LABORATORIO NO 5 GENETICA

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LABORATORIO NO. 5/ GENÉTICA
 Ejercicios de Síntesis de Proteínas y Código genético.
1Realizar la secuencia genética con los nucleótidos utilizando su codigo genético.
Ser - Leu - Leu - Pro - Thr - Iso
UCU - UUA - UUG - CCU - ACU - AUU
2. Realizar la secuencia de aminoacidos para los siguientes codones:
CCU - UCU - AUC - ACC - GUU 
Leu - Ser - Iso - Thr - Val
3. La secuencia de aminoacidos para la insulina es...
Coloque los codones que la integran.
Gly - Lys - Val - Glu - Cys - Cys - Ser - Lys - Phe - Val - His - Leu - Ser - His - STOP
GGU - AAA - GUU - GAA - UGU - UGC - UCU - AAA - UUU - GUU - CAC - CUU - UCU - CAU
- UGA.
4. Encuentre la mutacion en la secuencia de nucleótidos del ADN.
ACGGCCAATTGC
TTCCGGTTCGCG
5. Realice la estructura organica de la timina y el uracilo. Marque la diferencia. 
 
La diferencia estructural entre la timina y el uracilo es la presencia o ausencia de
un grupo metilo (-CH3) en el carbono del anillo de pirimidina. Esta pequeña
diferencia es crucial en la función biológica, ya que determina si la base se
incorpora en el ADN (timina) o en el ARN (uracilo). 
METILO
Hacer un resumen de visión de conjunto, conocimientos previos, y técnicas de
exploración del ADN.
VISION DE CONJUNTO
En el pasado, la comprensión de los genes y su expresión se dificultaba por la
enorme complejidad del ADN humano. Sin embargo, la genética se convirtió en la
ciencia que buscó entender cómo la información genética se integra en nuestras
células y se transmite de una generación a otra. El descubrimiento de los
cromosomas en la década de 1950 fue un gran avance en el conocimiento del ADN.
Con la introducción de la tecnología del ADN, se pudo aprender cada vez más
sobre sus funciones. El desarrollo del conocimiento del ADN, los genes y sus
funciones ha estado estrechamente vinculado a la explosión tecnológica para el
análisis clínico del ADN y ARN.
El Proyecto del Genoma Humano fue un esfuerzo importante para conocer el
genoma humano completo. Esto fue posible gracias a diversas técnicas, como el
descubrimiento de las endonucleasas de restricción, que permitieron la disección
de enormes moléculas de ADN en fragmentos definidos. También se desarrollaron
técnicas de clonación que permitieron la amplificación de secuencias de
nucleótidos específicos, y la capacidad para sintetizar sondas específicas que
permitieron la identificación y manipulación de secuencias de nucleótidos de
interés. Estos experimentales y otros han permitido la identificación de
secuencias normales y mutantes en el ADN, lo que ha llevado al desarrollo de
métodos para el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas ya éxitos
iniciales en el tratamiento de pacientes mediante terapia génica.
CONOCIMIENTOS PREVIOS
Los métodos actuales de estudio permiten comprender los procesos celulares y
de reproducción en los seres vivos, así como la transmisión de características
genéticas, tanto el genotipo como el fenotipo. Los genes, compuestos de ADN y
ARN, controlan la estructura y funcionamiento de las células, replicándose para
transmitir la información genética. Aunque la genética juega un papel importante
en la apariencia y el comportamiento de los organismos, la interacción con el
entorno también influye en el resultado final.
El genoma es la totalidad de la información genética de un organismo, y los seres
eucariotas poseen ADN en el núcleo y en las mitocondrias. Se estima que el
genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificadores de
proteínas, pero debido a los procesos de corte y empalme alternativos, así como
promotores génicos alternativos, se pueden generar diferentes ARNm y
proteínas, ampliando significativamente la diversidad proteica.
A nivel proteico, las modificaciones postraduccionales y la proteólisis dirigida
pueden generar entre 500,000 y 1,000,000 de entidades proteicas
funcionalmente diferentes, constituyendo el proteoma. Alrededor del 10-15% de
estas proteínas de azúcar actúan en procesos metabólicos y de generación de
energía, incluyendo la construcción celular con aminoácidos, ácidos y grasos, así
como la metabolización de sustancias exógenas como fármacos y sustancias
químicas ambientales.
El metaboloma comprende aproximadamente 2.500 metabolitos, aunque su
tamaño real es desconocido y aumenta con la exposición a diferentes sustancias
ambientales por parte del organismo. En conjunto, el estudio de la genética,
transcriptoma, proteoma y metaboloma nos permite comprender mejor cómo
funcionan los organismos y responden a su entorno.
TECNICAS DE EXPLORACION DEL ADN
Las técnicas de exploración del ADN se centran en estudiar las regiones
polimórficas del ADN y comparar los genes biológicos entre individuos. Se
examinan los fragmentos llamados locus y marcadores genéticos para detectar
patrones hereditarios.
Anteriormente, la técnica de hibridación con sondas se utilizaba para estudiar
marcadores genéticos en el análisis de ADN, pero requería grandes cantidades de
ADN y que no estuviera degradado. Con el avance de la genética, el método de
reacción en cadena de polimerasa (PCR) ha permitido extraer ADN incluso en
cantidades mínimas.
Las muestras para el análisis de ADN se pueden obtener de piel, uñas, pelo,
sangre, etc., y con laboratorios de alta tecnología, el análisis se puede realizar
desde muestras muy pequeñas. El procedimiento de análisis incluye extracción y
purificación del ADN, cuantificación, amplificación del ADN por PCR, separación de
moléculas y análisis.
El PCR es utilizado para amplificar el ADN y obtener una muestra buena para el
análisis, lo que requiere un adecuado proceso de atención a partir del material
biológico.
 Realizar un diagrama de flujo de la ampliación de ADN.
Hacer un diagrama de electroforesis en gel..
Realizar un resumen de los mecanismos patógenos, diagnóstico, y de las
enfermedades: Fenilcetonuria, Jarabe de Arce, Albinismo, trastornos del ciclo de
la urea, alcaptonuria.
MECANISMOS PATOGENOS
En estos trastornos una mutación determina la falla de una enzima. La alteración
génica puede causar el déficit enzimático de varias maneras: a) la proteina no se
produce, se produce truncada (cortada) o se produce en cantidades mínimas, lo
que puede ocurrir como resultado de la emergencia de un codón de terminación
muy cerca del principio de la región codificante; o como consecuencia de un
defecto de corte y empalme debido a la pérdida de las señales normales de
empalme; o a causa de la inestabilidad del ARN transcripto o de la pro- pia
proteína y b) la enzima se produce pero está alterada; su actividad funcional es
menor o nula como consecuencia de defectos estructurales de la proteína que
disminuye su afinidad por el sustra- to, o directamente reducen su actividad
catalítica modificando el dentro activo de la enzima.
En cada paso de un camino metabólico en el que participa una enzima, las
mutaciones de ésta pue- den determinar una enfermedad (además de un
polimorfismo). 
DIAGNOSTICO
Para confirmar el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, debemos
encontrar la enzima que está ausente o defectuosa, sin embargo ciertos
hallazgos clinicos, como convulsiones, retardo del crecimiento, llanto grave o
agudo, caracteristicas fiucas, etc., nos hará sospechar en ello y una serie de
pruebas de laboratorio nos podrá orientar en el diagnóstico para después
confirmario por pruebas como cariotipo, prueba de FISH o PCR segun sea el caso.
FENILCETONURIA
Es una enfermedad hereditaris, autosómica rece siva, que causa retraso mental y se
instala desde la lactancia temprana; es un bloqueo del metabolis mo de la
fenilalanina, causada generalmente por deficiencia de la fenilalanina hidroxilas, uno
de Jos aminoácidos esenciales en la dieta este bloqueo provoca una acumulación del
aminoácido en la sangre, que eleva su concentración a más de diez veces lo normal.
ENFERMEDAD POR ORINA EN JARABE DE ARCE 
Los recien nacidos cos este trastorno autosómico recesivo presentan en la primera
semana de vida, vómitos, seguides de una hipertonla e hipotonia alternantes,seguits de la muerte en unas pocas semanas st ne se trata. El trastorno está causa
do por la deficiencia del Compleja de Cetoaci do Deshidrogenasa de Aminoácidos de
Cadena Ramificade que produce aumento de la excreción de aminoácidos
ramificados valina, leucina isoleucina en la orina, cuya presencia sugiere el
diagnóstion, que se confirma por la demostración de los tres aminoácidos
ramificados esenciales eis la sangre. El tratamiento consiste en una dieta que limite
la ingesta de las tres ard- noácidos ramificados a las cantidades pecesarias para el
crecimiento Los individuos afectados son particularmente sensible al deterioro,
junte con enfermedades interrecurrentes resultante de la de gradación de
proteinas.
ALBINISMO CLASICO
El albinismo es un trastorno autonómico recesivo debido a la deficiencia de la enzima
tirosinasa necesaria para la formación de melanina a partir de tirosina. En estas
personas hay una falta de pigmento en la piel, pelo, iris y fondo de ojo. Estas
personas tienen poca tolerancia al sol, pueden presentar Ojos bizcos (estrabismo),
Sensibilidad a la luz (fotofobia), Movimientos oculares rápidos (nis tagmo) y
Problemas de visión o ceguera funcional. Las células de las personas con albinismo
no tienen una actividad medible de la tirosinasa, se le denomina tirosinasa negativo,
algunas células pueden tener actividad reducida y se le denomina tirosina La
positivo, esto suele observarse clinicamente por el desarrollo variable de pigmento
en la piel y pelo con la edad. Estudios de ADN han demostrado mutaciones en el gen
de la tirosinasa en el brazo largo del cromosoma 11.
TRASTORNO DEL CICLO DE LA UREA
El ciclo de la urea es una ruta metabólica de cinco pasos que tiene lugar
principalmente en los hepatocitos para la eliminación de los desechos de nitrógeno
de los grupos de amino de los aminoácidos que se producen por el recambio normal
de las proteinas. Convierte dos moléculas de amoniaco y una de bicarbonato en urea.
Las deficiencias de las enzimas del ciclo de la urea producen intolerancia la proteina
debida a la acumulación de amoniaco en el organismo, lo que se conoce como Hipera
monemia.
Los valores aumentados de amoniaco son tóxicos para el sistema nervioso central y
pueden producir coma, y al igual que algunos trastornos de la urea, si se dejan sin
tratar, la muerte. Los diversos trastornos del ciclo de la urea son muy raros, sin
embargo en Guatemala el médico genetista Dr. Gabriel Silva ha encontrado varios
casos en nues tro país. Todos ellos se heredan como trastornos autosómicos
recesives, excepto la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa, que està ligada al
cro mosomia X.
ALCAPTONURIA
a alcaptonuria es causada por uns mutación en el gen que codifica para la enzima
HGO localizada me cromosoma 3. Esta mutación es un cambio del aminoacido prolina
por serina con lo cual esta proteina se vuelve no funcional.