1 Nefrología y urología (215)

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TUBULOPATÍAS
Síndrome de Fanconi
Primarias Secundarias
• Idiopático:
o Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o Ligado al sexo ( Síndrome de Dent- Friedman)
• Asociado a Enfermedades Hereditarias
o Al nacimiento: Galactosemia, Tirosinemia Tipo 
I, Enfermedades mitocondriales
o En la lactancia: Cistinosis, fructosemia, síndro-
me Fanconi- Bickel, síndrome de Lowe
o En la Niñez: Cistinosis, enfermedad de Dent y 
enfermedad de Wilson
• Asociado a enfermedades
o Mieloma Múltiple/disproteinemias
o Síndrome Nefrótico
o Nefritis intersticial aguda con anticuerpos anti-
membrana basal tubular
o Trasplante Renal
o Enfermedades Malignas
• Asociado Medicamentos/tóxicos
o Tetraciclinas, aminoglucósidos, ifosfamida, 6- 
mercaptopurina, ranitidina, ácido valproico
o Retrovirales: Adenofovir, cidofovir, tenofovir, 
didadosina
o Ácido maleico, lisol, tolueno, paraquat
o Nefropatía de las hierbas chinas.
o Metales pesados 
Tabla 2. Causas de síndrome de Fanconi (Fuente: elaborado por Dra. Dª Gabriela del Pilar González Zhindón, 
Facultativo Especialista en Nefrología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Salamanca 37007, 
España).
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas durante la niñez 
están dominadas por un retraso en el crecimien-
to y por lesiones de raquitismo y/u osteoporosis, 
resistentes al tratamiento con dosis habituales de 
vitamina D. En el adulto presentan dolores óseos 
por lesiones de osteomalacia, debilidad muscular 
o parálisis periódicas por hipopotasemia.
La poliuria es frecuente (por defecto en la ca-
pacidad de concentración), al pasar inadvertida 
en los primeros meses de vida puede ocasionar 
episodios de deshidratación y fiebre no explica-
dos, además polidipsia y manifestaciones extra-
rrenales que dependen de la enfermedad a la que 
se asocie [1, 5, 6].
Diagnóstico
El diagnóstico se estable por la existencia en 
el estudio bioquímico de acidosis metabólica hi-
perclorémica, hipofosfatemia, normocalcemia, 
normo o hiponatremia, hipopotasemia, hipou-
ricemia, elevación de fosfatasa alcalina. La PTH 
puede estar normal o alta y 1-25(OH)2vitD3 
normal o disminuida [1, 2].
En el estudio urinario se evidencia un defec-
to de concentración urinaria, glucosuria, hiper-
fosfaturia, aumento de la eliminación de sodio 
y potasio, hiperaminociduria, hiperuricosuria, 
proteinuria de bajo peso molecular, y de forma 
no constante hipercalciuria. Los mecanismo de 
acidificación urinaria están conservados, pero el 
umbral de excreción de bicarbonato esta dismi-
nuido [1, 2].
Tratamiento
La evolución, el pronóstico y el tratamiento 
depende de la etiología, en las formas primarias el 
curso clínico suele ser crónico y progresiva hacia 
la enfermedad renal crónica (ERC) [1, 2, 7].
El tratamiento sintomático incluye bicarbo-
nato, suplementos de vitamina D, sales de fós-
foro y potasio orales. Además de los tratamiento 
específicos de cada entidad [1, 2, 7].
4. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCA-
LIZADAS EN EL ASA DE HENLE
4.1. Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un trastorno auto-
sómico recesivo con un conjunto característicos 
de anormalidades metabólicas que incluye hipo-
potasemia, alcalosis metabólica e hiperaldoste-
ronismo, con presión arterial normal y falta de 
respuesta a la angiotensina II. La alcalosis me-
tabólica crónica se mantiene por la pérdida de 
	NEFROLOGÍA
	CAPÍTULO 14. TUBULOPATÍAS 
	4. PRINCIPALES TUBULOPATÍAS LOCALIZADAS EN EL ASA DE HENLE