ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL CUERPO HUMANO (93)

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Figura 4-28. Cariotipo completo con bandeo G de una mujer
con una monosomía 7, afectada de leucemia mieloblástica aguda
secundaria (cedida por la Dra. A. Aventín del S. de Hematología
del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau).
Figura 4-29. Cariotipo completo con bandeo G de una mujer
con una trisomía del cromosoma 8 (47,XX,+8) (cedida por la Dra.
A. Aventín del S. de Hematología del Hospital de la Santa Creu i
Sant Pau).
4.6.1.1. Enfermedades por anomalías numéricas
Las euploidías, de presentación frecuente y con un papel
evolutivo en los vegetales, son muy raras en el ser humano.
Sólo se han encontrado en abortos espontáneos, y los pocos
nacidos vivos han muerto poco tiempo después.
Las monosomías autosómicas son letales en el ser huma-
no. No se ha confirmado ningún caso de individuos con 45
cromosomas por la falta de un cromosoma entero, aunque sí
se han observado casos secundarios a alguna enfermedad o
a tratamientos con quimioterapia, como en el ejemplo del
cariotipo de la Figura 4-28. Sin embargo, se ha descrito una
monosomía gonosómica, que origina el síndrome de Tur-
ner. El cariotipo es 45,XO, por lo que se observa en muje-
res que sólo tienen un cromosoma X. Éstas se caracterizan
por un retraso en el crecimiento, infantilismo sexual y dis-
minución del coeficiente mental, aunque éste puede llegar a
ser normal, al igual que la supervivencia.
Las trisomías pueden aparecer por la adición de un cro-
mosoma autosómico o de un gonosoma. Entre las trisomías
autosómicas cabe destacar la trisomía 21 o síndrome de
Down. Es la más común (uno de cada 700 nacimientos) y su
frecuencia aumenta de forma exponencial con la edad de la
madre. Los niños con este síndrome, conocido vulgarmente
como mongolismo, tienen un aspecto característico con ojos
almendrados y cara redonda, nuca aplanada, lengua grande
y prominente, intensa hipotonía y retraso mental. Suelen
morir jóvenes, ya que se asocian frecuentemente malforma-
ciones viscerales, sobre todo cardíacas. Esta trisomía se
nomina 47,XY,+21, en el varón, o 47,XX,+21, en la mujer.
Otras trisomías autosómicas menos frecuentes son la tri-
somía 18 o síndrome de Edwards (47,XX,+18 ó
47,XY,+18) y la trisomía 13 o síndrome de Patau
(47,XX,+13 ó 47,XY,+13). En ambas los niños afectados
sufren múltiples anomalías con malformaciones cardíacas
graves y no suelen sobrevivir a la infancia. El cariotipo de
la Figura 4-29 muestra una trisomía del cromosoma 8 se-
cundaria a un síndrome mielodisplásico.
Entre las trisomías gonosómicas, se pueden encontrar las
siguientes combinaciones: 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY,
que dan lugar a los síndromes que se describen a continua-
ción.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): los varones que lo
padecen se caraterizan por su elevada talla y desproporción
corporal, y presentan esterilidad con atrofia testicular y
azoospermia, ginecomastia ocasional y un aspecto feminoi-
de. Algunos de ellos pueden sufrir retraso mental. Su consti-
tución cromosómica presenta un cromosoma X de más, y en
ocasiones se detecta al estudiar una esterilidad.
En la trisomía 47,XXX, las personas afectadas son feno-
típicamente mujeres (carecen de cromosoma Y). Es una
anomalía frecuente, pero sin repercusión patológica. Por lo
general, estas mujeres tienen un fenotipo normal y son
fértiles, aunque en ocasiones presentan trastornos menstrua-
les y menopausia precoz.
La trisomía 47,XYY se presenta en varones. Se ha obser-
vado una elevada frecuencia de este cariotipo en los interna-
dos en centros penitenciarios y en establecimientos para
subnormales, por lo que se le ha llamado impropiamente
«cromosoma del crimen». Los individuos con un cromoso-
ma Y de más en su genotipo suelen ser altos y tienen un
coeficiente intelectual algo reducido y un comportamiento
antisocial. Aunque en la población normal también se han
encontrado individuos con XYY, éstos suelen ser impulsi-
vos y emocionalmente inmaduros. Está por aclarar el papel
que realmente desempeña esta trisomía.
Se han descrito otras aneuploidías gonosómicas debidas
a la presencia de más de un cromosoma sexual numerario,
como los cariotipos 48,XXXX, 48,XXXY, 48,XXYY o
49,XXXXX. Todas ellas muestran oligofrenia e hipogonadis-
mo y las malformaciones son tanto más importantes cuanto
mayor es el número de cromosomas supernumerarios.
4.6.2. Anomalías cromosómicas estructurales
Son las que aparecen por cambios en la disposición de los
genes en los cromosomas. Estos cambios se pueden detectar
en los estudios citogenéticos. Como consecuencia puede
74 Estructura y función del cuerpo humano