Qué es y para qué sirve el colesterol

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¿Qué es y para qué sirve el colesterol?
El colesterol es uno de los lípidos o grasas más importantes que se encuentran en nuestro cuerpo. Sirve, fundamentalmente, para la formación de las membranas de las células de nuestros órganos y como “materia prima” para la síntesis de hormonas sexuales y las de origen suprarrenal; también es precursor de los ácidos biliares, que son sustancias que forman parte de la bilis y que facilitan la digestión de los alimentos grasos.
¿De dónde obtenemos nuestro colesterol?
En circunstancias normales, casi todo el colesterol de nuestro organismo procede del que absorbemos de los alimentos y del que el hígado es capaz de elaborar. Este colesterol pasa a la sangre - donde es transportado por unas proteínas especialmente diseñadas para ello, las lipoproteínas, - para ser distribuido hacia los diversos aparatos y sistemas del cuerpo humano.
¿Por qué es importante mantener un nivel adecuado de colesterol?
Cuando existe un exceso de colesterol circulante en la sangre, tiende a depositarse en la pared de las arterias, originando las denominadas “placas de ateroma”. Las placas de ateroma están constituidas, principalmente, por el colesterol allí almacenado, por células que fagocitan el colesterol: los macrófagos, y por células musculares, que acuden a estas lesiones donde sintetizan sustancias que fibrosan y hacen a las placas susceptibles de calificación.
Los niveles altos de colesterol en sangre perpetúan este proceso. Las placas van aumentando de tamaño, lo que contribuye a una mayor rigidez de los vasos sanguíneos y a una progresiva obstrucción de los mismos. En ocasiones, las placas se rompen, formándose trombos que potencialmente pueden ocluir total o parcialmente la arteria.
En el transcurso de estas rupturas y trombosis se pueden desprender émbolos que viajarían por el torrente circulatorio hasta impactar en arterias de menor calibre, impidiendo desde ese momento la irrigación del tejido que dependía de ellas.
Todos estos fenómenos originan una enfermedad denominada arteriosclerosis, responsable de diversos cuadros cardiovasculares que, dependiendo de la localización de las arterias afectadas, conocemos como cardiopatía isquémica: angina de pecho e infarto agudo de miocardio; accidentes cerebrovasculares: infartos y trombosis cerebrales; arteriopatía periférica: isquemia de los miembros inferiores; aneurismas aórticos e isquemia intestinal.
¿Existen dos tipos de colesterol?
Sí..., aunque con matices. Si bien el colesterol es un principio único, ESTE es transportado en la sangre por las lipoproteínas.
Básicamente, hay dos lipoproteínas que se encargan de este transporte: las lipopoproteínas de baja densidad o LDL y las de alta densidad o HDL.
Las primeras son encargadas de llevar el colesterol a los tejidos, y su exceso se asocia al desarrollo de la arteriosclerosis. Las HDL extraen el colesterol sobrante de las células y de las placas de ateroma.
En los análisis del laboratorio, además del colesterol total, se determina el colesterol ligado a ambos tipos de lipoproteínas: colesterol-LDL y colesterol-HDL. Corresponden, dadas sus propiedades de aumentar o disminuir las placas de ateroma, a lo que coloquialmente se denomina colesterol “malo” o “bueno”.
¿Cuál es el nivel de colesterol adecuado?
Diversos estudios han puesto de manifiesto que concentraciones en sangre de colesterol total superiores a 200 mg/dl están relacionadas con un incremento de sufrir procesos cardiovasculares.
En pacientes con muy alto riesgo, considerados así a los diabéticos tipo 2 y a los que ya han sufrido una enfermedad cardiovascular, o su riesgo calculado de morir a causa de ella es superior al 10% en 10 años, deberán intentar conseguir niveles de colesterol-LDL por debajo de 70 mg/dl.
Para aquellos con un riesgo alto (del 5-10%) el nivel máximo serían los 100mg/dl y para aquellos con un riesgo moderado (1-5%) su nivel de cLDL no debe exceder de 115 mg/dl.
CASO CLÍNICO
Se trata de escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida al Servicio de Endocrinología desde centro de atención primaria por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio a causa de episodio febril. Sin antecedentes perinatales de importancia. 
Diagnóstico de reflujo vesico-ureteral activo derecho grado IV + ureterocele derecho, con múltiples episodios de infecciones urinarias, recibiendo nitrofurantoína 50 mg OD. Antecedentes familiares: Abuelos maternos sanos, paternos desconoce, madre presenta diagnóstico de Dermatomiositis
Buen desarrollo psicomotor. Examen físico actual: peso: 22 kg, (P50) talla: 119 cms. En buenas condiciones clínicas, afebril, cuello móvil, no bocio ni adenopatía, cardiopulmonar sin alteraciones, abdomen ligeramente distendido, hepatomegalia palpable no dolorosa. Resto sin alteraciones. 
Paraclínicos de ingreso: colesterol: 166 mg/dl, creatinina 0,4 mg/dl, triglicéridos: 1200 mg/dl, ácido úrico: 9,94 mg/dl. 
Electroforesis DE LIPOPROTEÍNAS: se evidencia VLDL y quilomicrones. 
Ecograma abdominal reporta esteatosis hepática. Por lo anterior se hace diagnóstico de Hiperlipoproteinemia tipo V de la clasificación de Fredrickson y se inicia tratamiento con ácidos omega 3, 1500 mg al día, hasta nuevos controles.
Sin embargo, dado a la persistencia de niveles elevados de lípidos en los controles posteriores tanto de triglicéridos como de colesterol se omiten los ácidos Omega 3 y se inicia tratamiento con ezetimiba 10 mg OD y ciprofibrato 50 mg OD, además del control nutricional.
Se realizó estudio de biología molecular donde se descartan mutaciones en los genes para LPL, Apo B100 y fenotipo Apo E de riesgo. El gen para PPAR-ɑ presentó una variante intrónica G/C en el intrón 7, la cual se correlaciona con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia; además presentó mutación del exón 4 (CYS143X) del gen del receptor de LDL. En consecuencia, se modifica el diagnostico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL, presentando dos alteraciones moleculares. Hasta el momento actual, la evolución de la paciente ha sido satisfactoria, manteniendo tratamiento farmacológico a base de fibratos, ezetimiba, y con monitoreo frecuente de la función renal y hepática.
DISCUSIÓN 
Las dislipidemias primarias de origen genético son un grupo de trastornos que se caracterizan por una producción excesiva o aclaramiento disminuido de lipoproteínas séricas. Siempre se debe tener en cuenta el diagnóstico diferencial de una causa secundaria asociada a diferentes enfermedades.
En este caso, por el hallazgo en la electroforesis que demostraba inicialmente la presencia de las VLDL y Quilomicrones con hallazgos de colesterol plasmático dentro del rango normal, se pensó inicialmente en una hipertrigliceridemia endógena fenotipo tipo V, posteriormente se evidencia que los niveles de LDL también comenzaron a elevarse, y se tienen los hallazgos genéticos de que hay alteración del receptor de la LDL y del gen de PPAR-α, lo que conlleva no solo a incremento de la LDL, sino también de las VLDL y quilomicrones; se modif ica el diagnóstico hacia una dislipidemia mixta.
Las manifestaciones clínicas dependen de las concentraciones plasmáticas de lípidos. Así, con concentraciones inferiores a 500 mg/dl de TG la mayoría de los pacientes no presentan manifestaciones externas de la enfermedad. En cambio, las infrecuentes concentraciones superiores a 1000 mg/dl en esta enfermedad pueden acompañarse de dolor abdominal, xantomas eruptivos, lipemia retinal, hepatomegalia y aumento del riesgo cardiovascular en el futuro. En este caso la paciente presenta hepatomegalia condicionada por la esteatosis hepática.
El riesgo de pancreatitis es significativo en este tipo de dislipidemia y constituye la complicación más temida. Se estima que alrededor del 20% de los pacientes con severa hipertrigliceridemia experimentarán al menos 1 ataque de pancreatitis aguda
 la paciente tiene una forma grave de dislipidemia con alto riesgo de presentar pancreatitis lipémica por lo que amerita la indicación de terapiafarmacológica+
Dentro de los fármacos, los derivados del ácido fíbrico son útiles en el tratamiento de pacientes adultos con dislipidemias, con limitada experiencia en niños