PADECIMIENTO ACTUAL EN ENFERMEDADES GENETICAS

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PADECIMIENTO ACTUAL
 
Es fundamental especificar la edad de inicio de los signos y síntomas; algunos trastornos
tienen manifestaciones desde el nacimiento como el síndrome de Down o la acondroplasia;
otros aparecen en los primeros meses, como la enfermedad de Tay-Sachs, en los primeros
años como la distrofia muscular de Duchenne y las mucopolisacaridosis y algunos hasta la
edad adulta, como la corea de Huntington.
Dada la complejidad de los padecimientos genéticos, se deben investigar otros afectados,
en cuyo caso es preciso registrar el parentesco, el género, la edad de inicio y los datos
clínicos similares o diferentes. Por ejemplo, pueden estar afectados abuelo y nieto, lo cual
sugiere herencia ligada al cromosoma X, o bien se identifica anticipación en enfermedades
por expansión de microsatélites, como la corea de Huntington en la cual el cuadro puede
presentarse antes en la descendencia que en el progenitor. La expresividad variable, la
penetrancia incompleta y el mosaicismo germinal deben considerarse siempre al
proporcionar el asesoramiento genético y establecer la evolución de algún padecimiento. Es
posible así que un progenitor con síndrome de Crouzon que no ha tenido complicaciones no
comprenda por qué debe someterse su hijo a una cirugía craneal o por qué padres sanos con
un hijo con retinoblastoma bilateral pueden tener riesgo en futuros embarazos.
No sólo es importante el diagnóstico sino también considerar el seguimiento longitudinal
para valorar la evolución del problema, complicaciones y detección de otras anomalías. Del
mismo modo que en el síndrome de Down, es obligado vigilar de manera periódica la
función tiroidea, el riesgo de leucemia y la inestabilidad de la unión craneovertebral; en el
síndrome de Marfan hay que considerar los riesgos cardiovasculares del aneurisma aórtico,
los pulmonares por el neumotórax espontáneo y el deterioro visual por la subluxación de
cristalino o el desprendimiento de la retina; en la distrofia muscular de Duchenne es preciso
valorar la función respiratoria y la miocardiopatía dilatada o bien en los casos de
premutación del X frágil, se debe considerar el riesgo de temblor-ataxia en varones y falla
ovárica prematura en mujeres.