Resumen Bioquimica clinica

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Tema 12 – Función tiroidea 
Unidad funcional de tiroides: folículo (capa de células epiteliales, Coloide: 80% Tirogobulina) 
Función folículo: síntesis de tiroglobulina (aporta los residuos tirosina para formación de T4 y T3), captación yodo, 
síntesis de hormonas tiroideas 
Desyodación anillo externo T4T3 (3 a 8 veces mas actividad que T4) 
Desyodación anillo interno T4  rT3 (inerte o reversa, sin actividad biológica) 
 
Biosíntesis de hormonas tiroideas 
Membrana basal en contacto con la circulación  trasportador activo de ioduro (es estimulada por TSH y bloqueado 
por ClO4) 
Membrana apical en contacto con el colide peroxidasa 
El iodo viene por circulación en forma de ioduro y asi es como ingresa a la célula por el transportador de ioduro. Para 
poder organificarse, es decir, formar parte de un compuesto orgánico. Para poder iodinar a los residuos tirosina de la 
tiroglobulina tiene que oxidarse a iodo. En la interfase de la célula con el coloide esta la tiroperoxidasa (TPO) que 
oxida al iodo y lo introduce en la tiroglobulina que está en el coloide, también es estimulada por TSH. Cuando llega 
una señal de demanda de hormona tiroidea ocurre una pinocitosis hacia el interior de la célula, se fusiona con los 
lisosomas para degradar toda la proteína, T3 y T4 salen a circulación, la monoiodo y diiodotirosina se reciclan y se 
proteoliza la tiroglobulina. La salida de las hormonas también es regulado por TSH. 
 
Producción diaria T3: 80% a partir T4, 20% sínt. Tiroidea 
 
Transporte de hormonas tiroideas: 
T4: 0.04% libre y 99.96% unido a proteínas (70 –75 % unida a TGB, 5 – 10 % unida a albumina, 15 – 20 % unida a 
TBPA) 
T3: 0.4% libre, 99.60% unido a proteína (70 –75 % unida a TGB 25 – 30 % unida a albumina) 
Vida media T4: 7 días - Tasa metabólica: 10 % 
Vida media T3: 1 día - Tasa metabólica: 75 % 
Dishormonogenesis: alteración de la biosíntesis hormonal 
 
Regulación de la síntesis y secreción 
 Eje hipototalamo – hipofisis – tiroides 
 Desyodación periférica 
 Aporte de yodo 
 AutoAc 
 
Patología 
Hipertiroidismo: Palpitaciones, nerviosismo, ansiedad, hiperquinesia, diarrea, pérdida de peso 
 Primario: Enf. de Graves (Ac contra el receptor de TSH estimulantes), Adenoma nodular tóxico (Plummer), 
Bocio multinodular tóxico, Hiperplasia, Carcinoma tiroideo 
 Secundario: adenoma hipofisario secretor de TSH, Resistencia hipofisiaria a T3 Y T4 (no hay feedback -) 
 Terciario: falla hipotalamica ( TRH) muy raro 
Hipotiriodismo: Fatiga, depresión, ganancia de peso, calambres, mixedema; retardo crecimiento 
 Primario: Hashimoto (Ac que bloquean la síntesis de hormonas tiroideas), Tiroiditis, Tratamiento con yodo 
radiactivo, Tiroidectomía, Consumo excesivo de yodo, Agenesia (falta de tiroides), Hipoplasia, Defectos de 
organificación (incapacidad para producir hormonas tiroideas) 
 Secundario: adenoma hipofisario, Destrucción hipófisis, Tumores hipofisarios 
 Terciario: disfunción hipotalámica, Tumores hipotalámicos 
Evaluación de función tiroidea: lo ideal es medir TSH y T4 libre 
1. Determinación de hormonas circulantes 
2. Evaluación del eje H-H-T 
3. Evaluación metabolismo yodo 
4. Determinación tamaño de la glándula 
5. Biopsia tiroidea 
6. Medicion de AutoAc 
 
1-Determinación de T4 libre: inmunoensayos 0.6 – 1.8 ng/dl. Diálisis de equilibrio (método de referencia) 
2- Determinación de T3 (no suele pedirse): Total 60 – 160 ng/dl - Libre 0.2 – 0.7 ng/dl 
Relación T3 (ng /dl)/ T4 (ug/dl) < 20, si es >20 hipertiroidismo (Graves) 
3- Determinación de TBG: RIA, electroforésis o resinas. 12 – 30 ug/mL 
4- Determinación de Tg: RIA ó IRMA < 35 ng/ml. Es un marcador tumoral carcinoma papilar o folicular, se usa para el 
seguimiento. Son necesarios ensayos ultrasensibles. Para evaluar metástasis se mide Tg después de una estimulación 
con TSH, si no hay metástasis debe dar < 2 ng/ml, si da mayor a 2 indica que hay metástasis pq la Tg no sale a 
circulacion. Si el paciente presenta AutoAc anti-Tg (frecuentes paciente carcinoma) invalidan la determinación pq 
nos capta Tg y no la vamos a determinar. 
5- Determinación de s-TSH: ultrasensible 0.5- 4.5 uUI/ml. 0.3-3 mU/L según consenso USA 
6- Metabolismo de yodo: avidez glandular por yodo. Normal: 28 % ± 10 %. Me da idea de captación de yodo. 
7- Anticuerpos: Anti Tg, Anti TPO, Anti NIS, Anti receptor TSH (Trab) estimulantes S o bloqueantes B (se usan 
bioensayos para diferenciar si es S o B, a un cultivo de células tiroideas lo incubo con el suero del paciente y mido 
AMPc, si aumenta son S y si no aumenta son B). No son específicos de una sola patología y puede haber paciente 
eutiroideos con Anti-TPO, es por eso que no tiene sentido hacer solo Ac. En la mujer embarazada es importante 
distinguir si es Trab B o S pq pasan a placenta y si tiene Trab B puede generar hipotiroidismo congénito. 
 
Biología molecular diagnóstica 
 Mutaciones Receptor de TSH (tiroides): puede ser activantes (en el dominio transmembrana) o inactivantes 
(dominio extracelular) 
 Polimorfismos del R-TSH (tiroides): generalmente en el exón 10, le da diferente sensibilidad al receptor por 
la TSH, según el polimorfismo puede ser estimulante o inhibitorio 
 Mutaciones Receptor de T3 (hipófisis RTβ): Es inactivante, no censa el feedback negativo, causa resistencia 
central a las hormonas tiroideas. 
 Mutaciones Receptor de TRH (hipófisis): inactivante. 
 Mutaciones en RT periféricos (α y β): depende del tipo de receptor que este mutado y donde se encuentra 
ese receptor. Las hormonas van a estar en niveles normales. 
Pruebas funcionales de estimulación: 
 Prueba TRH: Se toma muestra basal, se administra TRH intravenosa y se mide TSH cada 30 min por 3 horas. 
Se debe suspender la medicación (sustitución hormonal) por 5/6 semanas por la vida media que tiene la 
medicación que se mantiene por varias semanas. 
Si no se produce TSH por mas estimulo que le de  Hipotiroidismo secundarios 
Si no hay TRH, al administrarlo TSH responde pero en baja proporción con respecto al normal, pq un único 
pulso de TRH no alcanza  Hipotiroidismo terciario 
Si aumenta TSH por arriba de lo normal Hipotiroidismo primario subclínico 
Si vemos que T4 esta baja y TSH aumentada no es necesario hacer esta prueba, ya nos indica un cuadro 
primario. 
 Prueba de estimulación con TSH: estímulo exógeno de TSH. Es útil cuando no se quiere suspender la 
medicación pq la prueba la evaluamos por captación de iodo. Se administra iodo 131, se mide la captación 
de iodo, se administra TSH por vía endovenosa y se vuelve a medir la captaciones de iodo. 
Normal: basal normal, post TSH aumentado 
Hipotiroidismo primario: basal y post TSH bajo 
Hipotiroidismo secundario: basal bajo, post TSH aumentado 
 Prueba de descarga de yoduros: pone de manifiesto el defecto de organificación (dishormonogenesis), es 
decir que no tiene capacidad de incorporar el iodo a los residuos tirosina y no sintetiza hormonas tiroideas. 
Se le da una dosis de iodo131 y se mide la captación cada 1 hora. A las 3 horas se administra perclorato ClO4 
que bloquea el transportador por el que ingresa el iodo a la celula. 
Normal  aumenta la captación de iodo y luego de la administración de ClO4 se mantiene contante 
Dishormonogenesis  aumenta la captación de iodo y luego de la administración de ClO4 cae un 70% 
Algoritmo hipotiroidismo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Secuencia diagnóstica en hipertiroidismo 
Enfermedad Graves 
1. T4 libre TSH anti TPO 
2. T3 libre (si hay sospecha de Graves y T4 nos da valores fisiologicos) 
3. Ac anti R-TSH 
Hipertiroidismo 2° ó 3° 
 Prueba supresión: administración de T3 y medición TSH. Si no hay supresión Tumor o resistencia 
 Prueba TRH: si hay una hiperrespuesta ( TSH 30 min) Resistencia hipofisiaria a T3 
 
Tema 17 - Función hepática 
Funciones del hígado: 
 Captación: iones, acidos biliares, bilirrubina, AG, aa 
 Metabolismo de H de C y lípidos Síntesis proteica de albumina, factores de la coagulación, enzimas, proteínas de transporte 
 Biotransformación: conjugación, excreción y bilirrubina 
CLASIFICACION DE LA PATOLOGIA HEPATICA 
Desordenes del metabolismo de la 
bilirrubina 
 
Hiperbilirrubinemia no conjugada 
(BI) 
 
Enfermedad de Gilber (defecto de 
captación de bilirrubina o baja 
actividad de la enzima conjugadora) 
S. Crigler Najjar (falta de la enzima 
conjugadora) 
Hiperbilirrubinemia conjugada (BD) S. Dubin Johnson (alteración en el 
canal de excrecion) 
S. Rotor (imposibilitada la excreción 
de bilirrubina) 
Injuria parenquimatosa aguda Hepatitis viral, toxicas por drogas, 
alcohólica, monoculceosis infecciosa 
Enfermedad parenquimatosa crónica Cirrosis, hepatits crónica, 
enfermedad hepática alcohólica, S 
Budd Chiaria (cirrosis y oclusión de 
vena hepática) 
 
Colestasis (dificultad en la 
circulación de la bilis) 
Intrahepatica 
 
 
 
Cirrosis biliar primaria 
Inducida por drogas 
Fase colestasica de la hepatitis biliar 
 
Extrahepática Tumores, calculos 
Parasitos 
Compresión externa del conducto 
biliar 
 
Valoración bioquímica del hígado: es necesario hacer un panel de determinaciones, no hay una sola determinación 
que me indique etiología, gravedad y evolución. Lo que evaluamos es la integridad de la función hepática y el 
mecanismo de la lesión. 
 Determinaciones de rutina: transaminasas, fosfatasa alcalina, bilirrubina, proteínas totales, albumina, 
tiempo de protrombina 
 Determinaciones suplementarias: electroforesis de proteínas del suero, inmunoglobulinas, isoenzimas, 
marcadores víricos/anticuerpos, perfil lipídico, ferritina/transferrina, ceruloplasmina/alfa 1 antitripsina 
Enzimas hepáticas de utilidad clínica (medimos actividad, no cantidad) 
 ASAT o GOT: aumento marcado en hepatitis aguda (>500U/L), aumento moderado en cirrosis (<300U/L). 
Vida media corta (17hs), no es especifica de hígado, en el hepatocito se encuentra en citosol y mitocondria. 
 ALAT o GPT: aumento marcado en hepatitis aguda (>500U/L), aumento moderado en cirrosis (<300U/L). Vida 
media larga (47hs), es especifica de hígado, en el hepatocito se encuentra en citosol. 
Coeficiente Ritis: ASAT/ALAT 1Sanos; 3-4 hepatopatia alcohólica (síntesis aumentada de ASAT inducida por el 
alcohol); >2 cirrosis (daño severo, se pierde la arquitectura hepatocelular, se daña la membrana célular y 
mitocondrial); <1 hepatitis (daño de la membrana hepatocelular, sale contenido citoplasmico) 
 Gamma glutamil transferasa (gammaGT): marcador útil de lesion hepatocelular, es muy sensible al daño 
celular, pero no tiene especificidad. Aumenta mucho es cirrosis biliar primaria y moderado en colestasis 
aguda. Tiene VP- alto, si da negativo sistematicamente podríamos descartar alteración hepática. Es un 
marcador precoz de hepatopatía alcohólica (crónico). No me orienta sobre el daño hepático que está 
cursando pq no es especifica. 
 FAL: marcador útil de lesión hepatocelular. Aumenta mucho en colestasis y moderadamente en lesión 
hepatocelular. 
 5´-nucleotidasa: alta especificidad de hígado (membrana canalicular). Marcador sensible y especifica de 
colestasis y de hígado pq esta prácticamente localizada en higado 
 Isocitrico DH: aumenta en lesion hepatocelular, no aporta mucha info. 
 Colinesterasa: aumenta en fase de recuperación. Esta disminuida en hepatitis aguda y en exposición a 
órgano fosforados 
 
Otros marcadores bioquimicos 
 Hierro: el hígado es el gran reservorio, aumenta el hierro serico cuando hay lesion hepatocelular 
 Ferritina: proteína intracelular ligadora de hierro, aumenta en la lesion hepatocelular 
 NH3: no es un marcador importante de lesión aguda o leve, sino que aumenta marcadamente cuando hay 
enfermedad hepática grave que progresa a encefalopatía y coma. 
Proteínas plasmáticas 
 Albúmina: es sintetizada por el hígado, tiene vida media prolongada por lo que no es marcador de lesión 
aguda. Disminuye en enteropatías, ascitis, enf inflamatoria crónica, síndrome nefrótico, ingestión de alcohol. 
Es un marcador útil de enfermedad hepática crónica (cirrosis), donde el hígado deja de producir albumina, 
por esto disminuye la presión oncotica, aumentan las gama globulinas para compensar y en el 
proteinograma se ve el puente beta/gama 
 Globulinas 
o α1antripsina: disminuye en enfermedad hepática y pulmonares 
o αfetoproteina: valores elevados son marcadores de carcinoma hepatocelular (>300ug/dl), valores 
moderados aparecen en enfermedad hepática crónica y también en la recuperación hepática 
 Fibronectina: disminuye en insuficiencia hepática aguda, cirrosis, shock hepático 
 Ceruloplasmina: aumenta en colestasis y disminuye en daño hepatocelular 
 Gamma totales: aumentan en cirrosis y en hepatitis crónica 
 IgM: aumento característico de cirrosis biliar hepática y en fase aguda de hepatitis viral 
 IgG: aumento en hepatitis crónica 
 IgA: aumento en heptitis alcohólica 
 Factores de la coagulación: todos se sintetizan en el hígado (menos el FVW). El tiempo de protrombina es el 
indicador mas confiable de síntesis hepática, si se alarga indica lesión hepática crónica o también puede ser 
por causa extrahepatica como síndrome de mala absorción, mal nutrición, obstrucción biliar por falta de 
vitK, podemos descartarlo administrando vitK y midiendo del TP, si corrige la causa es extrahepatica. 
 
Ácidos biliares: el hígado produce más de 20 ácidos biliares, los hay primarios de síntesis hepática (tri o 
dihidroxilados) y secundarios de síntesis intestinal (di o monohidroxilados). Es útil medir la relación TriOH/DiOH, 
>1colestasis; <1cirrosis 
 
Lípidos: podemos medir colesterol, LCAT, esteres de colesterol, lipoproteínas y apolipoproteinas 
 
Bilirrubina: proviene de la degradación del hemo. 
 BNC (BI) BC (BD) BC/BNC 
Hemolisis   No cambia 
Gilbert / Crig. N.  -  
Dubin John -   
Colestasis    
Tiene que haber un daño muy importante en el hígado para que disminuya la BC 
 
Parámetros indicadores de colestasis: BC, FAL, colesterol, γGT, 5´-nucleotidasa, acidos TriOH. En 
colestasis cronica el aumento de FAL es constante. 
Parámetros indicadores de lesión hepatocelular: Transaminasas, isocitricoDH, FAL, Fe y ferritina, 
γGT, TP (alargado cuando progresa a cronicidad), colesterol 
Parámetros indicadores de cirrosisr: ↑↑ γ globulinas puente β-γ , ↓albumina,↑↑ IgM (CBP),↑ transaminasas 
(moderado) ASAT>ALAT, ↑ bilirrubina, ↑TP alargado, ↓ triOH/diOH, ↓constante colinesterasa: mal pronóstico 
 
Cirrosis biliar primaria: especifica del hígado, afecta mujeres entre 4° y 6° década de edad. Es de etiología 
desconocida, se caracteriza por cuadro de colestasis crónica con destrucción inflamatoria de canalículos biliares que 
puede progresar a cirrosis e hipertensión portal. Es de naturaleza autoinmune. 
↑↑↑ FAL 2 a 5 veces > sanos 
 ↑ γGT Marcadores precoces 
 ↑ AMA (Ac anti-mitocondria): precoz, sensible, especifico 
 ↑↑↑ IgM 
 ↑↑ Br > 10 mg (trasplante) 
 
Autoanticuerpos en patología hepática 
AMA: AutoAc antimitocondrial M2  CBP 
SMA: AutoAc antimusculo liso Hepatitis 
ANA: AutoAc antinucleo autoinmune 
PEH: Ac antiproteína especifica higado 
Ac antimicrosomales 
Ac anticentrómero 
 
Hepatitis viral A (HVA): virus RNA, localizado en citoplasma de hepatocitos y células de Kupfer, se excreta por heces y 
no por orina. 
Hepatitis viral B (VHB): tiene un periodo de incubación de 2 a 6 meses. Puede ser aguda o crónica y activa o no. 
 Marcadores de curso favorable: Ac anti HBs, Ac anti HBe (el virus dejo de replicarse), Ac anti HBc 
 Marcadores de curso desfavorable: AgHBs. 
Hepatitis crónica no activa: portadores sanos, persiste el AgHBs pero tiene Ac antiHBe 
Hepatitis crónica activa: persiste AgHBs y AgHBe 
Hepatitis D (VHD): virus defectuoso, necesita al VHB para infectar. Puede ocurrir coinfeccion (infección aguda de 
ambas) o sobreinfección(infección crónica de B y aguda de D) 
Hepatitis C (VHC): Lo detecto por carga viral, IgM anti-AgVHC, y se confirma con WB 
Hepatitis E (VHE): Lo detecto por carga viral o IgM para AgVHE. No busco AgE pq se elimina por heces 
Otros virus hepatropicos: Citomegalovirus, Epstein Barr, Enterovirus, Adenovirus 
 
Estudio de suficiencia hepática: tiene como objetivo monitorear la función hepática en individuos expuestos a 
hepatotóxicos. Incluye albumina (síntesis a corto plazo), tiempo de protrombina, transaminasas (daño 
hepatocelular), urobilinogeno (dificultad en la circulación biliar), colinesterasa (marcador de exposición 
organofosforados) 
 
Pruebas funcionales provocadas: 
 Prueba del ácido hipúrico: se genera por la conjugación del ac benzoico con la glicina solo en el hígado. Se le 
administra al paciente ac benzoico y se mide ac hipúrico. Permite evaluar la capacidad detoxificante del 
hígado. Se requiere ayuno nocturno o 1 hora después del desayuno, se vacia la vejiga, se da 6g de benzoato 
de sodio en 200ml de agua y se recolecta la orina a las 4 horas o cada 1 hora. La respuesta esperada es de 3 
a 3.5g de ac hipúrico/4hs (niveles minimos de excreción). Menos de este valor sospechamos de enfermedad 
hepática parenquimatosa, excreción disminuida y capacidad de detoxificacion alterada. 
 Prueba de la galactosa: Permite evaluar la capacidad de metabolizar del hígado. Se requiere ayuno nocturno, 
se administran 40g de galactosa en 250ml de agua y se mide galactosa en sangre por un método enzimático 
cada 30-60min. La respuesta esperada es que los niveles vayan disminuyendo hasta 40 a 60mg/dl a los 
60min, pero si aumenta sospechamos de enfermedad hepática parenquimatosa 
 Prueba de bromo sulfonftaleina: Permite evaluar la capacidad de depuración del hígado. Es muy sensible 
pero poco específico. Depende del flujo sanguíneo hepático, de la captación por el hepatocito, de la 
conjugación del glutatión y de la excreción por bilis. Se administra via endovenosa 5mg/kg peso y se toman 
muestras de sangre cada 30, 45 y 60 min y se mide el remanante de sulfonftaleina alcalinizando el plasma 
que da un color magenta que se mide a 594nm. La respuesta esperada es que disminuya el color con el 
tiempo, pero si dan valores aumentado sospechamos hígado graso, colestasis, cirrosis, hepatitis. 
%BSP remanente= BrSP sérica x 100/10mg/dl 
 Aclaramiento hepático de cafeina: la cafeina se metaboliza casi exclusivamente en el sistema microsomal 
hepático. Se administran 280mg de cafeína (1 cafe) al mediodía y otro a media tarde, se recogen las 
muestras de saliva antes de acostarse y al levantarse y se determina cafeína por EIA. En insuficiencia 
hepática el aclaramiento disminuye. 
 
Tema 18 – Marcadores tumorales 
 Sustancias producidas por células cancerígenas o por otras células del cuerpo 
 Producidas por los tejidos normales en respuesta a la invasión por las células tumorales 
 Pueden encontrarse en sangre, orina, deposiciones, tejido tumoral u otros fluidos corporales de pacientes 
con cáncer 
Tipificación de marcadores tumorales 
Cualquier producto celular como enzimas, proteínas séricas, metabolitos, receptores, proteinas carcinoembrionarias, 
oncoproteínas y proteínas codificadas por genes supresores pueden utiliazarse como marcador tumoral 
Deben estar relacionados con algún proceso durante la formación o el crecimiento tumoral: proliferación celular, 
diferenciación celular, transformación maligna, metástasis, mutaciones heredadas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Marcador tumoral ideal 
 Alta Especificidad y Sensibilidad. 
 Fácil determinación en el laboratorio. 
 Bajo costo 
 Alto valor predictivo 
Limitaciones en la utilidad clínica de los biomarcadores 
Ningún MT alcanza el calificativo de Marcador Ideal, pero deben cumplir ciertos requisitos mínimos: 
 Relación directa con el tumor 
 Relación con la masa tumoral 
 Su determinación resulte fácil y económica 
Debe indicar: Tipo de proceso neoplásico, Localización, Estadio 
Ningún marcador tumoral puede por si solo dar dx definitivo, solo indica o apoya la existencia de un cáncer. 
 
Utilidad de un marcador tumoral (depende de la fase clínica de la enfermedad) 
 Screening: dx precoz de la enfermedad 
 Diagnóstico 
 Monitoreo del tratamiento: evolución de la terapia 
 Detección de recurrencia y metástasis: deben ser sensibles para detectarlo precozmente 
 Pronóstico: predecir el pronóstico del paciente 
 
Métodos de determinación: 
 Analíticos: Cromatrografía, Enzimoensayos, Electroforesis, Espectrometría de masa, RIA 
 Inmunológicos: ELISA, IHQ 
 Biología molecular: Microarray, FISH 
 
Actualmente se estudian la estructura, la función y los patrones de las proteínas (proteómica), la genómica y el 
análisis de la expresión de un gen o la transcriptómica (proteogenómica). Con el objetivo de crear biomarcadores 
que permitan: 
 Identificar el cáncer en estadios tempranos. 
 Determinar la eficacia del tratamiento. 
 Probabilidad de que el cáncer recidive 
 
Biopsias liquídas: es posible que se obtengan biomarcadores nuevos estudiando: 
 pequeños trozos del material del tumor. 
 ADN y otras moléculas y células enteras, que se desprenden de los tumores para su análisis en líquidos del 
cuerpo, como la sangre o la orina 
 
Clasificación de marcadores tumorales 
Antígenos oncofetales: 
 Alfa-fetoproteína: glicoproteína de origen fetal sintetizada por el saco vitelino, hígado y el intestino del feto. 
Esta aumentada en el liquido amniótico y el suero fetal. El límite superior de la normalidad en adultos es de 
10ug/L. En adultos puede estar aumentada en algunos procesos benignos como el embarazo, hepatopatías 
en las que se produce regeneración hepática. Por la baja especificidad no se puede usar de screening, 
aumenta en varios procesos. Tiene una vida media en circulación de 5-7 dias 
 Beta-gonadotrofina corionica humana: hormona glicoproteica de estructura cuaternaria sintetizada por la 
placenta, aumenta durante el embarazo y la vida media en suero es de 18-36 hs. Son escasos los procesos 
productores de b-hcg. Aumenta en procesos oncológicos como carcinoma de vejiga, páncreas, pulmón, 
mama y gástrico. 
 Antígeno carcinoembrionario (CEA): es una glicoproteína de 200 KD, presente en la membrana plasmática de 
numerosas células glandulares. Es útil en: Cáncer de mama, Cáncer colorectal, Neoplasias epiteliales, 
Adenocarcinomas de pulmón. Elevado en procesos benignos: Enfermedades hepáticas o pulmonares 
crónicas, insuficiencia renal, enfermedad inflamatoria intestinal, hipotiroidismo, obstrucción biliar. 
Glicoproteínas 
 CA19.9: Valores elevados en enfermedades benignas como: Fibrosis quística, Hidronefrosis y tiroiditis de 
Hashimoto, Pancreatitis aguda y crónica, Patologías con reducción en el drenaje biliar. Es útil pq ayuda al 
diagnóstico y a predecir el pronóstico. 
 CA15.3: Glicoproteína de alto peso molecular, se encuentra en las células epiteliales. Antígeno carbohidrato 
circulante asociado a Cáncer de mama. Se usa en el control del tratamiento del Cáncer de mama. Puede 
elevarse en patologías benignas como: Hepatitis, Endometriosis 
 CA 125: Antígeno asociado a cáncer de ovario. Puede elevarse en enfermedades benignas (ginecológicas o 
no ginecológicas): Endometriosis, enfermedad pélvica inflamatoria, peritonitis, pancreatitis, hepatitis o 
pleuritis. Puede elevarse en otros tumores Cuello y cuerpo de útero, páncreas, hígado, colon, mama, 
pulmón, tracto digestivo, cabeza y cuello. Condiciones fisiológicas: Menstruación y embarazo. No es útil para 
screening porque aumenta CA 125 en circulación con un tumor de 1 cm por lo menos. Util en monitorización 
de pacientes con cáncer de ovario, respuesta al tratamiento, recurrencia de la enfermedad 
 Ag prostático específico (PSA): se produce en la próstata y es secretado al líquido seminal para licuar el 
semen. No es exclusivo de la próstata, hay quistesy tumores mamarios capaces de secretar PSA. Es una 
glicoproteína, es útil en el dx, pronostico y evolución del cáncer de próstata. Se puede encontrar libre o 
unido a proteínas. La fraccion libre varía según la patología prostática, es menor en paciente con cáncer de 
próstata y mayor en procesos benignos como hipertrofia prostática. 
 Tiroglobulina: proteína que pertenece al grupo de las glicoplroteínas y tiene un peso molecular de 660 kDa. 
Es sintetizada por la tiroides en respuesta a la estimulación de la tirotropina o TSH, es la molécula precursora 
de las hormonas tiroideas (T3) y o tiroxina (T4). La elevación de las cifras normales puede tener valor 
predictivo indicativo de la recidiva de un cáncer de tiroides previamente diagnosticado. Su determinación 
solo es útil en un tipo específico de tumor que se llama carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). 
 Calcitonina: hormona producida por la tiroides. Un exceso de calcitonina en la sangre puede ser un signo de 
un tipo de cáncer de tiroides llamado cáncer medular de tiroides (CMT) 
 
 
Genes supresores de tumor 
Las proteínas codificadas por los genes supresores de tumor son responsables del control del crecimiento celular 
Pueden sufrir mutaciones, lo cual resulta en productos del gen inactivo 
Estas alteraciones se encontraron en familias con alto riesgo de cáncer 
No solo son útiles en el diagnóstico y pronóstico, sino también para predicción de la susceptibilidad de desarrollar 
tumores. 
 
Oncogenes 
Son producto de la activación de los“proto oncogenes 
Su sobreexpresión lleva a la célula a un anormal crecimiento que se define como transformación maligna 
Las proteínas que codifican funcionan en todos los niveles de regulación del crecimiento 
La determinación de la expresion tisular de estas oncoproteínas se ha utilizado para el pronóstico 
 
Tipos de neoplasias y perfil de MT propuesto para el diagnóstico o seguimiento de la evolución clínica 
 
 
 
 
 
Tema 19 – Función gastrointestinal 
Patologías gástricas: 
 Pruebas para la detección de Helicobacter pylori: 
o Invasivas (endoscopia y toma de biopsia): 
prueba rápida de la ureasa (el tejido se 
coloca en gel con urea, la ureasa 
bacteriana escinde la urea dando 
amoniaco que es detectado por un 
indicador), análisis histológico, cultivo 
(poco frecuente) y PCR 
o No invasivas: prueba del aliento (son 
sensibles y específicas antes de iniciada la 
terapia ya que la carga bacteriana no sería 
suficiente para su detección.), pruebas 
serológicas (no me indica actual o pasada), 
detección de Ags en heces. 
 Pruebas para la hipersecrecion de HCl: 
acidez basal y máxima, acidez con 
estimulación (histamina; pentagastrina) 
Es invasiva, se debe suspender medicación 
antisecretora, bloqueantes de receptores de 
histamina 48hs antes e inhibidores de 
bombas de protones por una semana. 
 Síndrome ZE: es un síndrome causado por 
tumores localizados en la cabeza del 
pancras y duodeno secretores de gastrina 
(gastrinomas). Los altos niveles de acido 
provocan ulceras multiples en el estomago 
e intestinodelgado. Se puede determinar 
gastrina con ó sin administración secretina. 
Concentraciones de gastrina >1000pg/ml y pH>3 sugieren gastrinoma. En casos dudosos se da secretina 
intravenosa y se mide gastrina. Resultados +  gastina >200pg/ml 
 
 
 
Patologías pancreáticas (exocrino) 
 Pancreatitis aguda: determinación de enzimas amilasa, lipasa, tripsinógeno; tripsina; elastasa, amilasa sérica 
y urinaria, depuración, isoamilasas (salivar y pancreática), macroamilasemias 
Se sospecha por dolor central epigástrico que irradia hacia la espalda, asociado a náuseas y vómitos. Se mide 
amilasa y lipasa en suero, si están aumentadas dx presuntivo (puede haber falsos positivos). La tomografía 
con contraste es el mejor procedimiento diagnóstico y pronóstico de pancreatitis aguda. 
o Isoamilasas tipo S y P (54.000 Da), monocatenarias y similares. Diferente pI. Kits de determinación 
diferencial, electroforesis, cromatografía, isoelectroenfoque. 
o Macroamilasemias: benignas, mayoritariamente en hombres. Forman complejos con Ig. 
Precipitación selectiva con polientilenglicol 
Aclaramiento de amilasa: se relaciona con el aclaramiento 
de creatinina y los valores normales se encuentran entre 1-
4%. Paciente con pancreatitis generalmente tienen valores 
elevados, pero también en otras patologías, por eso tiene poca utilidad diagnostica. 
Lipasa: es la enzima mas importante para la digestion de los TG. No se cuentran en glandulas salivales ni en 
orina pq se reabsorbe en tubulos proximales. Niveles elevados son encontrados ademas de en pancreatitis 
agudas en otras patologias como ulceras duodenales penetrantes, obstruccion intestinal y colecistitis aguda. 
Permite hacer un seguimiento de la evolución de la 
patología. 
 
 
 
 Fibrosis quística: Enfermedad AR. Se caracteriza por secreción anormal 
de glándulas exócrinas. El test del sudor es el método estándar 
utilizado para el dx. Los pacientes presentan elevados niveles de sodio 
y cloruro que son detectados en este examen. Consiste en estimular 
las glándulas sudoríparas del antebrazo con pilocarpina y el paso de 
una corriente eléctrica débil (iontoforesis). Se recoge el sudor y se 
determina el contenido de cloro y sodio. 
 
Patología intestinal 
 Enfermedad celíaca: enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación crónica de parte 
proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición a la gliadina, una proteína vegetal de 
algunos cereales en la dieta. 
o Histologia (método de referencia) 
o Serologia: Ac antiendomisio (IgA): Alta sensibilidad y especificidad, se detecta por 
inmunofluorescencia, pero son costosos y están sujetos a variabilidad del operador 
 Ac antigliadina (IgA, IgG) 
 Ac antitrasflutaminasa tisular (IgA) 
 Anemia perniciosa: es una alteración causada por falta de B12 por factor intrínseco inadecuado. Causas: 
absorción inadecuada por parte del ileon, sobrecrecimiento bactetiano con consumo de vit, alteración del 
páncreas exocrino 
o Prueba de Schilling: 2 etapas, primero se administra vit B12 y se cuantifica su excreción en orina, 
paciente con mala absorción eliminan el 2% de la cantidad total ingerida. Luego se administra B12 y 
factor intrínseco y se cuantifica en orina, paciente con mala absorción eliminan cantidades normales. 
 Síndrome de absorción intestinal deficiente (SAID): la digestión y absorción deficiente ocasionan diarrea 
crónica. Las evacuaciones suelen ser voluminosas, posprandiales y con restos de alimentos (lientería) y grasa 
(esteatorrea). Puede deberse a problemas de digestión (insuficiencia pancreática o síndromes colestásicos), 
absorción (enfermedades que afectan la mucosa o la longitud del intestino delgado) o transporte (bloqueo 
de linfáticos). 
 Síndrome de malabsorción: pruebas de screening y confirmación 
o Pba de estatorrea (globulos de grasa en MF con sudan III o IV) 
o Det carotenoides en suero (evalua absorcion de carotenoides unidos a lipoproteinas) 
o Esteatocrito 
o Prueba del aliento (mide disminución de 14C02 tras ingesta de triglicéridos marcados) 
o Prueba D-xilosa (se absorbe pasivamente en ID. Se administra vía oral 25 g y se determina en sangre 
tras 2 h y 5 h en orina; malab valores < a 3 g). 
 Síndrome de mala digestión: 
o Intolerancia a disacáridos: estudio de deficiencia primarias (sacarasa-isomaltasa; lactasa) y 
secundarias (por enfermedad celíaca, gastroentiritis vírica, fármacos). 
o Prueba glucosa – galactosa: identificación de azúcares en heces con glucosa y galactosa oxidasa, 
cromatografía y pruebas de tolerancia oral en las que se espera curva plana. 
o Prueba lactosa: ingestión de solución de lactosa y medición en sangre tras 30, 60 y 120 min. También 
heces de 5 h posteriores para medir aspecto, consistencia y pH. 
o Restos alimentos en heces: restos cárnicos, vegetales, semillas.Estudio de las heces: 
 Toma de muestra ( dietas previas, recipientes, cantidad de muestra y días adecuados de recolección). 
 Examen macróscopico (aspecto, color, parásitos, pus, sangre, moco) 
 Examen micróscopico (grasa, fibras de carne, leucocitos, parásitos) 
 Sangre oculta: FIT (fecal inmuno test; se une a Hb) 
 Marcadores tumorales: CEA (poco específico, mama, pulmón, hígado). CA19-9 (cáncer colorrectar, gástrico y 
páncreas)