CUADRO CLÍNICO DE defi ciencia de 5-esteroide reductasa

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CUADRO CLÍNICO
 
El fenotipo puede variar al nacimiento y presentarse ambigüedad de genitales, micropene
aislado, diversos grados de hipospadias por lo general de localización perineoescrotal sin la
porción peneal de la uretra y un fondo de saco que simula una vagina (cuadro 1 y figura 2).
También pueden presentarse fenotipos con genitales completamente femeninos y
clitoromegalia o de apariencia genital femenina normal; estos pacientes inician en la
adolescencia con cambios sexuales secundarios de virilización, incrementan el tamaño del
falo, la hiperpigmentación de la piel del escroto y la masa muscular, también experimentan
cambios en la voz.
 
CUADRO 1. Características clínicas de la deficiencia de 5α-esteroide reductasa de tipo 2
Periodo Individuos
46,XY 46,XX
Nacimiento Falo que semeja clítoris
Pliegues labioescrotales que semejan labios mayores
Criptorquidia
Próstata rudimentaria
Hipospadias
Micropene
Escroto bífido
Normal
Pubertad El falo aumenta de longitud
Descenso de los testículos
Crecimiento de vello facial
Voz gruesa
Aumento de masa muscular
Infértil
Fértil
 
 
FIGURA
2
Genitales externos ambiguos en pacientes con deficiencia de 5α-esteroide reductasa 2. A) Genitales externos
ambiguos, micropene con hipospadias y testículos palpables en escroto bífido. B) Genitales con
criptorquidia. C) Hipospadias.
 
 
La diferenciación del tracto urogenital interno es masculino debido a la acción de la T
sobre los conductos de Wolff, con desarrollo normal del epidídimo, los conductos
deferentes, las vesículas seminales y los conductos eyaculadores que desembocan en un
fondo de saco (seudovagina). No hay derivados müllerianos y en la pubertad no desarrollan
ginecomastia. Los testículos se encuentran frecuentemente fuera de la cavidad abdominal,
en el conducto inguinal, en los labios mayores o en el escroto. La espermatogénesis a
menudo se encuentra afectada.
Los individuos con complemento cromosómico 46,XX y deficiencia de 5α-esteroide
reductasa 2 tienen un fenotipo femenino normal, pero presentan menarquia tardía (entre los
15 y 18 años), con ciclos menstruales de características normales; la fertilidad es normal y
el vello es escaso o ausente en los brazos, piernas, axilas y pubis (cuadro 1).