ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (90)

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Los caracteres autosómicos dominantes tienden a expre-
sarse de forma muy variable, y esta diferencia en las mani-
festaciones clínicas es lo que se conoce como expresividad.
Cuando la malformación se manifiesta de forma notable, se
dice que tiene penetrancia, mientras que si clínicamente es
poco evidente se dice que no es penetrante.
Algunos ejemplos de enfermedades que se transmiten
según este tipo de herencia son la porfiria variegata, la
braquidactilia, la corea de Huntington, el síndrome de Mar-
fan, el prognatismo, los mechones blancos y la osteogénesis
imperfecta, entre otras.
4.5.5. Herencia autosómica recesiva
En este tipo de herencia, el gen responsable de su control
tiene que encontrarse en homocigosis en la pareja de auto-
somas homólogos para que el carácter o enfermedad se
manifieste en el fenotipo.
Las probabilidades de que aparezca un carácter o enfer-
medad en los descendientes son las siguientes:
Genotipos posibles en los padres: Gametos
Homocigotos dominantes AA
(no presentan el carácter) A
o heterocigotos Aa (no presentan el
carácter) A,a
u homocigotos recesivos aa
(presentan el carácter) a
Las posibles uniones parentales y su descendencia serán:
— La unión de aa con AA dará un 100 % de Aa. No
aparece el carácter, aunque todos son portadores y
posibles transmisores.
— La unión de aa con Aa dará un 50 % Aa y el 50 % aa.
Aparece en el 50 % de la descendencia, mientras que
el otro 50 % es portador.
— La unión de aa con aa dará el 100 % de aa. El carácter
aparece en toda la descendencia.
— La unión de Aa con Aa dará un 25 % de AA, un 50 %
de Aa y un 25 % de aa. El carácter aparece en el 25 %
de la descendencia, el 50 % es portador y el 25 %
restante no tiene el carácter y tampoco es portador.
— La unión de Aa con Aa dará un 50 % de AA y un
50 % de Aa. El carácter no aparece en ningún descen-
diente, pero el 50 % es portador.
En resumen, los individuos homocigotos (aa) presentan el
carácter y lo transmiten con la siguiente probabilidad: en un
100 % de los casos si se unen con un aa; en un 50 % si se
unen a un Aa, aunque el otro 50 % serán portadores; y en un
0 % si lo hacen con un AA (pero todos los descendientes se
convierten en portadores).
Los heterocigotos (Aa) no presentan el carácter en su
descendencia, excepto en un 25 % si se unen con otro Aa,
pero un 50 % de la descendencia se convierte en portador.
De todos modos, la probabilidad de que esto suceda es más
elevada cuanto más numerosa es la familia.
En la herencia recesiva, aumenta la probabilidad de trans-
misión cuando se unen individuos portadores del carácter.
La endogamia, o unión entre miembros de la misma fami-
lia, aumenta las posibilidades de que coincidan los portado-
res.
4.5.5.1. Riesgos genéticos en la herencia
autosómica recesiva
La transmisión es independiente del sexo del progenitor,
el carácter aparece con más frecuencia en las parejas endo-
gámicas (por la consanguinidad), y dicho carácter no tiene
por qué presentarse en todas las generaciones.
En la población, por lo general, los homocigotos recesi-
vos (aa) suelen ser escasos. Si una pareja no tiene el carác-
ter, se debe pensar que pueden ser portadores (Aa), y la
probabilidad de que la descendencia tenga el carácter será
de un 25 %; sin embargo, esta probabilidad será más eleva-
da cuanto más numerosa sea la prole.
Como ejemplos de enfermedades transmitidas por este
tipo de herencia cabe citar la fibrosis quística, las talase-
mias, ciertos tipos de sordomudez, la ceguera hereditaria, la
anemia de células falciformes (o drepanocitosis) y muchos
errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria,
la galactosemia, el albinismo y la alcaptonuria.
4.5.6. Herencia ligada al sexo
Es aquella que depende de que el carácter estudiado esté
controlado por un gen cuyo locus se encuentra en un cromo-
soma sexual. Cuando está ligada al cromosoma X, se deno-
mina herencia hologénica y puede ser de tipo dominante
cuando los dos cromosomas X están en homocigosis (XA
XA), o recesiva, cuando los dos cromosomas X están en
heterocigosis (XA Xa). Cuando el carácter está ligado al
cromosoma Y se denomina herencia holándrica.
4.5.7. Herencia dominante ligada al cromosoma X
Las probabilidades de que aparezca un carácter o enfer-
medad en los descendientes dependen de los posibles empa-
rejamientos:
a) Genotipos posibles de la madre:
Homocigotos dominantes XAXA (presenta el carácter) o he-
terocigotos XAXa (presenta el carácter) u homocigotos rece-
sivos XaXa (no presenta el carácter).
b) Genotipos posibles del padre:
Presenta el carácter XAY (como sólo hay una X se sustituye
el término de homo o heterocigoto por el de hemicigoto).
No presenta el carácter XaY.
Los posibles emparejamientos darán las siguientes proba-
bilidades:
— El emparejamiento de una XAXA con un XAY dará un
50 % de XAXA y un 50 % de XAY. Todos los varones y
mujeres de la descendencia presentarán el carácter.
— El emparejamiento de una XAXa con un XAY dará un
25 % de XAXA, un 25 % de XAXa, un 25 % de XAY, y
un 25 % de XaY. Lo presentarán todas las mujeres y la
mitad de los varones.
— El emparejamiento de una XaXa con un XAY dará un
50 % de XAXa y un 50 % de XaY. El varón lo transmi-
tirá a todas sus hijas, pero a ningún hijo.
— El emparejamiento de una XAXA con un XaY dará un
50 % de XAXa y un 50 % de XAY. Todos los descen-
dientes, tanto los varones como las mujeres, presenta-
rán el carácter.
Parte I. El cuerpo humano como unidad organizada 71