DIAGNOSTICO DE defi ciencia de 5-esteroide reductasa

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DIAGNÓSTICO
 
Debe sospecharse en los recién nacidos 46,XY con genitales ambiguos, en adolescentes no
diagnosticados en la infancia, asignados como género femenino y que inician en la pubertad
con crecimiento del falo, además de tener una seudovagina, ausencia de útero y por lo
general sus gónadas se hallan en la región inguinal. El diagnóstico se apoya en los hallazgos
bioquímicos, ya que la concentración de T en suero es normal pero con aumento de la
relación T/DHT (>20). La determinación bioquímica es difícil, por lo tanto la confirmación
se debe realizar por secuenciación del gen SRD5A2 para encontrar la mutación causal; en la
figura 3 se muestra un electroferograma con una mutación puntual homocigota en el gen
SRD5A2. El análisis de la mutación entre las mujeres de la familia hace posible la
identificación de portadoras y de otros afectados con el fin de proporcionar asesoramiento
genético a las familias.
 
FIGURA
3
Electroferograma que muestra una mutación puntual homocigota en el gen SRD5A2. En el control se observa
la secuencia CAG; en el paciente GAG, la transversión en el nucleótido 240 produce el cambio de ácido
glutámico (E) por glutamina (Q) en la proteína, lo cual modifica su estructura y produce pérdida de la
actividad enzimática. (Cortesía de la Dra. Gloria E. Queipo García).
1. Deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3. Es un trastorno de la
biosíntesis de T, cuyas concentraciones séricas se encuentran a menudo en grados
normales para varones, pero las concentraciones de androstenediona se hallan muy
elevadas.
2. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos. Causa defectos en la
virilización de genitales externos y por lo general se relaciona con el desarrollo de
ginecomastia en el momento de la pubertad; para un diagnóstico definitivo se debe
solicitar el estudio molecular del gen AR.
 
 
 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
1. Deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa 3. Es un trastorno de la
biosíntesis de T, cuyas concentraciones séricas se encuentran a menudo en grados
normales para varones, pero las concentraciones de androstenediona se hallan muy
elevadas.
2. Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos. Causa defectos en la
virilización de genitales externos y por lo general se relaciona con el desarrollo de
ginecomastia en el momento de la pubertad; para un diagnóstico definitivo se debe
solicitar el estudio molecular del gen AR.