Zamudio Sanchez Alicia-Actividad de clase

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ENFERMEDAD DE VON GIERKE
	Es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acúmulo anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-Fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis causa una grave hipoglicemia.
	El defecto básico es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima Glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir la G-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre. La enzima es escasa en el hígado, riñones e intestino delgado, donde funciona normalmente. El problema metabólico está centrado en el hígado. El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno cada 100 g de tejido hepático). Normalmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia).
	ENFERMEDAD DE Mc ARDLE
	Se trata de una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno Tipo V, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular
	Se manifiesta con dolor muscular tras el ejercicio, calambres, fatiga, presencia de mioglobina en la orina e incluso insuficiencia renal grave. Estos son síntomas de una enfermedad llamada rabdomiolisis, que en este caso es causado por un defecto enzimático hereditario en el metabolismo de los carbohidratos (déficit de miofosforilasa).
	ENFERMEDAD DE POMPE
	Enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico específico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azucares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos que causan que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres.