Logo Studenta

__Título_ Herencia de la Distrofia Muscular de Duchenne_ Un Ejemplo de Herencia Ligada al Sexo en Humanos__

¡Estudia con miles de materiales!

Vista previa del material en texto

**Título: Herencia de la Distrofia Muscular de Duchenne: Un Ejemplo de
Herencia Ligada al Sexo en Humanos**
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético hereditario que
afecta los músculos y es un ejemplo de herencia ligada al sexo en humanos.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen DMD (Dystrophin)
ubicado en el cromosoma X. Se manifiesta principalmente en varones, ya que
necesitan heredar una copia mutada del gen DMD de su madre para desarrollar
la enfermedad.
Aquí hay una descripción de las características de la distrofia muscular de
Duchenne y cómo se hereda:
1. **Debilidad Muscular Progresiva:** La enfermedad comienza en la infancia y
se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta a los músculos
esqueléticos. Esto puede llevar a dificultades en la movilidad y en las actividades
diarias.
2. **Herencia Ligada al Sexo:** La distrofia muscular de Duchenne sigue un
patrón de herencia ligada al sexo. Las madres portadoras del gen mutado
(XDXd) pueden transmitirlo a sus hijos varones. Las hijas de madres portadoras
tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras, pero rara vez presentan
síntomas debido a la presencia de un cromosoma X normal.
3. **Ausencia de Distrofina:** La enfermedad se debe a la ausencia o disfunción
de la proteína distrofina, que es esencial para la integridad de las fibras
musculares. Sin distrofina, las fibras musculares se debilitan y degeneran con el
tiempo.
4. **Gravedad Variable:** La gravedad de la distrofia muscular de Duchenne
puede variar, pero generalmente es una enfermedad grave que afecta la
esperanza de vida de los individuos afectados.
El patrón de herencia ligada al sexo en la distrofia muscular de Duchenne resalta
la importancia de los cromosomas sexuales en la genética. Los varones con un
solo cromosoma X mutado son más propensos a desarrollar la enfermedad,
mientras que las mujeres con un solo cromosoma X mutado suelen ser
portadoras asintomáticas. La identificación temprana y el manejo médico son
fundamentales en el tratamiento de esta enfermedad.

Continuar navegando

Otros materiales