Malformaciones congénitas

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DEFINICIÓN
 
Spranger et al., definieron malformación como “un defecto morfológico de un órgano, parte
de un órgano o una región más grande del cuerpo resultado de un proceso intrínsecamente
anormal”. En una definición más amplia, O’Rahilly y Müller propusieron, además de las
MC mayores y menores evidentes en clínica, malformaciones microscópicas como los
errores hereditarios del metabolismo, trastornos funcionales, retardo mental y
anormalidades moleculares diversas. En la actualidad, con los desarrollos tecnológicos
disponibles, es factible detectar este tipo de “malformaciones moleculares” e identificar
cambios crípticos en diferentes estructuras del genoma. De la misma manera, en el plano
cromosómico submicroscópico se pueden reconocer numerosos síndromes por
microdeleción y microduplicación mediante sondas moleculares fluorescentes específicas
por medio de la técnica de hibridación in situ con fluorescencia (FISH, fluorescence in situ
hybridization), de uso común en laboratorios de citogenética. Con base en este
razonamiento, se puede concluir que la definición moderna de MC incluye tanto las
alteraciones anatómicas y funcionales macroscópicas de órganos internos y externos como
las microscópicas ya mencionadas.
Las MC se clasifican casi siempre en mayores y menores y las primeras se consideran
“aquellas que afectan de tal manera al individuo que limitan en grado considerable la
función del órgano o parte del cuerpo afectado, los aspectos estéticos, la autoestima y
adaptación social del portador del defecto”. Ejemplos de éstas son el labio hendido con o
sin paladar hendido (LH+/-PH), mielomeningocele, microtia, microftalmía, cardiopatías
congénitas y defectos genitourinarios, entre otras. Las MC menores “son aquellas que
alteran de forma leve el fenotipo sin afectar la función del órgano o tejido y de fácil
reparación quirúrgica con restitución ad integrum del defecto”; son ejemplos los apéndices
preauriculares, fosilla pilonidal, polidactilia postaxial, angiomas planos y manchas
hiperpigmentadas, entre otras. En ciertas circunstancias puede resultar difícil definir el
límite entre una MC mayor y una menor. Las MC también se clasifican en aisladas (MCA)
y múltiples (MCM) y estas últimas en sindrómicas y no sindrómicas.