Bolilla 21 Patologia

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Clínica: Hipertensión en el 90%. Episodios paroxísticos como taquicardia, palpitaciones, cefalea, sudoración, 
temblor y sensación de temor. Pueden asociarse a dolor abdominal o torácico, náuseas y vómitos. Puede 
ocasionar insuficiencia cardíaca congestiva, edema pulmonar, infarto de miocardio, fibrilación ventricular y 
accidentes cerebrovasculares. 
Sistema osteo-artro-muscular 
HUESOS 
Alteraciones de la matriz: 
1. Osteogénesis imperfecta: Se debe a deficiencias en la síntesis del colágeno tipo 1. Afecta principalmente 
al hueso, aunque también a articulaciones, ojos, orejas, piel y dientes. Se debe a mutaciones autosómicas 
dominantes en los genes que codifican las cadenas α1 y α2 del colágeno. La deficiencia del hueso constituye un 
tipo de osteoporosis con adelgazamiento cortical y atenuación de las trabéculas. Existen 4 subtipos clínicos. 
-Variante tipo II: siempre es mortal durante la gestación o en el período perinatal. Se caracteriza por 
fragilidad ósea extrema con múltiples fracturas en la etapa intrauterina. 
-Variante tipo I: Tiene una esperanza de vida normal, aunque sufren fracturas en la infancia que disminuyen 
en frecuencia tras la pubertad. Pueden tener escleróticas azules, hipoacusia, defecto neurosensitivo, 
imperfecciones dentales, etc. 
-Variante tipo III: Es progresiva deformante, compatible con la supervivencia. Genera retraso del 
crecimiento, fracturas múltiples, cifoescoliosis, escleróticas azules, hipoacusia y dentiogenia imperfecta. 
-Variante tipo IV: Es compatible con la supervivencia. Se caracteriza por fracturas posnatales, escleróticas 
normales, fragilidad ósea moderada, talla baja y dentiogenia imperfecta ocasional. 
2. Osteoporosis: Se caracteriza por huesos porosos y masa ósea reducida, que predisponen a fracturas. Puede 
estar localizado o afectar a todo el esqueleto. La generalizada puede ser 1ria o 2ria. 
Patogenia: Puede deberse a factores hereditarios, actividad física, fuerza muscular, dieta y estado hormonal. 
Una vez alcanzada la masa ósea máx, sobreviene un ligero déficit en la formación de hueso con cada ciclo de 
resorción y formación de cada unidad multicelular básica. Afecta a ambos sexos por igual. Hipótesis: 
-Cambios asociados a la edad: los osteoblastos en personas ancianas tienen una capacidad reducida de 
proliferación y biosíntesis. Esto genera la osteoporosis senil, que se debe a un recambio bajo. 
-Actividad física escasa: las fuerzas mecánicas estimulan el remodelado óseo normal. 
-Factores genéticos: RANKL, OPG, RANK, locus CPH, gen del receptor de estrógeno, receptor de vit D y LRP5. 
-Estado nutricional de calcio: La deficiencia de Ca, una [] alta de PTH y una [] baja de vut D influyen. 
-Influencias hormonales: En las mujeres posmenopáusicas hay una aceleración dependiente de hormonas de la 
pérdida ósea. La deficiencia de estrógenos es la causa principal de este fenómeno, y la reposición de 
estrógenos en la menopausia protege de la pérdida ósea. Las citocinas estimulan la atracción y la actividad de 
los osteoclastos, al aumentar la [] de RANK y disminuir la expresión de OPG. La OPG inhibe la unión del RANKL 
al osteoclasto, disminuyendo la resorción de Ca. 
Morfología: La osteoporosis posmenopáusica afecta a los huesos con aumento del área de superficie, como los 
cuerpos vertebrales. En la senil la cortical se adelgaza por resorción subperióstica y endóstica. 
Clínica: Las fracturas vertebrales producen dolor y cuando son múltiples pueden causar pérdida de altura 
considerable. Las complicaciones incluyen la embolia pulmonar y la neumonía. No puede detectarse con 
fiabilidad en las Rx simples hasta que se ha perdido del 30 al 40% de la masa ósea y la [] sérica de Ca,P y 
fosfatasa alcalina no es diagnóstica. Se utiliza absorciometría de rayos X de energía doble y tomografía 
computarizada cuantitativa. La prevención y el tratamiento cosisten en ejercicio, consumo de Ca y vit D y 
fármacos como bifosfonatos que inhiben los osteoclastos. 
Osteopetrosis: Grupo de enfermedades genéticas infrecuentes caracterizadas por resorción ósea reducida y 
esclerosis simétrica difusa por formación o función anormal de los osteoclastos. La osteopetrosis se clasifica 
en variantes según el tipo de herencia y los signos clínicos. Se divide en forma autosómica recesiva y 
autosómica dominante. La forma autosómica recesiva se divide a su vez en variante leve y grave. La variante 
autosómica recesiva grave y la autosómica dominante leve son las más frecuentes. 
Patogenia: Interfieren con el proceso de acidificación de la laguna de resorción del osteoclasto necesario para 
disolver la hidroxiapatita cálcica del interior de la matriz. Hay defectos autosómicos recesivos en el gen CA2 
que coficia la anhidrasa carbónica II, mutaciones en el gen CLCN7 del canal de cloro, mutaciones en el gen 
TCIRG1 que codifica un componente de la bomba de protones y mutaciones en el gen del RANKL. 
Morfología: Actividad deficiente del osteoclasto. Los huesos carecen de conducto medular y los extremos de 
los huesos largos son bulbosos (deformidad en Erlenmeyer). Los agujeros neurales son pequeños y comprimen 
los nervios salientes. La esponjosa primaria persiste y ocupa la cavidad medular, por lo que no deja sitio para la 
médula hematopoyética e impide la formación de trabéculas maduras. El hueso no sufre remodelado. 
Clínica: La osteopetrosis maligna grave del lactante es autosómica recesiva y, por lo general, se manifiesta 
durante la gestación o poco después del parto. A menudo hay fracturas, anemia e hidrocefalia que provcan la 
muerte posparto. Los afectados que sobreviven hasta la etapa de la lactancia tienen defectos en los nervios 
craneales e infecciones repetidas, a menudo mortales, por la insuficiencia de la MO extramedular, que además, 
provoca hepatoesplenomegalia. La forma autosómica dominante benigna se manifiesta en la adolescencia 
mediante radiografías realizadas por fracturas repetidas. Puede haber anemia, leucocitopenia y déficits leves. 
Enfermedad de Paget (osteítis deformante): 
Enfermedad que genera aumento de masa ósea desordenado y 
estructuralmente ineficaz. Posee 3 fases: 
1. Fase osteolítica inicial (predominan osteoclastos). 
2. Fase osteoclástica-osteoblástica mixta, que acaba con 
predominio de actividad osteoblástica. 
3. Fase osteoesclerótica inactiva de desgaste. 
El efecto neto es un aumento de la masa ósea. Sin embargo, el 
hueso neoformado está desordenado y es estructuralmente 
precario. Mayor incidencia a los 70 años. 
Patogenia: La causa es desconocida. Se sospecha que se debe a 
factores ambientales y genéticos. El riesgo es 7 veces mayor en 
familiares de primer grado. Las mutaciones en RANKL y 
RANK/OPG suelen estar presentes. 
Morfología: Es un proceso local con variabilidad histológica. El 
signo distintivo es el patrón en mosaico del hueso laminar, 
similar a un rompecabezas, que se debe a líneas de adhesión 
prominentes que ensamblan las unidades de hueso laminar 
dispuestas al azar. En la fase lítica inicial, hay ondas de 
actividad osteoclástica y numerosas lagunas de resorción. Los 
osteoclastos persisten en la fase mixta. La MO es sustituida por 
tejido conjuntivo laxo, que contiene células osteoprogenitoras y 
numerosos vasos sanguíneos. El tejido fibrovascular perióseo 
retrocede y es sustituido por MO normal. Al final, el hueso se 
vuelve más grande de lo normal, formado por trabéculas y hueso 
cortical con engrosamiento tosco, pero blando y poroso, sin estabilidad estructural. 
Clínica: Suele ser poliostótica. Afecta al esqueleto axial o a la porción proximal del fémur. Es frecuente el 
dolor localizado causado por microfracturas. El aumento de tamaño del esqueleto craneofacial puede producir 
una leontiasis ósea y un cráneo tan pesado que resulta difícil mantener erguida la cabeza. El soporte de peso 
produce arqueamiento anterior de los fémures y tibias, y distorsiona las cabezas femorales con aparición deartrosis secundaria avanzada. La hipervascularización calienta la piel que cubre al hueso y puede generar 
insuficiencia cardíaco por desvío del flujo sanguíneo. En el hueso pagético son frecuentes diversos tumores y 
lesiones seudotumorales. Las lesiones B son tumor de c gigantes, granuloma reparativo de c gigantes y masas 
extraóseas de hematopoyesis. El sarcoma afecta al 0,8% (osteosarcomas y fibrosarcomas). En ausencia de 
transformación maligna no suele ser grave ni potencialmente mortal. 
Enfermedades asociadas a una homeostasia mineral anormal: 
1. Raquitismo y osteomalacia: Se deben a la 
ausencia de vitamina D. El raquitismo afecta a 
niños, generando deformidades óseas. La 
osteomalacia afecta a adultos y en ella el hueso 
que se forma durante el proceso de remodelado 
tiene una mineralización inadecuada. Esto provoca 
osteopenia y predisposición a las fracturas por 
insuficiencia. Si bien pueden deberse a dietas 
deficitarias en calcio y vit D, muchas veces la 
causa es la exposición limitada a la luz solar. 
La deficiencia de vit D puede prevenirse con una 
dieta rica en aceites de pescado. Otras causas 
menos frecuentes incluyen trastornos renales, de 
mala absorción o hereditarios. 
Morfología: Hay exceso de matriz no mineralizada. 
El raquitismo produce: 
-Sobrecrecimiento de cartílado epifisario debido 
a calcificación provisional inadecuada y fracaso de 
la maduración y desintegración de las células 
cartilaginosas. 
-Persistencia de masas irregulares distorsionadas 
de cartílago. 
-Depósito de matriz osteoide sobre los restos 
cartilaginosos inadecuadamente mineralizados. 
-Alteración de la sustitución ordenada de 
cartílago por matriz osteoide, con aumento de tamaño y expansión lateral de la unión osteocondral. 
-Sobrecrecimiento anormal de capilares y fibroblastos en la zona desorganizada como consecuencia de 
microfracturas y tensiones sobre el hueso mal formado, débil e inadecuadamente mineralizado. 
-Deformación del esqueleto debido a la pérdida de rigidez estructural de los huesos en desarrollo. 
El raquitismo es más frecuente durante el primer año de vida. Los huesos occipitales reblandecidos pueden 
aplanarse y los huesos parietales pueden combarse hacia adentro. Al liberar la presión, el retroceso elástico 
devuelve bruscamente los huesos a su posición original. El exceso de osteoide produce prominencia frontal y un 
aspecto cuadrado de la cabeza. En la unión costocondral se forma el “rosario raquítico”. Las costillas se curvan 
hacia adentro, creando la deformidad en pecho de paloma. Si el niño ya camina puede haber lordosis lumbar y 
arqueamiento de las piernas. 
En la ostoemalasia, la matriz osteoide formada de nuevo depositada por los osteoblastos está inadecuadamente 
mineralizada, produciendo así un exceso de osteoide persistente. Los contornos del hueso no están afectados, 
pero el hueso es frágil y vulnerable a fracturas y microfracturas (cuerpos vertebrales y cuellos femorales). El 
osteoide no mineralizado puede visualizarse como una capa engrosada de matriz dispuesta en la vecindad de las 
trabéculas normalmente mineralizadas más basófilas. 
2. Hiperparatiroidismo: Las manifestaciones óseas están causadas por resorción ósea osteoclástica 
prolongada. Está afectado todo el esqueleto. 
Morfología: Afecta más al hueso subcortical (superficies subperióstica, de las osteonas y endóstica) que al 
hueso esponjoso. La resorción subperióstica produce corticales adelgazadas y pérdida de la lámina dura 
alrededor de los dientes. Las radiografías revelan un patrón de radiotransparencia. En el hueso esponjoso, los 
osteoclastos crean un túnel, produciendo osteítis disecante. El hallazgo radiológico es una reducción de la 
densidad ósea. Los espacios de la MO son sustituidos por tejido fibrovascular. La pérdida ósea predispone a las 
microfracturas y hemorragias secundarias, que provocan la llegada de macrófagos y una penetración de tejido 
fibroso reparador (tumor pardo). El color marrón es consecuencia de la vascularización, hemorragia y depósito 
de hemosiderina. La combinación de aumento de la actividad celular ósea, fibrosis peritrabecular y tumores 
pardos quísticos son el rasgo distintivo del hiperparatiroidismo avanzada y se denominan osteítis fibrosa 
quísitica. Sin embargo, son infrecuentes en la actualidad, porque el hiperparatiroidismo se diagnostica y se 
trata en una etapa asintomática temprana. 
FRACTURAS: Pueden ser completas o incompletas, cerradas o abiertas, conminutas (por aplastamiento, muchos 
fragmentos) o desplazadas (los extremos no están alineados). También pueden ser patológicas, si se deben a 
una enfermedad, o fracturas por estrés, si aparece lentamente por actividad física. El hueso posee gran 
capacidad de autoreparación y se reconstruye por completo siguiendo diversas etapas: 
-La rotura de los vasos sanguíneos produce hematoma. La sangre coagulada crea una malla de fibrina que ayuda 
a sellar el foco de fractura y crea un entramado para las c inflamatorias, fibroblastos y vasos sanguíneos 
nuevos. Las plaquetas desgranuladas y las c inflamatorias activan a las c osteoprogenitoras con actividad 
osteoclástica y osteoblástica. Al final de la primera semana, el hematoma está en fase de organización, el 
tejido adyacente está siendo regulado para la futura producción de matriz y los extremos fracturados están 
siendo remodelados. Este tejido se denomina precallo y proporciona cierto anclaje entre los extremos 
fracturados del hueso, aunque carece de resistencia estructural para soportar peso. 
-Las c osteoprogenitoras activadas depositan trabéculas subperiósticas de hueso reticular orientadas en 
perpendicular al eje cortical. Se diferencian en condroblastos que forman fibrocartílago y cartílago hialino. El 
cartílago nuevo sufre osificación endocondral. Los extremos fracturados quedan unidos por un callo óseo, que 
conforme se mineraliza aumenta su resistencia y rigidez. Hueso reticular -> hueso laminar -> médula ósea. 
-Cuando el callo madura y es sometido a fuerzas de carga, las porciones que no soportan estas fuerzas son 
resorbidas y de este modo disminuye el tamaño del callo, hasta restablecer el tamaño y la forma del hueso 
fracturado. 
Osteonecrosis: Es el infarto del hueso y de la MO. Hay isquemia, que puede estar relacionada con distintas 
enfermedades o ser un suceso idiopático aislado. Suelen estar relacionados con el uso de corticoides. 
Morfología: Los infartos medulares son localizados y afectan al hueso esponjoso y a la MO. La cortical no suele 
estar afectada. En los infartos subcondrales, la necrosis afecta un segmento triangular o en forma de cuña. El 
cartílago articular permanece viable. El hueso muerto reconocible por sus lagunas vacías, está rodeado de 
adipocitos necróticos que se rompen con frecuencia y liberan sus ácidos grasos, que se unen al Ca y forman 
jabones insolubles de Ca que puede permanecer de por vida. Los osteoclastos reabsorben las trabéculas 
necróticas. Las que quedan actúan como estructura para el depósito de hueso nuevo (sustitución por arrastre). 
En los infartos subcondrales, el ritmo de sustitución es demasiado lento para ser eficaz, lo que genera 
fracturas e incluso desprendimiento del cartílago. 
Clínica: Los infartos subcondrales generan dolor crónico, mientras que los medulares suelen ser asintomáticos. 
OSTEOMIELITIS: 
Es la inflamación del hueso y de la médula ósea. Puede ser una complicación de cualquier infección sistémica, 
aunque a menudo se manifiesta como un foco solitario primario. Los agentes pueden ser virus, parásitos, 
hongos, bacterias. Las más frecuentes son las bacterias piógenas y las microbacterias. 
1. Osteomielitis piógena: Causada por bacterias, que pueden alcanzar el hueso por diseminación hematógena, 
por extensión desde una zona contigua o por implantación directa. En niños, la mayoría son de origen 
hematógeno y afectan huesos largos. La bacteriemia puede originarseen lesiones mucosas. En los adultos suele 
ser una complicación de una fractura abierta, intervenciones quirúrgicas o infección de pie diabético. 
Staphylococcus aureus es el responsable del 80-90%. El resto son E. coli, Pseudomonas y Klabsiella, más 
frecuentes en vías urinarias o adictos a las drogas. En los niños es típica la afectación de la metáfisis. 
Morfología: Los cambios morfológicos depende de la fase (aguda, 
subaguda o crónica) y localización de la infección. Una vez en el hueso, 
las bacterias proliferan y provocan una reacción inflamatoria agua. El 
hueso atrapado sufre necrosis. La pieza del hueso muerto se denomina 
secuestro. En ocasioens, el secuestro se fragmenta y forma cuerpos 
libres, que salen mediante una fístula. En lactantes, la infección 
epifisaria se propaga a través de la superficie articular al interior de 
la cavidad articular, y provoca artritis séptica o supurativa que puede destruir el cartílago articular. Después 
de la 1ra semana aumenta el n° de c inflamatorias crónicas y hay estimulación de la resorción ósea. Cuando el 
hueso depositado forma un manguito de tejido vivo alrededor del segmento de hueso infectado desvitalizado, 
se denomina involucro. El absceso de Brodie es un pequeño absceso intraóseo que afecta a menudo a la cortical 
y tiene una cubierta de hueso reactivo. La osteomielitis esclerosante de Garré afecta a la mandíbula. 
Clínica: Malestar, fiebre, escalosfríos, leucocitosis y dolor punzante moderado a intenso en la región afectada. 
Se estudia con Rx y hemocultivos. Suele ser necesaria la biopsia y los cultivos de hueso. Se trata con ATB y 
curigía. Las complicaciones incluyen fractura patológica, amiloidosis secundaria, endocarditis, septicemia, 
carcinoma epidermoide en el trayecto fistuloso y sarcoma en el hueso infectado. 
2. Osteomielitis tuberculosa: Los microorganismos suelen llegar por vía hematógena. También es posible la 
extensión directa o a través de los linfáticos. La infección ósea suele ser solitaria. Las regiones más afectadas 
son columna (40%), rodillas y cadera. Suele ser más desructiva y resistente al tto. En la columna (mal de Pott), 
la infección atraviesa los discos intervertebrales y forma abscesos. Tienen dolor con el movimiento, dolor 
localizado a la palpación, febrícula, escalosfríos y pérdida de peso. Forma granulomas con necrosis caseosa. 
3. Sífilis ósea: Tanto la sífilis (T. pallidum) como la frambesía (T. pertenue) puede afectar al hueso. Suele 
diagnosticarse y tratarse antes de que aparezca la manifestación ósea. La sífilis congénita provoca lesiones 
óseas en el quinto mes de gestación. Las espiroquetas tienden a localizarse en zonas de osificación endocondral 
activa (osteocondritis) y en el periostio (periostitis). En la sífilis adquirida, en la etapa terciaria, los huesos 
afectados son la nariz, el paladar, el cráneo y las extremidades (tibia en sable). 
Morfología: Se caracteriza por un tejido de granulación edematoso, con numerosas c plasmáticas y hueso 
necrótico. Es posible identificar las espiroquetas con tinciones de plata. 
 
TUMORES: 
Se clasifican según la c normal o el tipo de tejido del que proceden. Los tumores productores de matriz y los 
tumores fibrosos son los más frecuentes. Los B son mucho más frecuentes que los M. Entre los B, los más 
frecuentes son el osteocondroma y el defecto cortical fibroso. Su ubicación aporta importante información 
diagnótsica. Los carcomas óseos forman parte del síndrome de Li-Fraumeni y de retinoblastoma hereditario, 
ligados a mutaciones en p53 y RB. Los infartos óseos, la osteomielitis crónica, la enfermedad de Paget, la 
radiación y las prótesis metálicas se asocian también a neoplasias óseas. Suelen ser asintomáicos hasta que 
muchos producen dolor, una masa de crecimiento lento o una fractura. 
 
Para el diagnóstico hay que saber la licalización (qué hueso y qué parte del hueso), la clínica (edad) y la Rx. 
Todos los tumores afectan la metáfisis, salvo el de C gigantes que afecta la epífisis y se da “cerca de la rodilla 
y lejos del codo”. El osteosarcoma y el condrosarcoma se diferecian del osteoma y del condroma en que poseen 
más de 1 célula (osteocito o condrocito) por laguna. 
1. Tumores formadores de hueso: El hueso tumoral suele depositarse en forma de trabéculas entremezcladas 
(excepto los osteomas) con diferente grado de mineralización. 
-Osteoma: Son tumores sésiles B, redondos a ovalados con varias protuberancias que se proyectan desde la 
superficie subperióstica de la cortical. Suelen afectar el cráneo y ser solitarios. Se detectan a la mitad de la 
vida. EN el síndrome de Gardner hay múltiples osteomas. Están formados por una mezcla de hueso reticular y 
laminar, que a menudos se deposita con una disposición cortical (haversiano). Son <1cm y poseen crecimiento 
lento con escasa relevancia clínica. En la Rx se ve bien blanco, con muchas trabéculas y poca médula. 
-Osteoma osteoide y osteoblastoma: Son B. Los osteomas osteoides son <2cm y los osteoblastomas son >2cm. 
Aparecen en la adolescencia o en la tercera década. El 75% son menores de 25 años. Hombre-mujer 2:1. El 
O.O Tiene predilección por el esqueleto apendicular (miembros) y elementos vertebrales posteriores. El 50% 
afecta el fémur o la tibia. Generan dolor nocturno intenso, que mejora con aspirina y se debe a un exceso de 
PGE2. El ostoeblastoma tiene perdilección por la columna. El dolor es sordo, coninuo y no mejora con 
salicilatos, ni produce una reacción ósea marcada. 
Morfología: Son masas redondas a ovaladas. Están bien delimitadas y formadas por trabéculas interconectadas. 
El estroma que rodea al hueso neoplásico está formado por tejido conjuntivo laxo, con numerosos capilares 
dilatados y congestivos. Los osteoblastos poseen características citológicas B. El tumor verdadero, denominado 
nido, se aprecia en las Rx como una zona radiotransparente redonda pequeña que puede estar mineralizada en el 
centro. (centro trabecular, zona media medular y periferia trabecular. 
Clíncia: El O.O se trata radiofrecuencia. El osteoblastoma se trata mediante resección conservadora en bloque. 
-Osteosarcoma: Es un tumor mesenquimatoso M en el que las c cancerosas 
producen matriz ósea. El 75% afecta a personas menores de 20 años. Un 
segundo pico afecta a ancianos, que padecen trastornos como enfermedad 
de Paget, infartos óseos y radioterapia previa. Hombres-mujeres 1,6:1. 
Suelen originarse en la región metafisaria de los huesos largos de las 
extremidades y el 50% afecta la rodilla. 
Patogenia: El 70% presenta anomalías congénitas adquiridas, como 
mutaciones en RB y p53. 
Morfología: Los subtipos se identifican y agrupan en función del lugar de 
origen (intramedular, intracortical o superficial), grado de diferenciación, 
multicentricidad (sincrónica, metacrónica), primario o secundario y 
características histológicas. El más frecuente asienta en la metáfisis de 
hueso largos y es primario, solitario, intramedular y poco diferenciado. 
Son tumores voluminosos granulares, blanco-grisáceos, y menudo 
contienen zonas de hemorragia y de degeneración quística. Destruyen a 
menudo las corticales circundantes, infiltran y sustituyen la MO. Puede 
haber invasión articular. El tamaño y la forma de las c del tumor son muy 
diversos y a menudo presentan núcleos hipercromáticos. La formación de 
hueso por el tumor es característica. El hueso tiene estructura tosca en 
forma de encaje. Cuando abunda el cartílago neoplásico, el tumor se 
denomina osteosarcoma condroblástico. Hay invasión vascular en el 50-60%. 
Clínica: Masas dolorosas de crecimiento progresivo. El primer síntoma es una fractura ósea. Las Rx muestran 
una masa mixta lítica y blástica destructiva grande con márgenes infiltrantes. La sombra triangular entre la 
cortical y los extremos elevados del periostio provoca el triángulo de Codman. Diseminan por vía hematógena y 
metastatizan a pulmones. 
2. Tumores formadores de cartílago: Sonla mayoría de los tumores óseos primarios. Hialino o mixoide. 
-Osteocondroma: Es un tumor B con cubierta de cartílago que está 
unido al esqueleto subyacente por un tallo óseo. Es el tumor óseo más 
frecuente. El 85% son solitarios. Hombres-mujeres 3.1. Los solitarios 
son más frecuentes a los 25 años y los múltiples en la infancia. Aparecen 
sólo en los huesos de origen endocondral y asientan en la metáfisis. 
Morfología: Son sésiles. La cubierta está formada por cartílago hialino 
benigno y en la periferia presenta pericondrio. El cartílago sufre 
osificación endocondral, de forma que el hueso nuevo constituye la porción interna de la cabeza y el tallo. 
Clínica: Masas de crecimiento lento que pueden causar dolor si comprimen un nervio o si se fractura su tallo. 
-Condroma: Son tumores B de cartílago hialino. Pueden surgir en la cavidad medular (endocromas), o en la 
superficie (condromas superiósticos). Suelen ser solitarios con predilección por los huesos tubulares cortos de 
las manos y pies. El síndrome múltiple se denomina enfermedad de Ollier. Si se asocia a hemangiomas de partes 
blandas se denomina síndrome Maffucci. 
Morfología: Suelen ser menores de 3cm, gris-azulados. Están formados por nódulos bien delimitados de 
cartílago hialino citológicamente benigno. La porción periférica puede presentar osificación endocondral, y el 
centro puede calcificarse y necrosarse. 
Clínica: Suelen ser asintomáticos. Pueden ser dolorosos y provocar fracturas. La Rx muestra nódulos no 
mineralizados que producen transparencias ovales bien delimitadas, rodeadas por un halo delgado de hueso 
radiodenso (signo de anillo en C). Tienen riesgo de carcinoma de ovario y glioma cerebral. 
-Condroblastoma: Es un tumor B infrecuente. Frecuente en adolescentes. Hombres-mujeres 2:1. La mayoría 
afecta la rodilla y con menos frecuencia pelvis y costillas. Tiene predilección por epífisis y apófisis. 
Morfología: Formado por láminas de condroblastos poliédricos con límites citoplasmáticos bien delimitados, 
cantidad moderada de citoplasma rosa y núcleos hiperlobulados con surcos longitudinales. Las c tumorales están 
rodeadas por escasa matriz hialina. Cuando se calcifica la matriz, produce un patrón de mineralización 
característico en malla de alambre de gallinero. Hay c gigantes dispersas de tipo osteoclasto neoplásicas. 
Suelen ser dolorosos y pueden provocar derrame y limitación de la movilidad articular. Radiológicamente 
producen una transparencia localizada bien delimitada, que suele tener calcificaciones punteadas. 
-Fibroma condromixoide: Es el menos frecuente y puede confundirse con un sarcoma. Afecta a adolescentes y 
personas de la tercera década, con predominio masculino. Surgen en la metáfisis de huesos tubulares largos. 
Morfología: Están bien delimitados, son sólidos y pardo-gris brillantes. Hay nódulos de cartílago hialino poco 
formado y de tejido mixoide delimitados por tabiques fibrosos. En las regiones cartilaginosas, las c tumorales 
se sitúan en lagunas. En las zonas mixoides, las c son estrelladas. Las c neoplásicas tienen grados diversos de 
atipia citológica, incluso con núcleos hipercromáticos. Otros hallazgos son pequeños focos de calcificación de la 
matriz cartilaginosa y c gigantes de tipo osteoclasto no neoplásicas dispersas. Las Rx muestran 
radiotransparencia localizada excéntrica bien delimitada, por la existencia de un halo de eslcerosis. 
-Condrosarcoma: Tumor M que produce cartílago neoplásico. Se clasifica en central (intramedular) y periférico 
(yuxtacortical y superficial). Hay variantes convencional (hialina y/o mixoide), célula clara, desdiferenciada y 
mesenquimatosa. Los tumores centrales convencionales representan el 90%. Mayor incidencia a los 40 años. El 
doble en hombres que mujeres. Afecta principalmente a pelvis, hombros y costillas. 
Morfología: El convencional está formado por cartílago hialino y mixoide neoplásico. Contienen nódulos de 
tejido brillante. Son viscosos y gelatinosos. Son habituales las calcificaciones punteadas y la necrosis central. 
El tumor crece con un frente compresivo ancho hacia las partes blandas adyacentes. Infiltra la MO y rodea las 
trabéculas óseas preexistentes. Los de grado 1 tienen escasa Celularidad, y los condrocitos presentan núcleos 
vesiculosos grandes, con nucléolos pequeños. Las c binucleadas son escasas y es difícil encontrar formas 
mitóticas Las de grado 3 tienen notable hipercelularidad, pleomorfismo, c gigantes y mitosis. El 10% tienen un 
segundo componente de alto grado. Esta combinación define los condrosarcomas desdiferenciados. En el de 
células clara hay láminas de condrocitos neoplásicos M con abundante citoplasma claro, numerosas c gigantes y 
formación intralesiva de hueso reactivo. El mesenquimatoso está formado por islotes de cartílago hialino, 
rodeados de láminas de c redondas pequeñas. 
No suele afectar la región distal de las extremidades. Suelen causar masas dolorosas con crecimiento 
progresivo. El patrón de crecimiento produce un festoneado endóstico prominente en las radiografías. Los 
tumores mayores de 10cm son más agresivos. Metastatizan a pulmones y huesos. Se suelen extirpar y algunos 
casos se añade quimioterapia. 
3. Tumores fibrosos y fibroóseos: 
-Defecto cortical fibroso y fibroma no oscificante: Los defectos corticales fibrosos son muy frecuentes, 
están en el 30-50% de los menores de 2 años. Se cree que son defectos congénitos más que neoplasias. La 
mayoría son excéntricos en la metáfisis distal del fémur y proximal de la tibia. Casi la mitad son bilaterales o 
múltiples. Suelen ser pequeños. Los que alcanzan 5-6cm se tranforman en fibromas no osificantes. 
Morfología: Producen radiotransparencias bien delimitadas y alargadas rodeadas de un halo de esclerosis. Son 
gris a pardo-amarillentas. Contienen fibroblastos y macrófagos (histiocitos). Los inocentes se disponen en un 
patrón arremolinado y los histiocitos son c gigantes multinucleadas o agregados de macrófagos espumosos. 
Los defectos corticales fibrosos son asintomáticos, tienen crecimiento limitado y desaparecen de modo 
espontáneo. Los fibromas no oscificantes pueden causar una fractura patológica. 
-Displasia fibrosa: Es un tumor B vinculado a una detención localizada del desarrollo. Están presentes todos los 
componentes del hueso normal, pero no se diferencian en estructuras maduras. Se debe a una mutación con 
aumento de función durante la embriogenia en el gen GNAS. Hay 3 patrones distintos: 
*Displasia fibrosa monostótica: 70%. Afecta un solo hueso. Al inicio de la adolescencia, deja de progresar tras 
el cierre del cartílago de crecimiento. Es asintomática, aunque puede generar dolor, fractura y diferencia de 
longitud de las extremidades. No evoluciona a forma poliostótica. 
*Displasia fibrosa poliostótica sin disfunción endocrina: 27%. Se manifiesta antes que la monostótica. El 50% 
con enfermedad leve tiene afectación craneofacial, y el 100% de los que poseen enfermedad extendida. 
*Síndrome de McCune-Albright: Displasia fibrosa poliostótica asociada a pigmentación cutánea con manchas 
de café con leche y endocrinopatías. La mayoría tienen precocidad sexual, sobre todo las niñas. Otras 
manifestaciones son el hipertiroidismo, adenomas hipofisarios que secretan hormona de crecimiento e 
hiperplasia suprarrenal primaria. Las máculas cutáneas son grandes, con bordes serpiginosos irregulares. 
Morfología: Las lesiones son circunscritas, intramedulares. Las más grandes expanden y distorsionan el hueso. 
El tejido lesivo es granular pardo-blanquecino y está formado por trabéculas curvilíneas de hueso reticular 
rodeadas de una proliferación fibroblástica moderadamente celular (patrón en letras chinas). 
Clínica: Las monostóticas son asintomáticas. Se diagnostica por Rx, donde dan un aspecto característico en 
vidrio esmerilado con bordes bien definidos. La poliostótica se asocia a enf progresiva. El tto consisten en 
múltiples intervencionesquirúrgicas y bifosfonatos. Infrecuentemente se transforman en sarcoma. 
-Fibrosarcoma: Los sarcomas productores de colágeno con fenotipo fibroblástico suelen ser primarios, aunque 
algunos asientan sobre tumores B preexistentes, como infartos óseos, hueso pagético y tejido con irradiación. 
Morfología: Son masas grandes hemorrágicas de color pardo-blanquecino que destruyen el hueso subyacente y 
a menudo se extienden a las partes blandas. Están formados por fibroblastos citológicamente malignos 
dispuestos con un patrón en remolinos en forma de espina de pescado. El grado de diferenciación determina la 
cantidad de colágeno producido y el grado de atipia citológica. 
Son masas dolorosas que aumentan de tamaño y suelen asentar en la metáfisis de huesos largos y en los huesos 
planos de la pelvis. Provocan fracturas. En las Rx se aprecia un patrón permeativo y lítico. 
4. Otros tumores: 
-Sarcoma de Ewing y Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET): Son tumores de célula redonda malignos 
primarios del hueso y las partes blandas. Ambos tienen un fenotipo neural similar y comparten traslocación 
cromosómica idéntica (gen EWS y uno que codifica un factor de transcipción ETS). Provocan proliferación y 
supervivencia celular anormal. Difieren sólo en su grado de diferenciación neural. Los tumores con 
diferenciación neural se consideran PNET y los indiferenciados sarcoma de Ewing. Esta distinción no tiene 
relevancia clínica. La incidencia es a los 10-15 años y el 80% tienen menos de 20. Afecta más a niños que niñas. 
La célula precursora es una célula madre mesenquimatosa multipotente. 
Morfología: Surgen en la cavidad medular. Invaden habitualmente la cortical, el periostio y las partes blandas. 
El tumor es blando, pardo-blanquecino y a menudo contiene zonas de hemorragia y necrosis. Está formado por 
láminas de células redondas pequeñas uniformes, ligeramente más grandes que los linfocitos. Tiene escaso 
citoplasma. La presencia de rosetas de Homer-Wright (células tumorales dispuestas en círculo alrededor de 
un espacio fibrilar central) es indicativa de diferenciación neural. Aunque contiene tabiques fibrosos, el 
estroma es escaso. Hay pocas formas mitóticas. 
Clínica: En la diáfisis de huesos tubulares largos (fémur) y huesos planos (pelvis). Son masas que aumentan de 
tamaño, dolorosas a la palpación, calientes e hinchadas. Algunos pacientes tienen signos sistémicos, como 
fiebre, aumento de la velocidad de sedimentación, anemia y leucocitosis. Las Rx muestran un tumor lítico 
destructivo, con bordes permeativos y extensión a las partes blandas colindantes. Las capas de hueso reactivo 
se depositan en forma de piel de cebolla. El tto consiste en quimioterapia y extirpación quirúrgica. 
-Tumor de células gigantes: Contiene una mezcla de células tumorales mononucleares (osteoblastos) y 
abundancia de células gigantes de tipo osteoclasto, que son la causa del sinónimo osteoclastoma. Es un tumor B 
infrecuente aunque localmente agresivo. Afectan a las 3ra, 4ta y 5ta década. Las c mononucleares expresan 
RANKL y las c gigantes tipo osteoclasto pueden formarse a través de la vía de señalización RANK/RANKL. 
Morfología: Son tumores grandes pardo-rojizos, que suelen presentar degeneración quística. Están formados 
por células mononucleares ovales uniformes. Dispersas sobre este fondo hay numerosas células gigantes de tipo 
osteoclasto, con 100 o más núcleos. Otros signos secundarios son necrosis, hemorragia, depósito de 
hemosiderina y formación de hueso reactivo. 
Clínica: Afectan tanto a la epífisis como a la metáfisis, pero en los adolescentes quedan limitadas a nivel 
proximal por el cartílago de crecimiento, de forma que afectan exclusivamente a la metáfisis. La mayoría 
surgen alrededor de la rodilla. Suelen producir síndrome de artritis y fracturas. La mayoría son solitarios. 
Erosionan a menudo hasta llegar a la lámina ósea subcondral y destruyen la cortical supraadyacente. 
-Quiste óseo aneurismático: Es un tumor benigno del hueso, caracterizado por múltiples espacios quísticos 
llenos de sangre tabicados, que puede expandirse con un crecimiento rápido. Se asocia a mutaciones de una 
enzima desubiquitinizante. 
Morfología: Múltiples espacios quísticos llenos de sangre separados por tabiques delgados de color pardo-
blanco. Las paredes están formadas por fibroblastos uniformes grandes, que pueden tener actividad mitótica, 
células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto y hueso reticular reactivo. 1/3 de los casos contienen una 
matriz inusual de tipo cartílago, denominada “hueso azul”. La necrosis es infrecuente. 
Clínica: Más frecuente en las dos primeras décadas. No tiene predilección por sexo. Afecta huesos largos y 
elementos vertebrales posteriores. Se manifiesta por dolor y tumefacción. Cuando un quiste óseo 
aneurismático afecta a las vértebras, puede comprimir los nervios y causar síntomas neurológicos. Las 
fracturas patológicas son infrecuentes. En la Rx se ve una lesión expansiva excéntrica con bordes nítidos. La 
mayoría de las lesiones son completamente líticas. Y a menudo contienen una cubierta de hueso reactivo en la 
periferia. Es quirúrgico. 
ARTICULACIONES 
ARTRITIS: inflamación de las articulaciones. 
1. Artrosis: Tipo de artritis que se produce cuando el tejido flexible en los extremos de los huesos se 
desgasta. Es el tipo más frecuente de artropatía. Genera erosión progresiva del cartílago articular asociada a 
un trastorno inflamatorio. En la mayoría, aparece de modo insidioso, sin una causa aparente, como fenómeno del 
envejecimiento (artrosis primaria o idiopática). En estos casos es oligoarticular (afecta a pocas 
articulaciones). El 5% puede aparecer en personas más jóvenes con algún trastorno predisponente, como 
lesiones articulares previas, deformidad congénita de una articulación o alguna enfermedad sistémica, como 
diabetes, ocronosis, hemocromatosis u obesidad avanzada (artrosis secundaria). En la mujer afecta con más 
frecuencia a las rodillas y manos, y en el hombre a las caderas. 
Patogenia: Es una enfermedad multifactorial con componentes genético y ambiental. Se asocia a genes 
implicados en el metabolismo de las prostaglandinas y en la señalización de WNT. Los mecanismos pueden 
dividirse en varias fases: 1) lesión del condrocito relacionada con el envejecimiento y con factores genéticos y 
bioquímicos; 2) artrosis prematura en la que los condrocitos proliferan y secretan mediadores inflamatorios, 
colágenos, proteoglucanos y proteasas para remodelar la matriz cartilaginosa e iniciar cambios inflamatorios 
secundarios y, 3) artrosis tardía, en la que la lesión repetitiva y la inflamación crónica conducen a pérdida de 
condrocitos, marcada pérdida de cartílago y cambios extensos en el hueso subcondral. 
 
 
Morfología: En las primeras fases, los condrocitos proliferan, formando agregados. Aumenta el contenido de 
aguda de la matriz y disminuye la [] de proteoglucanos. Después se produce fibrilación y figuración vertical y 
horizontal de la matriz conforme se degradan las capas superficiales de las moléculas de colágeno de tipo 2 del 
cartílago. La superficie articular es blanda granular. Los condrocitos mueren y se desprenden porciones de 
espesor total del cartílago. Las piezas desprendidas entran en la articulación formando cuerpos libres (ratones 
articulares). La lámina de hueso subcondral expuesta se convierte en la nueva superficie articular y la fricción 
con la superficie articular degenerativa opuesta alisa y endurece el hueso expuesto, dándole un aspecto de 
marfil pulido (eburneación ósea). Se produce nuevo apuntalado y esclerosis del hueso esponjoso subyacente. 
Son frecuentes pequeñas fracturas. La acumulación circunscrita de líquido aumenta de tamaño y forma quistes 
con una pared fibrosa. Aparecen osteófitos fungiformes en los márgenes de la superficie articular cubiertos 
de fibrocartílago y cartílago hialino, que se osifican de modo gradual. La sinovialpresenta habitualmene 
congestión y fibrosis ligeras. 
Clínica: Dolor continuo profundo que empeora con el uso, rigidez matutina, crepitación y limitación del arco de 
movilidad. Los osteófitos (excrecencias óseas) pueden comprimir las raíces raquídeas cervicales y lumbares, 
produciendo dolor, espasmos musculares, atrofia muscular y defectos neurológicos. Suele afectar a la cadera, 
rodilla, vértebras, articulaciones interfalángicas, articulación carpometacarpiana del pulgar y 
tarsometatarsiana del dedo gordo. 
2. Artritis reumatoide: Es un trastorno inflamatorio sistémico crónico autoinmunitario que puede afectar a 
muchos tejidos y órganos (piel, vasos, corazón, pulmones y músculos), aunque afecta principalmente a las 
articulaciones con una sinovitis inflamatoria y proliferativa no supurativa que a menudo progresa a destrucción 
del cartílago articular y anquilosis articular. Tiene causas genéticas, ambientales y de autoinmunidad. Es 3-5 
veces más frecuente en mujeres y aparece entre los 40-70 años. 
Patogenia: Se cree que la artritis reumatoide está 
desencadenada por la exposición a un Ag artritógeno de 
una persona con predisposición genética que produce una 
alteración de la autotolerancia inmunológica y una 
reacción inflamatoria crónica. Es una reacción 
autoinmunitaria con activación de los LTCD4+ y liberación 
de mediadores y citocinas inflamatorias. El 80% de las 
personas tienen autoanticuerpos (IgM) contra la porción 
Fc de la IgG antóloga. Las citocinas secretadas por los 
linfocitos T estimulan los sinoviocitos y los macrófagos 
que producen moléculas proinflamatorias. Los mediadores 
inflamatorios activan las células endoteliales y facilitan la 
unión y migración de los leucocitos. También producen 
aumento de producción de metaloproteínas del cartílago. 
La sinovial se vuelve edematosa, hiperplásica y 
adherente, con abundantes c inflamatorias, se adhiere y 
crece sobre la superficie articular formando un paño. El 
paño estimula la resorción del hueso adyacente, 
destrucción del cartílago y erosión del hueso subcondral 
de forma prolongada e irreversible. 
 
 
Morfología: 
-Articulaciones: Al principio, la sinovial está edematosa, engrosada e hiperplásica, con transformación de su 
contorno liso en otro cubierto por pliegues delicados y bulbosos. Hay infiltración del estroma sinovial por un 
infiltrado inflamatorio perivascular formado por agregados linfoides LTCD4+, células B, c plasmáticas, c 
dendríticas y macrófagos. Hay aumento de la vascularización por vasodilatación y angiogenia, con depósitos de 
hemosiderina superficiales. También hay agregados de fibrina flotando como cuerpos de arroz, acumulación de 
neutrófilos y actividad osteoclástica en el hueso subyacente. Se forma un paño, que es una masa de membrana 
sinovial y estroma sinovial formada por c inflamatorias, tejido de granulación y fibroblastos sinoviales, que 
crecen sobre el cartílago articular y lo erosionan. Después de destruir el cartílago, el paño se extiende entre 
los huesos enfrentados y produce anquilosis fibrosa, que finalmente se osifica y produce anquilosis ósea. La 
inquilosis es la disminución del movimiento de una articulación. 
-Piel: Los nódulos reumatoides surgen en regiones de la piel sometidas a presión, como la región cubital del 
antebrazo, codo, occipucio y región lumbosacra. Son firmes, indoloros a la palpación y redondos a ovales, y 
asientan en el tejido subcutáneo de la piel. Tienen una zona central de necrosis fibrinoide rodeada de un halo 
prominente de histiocitos epitelioides (macrófagos activados) y numerosos linfocitos y células plasmáticas. 
-Vasos sanguíneos: Riesgo de sufrir vasculitis, similar a la PAN. No afecta a los riñones. Segmentos de 
arterias pequeñas, como los vasos de los nervios y las arterias digitales, están obstruidos por una endarteritis 
obliterante que provoca neuropatía periférica, úlceras y gangrena. 
Clínica: Al principio hay malestar general, cansancio y dolor osteomuscular generalizado, y sólo después de 
varias semanas a meses comienza la afectación articular. Por lo general es simétrico y afecta antes a las 
pequeñas articulaciones que a las grandes. Las articulaciones afectadas están hinchadas, calientes, dolorosas y 
rígidas. El resultado final son articulaciones deformadas sin estabilidad y con un arco de movilidad mínimo o 
nulo. Pueden aparecer quistes sinoviales grandes. 
El diagnóstico se basa principalmente en los signos clínicos y comprende la presencia de 4 de los criterios 
siguientes: 1) rigidez matutina; 2) artritis en 3 o más regiones articulares; 3) artritis de las articulaciones de la 
mano; 4) artritis simétrica; 5) Nódulos reumatoides; 6) factor reumatoide sérico (autoanticuerpo de IgM), y 7) 
cambios radiológicos característicos. El tto consiste en corticoesteroides que mejoran el dolor y la inflamación 
y además, ralentizan o detienen la destrucción articular. 
3. Artritis idiopática juvenil (AIJ): Comprende todas las formas de artritis que aparecen antes de los 16 
años y persisten 6 semanas como mínimo. Difiere de la del adulto en que es más frecuente la oligoartritis, suele 
ser sistémica, afecta más a las articulaciones grandes, no suele presentar nódulos reumatoides ni factor 
reumatoide y son frecuentes los Ac antinucleares (ANA) Hay evidencia de inmunorregulación alterada y 
prevalencia de LTCD4+. Se clasifica en 7 subtipos clínicos: 
-Artritis sistémica: Se asocia a picos remitentes de fiebre alta, erupción cutánea transitoria y migratoria, 
hepatoesplenomegalia y serositis. 
-Oligoartritis: Artritis que afecta a cuatro o menos articulaciones durante los primeros 6 meses en ausencia 
de psoriasis y del genotipo HLA-B27. La artritis asimétrica se asocia a iridociclitis y ANA positivos. 
-Poliartritis con factor reumatoide positivo: Similar a la forma adulta. Afecta a niñas adolescentes. 
-Poliartritis con factor reumatoide negativo: Afecta a más de 5 articulaciones en los primeros 6 meses. 
-Artritis asociada a entesis: Afecta a niños masculinos menores de 6 años. La mayoría son HLA-B27 positivos. 
Afecta a las zonas de inserción de tendones y ligamentos. 
-Artritis psoriática: artritis que padecen las personas con afectación cutánea de psoriasis. 
-Artritis no diferenciada: Artritis que no cumple con los criterios de inclusión de los otros grupos. 
4. Artritis infecciosa: Causada por microorganismos mediante diseminación hematógena, o, menos frecuente, 
por inoculación directa o diseminación por contigüidad. Puede causar una destrucción rápida de la artciulación. 
-Artritis bacteriana: Producen artritis supurativa aguda. Son más frecuentes los gonococos, estafilococos, 
estreptococos, Haemophilus influenzae y bacilos gram- (E. coli, Salmonella y Pseudomonas). La de H. influenzae 
predomina en niños menores de 2 años. S. aureus es el responsable principal en niños mayores y adultos. Los 
gonococos son prevalentes al final de la adolescencia y la etapa de adulto joven, y afectan más a mujeres 
sexualmente activas. El resto afecta igual a ambos sexos. 
-Artritis tuberculosa: Enfermedad monoarticular progresiva crónica que afecta a todos los grupos de edad. 
Aparece como complicación de una osteomielitis adyacente o tras diseminación hematógena. Forma granulomas 
confluentes con necrosis caseosa central. Puede erosionar el hueso. 
-Artritis vírica: Provocada por alfavirus, parvovirus B19, virus de la rubeóla, virus de Epstein-Barr y virus de la 
hepatitis C y B. 
Artropatías por depósitos de cristales: 
Los cristales endógenos patógenos son el urato monosódico, pirofosfato cálcico deshidratado y el fosfato 
cálcico básico (hidroxipatita). Los cristales exógenos también pueden producir artropatías. La silicona, el 
polietileno y el metilmetacrilato se usan en las prótesis articulares y sus partículas de desgaste, que se 
acumulan con el uso, producen enfermedad. 
1. Gota: como el ser humano carece de uricasa, enzima responsablede la degradación del ácido úrico, es 
predisponente a la hiperuricemia y a la gota. La gota se caracteriza por crisis transitorias de artritis aguda 
iniciada por la cristalización de uratos dentro y alrededor de las articulaciones (principalmente la metatarso 
falángica), que pueden conducir a artritis gotosa crónica y a la aparición de tofos. Los tofos son agregados 
grandes de cristales de urato con reacción inflamatoria circundante. La hiperuricemia es necesaria, pero no 
suficiente para que aparezca gota. Se clasifica en primaria (idiopática) y secundaria. 
Patogenia: La hiperuricemia se debe a una 
una excreción reducida de urato (90%) o a 
producción excesiva de urato (10%). 
Factores predisponentes: 
-Edad y duración de la hiperuricemia: la 
gota aparece 20-30 años despúes de la 
hiperuricemia. 
-Predisposición genética: anomalías en 
HGFRT y patrón familiar multifactorial. 
-Obesidad. 
-Fármacos: tiazidas. 
-Toxicidad por plomo 
La cristalización depende de la presencia 
de sustancias nucleantes, como fibras de 
colágeno insoluble, sulfato de condroitina, 
proteoglucanos, fragmentos de cartílago y 
otros cristales. Las crisis repetidas de 
artritis aguda conducen finalmente a una 
artritis crónica. 
 
 
 
 
Morfología: Los cambios morfológicos son: 
-Artritis aguda: Infiltrado denso de neutrófilos que atraviesa la sinovial y el líquido sinovial. Hay cristales de 
UMS (urato monosódico sinovial), largos, finos y aciculares. La membrana sinovial está edematosa y congestiva, 
contiene linfocitos, c plasmáticas y macrófagos. 
-Artritis tofácea crónica: Es consecuencia de la precipitación repetida de cristales de urato. La sinovial se 
hace hiperplásica, fibrosa y engrosada por las células inflamatorias. 
-Tofos: Son el signo patognómico de la gota. Formados por cúmulos grandes de cristales de urato rodeados de 
una intensa reacción inflamatoria de macrófagos, linfocitos y células gigantes de cuerpo extraño grandes. 
-Nefropatía gotosa: Se asocia a depósitos de cristales de UMS en el intersticio medular renal. 
Clínica: Cuatro etapas: 
-Hiperuricemia asintomática: aparece alrededor de la pubertad en el varón y tras la menopausia en la mujer. 
-Artritis aguda: aparece años después con inicio brusco de dolor articular lancinante asociado a dolor muy 
intenso a la palpación, hiperemia y calor localizados. Los síntomas son infrecuentes, con excpeción de febrícula. 
Las primeras crisis suelen ser monoarticulares y el 50% afectan a la primera articulación metatarsofalángica. 
Luego padecen crisis en el empeine, tobillo, talón, rodilla, muñeca, dedo y codo. 
-Período intercrisis asintomático: La mayoría sufre un segundo episodio. Si no se realiza un tto apropiado, las 
crisis se repiten a intervalos cada vez más cortos. 
-Gota tofácea crónica: Es discapacitante. Aparece luego de 12 años de crisis. El 20% mueren por insuf renal. 
TUMORES Y LESIONES SUDOTUMORALES: 
Las lesiones seudotumorales son muy frecuentes. Suelen estar causadas por traumatismos o procesos 
degenerativos y son mucho más frecuentes que las neoplasias. Las neoplasias primarias son infrecuentes. Los 
tumores benignos son mucho más frecuentes que los malignos. 
1. Ganglión y quiste sinovial: Un ganglión es un quiste pequeños que casi siempre está cerca de una cápsula 
articular o vaina tendinoa (generalmente en muñeca). Es del tamaño de un guisante y firme. El fluido que ocupa 
el quiste es similar al líquido sinovial, aunque no hay comunicación con el espacio articular. La herniación de la 
membrana sinovial puede producir un quiste sinovial (generalmente espacio poplíteo). 
2. Tumor de células gigantes tenosinovial: Refiere varias neoplasias B que aparecen en el revestimiento 
sinovial de las articulaciones, vainas tendinosas y bolsas sinoviales. Son portadores de una misma translocación 
cromosómica, que fusiona las CSF1 con el promotor del gen alfa-3 del colágeno VI. Hay dos formas, la difusa 
(tenosinovitis vellonodular) tiende a afectar a una o más articulaciones grandes, mientras que la localizada 
consiste a menudo en un nódulo solitario en la vaina de la mano. 
Morfología: Son rojo-marrón a naranja-amarillo jaspeado. En los difusos, la sinovial se convierte en una 
alfombra enmarañada con pliegues rojo-marrón, proyecciones digitiformes y nódulos. Los localizados están bien 
delimitados y se parecen a una nuez pequeña. Las c neoplásicas son poliédricas y parecen sinoviocitos. Las 
células crecen en un agregado sólido, que puede estar conectado a la sinovial por un pedículo. En ambos hay 
abundantes macrófagos que pueden contener hemosiderina, vacuolas de lípidos y c gigantes multinucleadas. 
Se diagnostican a los 20-50 años. El 80% afecta a la rodilla, seguido por cadera, tobillo y articulación 
calcaneocuboidea. Genera dolor, bloqueo y edema recurrente. En ocasiones hay una masa palpable. Los tumores 
agresivos erosionan los huesos. 
Leer neoplasias de partes blandas del primer cuatrimestre (cartílago y músculo) 
 
 
 
MÚSCULO ESQUELÉTICO: 
Miositis: Es la inflamación del músculo esquelético. Incluye 3 subgrupos: 1) enfermedades infecciosas; 2) 
Enfermedades no infecciosas, y 3) Enfermedades sistémicas. Las miopatías inflamatorias no infecciosas 
incluyen 3 trastornos principales: 
-Dermatomiositis: Trastorno inflamatorio de la piel y del músculo esquelético. Se caracteriza por exantema 
cutáneo distintivo, que toma la forma de una coloración lila de los párpados superiores asociados con edema 
periorbitario. Se acompaña de erupción eritematosa escamosa o de parches rojo violáceos sobre los nudillos, 
los codos y las rodillas. La debilidad muscular es de inicio lento y se acompaña de mialgias. Afecta primero a los 
músculos proximales de forma simétrica. Puede generar disfagia, vasculitis, miocarditis y enf pulmonar. 
-Polimiositis: Afecta los músculos proximales de forma simétrica, pero hay ausencia de afectación cutánea. 
Afecta a adultos. Puede existir afectación inflamatoria del corazón, pulmones y vasos sanguíneos. 
-Miositis por cuerpos de inclusión: Comienza con afectación de los músculos distales, como cuádriceps y 
flexores de la muñeca y los dedos. Puede ser asimétrica. Incidencia a los 50 años. 
Patogenia: La causa es desconocida pero se sospecha mecanismo inmunológico 
Distrofia muscular: Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del músculo, donde las fibras 
musculares sufren degeneración y son sustituidas por tejido fibrograso y colágeno. 
-Distrofia muscular ligada al X: Hay 2 tipos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular 
de Becker (DMB). La DMD es más grave y más frecuente. Se manifiesta a los 5 años y a los 10 impide caminar. 
Patogenia: Están causadas por anomalías del gen DMD, que codifica una proteína denominada distrofina. Las 
mujeres pueden ser portadoras, siendo clínicamente asintomáticas pero pudiendo presentar elevación de la 
creatina cinasa sérica. Tanto los enfermos como las portadoras pueden desarrollar miocardiopatía diltada. 
Morfología: Hay variación del tamaño de las fibras; n° aumentado de núcleos internalizados; degeneración, 
necrosis y fagocitosis de las fibras musculares; regeneración de las fibras musculares, y proliferación del 
tejido conjuntivo endomisial. La DMD además presenta fibras hialinas, redondeadas, aumentadas de tamaño, 
que han perdido sus estriaciones cruzadas normales. Los músculos finalmente terminan siendo sustituidos casi 
totalmente por grasa y tejido conjuntivo. La afectación cardíaca consiste en fibrosis intersticial. 
Clínica: La debilidad muscular comienza en los músculos de la cintura pélvica y se extiende a la cintura 
escapular. Hay afectación cognitiva. La muerte es consecuencia de insuficiencia respiratoria, infección 
pulmonar o descompensación cardíaca. Los niños con DMB desarrollan síntomas a una edad posterior, con 
velocidadde progresión más lenta y poseen esperanza de vida casi normal. 
-Distrofia miotónica: Trastorno multiorgánico autosómico dominante asociado a debilidad muscular del músculo 
esquelético, cataratas, endocrinopatía y miocardiopatía. Causa miotonía, que es la contracción involuntaria de 
los músculos. Se debe a expansiones de repeticiones del triplete CTG. Hay ganancia de función tóxica, que lleva 
a la alteración del empalme del ARN del canal de cloro, lo que genera deficiencia del canal. 
 
Atrofia muscular: Hay disminución del tamaño de las fibras, se acortan las miofibrillas y aumenta el tejido 
conectivo. El músculo se comienza a cargar de c adiposas. Se ve flácido, sin tono y de color amarillo. 
Atrofia por denervación: Puede ser adquirida (diabetes, alcoholismo, defictis de Vit B12, poliomielitis) o 
congénita, como la atrofia muscular infantil. Esta última se caracteriza por pérdida de las neuronas del asta 
anterior de la médula y ausencia de las fibras de tipo 1, provocando bebés hipotónicos. 
 
 
La atrofia neurogénica es el tipo más grave de atrofia muscular. Puede deberse a una lesión, o una enfermedad, en los nervios que se conectan a los músculos. Este tipo de atrofia muscular tiende a suceder más repentinamente que la atrofia por desuso. Algunos ejemplos de enfermedades que afectan los nervios que controlan los músculos:
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig), Daño a un solo nervio, como el síndrome del túnel carpiano, Síndrome de Guillian-Barre, Daño a los nervios causado por una lesión, diabetes, toxinas o alcohol, Polio (poliomielitis), Lesión de médula espinal