Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica

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CAPÍTULO 9
Anem ia por deficiencia de hierro 
y sobrecarga férrica
• La deficiencia de hierro es uno de los padecimientos crónicos más frecuentes en los huma­
nos. De un tercio a un quinto de las mujeres sanas en edad reproductiva en Estados Unidos 
presenta ausencia de almacenamiento de hierro, y 10% tiene anemia por deficiencia de hie­
rro, que también es frecuente en lactantes y adolescentes.
• La sobrecarga de hierro denota un exceso de hierro en el cuerpo.
ETAPAS EN El DESARROLLO DE IA DEFICIENCIA DE HIERRO__________________________________
• Agotamiento de hierro: disminución o ausencia del hierro almacenado.
• Deficiencia de hierro: disminución o ausencia del hierro almacenado con concentración séri­
ca baja de hierro y de saturación de la transferrina.
• Anemia por deficiencia de hierro: reservas de hierro disminuidas o ausentes, concentración 
baja de hierro sérico y de saturación de la transferrina, y bajo nivel de hemoglobina.
CAUSAS DE IA DEFICIENCIA DE HIERRO__________________________________________________
• Pérdida sanguínea crónica.
• Desviación del hierro materno al feto/lactante durante el embarazo/lactancia.
• Consumo dietético insuficiente de hierro, sobre todo en lactantes y niños.
• Malabsorción de hierro.
• Hemolisis intravascular con hemoglobinuria.
• Combinaciones de las anteriores.
Causas dietéticas
• La mayoría de los lactantes a menudo desarrolla deficiencia de hierro debido a que la leche es 
una fuente escasa de hierro en la dieta y los requerimientos de hierro impuestos por el rápido 
crecimiento no son cubiertos.
• En los niños, la ingesta insuficiente en la dieta además de parásitos intestinales, lesiones he- 
morrágicas intestinales o ambas son las causas más frecuentes.
• En Estados Unidos, la ingesta de hierro promedio es de 5 a 7 mg/día. Los niños, y las mujeres 
que menstrúan tienen un equilibrio precario del hierro y están en riesgo de deficiencia de hierro.
Malabsorción
• La absorción de hierro está disminuidaen los síndromes de malabsorción.
• Después de una gastrectomía total, la malabsorción del hierro de la dieta se presenta en 50% 
de los pacientes debido al rápido tránsito intestinal y también al noexponerse los alimentos al 
sitio de máxima absorción debido a la localización de la anastomosis. En contraste, el hierro 
medicinal es bien absorbido después de una gastrectomía parcial.
• En la anemia posgastrectomía, se puede presentar hemorragia de una(s) úlcera(s) anastomótica(s).
Pérdida crónica de sangre
• La menorragiaes la causa más frecuente de deficiencia de hierroen las mujeres.
• La pérdida sanguínea crónica se puede presentar en las vías respiratoria, gastrointestinal o 
genitourinaria, o por flebotomía por donación de sangre o para pruebas de laboratorio, o in­
cluso puede ser autoinducida.
• La causa más frecuente de deficiencia de hierro en los varones y en las mujeres posmenopáu- 
sicas es la hemorragia gastrointestinal.
Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica 45
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46 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
Embarazo y lactancia
• La pérdida promedio de hierro a partir de la transferencia al feto y a la sangre placentaria es 
de 900 mg. En la lactancia, las pérdidas de hierro promedian los 30 mg/mes.
PATOGENIA__________________________________________________________________________
• La carencia de hierro interfiere con la síntesis de hem, lo que conduce a la disminución de la 
síntesis de hemoglobinay a la eritropoyesis defectuosa.
• Existe actividad aumentada de las enzimas que contienen hierro, como los citocromos y la 
deshidrogenasa de succinato.
• Se puede presentar disfunción neurológjca, con disminución del desempeño intelectual, pa­
restesias, etcétera.
• La disminución del rendimiento durante el ejercicio físico se presenta con frecuencia, en par­
ticular en niños y en adultos jóvenes.
• La atrofia de la mucosa oral y gastrointestinal se puede presentar, si bien es poco frecuente 
exceptoen la deficiencia prolongada grave.
• La secreción de ácido gástrico se puede encontrar disminuida, y con frecuencia es irreversible.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS____________________________________________________________
• Los pacientes desarrollan los síntomas generales de la anemia, por ejemplo, fatiga fácil, dis­
nea de esfuerzo, pérdida de la sensación de bienestar.
• Existe una pobre correlación entre los niveles de hemoglobina y la gravedad de los síntomas. 
Algunos pacientes con marcada deficiencia de hierro pueden negar los síntomas frecuentes 
de fatiga, debilidad o palpitaciones, mientras que los pacientes con una leve deficiencia de 
hierro pueden estar asintomáticos.
• Se puede presentar irritabilidad y cefalea.
• Los niños pueden manifestar periodos de atención disminuida, pobre respuesta a los estímu­
los sensoriales, retardo en el desarrollo y en los logros conductuales, así como retraso en el 
crecimiento longitudinal.
• Se pueden presentar parestesias y quemaduras en la lengua, quizá debido a la deficiencia de 
hierro tisular.
• La pica, un antojo de comer sustancias inusuales como el lodo o el hielo, es una manifesta­
ción característica.
EXPLORACIÓN FÍSICA_________________________________________________________________
• Palidez.
• Lenguarojay lisa, estomatitis.
• Quei litis angular.
• Coiloniquia (poco frecuente y limitada a la deficiencia crónica grave).
• Hemorragias/exudados de la retina (poco frecuentes y limitados a la deficiencia crónica 
grave).
• Esplenomegalia (poco frecuente y limitada a la deficiencia crónica grave).
CAMBIOS DE LABORATORIO____________________________________________________________
Eritrocitos
• El cambio tempranoes la anisocitosis y el aumento del ancho de la distribución de eritrocitos 
(RDW, red cell distribution width) ( figura 9-1), aunque en etapas tempranas, en los pacientes 
con anemia mínima o incluso moderada, estas anomalías pueden estar ausentes.
• O valocitosi s leve, las células blanco.
• Hipocromía progresiva (MCHC baja) y microcitosis (MCV bajo).
• Los reticulocitos pueden estar normales o disminuidos.
• La medición del contenido de hemoglobina en el reticulocito en un citómetro de flujo es un 
índice sensible de la deficiencia de hierro temprana. Un valor menor de 26 pg/célula es indi­
cativo, en promedio, de deficiencia de hierro.
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Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica
m ía p o r d e fic ie n c ia d e h ie n 
í a y l a ani&ocito&is d e sd e A
Leucocitos
• La leucopenia (3 a 4.4 X 109/L) se encuentra en un pequeño número de pacientes. Las cifras 
de la cuenta diferencial de leucocitos son normales.
Plaquetas
• La trombocitopenia se desarrolla en alrededor de un cuarto de los niños con deficiencia de 
hierro, pero es muy poco frecuente en adultos.
• La trombocitosis se encuentra en casi una tercera parte de los niños con deficiencia de hierro, 
pero es muy frecuente entre los adultos, y por lo general secundaria a pérdida sanguínea acti­
va crónica.
Médula ósea
• Celularidad de médula ósea y relación M/E variable.
• Sideroblastos ausentes.
• Marcada disminución o ausencia de hemosiderina en los macrófagos mediante la tinción de 
azul de Prusia.
• Los eritroblastos pueden ser pequeños, con bordes estrechos de citoplasma hecho jirones y de­
ficiente formación de hemoglobina (micronormoblastoscon hemoglobinización defectuosa).
Concentración de hierro sérico y capacidad de fijación de hierro total (TIBC)
• Laconcentración de hierro sérico puede estar en el rango normal bajo en la deficiencia leve.
• La TIBC con frecuencia aumenta, pero puede encontrarse en el rango normal alto en la defi­
ciencia leve.
• La saturación (hierro/TIBC) escon frecuencia de 15% o menos, pero esto no es específico de 
la deficiencia de hierro. Se presenta también en la inflamación crónica y en los estados infla­
matorios graves (p. ej., artritis, pericarditis y otros).
• El nivel del receptor de transferrina sérica puede ser de utilidad cuando los niveles de ferriti-na están en el límite inferior. Su elevación proporciona evidencia adicional para el diagnósti­
co de una etapa temprana de la deficiencia de hierro (para el índice de! receptor de transferri­
na soluble, ver el si guíente párrafo).
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PARTE II Trastornos de los eritrocitos
Ferritina sérica
• Los niveles menores de 10 |>.g/L son característicos de la anemia por deficiencia de hierro.
• Los niveles de 10 a 20 (ig/L son presuntivos, pero no diagnósticos.
• Puede estar elevada en enfermedades inflamatorias concomitantes (p. ej., artritis reumatoi- 
de), enfermedad de Gaucher, enfermedad renal crónica, neoplasia, hepatitis o administra­
ción de hierro.
• La deficiencia de hierro se puede sospechar en la artritis reumatoide o en otros estados infla­
matorios graves si el nivel de ferritina es menor de 60 jj_g/L.
• La proporción del receptor de transferrina soluble con respecto al logaritmo de la concentra­
ción de ferritina sérica se expresa como índice del receptor de transferrina soluble (calculado 
como la relación de la sTfR/log ferritina; esto es, el índice TfR-F) se ha propuesto como un 
recurso superior para detectar la deficiencia de hierro comparada sólo con las mediciones del 
receptor de transferrina o de ferritina. Ver Williams Hematology, 8a ed, cap. 42, p. 582.
Protoporfirina eritrocitaria libre (FEP)
• Su concentración suele incrementarse en la deficiencia de hierro.
• Es una prueba sensible para el diagnóstico de la deficiencia de hierro y disponible para la de­
tección de niños a gran escala; detecta la deficiencia de hierro y la intoxicación por plomo.
DIAGNÓSTICO________________________________________________________________________
• El médico que establece un diagnóstico de deficiencia de hierro debe buscar a conciencia una 
fuente de pérdida de sangre si no es aparente o, por otro lado, de manera menos frecuente, la 
razón para la deficiencia si fuera evidente. La determinación del sitio y la causa de la pérdida 
de sangre son esenciales.
• Como en todos los estados de deficiencia que conducen a anemia, los hallazgos diagnósticos 
dependen de la gravedad de la deficiencia. Si es temprana y leve, los cambios esperados (p. 
ej., disminución del hierro sérico y porcentaje de saturación de la transferrina) pueden ser 
leves o estar dentro del rango normal.
Estudios especiales
• La pérdida gastrointestinal es el sitio más prevalente de pérdida de sangre en los varones y la 
pérdida uterina (menstrual) en las mujeres. Múltiples muestras de heces han de examinarse 
para sangre oculta en cada paciente con deficiencia de hierro.
— La hemorragia puede ser intermitente.
— Las pruebas de detección frecuentes pueden ser insensibles con < 5 a 10 mi de pérdida de 
sangre por día.
— La angiografíapuede ser útil si el sangrado activoes de 0.5 ml/min o mayor.
— Los estudi os de captura de pertecnetato pueden detectar un di vertículo de Meckel.
— Los estudios radiográficos/endoscópicos, que incluyen endoscopia por cápsula, pueden 
detectar la fuente de la hemorragia gastrointestinal.
• Macrófagos cargados de hemosiderinaen el esputo si se presenta sangrado intrapulmonar.
• La detección de hemosiderina urinaria (células epiteliales de vías urinarias cargadas de hierro) 
es un medio definitivo para confirmar la deficiencia de hierro debida a hemolisis intravascular. 
La primera orina de la mañana es la recolección de muestra más sensible para encontrar hierro 
en la orina. La pérdida de hierro urinaria puede también medirse cuantitativamente mediante 
espectroscopia de absorción atómica.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL____________________________________________________________
• Deficiencia de hierro contra talasemia contra anemia por enfermedad crónica (cuadro 9-1). 
TRATAMIENTO
Ensayo terapéutico
• Inicialmente ha de ser por vía oral, de ser posible.
• La respuesta se espera:
— Pico de reticulocitosis en alrededor de 10 días, aunque la respuesta de los reticulocitos es 
una función de la gravedad de la anemia y puede ser modesta.
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Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica CAPÍTULO 9 49
Trastornos microcíticos que pueden confundirse con deficiencia de hierro
Talasemias y hemoglobinopatías (ver el capitulo 16)
Talasemia mayor p
Talasemia menor 5|J
Talasemia menor a
Hemoglobina con rasgo Lepore
Hemoglobina con rasgo E
Enfermedad de hemoglobina E homodgota
Enfermedad de hemoglobina H
Bloqueo de la síntesis de hem causada por sustancias químicas (ver los capítulos 11 y 12)
Plomo
Otros trastornos
Anemias sideroblásticas (ver el capitulo 11) 
Hereditaria ligada al sexo
Anemia déla inflamación crónica (ver el capítulo 13) 
Mutaciones humanas DMT-1
— Aumento significativo en la concentración de hemoglobina a las tres a cuatro semanas; 
una mitad del déficit de hemoglobina se corrige a las 4 a 5 semanas.
— El nivel de hemoglobina se normaliza a los dos a cuatro meses.
— A menos que se presente hemorragia continua o evidencia de malabsorción de hierro, la 
ausencia de respuesta indica que la deficiencia de hierro no es la causa de la anemia. El 
tratamiento con hierro se ha de interrumpir y se debe buscar otro mecanismo para la ane­
mia. (Ver también “Respuesta fallida al tratamiento”, más adelante.)
Terapia con hierro oral
• Las fuentes alimenticias son insuficientes para el tratamiento.
• Las más seguras y menos costosas son las sales ferrosas orales (p. ej., sulfato ferroso o gluco- 
nato ferroso).
• No se han de emplear las formas revestidas entéricas.
• Evitar los hematínicos múltiples.
• No administrar con las comidas ocon antiácidos, ocon inhibidores de la producción de ácido.
• La dosis diaria total de hierro elemental es de 150 a 200 mgen 3 a 4 dosis, una hora antes de 
lascomidas(65 mg de hierro elemental están contení dos en 325 mgde sulfato ferroso USP, o 
en 200 mg de sulfato ferroso seco).
• Algunos pacientes pueden quejarse de intolerancia gastrointestinal a las tabletas, pirosis, es­
treñimiento, diarrea o sabor metálicoy requerirán:
— Reducción de la dosis diaria.
— Cambio de la preparación de hierro oral.
Duración del tratamiento
• A fin de restablecer las reservas de hierro, la terapia oral se continúa por 12 meses después 
que los niveles de hemoglobina se normalizan.
• La terapia puede ser necesaria de manera indefinida si persiste la hemorragia (p. ej., mujeres 
con menstruación).
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50 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
• De rutina, por lo general no se justifica, a menos que se use en pacientes con insuficiencia 
renal sometidos a diálisis.
• Las indicaciones son:
— Malabsorción.
— Intolerancia a las preparaciones de hierro oral (colitis, enteritis).
— Necesidad de exceder la cantidad que se puede administrar por vía oral.
— Paciente nocooperador o no disponible para el seguimiento.
— Pacientes con insuficiencia renal en diálisis.
• Hierro dextrano:
— Primer producto disponible en Estados Unidos.
— 50 mg de hierro elemental por mililitro.
— Casi el 70% es fácilmente disponible para la síntesis de hemoglobina.
— Se puede administrar por vía intramuscular o intravenosa.
— Tener precaución de daño por anafilaxia u otrosefectos secundarios sistémicos.
— Las reacciones graves son más frecuentes que con otras preparaciones parenterales enu­
meradas más adelante.
— Ver Williams Hemalology, 8a ed, cap. 42 o la hoja de información del producto para 
cálculo de la dosis.
• Hierro sacarosa:
— Un complejo de hierro polinuclear de hidróxido férrico en sacarosa.
— Dosis recomendada por el fabricante de 5 mi (100 mg de hierro elemental).
— Las reacciones adversas reportadas por más de 5% de los pacientes tratados: hipotensión 
como la más frecuente.
• Complejo de gluconato férricoen sacarosa:
— Complejo macromolecular de hierro innato y férrico.
— El fabricante recomienda la administración de dosis de 125 mg de hierro elemental con la pre­
paración di luida en 100 mi de cloruro de sodio al 0.9%y se administra IV durante una hora.
— Los eventos adversos reportadospor más de 5% de los pacientes tratados sitúan a la hipo­
tensión como el más frecuente.
• Ferumoxytol:
— Una preparación de hierro intravenosa aprobada para el tratamiento de la anemia de la 
enfermedad renal crónica.
— Una nanopartícula de óxido de hierro superparamagnética recubierta de carbohidrato.
— Experiencia clínica limitada; aprobada en 2010.
Respuesta fallida al tratamiento
• Preparación oral equivocada (revestimiento entérico, hierro insoluble, poca cantidad de hie- 
rroen cada dosis).
• Hemorragia descontrolada.
• La terapia no fue lo suficientemente prolongada para producir una respuesta.
• El paciente no toma el medicamento.
• Deficiencias concomitantes (vitamina B |2, folato, hormona tiroidea).
• Enfermedades concomitantes que limitan la respuesta eritropoyética:
— Inflamación, infección, neoplasia, enfermedad hepática, enfermedad renal.
• Diagnóstico incorrecto:
— Talasemia, intoxicación con plomo, etcétera.
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Terapia con hierro parenteral
Etiología y patogenia (cuadro 9-2)
Hemocromatosis clásica (hemocromatosis HFE) (tipo 1)
• Este diagnóstico se aplica a las personas que tienen aumento del hierro corporal, como lo su­
giere el aumento de los niveles de ferritina sérica, e incluso a aquellos que tan sólo tienen el 
genotipo de hemocromatosis HFE, con prescindencia del nivel de sus reservas de hierro.
• Trastorno autosómico recesivo. Los heterocigotos no desarrollan la enfermedad.
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Causas de sobrecarga de hierro
Genéticas Adquiridas
Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica
mutación HFE) 
mutaciones HAMP oHJV)
;emia mayor (ver el capítulo 16) 
er el capítulo 11 )
as (ver el capítulo 15)
(ver el capítulo 14)
Ja (ver el capítulo 30)
:eruloplasminemia hereditaria
• La identificación del gen HFE hace posible evaluar de manera precisa la frecuencia y la pe- 
netrancia de las mutaciones del gen HFE.
• La penetrancia del estado homoci goto es muy baja, por loque puede ser considerada un fac­
tor de riesgo en lugar de la causa principal de la enfermedad.
• La principal mutación HFE es la cDNA nt 845 C -» G (C282Y).
• La frecuencia del gen es 0.06 a 0.08 en poblaciones del norte de Europa en las que alrededor 
de 15% de las personas es heterocigoto y 0.5%es homocigoto.
• Es poco frecuente en personas no europeas.
• Cerca de la mitad de los homocigotos tiene niveles aumentados de saturación de transferrina 
sérica, de ferritina, o de ambas, pero sólo cerca de 1% de los homoci gotos presenta la afec­
ción clínica, y no se ha demostrado el efecto de la mutación, incluso en la forma homoci gota, 
sobre laesperanza de vida.
• Una mutación menor frecuente de HF£escDNA nt 187 C -> G (H63D).
• Este gen tiene una frecuencia de cerca de 0.16 en la población europea y es panétnica en su 
distribución mundial.
• En el estado homocigoto (H63D/H63D), o en los estados heterocigotos compuestos (C282Y/ 
H63D), esta mutación puede también (pero con probabilidad mucho menor) vincularse a la 
hemocromatosis.
• Se han encontrado algunas mutaciones HFE “privadas” en familias individuales.
• La absorción excesiva de hierro a través de la mucosa gastrointestinal conduce a la acumula­
ción de ferritina y hemosiderina en la mayoría de las células del cuerpo, sobre todo en los he- 
patocitos, epitelio de la vía biliar y macrófagos.
Hemocromatosis juvenil (tipo 2)
• La penetrancia de la forma juvenil poco frecuente de la enfermedad parece ser alta y las car- 
diomiopatías y deficiencias endocrinas son las principales características clínicas.
• Para la lista de las mutaciones referirse al cuadro 9-2.
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52 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
• La hemocromatosis africana no es causada por el HFE u otras mutaciones conocidas.
• No se ha dilucidado en qué medida la sobrecarga de hierro africana es una afección sinto­
mática.
• Varios factores la complican, que incluyen la malnutrición y el alto consumo de alcohol que 
se presentan con frecuencia.
Características clínicas
• La hemocromatosis hereditaria (hemocromatosis HFE sintomática) suele presentarse en la 
quinta década de la vida o después y es poco frecuente en niños y adultos jóvenes. La relación 
varón: mujer es de 5:1, y la enfermedad es rara en mujeres premenopáusicas.
• Los síntomas más frecuentes son debilidad, letargo, pérdida de la libido, síntomas articulares 
y pérdida de peso.
• De manera característica, la artralgia afecta la segunda y tercera articulaciones metacarpofa- 
lángicas con tumefacción y dolor. Las caderas y las rodillas también se pueden afectar, pero 
debido a que la hemocromatosis es una enfermedad de la vida tardía, una relación causa- 
efecto entre los síntomas articulares y la hemocromatosis no se ha establecido.
• La condrocalcinosis o calcificación de los ligamentos periarticulares es una manifesta­
ción tardía frecuente. El líquido sinovial puede contener pirofosfato de calcio y cristales de 
apatita.
• La piel puede llegar a estar hiperpigmentada de manera pri maria por el depósito de melanina.
• Los efectos en el corazón son frecuentes.
— Arritmias.
— Cardiomegalia (puede ser un resultado de la cardiomiopatía restrictiva o dilatada).
— Insuficiencia congestiva.
• Las endocrinopatías son frecuentes.
— Páncreas (puede mostrar fibrosis difusa o pérdida de islotes). La diabetes mellitus se pre­
senta en algunos pacientes.
— Hipotiroi di smo (10% de los pacientes masculinos).
— Insuficiencia hipofisaria hipotalámica, con frecuencia afecta las gonadotropinas (cerca 
de la mitad de los pacientes).
— Atrofia testicular, azoospermia, libido reducida e impotencia.
— Menopausia prematura.
• Hepatomegalia y lesión hepática son frecuentes.
— La ictericia es poco usual.
— Las pruebas de función hepática pueden ser anormales.
— Las varices esofágicas se desarrollan de forma tardía en la enfermedad.
— El carcinoma hepatocelular se presenta en un tercio de los pacientes que presentan la en­
fermedad totalmente desarrollada.
— Los pacientes que tienen hemocromatosis y también consumen cantidades significativas 
de alcohol son más propensos a desarrollar fibrosis hepática que los pacientes que se abs­
tienen de tomar alcohol.
— La cirrosis se encuentra sólo en pacientes que tienen niveles de ferritina sérica > 1 000 
ng/ml y que presentan pruebas de función hepática anormales.
• La esplenomegalia se presenta de manera frecuente.
Resultados de laboratorio
• La saturación de transferrina excede de 50%en la mitad de los homocigotos para la mutación 
C282Y. La ferritina sérica es >200 ng/ml en la mitad de las mujeres homoci gotas y >250 ng/ 
mi en la mitad de los varones homocigotos.
• Los pacientes con enfermedad totalmente desarrollada pueden tener hiperglucemia y una 
prueba de tolerancia a la glucosa anormal.
• La actividad de las aminotransferasas séricas está aumentada en cerca de 5 a 10% de los ho­
moci gotos y en todos los que padecen cirrosis.
• Las concentraciones séricas de gonadotropinas hipofisarias y andrógenos suelen estar bajas.
• Los niveles de tiroxina sérica pueden estar bajos y elevarse las concentraciones de TSH.
Sobrecarga africana de hierro
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Anemia por deficiencia de hierro y sobrecarga férrica CAPÍTULO 9 53
Diagnóstico
• El diagnóstico temprano de los pacientes con afectación clínica es imperativo debido a que la 
terapia de reducción del hierro corporal es relativamente simple y evita la lesión tisular. Ade­
más, las complicaciones pueden ser irreversibles y conducir a la muerte, por ejemplo por car­
cinoma hepatocelular.
• Los niveles séricos de ferritina son útiles en la detección pero pueden ser menos sensiblesque 
el valor del hierro sérico y que la saturación de transferrina para la detección, aunque útiles 
para discriminar entre los pacientes afectados (ferritina > 1000 ng/ml) y los asintomáticos.
• Se estima que lacantidad de hierro en la médula ósea tiene poco valor diagnóstico o carece de
• El rastreocon CTe MRI puede demostrar aumentoen el contenido de hierro del hígado, pero 
los altos costos hacen a estas pruebas inadecuadas para emplearlas en la detección.
• La biopsia de hígado es útil en ocasiones, pero no se necesita para el diagnóstico en la mayo-
• En el hígado normal, el contenido de hierro es menor de 2.8 mg/g de peso seco (50 (xmol/g).
• En la enfermedad hepática alcohólica, el contení do de hierro es menor de 5.6 mg/g (100 |imol/g).
• En la hemocromatosis, el contenido de hierro excede de 5.6 mg/g (100 junol/g), y en la he- 
mocromatosisconcirrosiselcontenido de hierro es mayor de 11 mg/g (200 jxmol/g).
• El análisis genético de las mutaciones HFE es importante en estudios familiares a fin de de­
tectar otros individuos afectados.
Tratamiento
• Flebotomía:
— La extracción de 500 mi de sangre mediante flebotomía una vez o dos veces a la semana 
agota la carga de hierro corporal. Cada 500 mi remueven alrededor de 200 mg de hierro.
— A menudo, los pacientes con enfermedad grave han acumulado de 30 a 40 mg de exceso
— La idoneidad del tratamiento puede ser calibrada mediante el descenso progresivo en el 
nivel de hemoglobina y del MCV, lo que indica una disminución del hierro corporal por 
debajo de lo normal.
— Para mantenimiento, la remoción de 500 mi de sangre cada pocos meses es con frecuen­
cia suficiente. Las mediciones seriadas de los niveles de ferritina sérica son más útiles 
que las estimaciones de la saturación de transferrina para vigilar los efectos de la fleboto­
mía y han de emplearse para vigilar al paciente de manera indefinida.
— Se han de evitar el alcohol y otras hepatotoxinas.
• Agentes quelantes orales:
— Más costosos y con más efectos secundarios comparados con las flebotomías.
— Pueden ser útilescuando las flebotomías no se pueden emplear.
— Para detalles, referirse a Williams Hematology, 8a ed, cap. 42, p. 565.
Pronóstico
• El lapso de vida es normal en pacientes sin cirrosis.
• La incidencia del carcinoma hepatocelular no disminuye por el tratamiento una vez que exis­
te fibrosis hepática.
• El tratamiento puede mejorar la diabetes, la función cardiaca y la insuficiencia gonadal.
HEMOCROMATOSIS SECUNDARIA__________________________________________________
Etiología y patogenia
• La hiperabsorción de hierro se presenta en varias anemias hemolíticas, en especial en aqué­
llas acompañadas de eritropoyesis ineficaz.
• La transfusi ón de sangre se agrega a la carga de hierro.
• La administración de hierro medicinal, en la creencia equivocada de que el hierro ayudará a 
la anemia, es algunas veces un factor agravante.
Características clínicas
• Las mismas que las de la hemocromatosis hereditaria.
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54 PARTE II Trastornos de los eritrocitos
Resultados de laboratorio
• Los propios de la enfermedad subyacente.
• Elevación de la ferritina sérica y con frecuencia del hierro sérico.
Diagnóstico
• La carga de hierro mínima se puede calcular a partir del número de transfusiones recibidas 
(1 U contiene -200 mg de hierro), debido a que la pérdida de hierro diaria es muy pequeña 
(-0.5 a 1.0mg/dl).
• La elevación de los niveles de ferritina refleja la carga de hierro.
Tratamiento
• La excreción de hierro durante 24 horas en la orina después de una infusión subcutánea o in­
travenosa de 2 g de desferrioxamina predice la respuesta a este fármaco.
• Si la excreción es > 2 0 mg, el tratamiento puede ser útil: se administran infusiones subcutá­
neas de 2 a 4 g de desferrioxamina durante la noche o se administra el fármaco por vía intra­
venosa durante un periodo tan prolongado como sea posible si el paciente tiene un catéter in­
travenoso a permanencia.
Para una descripción más detallada, ver Ernest Beutler: Disorders of 
Iron Metabolism, cap. 42, p. 565, en Williams Hematology, 8a ed.
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