ANOMALÍAS DE INICIO POSNATAL

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ANOMALÍAS DE INICIO POSNATAL
 
Siempre debe tenerse en cuenta que algunos cuadros dismorfológicos inician sus
manifestaciones clínicas en fase posnatal. Pueden deberse a causas genéticas como las
alteraciones del tejido conectivo (síndrome de Marfan, osteogénesis imperfecta, síndrome
de Ehlers-Danlos, etc.), trastornos metabólicos como las enfermedades por depósito,
padecimientos neuromusculares y cuadros hamartoneoplásicos. La hipoxia, traumatismos e
infecciones son parte de la etiología ambiental en esta categoría.
 
CONCLUSIONES
 
En todo paciente con defectos congénitos es prioritario contar con un diagnóstico certero,
ya que ello hace posible definir la conducta a seguir en relación con las siguientes áreas:
 
1. Identificación de anomalías ocultas: deben buscarse alteraciones que no son evidentes
en una evaluación inicial y cuyos efectos pueden observarse en etapas tardías de la vida.
En consecuencia, en un paciente con diagnóstico establecido de síndrome de Marfan, es
obligado realizar estudios de gabinete para identificar anomalías aórticas, así como
ectasia dural.
2. Pronóstico: el conocimiento de la evolución de un determinado padecimiento permite
establecer un pronóstico de la función y la supervivencia. Esto puede ejemplificarse con
un paciente anencefálico, que siempre tiene muy mal pronóstico para la vida a corto
plazo, mientras que en una polidactilia simple es casi siempre bueno tanto en la función
de la mano como en la supervivencia; no obstante, si esa polidactilia es parte del cuadro
sindromático, como una trisomía 13, el pronóstico es por completo diferente.
3. Tratamiento: un diagnóstico exacto puede orientar hacia las medidas terapéuticas y
evitar complicaciones; tal es el caso de un neonato macrosómico en quien se establece el
diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann, lo cual obliga al médico a identificar
y corregir la hipoglucemia que se relaciona por lo regular con este trastorno y así evitar el
daño cerebral secundario. El tratamiento médico-quirúrgico de estos problemas siempre
debe ser integral y por tanto multidisciplinario y debe abarcar no sólo al paciente sino
también al núcleo familiar.
4. Asesoramiento genético: es importante proporcionar un asesoramiento genético de
certeza respecto del riesgo de recurrencia y aparición en otros familiares. En algunos
casos, el riesgo puede ser hasta de 50% si se trata de alteraciones autosómicas
dominantes, mientras que en otros, si el factor etiológico es un teratógeno y se elimina, el
riesgo es prácticamente nulo en futuras gestaciones. De acuerdo con el problema se deben
ofrecer opciones de diagnóstico prenatal con marcadores séricos maternos, ultrasonido
prenatal y amniocentesis.
 
El paciente dismorfológico se caracteriza por una gran variabilidad clínica y complejidad
etiológica, por lo que representa uno de los mayores retos para todo médico. Es necesario
que el médico de primer contacto cuente con los conocimientos básicos de la dismorfología
para establecer un diagnóstico preciso e iniciar el tratamiento temprano, integral y
multidisciplinario que mejore la función y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.