CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SINDROME DE KEARNS-SAYRE

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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
 
Es una entidad heterogénea que afecta los sistemas musculoesquelético, nervioso central,
cardiovascular y endocrinológico. Las manifestaciones clínicas se presentan en la infancia y
los pacientes sufren una muerte temprana al inicio de la vida adulta. Las alteraciones
oftalmológicas incluyen movimientos oculares anormales del tipo de la oftalmoplejía
progresiva externa, ptosis palpebral y retinopatía pigmentaria descrita con patrón en sal y
pimienta que afecta a la retina en su totalidad, incluida la región periférica. Las alteraciones
cardiológicas varían desde cambios en el electrocardiograma con alteraciones en la
conducción hasta miocardiopatía. En relación con las manifestaciones neurológicas, los
pacientes pueden presentar ataxia, déficit cognitivo moderado y demencia. Otras de las
manifestaciones clínicas frecuentes son hipoacusia, talla baja por deficiencia de hormona de
crecimiento, hipogonadismo, resistencia a la insulina, diabetes mellitus e
hipoparatiroidismo. Los hallazgos de laboratorio incluyen acidosis metabólica con
elevación de la relación de lactato/piruvato, así como elevación de las cifras de proteína en
el líquido cefalorraquídeo.