Bolilla 9 Patologia

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Cariotipo: es un perfil organizado del nº, tamaño y morfología del conjunto de cromosomas de una 
especie, tal como se ven bajo el microscopio. Nos permite identificar polimorfismos causados x 
anomalías cromosómicas y estructurales. Los cromosomas en metafase se agrupan de a 2 (en pares) 
desde el 1 al 22, desde el + grande al + pequeño, con excepción de los cromosomas sexuales, q se 
ubican al final 
• El cariotipo normal: el cariotipo de las cels somaticas humanas esta compuesto x 46 cromosomas 
correspondientes a 22 pares de autosomas homólogos y 2 cromosomas sexuales (XX o XY) 
Sectores del cromosoma: sirve p/ saber donde esta la alteración del gen 
• P (de petit = pequeño en francés ): es el brazo corto del cromosoma 
• Q (q xq es la letra q sigue el p): brazo largo del cromosoma 
 
traumatismo 
Tb tiene base 
genetica 
es el conjunto de cromosomas q tiene una especie y lo organizamos en numero, tamaño y morfologia
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Azul = región 
cada región tiene locus (naranja) 
• Estructurales: afectan la morfología cromosómica o cambia la posición de ciertos marcadores 
(centromero, constriccion 2daria, patron de bandas) 
- Translocaciones: un segmento del cromosoma se transfiere a otro. Puede ser equilibrado 
cuando no hay ganancia ni perdida de mat genético o desequilibrada, si hay perdida o 
ganancia de mat genético. Ej: linfomas. (Es una mutacion cromosómica) 
- Delesión: eu cromosoma se rompe y pierde mat genético. Pueden ser grandes o pequeñas y 
pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo del cromosoma. Ej: retinoblastoma hereditario (la 
1ª mutacion es heredada, pelo la 2da mutacion es una delesion de Rb) 
- Duplicación: se producen cuando parte de un cromosoma es copiado demasiadas veces → 
amplifica. Ej: neuroblastoma (mutacion genica) 
- Inversión: una inversión implica una ruptura de un cromosoma en 2 lugares, la pieza de ADN 
resultante se invierte y se vuelve a insertar en el mismo cromosoma. 
- Isocromosomas: es un cromosoma con 2 brazos idénticos. 
- Cromosomas dicentricos: sen el resultado de la fusión anormal de 2 piezas cromosómicas, cada 
una de las cuales incluye un centromero. Estas estructuras son inestables y implican una perdida 
de mat genético. O sea, pierde los centrómeros → no puede unirse a la placa ecuatorial → no 
puede repartirse equitativamente entre las 2 cels hojas en la mitosis. 
- Cromosoma en anillo: ocurren cuando un cromosoma se rompe en 2lugares y los extremos de 
los brazos se fusionan p/ formar una estructura circular 
 
• Numéricas: euploidia y aneuploidía. Generalmente son de causas desconocidas 
linfoma folicular t14,18, o de Burkitt es 8,14
- Monosomía: es la ausencia de un cromosoma de un par homologo en una cel somatica. Ej: 
sdome de Turner (cariotipo X0) → femenino (xq el determinante masc es el Y) 
- Trisomía: es la presencia de una copia adicional en un par de cromosomas (3 copias). Ej: sdome 
de down (trisomía del cr 21) 
 
Motivo de consulta de Klinefelter: esterilidad 
 
Corpúsculo de Barr: inactivacion de uno de los cromosomas X 
• Fenótipo (como se manifiesta) de Sdome de Turner: 
 
 
 
Propensos* 
comunicacion IV o IA
mt ADN = adn mitocondrial 
Highlight
 
 
 
Es um agente o sustância q hace con q surjan mutacions por encima del umbral (+ encima de lo 
espontaneo). Las mutaciones producidas x la acción de los mutágenos se denominan mutaciones 
inducidas, q afectan la integridad estructural del genoma 
• Clasificación: 
1. De acuerdo a su naturaleza 
 
2. De acuerdo a su efecto patogénico 
 
Highlight
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Es un cambio estructural y permanente en la secuencia de bases nucleotídicas del ADN 
 
 
Causan anomalías 
cromosomicas 
estructurales 
 
Cuando un gen contiene una mutacion codifica una ptn anormal 
95% de los canceres 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ej: neurofibromatosis 1 q van desde manchas en piel hasta tumores 
 
 
autosomica dominante: Marfan
autosomica recesiva: fibrosis quistica
ligados al X: daltonismo y hemofilia
 
 
 
La hemofilia es una enf genética, recesiva y ligada al cromosoma X, --> alt en los genes q codifican los ft hemostáticos VIII y IX.(mut pubtuales, deleciones, rearreglos) --> deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII -> Hemartrosis (hemorragia en articulaciones), hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales
Es la rama de la ciencia medica q se ocupa de las causas, mecanismos y manifestaciones del 
crecimiento anormal y desviaciones del desarrollo, ya sea de naturaleza estructural o funcional. Estos 
defectos se denominan malformaciones congénitas. Pueden ser evidentes o latentes al nacer 
 
Teratógeno: es un agente o ft q altera de manera irreversible el crecimiento, estructura o función del 
embrión o el feto en desarrollo, causando malformaciones congénitas. Estos agentes pueden ser 
ambientales (drogas, virus, químicos, físicos, virus) o genes y anomalías cromosómicas. Actúan de 
manera directa a través de la exposición de la madre durante el embarazo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Los congenitos se clasifican en 2 categorias