Herencia Mendeliana y Poligénica

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HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE 
 Patrón de herencia 
 Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, 
como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente 
afectado. 
 La herencia dominante salta generación 
 En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos: 
✓ Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían 
hacer pensar que un individuo afectado es portador. 
✓ Los afectados son hijos de afectados. 
✓ Afectan por igual a hombres y mujeres. 
✓ Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección. 
✓ Los individuos sanos tienen hijos sanos. 
✓ Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la 
afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). 
✓ El patrón ofrece un aspecto vertical, en hombre y mujeres 
✓ En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50% en cada intento 
reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos. 
ALGUNAS CARACTERÍSTICAS AUTOSÓMICAS DOMINANTES 
 Pelo crespo o rizado 
 Cabello y ojos oscuros 
 Piel morena 
 Nariz ancha 
 Pabellones auriculares pequeños 
 Labios gruesos 
 Glúteos grandes 
 Implantación de pelo en "Pico de viuda" 
 Vellos en el antebrazo 
 Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla 
ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE 
 Enfermedad de Huntington 
 Retinoblastoma 
 Hiperostosis cortical infantil 
 Enfermedad poliquística renal 
 Enfermedad de Caroli 
 Síndrome de Kallman 
 Enfermedad de Cannon 
 Distrofia miotónica de Steiner 
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA 
 Patrón de herencia 
 Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el 
que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo proveniente de dos familias sin 
antecedentes cercanos, por regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen 
tener un progenitor afectado.2 
 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 
 Síndrome de Currarino 
 Displasia epifisaria múltiple 
 Corea de Sydenham 
 Síndrome de von Hippel-Lindau 
 Osteogénesis imperfecta 
 Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian 
 
 
HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
 En la herencia autosómica recesiva, se cumplen los siguientes hechos: 
✓ Pocos individuos afectados. 
✓ Los afectados no suelen ser hijos de afectados (a excepción de unos muy escasos casos de disomía uniparental). 
✓ Se afectan por igual hombres y mujeres. 
✓ Como regla, de una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado y no portador, ninguno de los 
descendientes hereda la afección, pero todos ellos son portadores. 
✓ De una cruza entre un individuo afectado y uno no afectado pero portador, existe un 50% de probabilidad de que 
un descendiente se encuentre afectado, y los restantes resultan portadores, pero sin heredar la afección. 
✓ De una cruza entre dos individuos portadores, existe un 25% de probabilidad de que un descendiente se encuentre 
afectado, un 50% de que resulten portadores, pero sin manifestar la afección, y un 25% de probabilidad de no 
presentar ningún alelo recesivo. 
✓ Los individuos sanos pueden tener hijos con la mutación. 
✓ Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la 
afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre). 
✓ La característica puede saltar varias generaciones sin manifestarse. 
✓ El patrón ofrece un aspecto casi aleatorio. 
✓ La característica es más común entre progenitores con algún grado de consanguinidad, y es más probable cuanto 
mayor sea el grado de esta. 
✓ En este caso los individuos afectados son usualmente homocigóticos y tienen un riesgo del 100% en cada intento 
reproductivo de que su hijo herede el gen en forma portadora independientemente del sexo de los mismos. En 
algunos casos los afectados son heterocigóticos compuestos, es decir que presentan 2 versiones diferentes de 
alelos anómalos, pero ninguno corriente. 
ALGUNAS CARACTERÍSTICAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS 
RASGOS CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA 
 Cabello claro 
 Cabello lacio o fino 
 Labios finos 
 Nariz fina 
 Ojos claros 
 Pabellones auriculares grandes 
 Piel lampiña 
 Piel pálida 
ENFERMEDADES CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA 
 Alcaptonuria 
 Anemia de células falciformes 
 Cistinosis 
 Enfermedad de Niemann-Pick 
 Enfermedad de Refsum 
 Enfermedad de Stargardt 
 Enfermedad de Wilson 
 Enfermedad de Wolman 
 Fenilcetonuria 
 Trimetilaminuria 
 
 
 Fibrosis quística 
 Fiebre mediterránea familiar 
 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV) 
 Porfiria 
 Síndrome de Bloom 
 Síndrome de Chédiak-Higashi 
 Síndrome de Ehlers-Danlos 
 Síndrome de Lucey-Driscoll 
 Síndrome de Werner 
 
 
HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X 
DOMINANTE 
 El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para 
desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La 
consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que 
desencadene el fenotipo. 
 Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y además: 
✓ El 50% de sus hijas tendrá el desorden. 
✓ el 50% de sus hijos tendrá el desorden. 
 Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además: 
✓ El 100% de sus hijas tendrá el desorden. 
✓ El 0% de sus hijos tendrá el desorden. 
 Cuando los dos padres son portadores: 
✓ El 100% de sus hijas tendrá el desorden. 
✓ El 50% de sus hijos tendrá el desorden. 
 En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que solamente 
sobreviven las mujeres 
LISTA DE DESÓRDENES DOMINANTES LIGADOS AL CROMOSOMA X 
 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X 
 Síndrome de Rett 
 La mayoría de casos del Síndrome de Alpor 
 Síndrome de Bloch-Sulzberger 
 Síndrome Giuffrè-Tsukahara 
 Síndrome de Goltz 
 Síndrome João-Gonçalves 
 Síndrome Aicardi 
 Protoporfiria ligada al cromosoma X 
RECESIVA 
 El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las mujeres para 
expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente, hemicigóticos para el 
cromosoma X). 
 Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de 
esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero que no 
desencadenen el fenotipo (portadoras). 
 Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden genético y 
además: 
✓ El 50% de sus hijas será portadora. 
✓ el 50% de sus hijos tendrá el desorden. 
 Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además: 
✓ El 100% de sus hijas será portadora. 
✓ El 0% de sus hijos tendrá el desorden. 
 Cuando los dos padres son portadores: 
✓ El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora. 
✓ El 50% de sus hijos tendrá el desorden. 
 
 
HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
 Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta: 
✓ El 100% de sus hijas será portadora. 
✓ El 100% de sus hijos tendrá el desorden. 
 Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico: 
✓ El 100% de la descendenciatendrá el desorden. 
LISTA DE DESÓRDENES RECESIVOS MÁS COMUNES LIGADOS AL CROMOSOMA X 
 Daltonismo 
 Hemofilia A 
 Hemofilia B 
 Distrofia muscular de Duchenne 
 Distrofia muscular de Becker 
 Ictiosis ligada al cromosoma X 
 Agammaglobulemia ligada al cromosoma x. 
 Favismo 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y 
 Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información genética 
que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de 
cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad. 
 Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus genes, que se 
mantienen en toda la descendencia masculina. 
 El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres, (XY) mientras que está ausente en 
mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos 
relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y 
vamos a conocerlas un poco mejor. 
 Enfermedades ligadas al cromosoma Y 
 Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no tienen cromosoma Y). Debido a que el 
cromosoma Y está completamente ligado a la masculinidad, la mayoría de las mutaciones que afectan a este 
cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los órganos reproductores masculinos. 
 Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son: 
✓ INFERTILIDAD DEL CROMOSOMA Y: 
o La infertilidad del cromosoma y es una condición que afecta a la producción de esperma, por lo que para los 
hombres afectados es difícil o imposible tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad 
puede no producir espermatozoides (azoospermia), producir un pequeño número habitual de 
espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente. 
 La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las supresiones de material genético en las regiones del 
factor de azoospermia (AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las instrucciones para fabricar proteínas 
implicadas en el desarrollo de los espermatozoides, aunque sus funciones específicas aún no se conocen bien. 
 SÍNDROME XYY O SÍNDROME DE JACOBS 
✓ En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY. Durante la 
adolescencia, a menudo son delgados, tienen acné facial grave, y sufren problemas de coordinación. Como adultos, 
estos "súper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es normal. Sin embargo, 
producen altos niveles de testosterona. Por lo general son fértiles y llevan vidas normales como adultos. Muchos, 
si no la mayoría, no son conscientes de que tienen una anomalía cromosómica. 
 
 
 
 
 
HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
 SÍNDROME XXYY 
✓ Síndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un cromosoma Y extras en las células de un 
hombre. El material genético extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo 
que los testículos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona 
 Los primeros estudios de síndrome XYY hechos en prisiones europeas llevaron inicialmente a la conclusión errónea de 
que estos hombres estaban predispuestos genéticamente a desarrollar un comportamiento agresivo antisocial y una 
inteligencia por debajo de la media. 
ENFERMEDADES POLIGENICAS→ SE DA CUANDO EL GENOTIPO ES ALTERADO POR ACCIONES Y 
PRODUCIENDO MULTACION EN EL GENOTIPO 
 Características ambientales puede ser un factor 
 Accidente cerebrovascular 
 Aneurisma de aorta abdominal 
 Aneurisma intracraneal 
 Anorexia nerviosa 
 Artritis reumatoide 
 Asma 
 Asma alérgica 
 Asma atópica 
 Autismo 
 Cálculos biliares 
 Cáncer colorrectal 
 Cáncer de endometrio 
 Cáncer de esófago 
 Cáncer de estómago 
 Cáncer de mama 
 Cáncer de ovario 
 Cáncer de páncreas 
 Cáncer de próstata 
 Cáncer de pulmón 
 Cáncer de testículo 
 Cáncer de tiroides 
 Cáncer de vejiga 
 Cáncer oral 
 Carcinoma basocelular 
 Esclerodermia cutánea limitada 
 Esclerosis lateral amiotrófica 
 Esclerosis múltiple 
 Esofagitis eosinofílica 
 Espondilitis anquilosante 
 Esquizofrenia 
 Fibrilación auricular 
 Fibrosis pulmonar 
 Glaucoma de ángulo abierto 
 Glaucoma por exfoliación 
 Glioblastoma 
 Glioma 
 Gota 
 Lupus eritematoso sistémico 
 Cardiopatía coronaria 
 Cataratas 
 Cefalea en racimos 
 Cirrosis biliar primaria 
 Colestasis intrahepática del embarazo (ICP) 
 Colitis ulcerosa 
 Convulsiones por abstinencia de alcohol 
 Deficiencia selectiva de IgA 
 Degeneracion macular asociada a la edad 
 Dependencia al alcohol 
 Depresión 
 Dermatitis atópica 
 Diabetes gestacional 
 Diabetes mellitus de tipo 1 
 Diabetes mellitus de tipo 2 
 Dislexia 
 Distrofia de Fuchs 
 Endometriosis 
 Enfermedad arterial periférica 
 Enfermedad celiaca 
 Enfermedad de Alzheimer 
 Enfermedad de Asperger 
 Enfermedad de Crohn 
 Enfermedad de Graves 
 Enfermedad de Parkinson 
 Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) 
 Enfermedad renal crónica 
 Hernia discal lumbar 
 Hígado graso no alcohólico 
 Hipertensión arterial 
 Hipertrigliceridemia 
 Hiperuricemia 
 Hipotiroidismo 
 Infarto de miocardio 
 Leucemia linfocítica 
 Linfoma no Hodgkin 
 Nefropatía membranosa idiopática 
 Neuroblastoma 
 progresiva 
 Paro cardiaco súbito 
 Periodontitis 
 Preeclampsia 
 
 
HERENCIA MENDELIANA Y POLIGÉNICA 
 Malformaciones craneofaciales 
 Melanoma 
 Meningioma 
 Menopausia 
 Miastenia gravis 
 Mielofibrosis 
 Mieloma múltiple 
 Migraña 
 Narcolepsia 
 Sarcoidosis 
 Síndrome de piernas inquietas 
 Síndrome de Sjögren 
 Temblor esencial 
 Trastorno afectivo estacional 
 Trastorno bipolar 
 
 
 Obesidad 
 Osteoartritis de cadera 
 Osteoartritis de rodilla 
 Osteoporosis 
 Parálisis supranuclear progresiva 
 Paro cardiaco súbito 
 Periodontitis 
 Preeclampsia 
 Priapismo en anemia de células falciformes 
 Psicosis inducida por cannabis 
 Psoriasis 
 Trombosis venosa profunda 
 vitiligo