Zamudio Sanchez Alicia-Actividad de clase

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ENFERMEDAD DE VON GIERKE 
Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por 
un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que 
es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas 
de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia. 
El defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no 
puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la 
energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre. La enzima es escasa 
en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El problema metabólico 
está centrado en el hígado. El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno 
(usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el 
azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel 
de azúcar normal en sangre (glicemia). 
 
ENFERMEDAD DE Mc ARDLE 
Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una 
imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de 
energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica 
fosforilasa muscular 
Se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina 
en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son síntomas de una enfermedad llamada 
rabdomiolisis, que en este caso es causado por un defecto enzimático hereditario en el 
metabolismo de los carbohidratos (déficit de miofosforilasa). 
 
ENFERMEDAD DE POMPE 
Enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada 
glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico específico en el 
cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azucares complejos en el cuerpo. En la gente con la 
enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos que causan que los músculos se 
dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres.