ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (89)

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Afectados
IV
III
II
I
Figura 4-25. Ejemplo de un árbol genealógico, que muestra el
seguimiento de un carácter autosómico dominante.
carácter era controlado por un «factor» (ahora sabemos que
es un gen) que se transmite sin mezclarse, pero que puede
separarse en el híbrido y entrar en gametos diferentes para
distribuirse después entre la descendencia.
Posteriormente, cruzó progenitores con dos caracteres di-
ferentes y dedujo la 3.a ley, o ley de la distribución inde-
pendiente o de la libre combinación de factores heredita-
rios: cuando dos o más factores hereditarios se segregan
simultáneamente, la distribución de cualquiera de ellos es
independiente de los demás (diagramas 4 y 5).
4.5.3. La herencia aplicada a la especie humana
El estudio de la herencia en las familias permite entender
la forma en que se transmiten ciertos trastornos y es el
fundamento del consejo genético, un medio esencial para
establecer las probabilidades que tiene una familia de estar
afectada por una determinada enfermedad y de transmitirla
a su descendencia.
Para realizar dicho estudio, debemos elaborar el árbol
genealógico, en el cual han de figurar todos los miembros
de la familia: desde el primero en que se encontró el carác-
ter que se desea investigar hasta el que va a ser objeto del
estudio, pasando por todos aquellos a través de los cuales se
ha transmitido dicho carácter. Al miembro de la familia
objeto del estudio se le denomina caso índice o probando, y
se le señala con una flecha. En la nomenclatura que se
emplea (Fig. 4-25), los individuos varones se representan
con un cuadro o el símbolo π, las mujeres con un círculo o
el símbolo ∫, los abortos con un rombo, las generaciones,
con líneas horizontales y números romanos, y los compo-
nentes de cada generación con números arábigos. El matri-
monio se representa unido con un trazo único del que van
colgando verticalmente los hijos; si hay gemelos monocigo-
tos, cuelgan de un trazo que se separa; si son dicigotos,
cuelgan de un punto que se separa. Si el matrimonio es
consanguíneo, lleva un trazo doble. Por último, los indivi-
duos con la malformación que se desea estudiar se represen-
tan en negro.
Cuando un carácter viene determinado por un gen situado
en un cromosoma autosómico, se dice que se hereda con
carácter autosómico, y éste puede expresarse como domi-
nante o recesivo. Si el carácter determinado por el gen se
localiza en uno de los cromosomas sexuales o gonosomas,
se dice que está ligado al sexo, y también puede ser domi-
nante o recesivo.
4.5.4. Herencia autosómica dominante
Se habla de herencia autosómica dominante cuando el
carácter o enfermedad que se transmite está en un gen
autosómico y se manifiesta en el fenotipo, tanto si se en-
cuentra en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa).
Las probabilidades de que aparezca un carácter o enfer-
medad en los descendientes son las siguientes:
Genotipos posibles en los padres: Gametos
Homocigotos dominantes AA
(presentan el carácter) A
o heterocigotos Aa (presentan el
carácter) A,a
u homocigotos recesivos aa
(no presentan el carácter) a
Las posibles uniones parentales y su descendencia serán:
— La unión de AA con AA dará un 100 % de AA. Todos
lo presentarán.
— La unión de AA con Aa dará un 50 % de AA y 50 %
de Aa. Todos lo presentarán.
— La unión de AA con aa dará un 100 % de Aa. Todos
lo presentarán.
— La unión de Aa con Aa dará un 25 % de AA, un 50 %
de Aa y un 25 % de aa. Sólo lo presentarán el 75 %.
— La unión de Aa con aa es la más frecuente en la
población y dará un 50 % de Aa y un 50 % de aa. El
50 % de la descendencia lo presentará.
— La unión de aa con aa dará un 100 % aa. Ningún
descendiente lo presentará.
En resumen, todos los individuos que son homocigotos
dominantes (AA) transmiten el carácter a toda su descen-
dencia, independientemente de con quién se emparejen. Los
individuos heterocigotos (Aa) tienen una probabilidad del
75 % de transmitir el carácter si se aparean con otro hetero-
cigoto, y del 50 % si se unen con un homocigoto recesivo
(aa).
4.5.4.1. Riesgos genéticos en la herencia autosómica
dominante
La probabilidad de transmitir el carácter es independiente
del sexo, los individuos que no están afectados no pueden
transmitir el carácter y dicho carácter aparece en todas las
generaciones (Fig. 4-25).
En la población, los genes dominantes son poco frecuen-
tes y menos en situación de homocigosis. Lo más frecuente
es la unión de heterocigotos dominantes (Aa) con homoci-
gotos recesivos (aa), por lo que los individuos afectados
suelen transmitir el carácter a la mitad de la descendencia.
70 Estructura y función del cuerpo humano