Diagnostico del Síndrome de Williams-Beuren

Vista previa del material en texto

DIAGNÓSTICO
 
En 1994, durante la Convención de la Asociación de Síndrome de Williams, se
establecieron los criterios clínicos para evaluar a los pacientes con sospecha de esta entidad.
La sospecha se establece al estar presente el cuadro clínico consistente con el síndrome;
sin embargo, la prueba habitual es la hibridación fluorescente in situ (FISH), que confirma
el diagnóstico en el 95% de los casos. Se debe realizar estudio de cariotipo para descartar
algún rearreglo cromosómico que incluya al cromosoma 7 por antecedente familiar (figura
1).
 
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO
 
Posterior al diagnóstico clínico se deben realizar valoraciones por distintas especialidades,
con estudios de laboratorio y gabinete. La valoración por cardiología debe incluir
ecocardiograma y electrocardiograma.
Deben instituirse terapias del lenguaje, ocupacional y de integración sensorial, enseñanza
de la lectura con el método fonético, tratamiento conductual; se ha notificado que hasta un
50% de los pacientes requiere tratamiento farmacológico. La corrección quirúrgica de la
estenosis aórtica supravalvular se lleva a cabo en el 20 a 30% de los pacientes, además del
control farmacológico de la hipertensión arterial.
Para controlar la hipercalcemia debe indicarse una dieta que no sobrepase la ingestión
diaria recomendada de calcio y es necesario evitar el estreñimiento como prevención de
diverticulosis/diverticulitis de temprana aparición. En casos de hipercalcemia refractaria,
ésta puede tratarse con esteroides orales. Si se ha identificado nefrocalcinosis o
hipercalcemia persistente/hipercalciuria es necesaria la valoración por el servicio de
nefrología.
La otitis media recurrente puede controlarse con tubos de ventilación.