ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (70)

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A
B
C
D
E
F
2 nm
11 nm
30 nm
300 nm
700 nm
1400 nm
Proteína (histona)
A
ADN
5’
3’ Estructura
helicoidal
en doble
hélice
de la
molécula
de ADN
OCTÁMERO
8 histonas R2A,
H2B, H3 y H4
B
NUCLEOSOMA
ADN
ADN
espaciador
C
EMPAQUETAMIENTO
DE NUCLEOSOMAS
Histona H1
Histonas
ADN
Figura 4-1. Diagrama simplificado que representa el modelo de enrollamiento del ADN en forma solenoide. A) cromatina; B)
nucleosomas (dos vueltas de ADN); C) fibra de cromatina (ADN empaquetado); D) cromatina extendida; E) cromatina condensada en
bucles; y F) cromosoma en metafase.
forma continua, la otra es la retardada y sintetiza los nucleó-
tidos de forma discontinua, en pequeños fragmentos (1000 ó
2000 nucleótidos), denominados fragmentos de Okazaki.
Al fragmento de ADN que se replica a partir de un único
origen de replicación se le denomina replicón. Existirán
tantos replicones como orígenes de replicación encontre-
mos.
c) La terminación es la fase final de la replicación del
ADN, y se produce al entrar en colisión dos replisomas de
diferentes lugares de inicio, o bien cuando se alcanzan
zonas donde el replisoma se detiene (secuencias STOP).
Durante el proceso de replicación pueden aparecer meca-
nismos que produzcan alteraciones en la copia del ADN, y
generan errores de la replicación. Éstos pueden aparecer
por cambios en el apareamiento de las bases nitrogenadas,
que dan como resultado apareamientos anómalos (p. ej.,
citosina-adenina o timina-guanina), o por intercambios de
una base por otra denominándose mutaciones puntuales.
Otro error más grave durante la replicación es la pérdida de
una base. Esto puede provocar una mutación genética por el
llamado efecto de corrimiento de cuadro, ya que se produ-
ce un desplazamiento de todas las bases y cambia toda la
constitución del ADN final. Otras alteraciones son las dele-
ciones (se pierde una o más bases), las inserciones (se gana
un segmento de ADN) o las transposiciones (se copia una
secuencia determinada de ADN), en el Apartado 4.6.2 se
explican con mayor detalle. También existen agentes mutá-
genos (como los rayos UV o productos químicos) que pue-
den producir todas estas alteraciones.
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 51