1 Nefrología y urología (181)

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NEFROPATÍAS HEREDITARIAS
Figura 1. Ecografía de paciente con Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (Fuente: archivo personal Dra. 
Dª. María Pilar Fraile Gómez, Médico Adjunto Especialista en Nefrología del Complejo Asistencial Universitario 
de Salamanca. Salamanca 37007, España)
Para el diagnóstico ecográfico de PQRAD se 
pueden usar los criterios de Ravine [42], para 
pacientes con riesgo de mutación en PKD1, ex-
presados en la siguiente tabla (Tabla 2):
Criterios diagnósticos ecográficos de Ravine para pacientes en riesgo de mutación
Edad Criterios diagnósticos Sensibilidad Especificidad
15-29 años 2 quistes (uni o bilaterales) 96% 100%
30-59 años 2 quistes en cada riñón 100% 100%
>60 años 4 o más quistes en cada riñón 100% 100%
Tabla 2. Criterios ecográficos de Ravine para pacientes en riesgo de mutación (Fuente [42]).
También se podrían usar los criterios de Pei, 
para pacientes con genotipo desconocido e his-
toria familiar positiva, según los cuales deberían 
cumplirse alguno de los supuestos recogidos en la 
siguiente tabla (Tabla 3) [43].
Criterios de Pei para pacientes con PRAD con genotipo desconocido e historia familiar positiva
Edad Criterio diagnóstico Sensibilidad Especificidad
15 a 39 años Tres o más quistes renales (unilaterales o bilaterales) 81% 100%
40 a 59 años Dos o más quistes en cada riñón 96% 98%
Tabla 3. Criterios diagnósticos de Pei o Ravine modificados (Fuente [43])