ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (91)

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I
II
III
IV
Portadoras Afectados
Figura 4-26. Ejemplo de un árbol genealógico, con el segui-
miento de un carácter recesivo ligado al cromosoma X (transmi-
sión de la hemofilia).
— El emparejamiento de una XAXa con un XaY dará un
25 % de XAXa, un 25 % de XaXa, un 25 % de XAY y un
25 % de XaY. El carácter aparecerá en la mitad de las
mujeres y en la mitad de los varones.
— El emparejamiento de una XaXa con un XaY dará un
50 % de XaXa y un 50 % de XaY. Todos los descen-
dientes serán normales, y no hay transmisión posible
(excepto en el caso de que se produzcan mutaciones).
4.5.7.1. Riesgos genéticos en la herencia dominante
ligada al cromosoma X
La aparición del carácter en este tipo de herencia es dos
veces más frecuente en las mujeres que en los varones. El
varón que posee el carácter o enfermedad (XAY) lo transmi-
te a todas sus hijas, pero no lo transmite a ningún hijo. Las
mujeres heterocigotas (XA Xa) que tienen el carácter, las
más abundantes en la población, lo transmiten a la mitad de
sus hijos y a la mitad de sus hijas.
Los emparejamientos más frecuentes entre la población
son los de mujeres Xa Xa con varones XA Y, y los de
mujeres XA Xa con varones Xa Y.
Las enfermedades que se transmiten por este tipo de
herencia son poco importantes y apenas tienen repercusión.
Un ejemplo de éstas es el raquitismo.
4.5.8. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Los posibles emparejamientos son los mismos que en el
caso anterior: mujeres con XA XA, XA Xa o Xa Xa con
varones XA Y o Xa Y. Las probabilidades serán las mismas
que en la herencia dominante, con diferente resultado en la
expresión del carácter:
— El emparejamiento de una mujer XA XA con un varón
XA Y dará una descendencia en la que ningún hijo o
hija tendrán el carácter ni serán portadores del mismo.
— En el emparejamiento de una XA Xa con un XA Y,
ninguna hija tendrá el carácter, pero el 50 % de ellas
serán portadoras. En cambio, en el 50 % de los hijos
aparecerá el carácter.
— En el emparejamiento de una Xa Xa con un XA Y,
ninguna hija tendrá el carácter, pero todas ellas serán
portadoras. Por el contrario, el carácter aparecerá en
todos los hijos.
— En el emparejamiento de una XA XA con un Xa Y,
ningún hijo o hija presentarán el carácter, pero todas
las hijas serán portadoras.
— En el emparejamiento de una XA Xa con un Xa Y, el
50 % de los hijos y el 50 % de las hijas tendrán el
carácter, mientras que el otro 50 % de las hijas serán
portadoras.
— En el emparejamiento de una Xa Xa con un Xa Y, se
presentará el carácter en toda la descendencia, tanto
en los hijos como en las hijas.
4.5.8.1. Riesgos genéticos en la herencia recesiva
ligada al cromosoma X
En este tipo de herencia, los caracteres o enfermedades se
transmiten a través de varones afectados y de mujeres sanas
que son portadoras.
El carácter aparece más en varones que en mujeres, y basta
que sean portadores (Xa Y) para que se manifieste, mientras
que en las mujeres debe hallarse en homocigosis (Xa Xa).
El carácter se transmite de una generación a otra a través
de las mujeres portadoras. Lo más frecuente es que el varón
que presenta el carácter lo transmita a sus nietos varones a
través de sus hijas, que serán portadoras (Fig. 4-26).
Entre el grupo de enfermedades transmitidas por este tipo
de herencia se encuentra la hemofilia de tipo A y B, la
ceguera parcial a los colores, el síndrome de feminización
testicular, la distrofia muscular de Duchenne y la diabetes
insípida (Fig. 4-16).
4.5.9. Herencia ligada al cromosoma Y
En la herencia ligada al cromosoma Y, u holándrica,
sólo resultan afectados los varones, los cuales transmiten el
carácter a todos sus hijos varones y a ninguna de sus hijas.
Son muy pocas las enfermedades atribuidas a este tipo de
herencia, entre las cuales cabe citar las orejas peludas. Ac-
tualmente, se ha descrito un antígeno de histocompatibilidad
(el H-Y) que se localiza en el cromosoma Y.
4.5.10. Herencia poligénica
Es la expresión utilizada para describir la contribución
genética a la presencia de enfermedades que se dan con una
frecuencia mayor de la esperada y en la que intervienen
tanto factores ambientales como genéticos. Este tipo de
herencia incluye aquellos caracteres que, aun siendo hereda-
bles, varían de forma continua (talla, peso, color de ojos, del
pelo y de la piel, índice cefálico, coeficiente mental) y en
su mayoría son características físicas mensurables. La he-
rencia poligénica está controlada por un gran número de
genes, que tienen escasos efectos en el fenotipo (con dife-
rencias sólo en el grado), están muy influidos por el am-
biente y se asocian a diferentes grados de penetrancia y
expresividad.
El análisis genético de los poligenes se realiza mediante
estimaciones estadísticas de los parámetros de caracteres de
la población, como la media y la varianza.
72 Estructura y función del cuerpo humano