no 
precedido de clic y con un segundo ruido conservado. Este soplo tiene 
una intensidad pico más precoz que el de la estenosis valvular aórtica 
grave, no llega al final de la sístole y se suele auscultar en una zona 
más baja del precordio. La obstrucción, así como el soplo que produce, 
se acentúan con las maniobras que aceleran la eyección ventricular, 
como el ejercicio o la administración de isoproterenol, o que reducen 
el diámetro de la cavidad (la maniobra de Valsalva o la administración 
de nitrito de amilo). En cambio, puede suprimirse con las maniobras 
que aumentan la poscarga (contracción muscular isométrica) y dilatan 
la cavidad. En los casos de obstrucción grave, el pulso arterial periférico 
puede presentar un aspecto digitiforme característico, con un ascenso 
rápido seguido de un colapso mesosistólico (fig. 56-4). Esta morfología 
puede aparecer sólo en situaciones en que se incrementa el grado de 
obstrucción, como tras una pausa postextrasistólica.
En situaciones avanzadas los pacientes pueden presentar insuficien-
cia cardíaca, con toda la sintomatología y semiología característica. Este 
cuadro no siempre se debe a las anomalías de la función diastólica que 
presenta la enfermedad, sino que puede deberse a una evolución hacia 
una fase dilatada terminal, con predominio de disfunción sistólica.
Exploraciones complementarias
El ECG raramente es normal en la MCH (en menos del 10% de los 
casos), por lo que esta prueba se ha empleado para el despistaje de la 
enfermedad en grupos de población sana, como deportistas. Es frecuen-
te encontrar datos muy manifiestos de hipertrofia ventricular izquierda, 
lo que orienta el diagnóstico en personas que no presentan enfermeda-
des que supongan una sobrecarga de presión del ventrículo izquierdo. 
La presencia de ondas Q estrechas y profundas, más evidentes en DII, 
DIII, aVF y V5-V6, y seguidas de ondas R de alto voltaje es sugestiva de 
MCH. No es raro encontrar anomalías en la repolarización, con ondas 
T negativas muy marcadas, que no parecen ser secundarias al grado de 
hipertrofia ventricular (fig. 56-5). También pueden detectarse ondas δ, 
con o sin PR corto, que la mayoría de las veces no se acompañan de 
taquicardias por macrorreentrada. En estos casos hay que sospechar 
que se trata de enfermedades de depósito (enfermedad de Dannon, 
Pompe, Fabry), y no verdaderas MCH. En otras ocasiones se encuen-
tran trastornos de conducción intraventricular, sobre todo bloqueo de 
rama izquierda. En un 25% de los pacientes se encuentra fibrilación 
auricular, arritmia que por lo general agrava el cuadro clínico. Son 
frecuentes las arritmias ventriculares, en particular extrasistolia ven-
tricular o taquicardia ventricular no sostenida, que constituyen un 
signo de mal pronóstico, y cuya presencia debe investigarse mediante 
monitorización con Holter. La radiografía de tórax suele ser normal, 
aunque puede aparecer dilatación de la aurícula izquierda.
El ecocardiograma es la prueba diagnóstica clave en la MCH. El 
diagnóstico clínico de la MCH se establece fácilmente mediante eco-
cardiografía para mostrar hipertrofia ventricular izquierda (típicamente 
de distribución asimétrica, aunque el aumento de grosor de pared 
puede presentar un patrón difuso o segmentario). La ecocardiografía 
permite objetivar este aumento de grosor de pared que aparece en 
ausencia de otra enfermedad cardíaca o sistémica que pueda causar 
hipertrofia (hipertensión arterial o estenosis aórtica) y que se asocia a 
una cavidad no dilatada e hiperdinámica (a menudo con obliteración 
sistólica de la cavidad). Aunque el criterio clínico diagnóstico usual 
para la MCH es un grosor de pared de ventrículo izquierdo máximo 
mayor o igual a 15 mm, las correlaciones genotipo-fenotipo han mos-
trado que un grosor de pared normal es compatible con la presencia 
de un gen mutante. El hallazgo de una relación septo/pared posterior 
superior a 1,3 se asocia fuertemente a la MCH y, si se aumenta a 1,5 
la especificidad, aumenta de forma marcada. Ligeros aumentos en 
el grosor parietal de 13 a 14 mm debidos potencialmente a MCH 
deben ser diferenciados de ciertas expresiones extremas de corazón 
fisiológico en atletas (el2% de los atletas de élite presentan grosores 
de 13-16 mm). También debe ser distinguido de la presencia de un 
septo sigmoide limitado a la porción más basal del mismo (≤ 3 cm de 
longitud) que se puede observar en pacientes ancianos, que además no 
se acompaña de otros hallazgos característicos de la MCH.
El ecocardiograma detecta también si existe obstrucción al flujo del 
tracto de salida del ventrículo izquierdo y permite cuantificar la exis-
tencia en su caso de regurgitación mitral asociada. El Doppler tisular 
puede detectar una anormal función diastólica en pacientes con MCH, 
incluso antes del desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda. Sin 
embargo, se ha de tener en cuenta que existen individuos que presentan 
la enfermedad y no la expresan fenotípicamente hasta determinados 
momentos de su ciclo vital, lo cual explicaría que la sensibilidad diag-
nóstica del ecocardiograma puede ser adecuada para la detección de 
hipertrofia en pacientes con determinadas mutaciones, pero escasa 
en otras variantes en las que la hipertrofia es menos aparente o más 
tardía. Las imágenes obtenidas con RM permiten una detección y 
cuantificación de la hipertrofia incluso en aquellos casos, como sucede 
en la MCH apical, en que la zona afecta puede ser más difícil de 
identificar con ecocardiografía. Esta técnica permite, además, mediante 
el realce tardío con gadolinio, detectar y cuantificar el grado de fibrosis 
miocárdica, que puede constituir un marcador adicional de riesgo para 
predecir la muerte súbita.
Pronóstico
Aunque la MCH en su conjunto es una enfermedad relativamente 
benigna, con una mortalidad anual de alrededor del 0,5%-1% en 
 Registro fonocardiográfico, carotidograma y cardioápex 
en la miocardiopatía hipertrófica. A. Soplo de eyección característico, 
galope presistólico (cuarto ruido) y configuración típica en «punta-onda» 
del latido carotídeo. B. Latido apical triple (cardioápex).
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513 CAPÍTULO 56 Miocardiopatías
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adultos, existe un subgrupo de pacientes con elevado riesgo de muerte 
súbita. Una de las labores diagnósticas clave es la identificación de este 
grupo, que puede beneficiarse de la implantación profiláctica de un 
desfibrilador automático. Con este fin, los enfermos con MCH deben 
ser sometidos a una prueba de esfuerzo y a una monitorización con 
Holter del ECG. La respuesta anormal de la presión arterial durante la 
prueba de esfuerzo y la detección de arritmias ventriculares en el Holter, 
junto con los demás criterios recogidos en el cuadro 56-2, permiten 
seleccionar a los pacientes de más alto riesgo.
Los familiares en primer grado de los enfermos con MCH deben ser 
sometidos a estudio, que incluya ECG y ecocardiograma, para detectar 
posibles casos silentes. El estudio debe repetirse cada 5 años en los suje-
tos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no manifestarse 
fenotípicamente hasta la quinta o sexta décadas de la vida; en adoles-
centes de entre 12 y 18 años, el examen debe repetirse anualmente. Para 
el diagnóstico reglado en familiares de afectos de MCH se ha propuesto 
el uso de criterios eléctricos y ecocardiográficos, mediante los cuales el 
diagnóstico se realizaría por la presencia de un criterio mayor eléctrico o 
ecocardiográfico, dos criterios menores ecocardiográficos o uno de estos 
y dos menores electrocardiográficos. Los criterios ecocardiográficos 
mayores serían: 1) grosor de pared aumentado mayor o igual a 13 mm 
en septo anterior o pared posterior, o igual o superior a 15 mm en septo 
posterior o pared libre, y 2) movimiento sistólico anterior intenso de 
la válvula mitral (contacto de valva anterior con septo). Los criterios 
menores serían: 1) grosor de pared de 12 mm en septo anterior o pared 
posterior o de 14 mm en septo posterior o pared libre, y 2) movimiento 
sistólico anterior moderado (sin contacto de valva anterior con septo). 
El estudio genético puede completar el análisis familiar mediante 
detección de una de las mutaciones conocidas lo que, en el mejor de 
los casos, sucede en un 60% de los pacientes.
Tratamiento
Ninguno de los tratamientos que se han ensayado en la MCH mejora el 
pronóstico (a excepción de la implantación ya comentada de un desfi-
brilador automático implantable, DAI), por lo que sólo está justificado 
emplearlos en pacientes sintomáticos. Los pacientes con MCH deben 
seguir las normas habituales de profilaxis de endocarditis infecciosa, 
y deben evitar realizar ejercicios extenuantes, con especial atención a 
la posibilidad de deshidratación. El algoritmo del tratamiento de la 
MCH se esquematiza en la figura 56-6.
Tratamiento farmacológico
Los β-bloqueantes reducen el efecto de las catecolaminas sobre la con-
tractilidad ventricular, que incrementa la obstrucción, y disminuyen 
la frecuencia cardíaca, con lo que prolongan el tiempo de llenado 
diastólico ventricular. Suelen utilizarse como primera opción de trata-
miento farmacológico en pacientes sintomáticos, y se siguen de mejoría 
de los síntomas en alrededor del 70% de los casos. Las dosis deben 
ajustarse a la mejoría sintomática llegando a 100 mg/día de atenolol, 
25-50 mg/día de carvedilol, o dosis equivalentes de otros agentes.
Una alternativa a los β-bloqueantes en pacientes que no toleran estos
fármacos es el antagonista del calcio verapamilo (360-480 mg/día)
que, para algunos autores, es el fármaco de elección por su capacidad
de mejorar las propiedades diastólicas del ventrículo. Cuando estos
fármacos no son eficaces, puede considerarse el empleo de disopiramida
(≤ 300-400 mg/día), un antiarrítmico con potente acción inotrópi-
ca negativa, pero con efectos secundarios no desdeñables derivados
 ECG en un caso de miocardiopatía hipertrófica. Existe un marcado crecimiento del ventrículo izquierdo, reflejado en los elevados 
voltajes del QRS, pero además se aprecian unas profundas ondas T negativas, desproporcionadas con respecto a la hipertrofia y no habituales 
en esta por su carácter simétrico. En trazados como este hay que sospechar la afectación del ápex del ventrículo izquierdo.
• CUADRO 56-2 
a
Mayores
Parada cardíaca (fibrilación ventricular)
Taquicardia ventricular sostenida espontánea
Antecedentes familiares de muerte súbitab
Menores
Síncope inexplicadoc
Grosor de pared ventricular izquierda > 30 mm
Respuesta anormal de la presión arterial durante el ejerciciod
Taquicardia ventricular no sostenidae
Obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo
Obstrucción microvascularf
Defecto genético de riesgo
aAlgunos grupos definen al paciente de alto riesgo, que debe recibir una implantación 
profiláctica de desfibrilador, como aquel que presenta uno o más factores de riesgo 
mayores, o tres o más menores.
bDefinido como muerte súbita por miocardiopatía hipertrófica en dos o más familiares de 
primer grado menores de 40 años; para algunos grupos basta con uno o más familiares 
con las mismas características.
cDos o más episodios de síncope en el transcurso de 1 año.
dIncapacidad de incrementar la presión arterial más de 25 mm Hg sobre las cifras basales, o 
caída de más de 10 mm Hg de la presión arterial máxima durante el ejercicio en posición erecta.
ePresencia, en la monitorización con Holter o durante la prueba de esfuerzo, de una o más 
rachas de tres o más latidos ectópicos ventriculares seguidos, con una frecuencia superior 
a 120 ppm y una duración menor a 30 s.
fLa presencia de obstrucción microvascular puede detectarse como defectos de perfusión 
en pruebas de imagen isotópicas o con RM.
Adaptado de Nishimura RA, Holmes, DR. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl 
J Med 2004;350:1320-8. © 2004 Massachusetts Medical Society.
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514 SECCIÓN II I Cardiología
de su acción vagolítica. La amiodarona (200-400 mg/día), aún sin 
evidencia firme de que tenga un efecto positivo sobre el pronóstico, 
puede emplearse como antiarrítmico para tratar las arritmias supraven-
triculares y ventriculares leves.
Intervencionesno farmacológicas
En los casos de MCH obstructiva con persistencia de síntomas inca-
pacitantes pese al tratamiento farmacológico se han aplicado diversos 
tratamientos tendentes a reducir el grado de obstrucción. El más efec-
tivo es la miectomía septal, que tiene un riesgo quirúrgico aceptable 
en centros experimentados y buenos resultados a largo plazo. Como 
alternativas a esta técnica, se puede emplear la ablación septal con 
alcohol. El procedimiento consiste en la inyección selectiva de alcohol 
en la primera rama septal del árbol coronario, con objeto de producir 
un área localizada de necrosis que impida el engrosamiento sistóli-
co del tabique interventricular y, con ello, la obstrucción dinámica. 
Otra opción, aunque más discutida y de menor empleo hoy día, es 
la implantación de un marcapaso bicameral con estimulación en el 
ventrículo derecho. La base de este abordaje es la producción de una 
desincronización de la contracción de ambos ventrículos, lo que simula 
un bloqueo de rama izquierda, para conseguir que exista un desfase 
temporal entre la activación del tabique interventricular y de la pared 
libre del ventrículo izquierdo.
La implantación de un DAI, como ya se ha comentado, puede 
evitar la muerte súbita en los pacientes de alto riesgo. En algunos casos, 
y en las fases finales de su evolución, la MCH puede evolucionar hacia 
una fase dilatada, en la que se deprime la contractilidad ventricular y 
aparece insuficiencia cardíaca. El tratamiento en este caso es el de la 
insuficiencia cardíaca; en los casos adecuados se incluirá el trasplante 
cardíaco.
MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA
La miocardiopatía restrictiva se caracteriza por una anormal función 
diastólica ventricular, con un miocardio rígido o engrosado pero no 
marcadamente hipertrófico, donde lo que predomina es la dificultad 
al llenado ventricular. Ello origina un incremento de las presiones 
diastólicas en ventrículo izquierdo y/o derecho que se manifiesta clíni-
camente como insuficiencia cardíaca. A diferencia de lo que sucede en 
la pericarditis constrictiva, entidad que puede plantear dudas en cuanto 
al diagnóstico diferencial, las presiones diastólicas de ambos ventrículos 
no se comportan de manera idéntica. Las miocardiopatías restrictivas 
pueden clasificarse como primarias y secundarias (cuadro 56-3). En 
general, la miocardiopatía restrictiva es poco frecuente; en un registro 
reciente de la European Society of Cardiology, apenas suponía un 2% 
de todas las miocardiopatías.
La endocarditis de Löffler se caracteriza por eosinofilia, fibrosis 
miocárdica e infiltración eosinófila que afecta a las regiones apicales 
de ambos ventrículos y al aparato subvalvular mitral o tricúspide, 
por lo que es frecuente la regurgitación valvular; también son fre-
cuentes los fenómenos tromboembólicos. Las causas son diversas, e 
incluyen enfermedades autoinmunes, artritis reumatoide, parasitosis 
y hemopatías.
La fibrosis endomiocárdica es una enfermedad rara en Europa, 
aunque no tanto en África. Se caracteriza por engrosamiento fibró-
tico del endocardio en ápex ventricular y aparato subvalvular. Las 
manifestaciones clínicas de estas dos entidades están dominadas 
por síntomas y signos de insuficiencia cardíaca. El ECG muestra 
alteraciones inespecíficas; no es rara la fibrilación auricular. En la 
radiografía de tórax, la cardiomegalia es discreta en relación con el 
importante grado de congestión venosa pulmonar. El ecocardio-
grama, que es la clave del diagnóstico, muestra engrosamiento de 
uno o los dos ventrículos, incluso hasta la obliteración apical, y 
regurgitación mitral y/o tricuspídea. El tratamiento es el de la insu-
ficiencia cardíaca diastólica, mediante diuréticos de forma prudente e 
IECA para reducir la precarga. La fibrilación auricular puede requerir 
digoxina o β-bloqueantes para el control de la respuesta ventricular. 
Debe considerarse el tratamiento anticoagulante crónico, sobre todo 
en la endocarditis de Löffler y, por supuesto, si existe fibrilación 
auricular. En ocasiones se ha propugnado la intervención quirúrgica, 
que consiste en decorticación endocárdica ventricular acompañada o 
no de sustitución valvular mitral.
En las miocardiopatías restrictivas de origen infiltrativo, la infil-
tración de sustancias diversas es la que provoca la mayor rigidez del 
miocardio. La amiloidosis es quizá la más frecuente y se debe a la 
acumulación de proteínas extracelulares solubles que se depositan en 
diversos tejidos, entre ellos el corazón. De entre las distintas formas 
de amiloidosis, la afección cardíaca es más frecuente —y preferente— en la 
amiloidosis por depósito de transtiretina (ATTR), mientras que en 
la amiloidosis de cadena ligera (AL), la más frecuente, se ven afec-
tados múltiples órganos, entre ellos el corazón. El cuadro clínico, 
aparte de las manifestaciones debidas a disfunción de otros órganos, 
está dominado por insuficiencia cardíaca; es frecuente la presencia de 
 Esquema de tratamiento de la miocardiopatía hiper-
trófica. A todos los enfermos se les debe hacer un estudio genético, 
así como un cribado de la enfermedad en familiares de primer grado. 
Los enfermos con alto riesgo de muerte súbita deben recibir un des-
fibrilador implantable. Los enfermos sintomáticos serán tratados con 
fármacos; si no hay respuesta y existe obstrucción subaórtica, el tra-
tamiento de elección es quirúrgico (miectomía septal) con la ablación 
septal con alcohol como alternativa. En enfermos con síntomas pese 
al tratamiento, se emplearán las medidas habituales de la insuficiencia 
cardíaca, incluido el trasplante cardíaco en aquellos casos en que esté 
indicado. DAI: desfibrilador automático implantable; IC: insuficiencia 
cardíaca; MS: muerte súbita.
• CUADRO 56-3 
Primarias
Endocarditis de Löffler
Fibrosis endomiocárdica
Secundarias
Infiltrativas
Amiloidosis
Sarcoidosis
Enfermedades de depósito
Hemocromatosis
Glucogenosis
Enfermedad de Fabry
Posradiación
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515 CAPÍTULO 56 Miocardiopatías
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fibrilación auricular y trastornos de conducción AV; el ECG revela bajo 
voltaje de los complejos QRS y en el ecocardiograma se aprecia hiper-
trofia ventricular, que contrasta con los bajos voltajes detectados en el 
ECG, y disfunción diastólica ventricular. El diagnóstico de amiloidosis 
cardíaca se realiza mediante biopsia; las imágenes de RM muestran 
patrones anormales de realce tardío con gadolinio. El tratamiento, 
aparte del proceso sistémico, es el de la insuficiencia cardíaca o las 
arritmias acompañantes, sin olvidar que en estos pacientes existe un 
riesgo elevado de toxicidad digitálica. Dado que la AL es secundaria a 
una proliferación neoplásica de células plasmáticas medulares, puede 
ser tratada con quimioterapia.
La hemocromatosis, además de afectar a hígado, páncreas y articu-
laciones, puede afectar al corazón y adopta la forma de MCD o res-
trictiva. Las arritmias supraventriculares son frecuentes, y el tratamiento 
incluye las flebotomías periódicas. También puede adoptar la forma de 
miocardiopatía restrictiva la enfermedad de Fabry, debida a la deficien-
cia de α-galactosidasa A, que otras veces se manifiesta como MCH. La 
radioterapia sobre el tórax puede afectar a cualquier estructura cardíaca; 
la afección miocárdica se debe a alteración de la microcirculación y 
a toxicidad por radicales libres. Puede aparecer tiempo después de la 
radioterapia y se manifiesta como MCD o miocardiopatía restrictiva.
MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA
La displasia arritmogénica del ventrículo derecho, o miocardiopatía 
arritmogénica, es una entidad que se caracteriza por una sustitución 
del tejido miocárdico ventricular por tejido fibroadiposo. Puede ser 
difusa o localizada, y afecta sobre todo al ventrículo derecho, aunque 
puede afectar también al izquierdo e incluso se han descrito casos 
de afección de este último en exclusiva. Su origen es genético, con 
transmisión autosómica, por lo general dominante, y se han descrito 
mutacionesen los genes que codifican proteínas relacionadas con las 
uniones intracelulares, como la placoglobina y la desmoplaquina. 
También está relacionada con el síndrome de Naxos (isla griega donde 
este síndrome es muy prevalente). Se trata de una enfermedad que 
afecta más a varones y que suele manifestarse en la adolescencia o en 
la edad adulta. Es de herencia dominante y penetrancia del 100%; se 
asocia a queratodermia palmo-plantar.
Las manifestaciones clínicas son variables; inicialmente no existen 
síntomas, salvo los derivados de arritmias ventriculares (con morfología 
de bloqueo de rama izquierda, por originarse en el ventrículo derecho), 
que con frecuencia son desencadenadas por el ejercicio, o supraven-
triculares; la primera manifestación puede ser un episodio de muerte 
súbita. Con el paso del tiempo pueden aparecer signos y síntomas de 
insuficiencia cardíaca derecha. El diagnóstico clínico no es fácil; la 
exploración física no aporta datos. El ECG puede ser inicialmente nor-
mal, aunque con el paso del tiempo tiende a presentar anomalías. Las 
alteraciones electrocardiográficas más frecuentes son la inversión de las 
ondas T en precordiales derechas (V1-V3), el bloqueo de rama derecha 
y, lo que es más específico, la presencia de ondas épsilon que denotan 
la existencia de potenciales tardíos. Por desgracia este hallazgo sólo 
se detecta en un 30% de los casos. Con distintas técnicas de imagen 
(ecocardiografía, RM o ventriculografía derecha) pueden observarse 
las anomalías típicas de la enfermedad, como dilatación e hipocinesia 
del ventrículo derecho, aneurismas telediastólicos y disquinesia infe-
robasal de la misma cámara. El tratamiento incluye la administración 
de β-bloqueantes o antiarrítmicos del grupo III, como amiodarona 
a las dosis referidas anteriormente o sotalol (80-160 mg/12 h), y la 
implantación de un DAI.
MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA
La miocardiopatía no compactada es una enfermedad descrita reciente-
mente, de base genética, que se caracteriza por presentar un miocardio 
dividido en dos capas: una, delgada y adyacente al epicardio, normal-
mente compactada, y otra que ocupa el resto hasta el endocardio, no 
compactada y engrosada. Se acompaña de trabéculas prominentes y 
excesivas y profundas fosas intertrabeculares. En consecuencia, existe 
mala irrigación e isquemia del subendocardio, acompañada de fibrosis. 
La alteración es regional y afecta más a las zonas lateral, apical e infe-
rior del ventrículo izquierdo. Se cree que la causa es la detención del 
proceso normal de maduración miocárdica durante la embriogénesis. 
Esta enfermedad puede presentarse como defecto aislado o unido a 
malformaciones en otros órganos y sistemas; la forma más frecuente 
de herencia es la autosómica dominante.
La miocardiopatía no compactada origina disfunción sistólica y 
diastólica ventricular, arritmias y fenómenos tromboembólicos. Desde 
el punto de vista clínico puede cursar de forma asintomática; cuando 
aparecen síntomas, son debidos a insuficiencia cardíaca, tromboembo-
lia y arritmias, incluida la muerte súbita. La exploración física no ofrece 
datos diagnósticos y el ECG muestra alteraciones inespecíficas de la 
repolarización o la conducción. El diagnóstico se basa en el ecocardio-
grama (fig. 56-7); el diagnóstico diferencial ecocardiográfico debe 
hacerse con variantes de la normalidad y con MCH. Se han descrito 
 Miocardiopatía no compactada. 
Ecocardiograma de paciente con esta afección. 
A. Plano paraesternal eje corto distal a músculos
papilares en el que se aprecia hipertrabeculación
posterior (flecha). B. Imagen del mismo plano
anterior con Doppler color que permite apreciar
la presencia de flujo en los recesos intertrabe-
culares, representado por las zonas de color
en el espesor de la pared miocárdica (flecha).
C y D. Imágenes apicales de cuatro cámaras
con aplicación de contraste, que permiten una
mejor identificación de las trabéculas (flecha) en
diástole y sístole, respectivamente. AI: aurícula
izquierda; VI: ventrículo izquierdo.
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516 SECCIÓN II I Cardiología
índices que relacionan el grosor del miocardio no compactado con 
el compactado (N/C ≥ 2 en adultos o ≥ 1,4 en niños), así como la 
profundidad de las fosas intertrabeculares con el espesor de la pared, 
que ayudan a establecer un diagnóstico preciso. La RM es otro medio 
útil de diagnóstico. La monitorización con Holter es necesaria para 
detectar la presencia de arritmias.
El tratamiento es el correspondiente a la disfunción ventricular o 
a la insuficiencia cardíaca cuando estas aparecen. Los enfermos con 
taquicardia ventricular no sostenida y función ventricular normal 
pueden ser tratados con β-bloqueantes o amiodarona, pero cuando la 
función ventricular está deprimida (fracción de eyección < 35%), se 
detecta taquicardia ventricular sostenida o existe historia de síncopes 
recidivantes no explicados, debe implantarse un desfibrilador. La anti-
coagulación oral está indicada en caso de fibrilación auricular, antece-
dentes tromboembólicos o ventrículos muy dilatados con importante 
depresión de la función sistólica.
BIBLIOGRAFÍA ESPECIAL
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