Enfermedades-raras

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ASSA 2012. Enfermedades raras - 
 
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Enfermedades raras1 
 
 
Se puede definir una Enfermedad Rara (ER) atendiendo a dos tipos de criterios: 
cuantitativo y cualitativo. 
 Cuantitativo: aquellas enfermedades cuya prevalencia es igual o superior a 7,5 casos 
por cada 10.000 habitantes (en EE.UU.), Japón (4 casos por cada 10.000) o Europa (5 
casos por cada 10.000 habitantes). Atendiendo al criterio de Europa, en Asturias serían 
Enfermedades Raras aquellas de las que hubiera menos de 540 personas afectadas. 
Según este criterio habría como máximo unas 1.500 Enfermedades Raras excluyendo a 
las congénitas (que son unas 5.000 enfermedades o síndromes distintos). 
 Cualitativo: 
- Enfermedades de las que se desconoce claramente su etiología 
- Enfermedades para las que no existe un adecuado tratamiento o se desconoce 
- Enfermedades congénitas 
- Enfermedades que generen una gran alteración en el devenir del 
enfermo (discapacidad, escasez de recursos para su atención, etc.). 
Características de las ER 
 Las ER son frecuentemente enfermedades crónicas, progresivas, degenerativas 
y, en ocasiones, comprometen la vida. 
 Son dolorosas y generan sufrimiento para el paciente y su familia 
 Producen discapacidad: la calidad de vida de los pacientes está comprometida 
por la ausencia de autonomía 
 No existen tratamientos efectivos 
 Hay entre 6000 y 8000 enfermedades raras 
 Un 75% de las enfermedades raras afectan a niños/as 
 Un 30% de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años 
de vida 
 Un 80% de las enfermedades raras tienen orígen genético 
 Otras enfermedades raras son resultado de infecciones, alergias y causa. 
 
 
Informe sobre Esclerosis lateral amiotrófica 
 
Hemos localizado en el período de estudio, 1996-2008, un total de 241 casos de 
Esclerosis Lateral Amiotrófica residentes en Asturias. 
La tasa de incidencia media anual de los casos detectados en el período es de 19,6 
casos/millón, siendo más frecuente en hombres (55%) que en mujeres. 
 
 
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Informe sobre Enfermedades raras extraido de “Situación de las enfermedades raras en Asturias” . 
Informes corodinados por Mario Margolles y realizados por diferentes autores. 
 
http://www.asturias.es/Astursalud/Ficheros/AS_Salud%20Publica/As_Vigilancia/RepIER/ER%20IB%2003%20Esclerosis%20Lateral%20Amiotr%C3%B3fica.pdf
http://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.b51f8585435b6bcaee65750268414ea0/?vgnextoid=23c30f941bb7e210VgnVCM10000097030a0aRCRD
 
ASSA 2012. Enfermedades raras - 
 
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Informe sobre fibrosis quística 
 
En el período de tiempo analizado (1996-2008, trece años) se han diagnosticado en los 
hospitales asturianos un total de 55 casos nuevos los que nos da unas tasas de 
incidencia de 5,1 casos/100.000 habitantes y una tasa media anual de 3,9 casos por 
millón de habitantes y año. 
La incidencia es mayor en mujeres (32 casos), con tasas de 5,9 casos/100.000h, que en 
hombres, con tasas de 4,2. 
Tenían antecedentes familiares conocidos un 70% de los casos. En un 54% constaba la 
existencia de análisis genético de portador en padres o adres. 
Un 14% tenían hermanos afectados por la enfermedad y en un 4% había primos 
afectados. 
La edad de inicio más frecuente fue en menores de 14 años así como la tasa de 
específica de incidencia. 
Los casos sucedieron dispersos a lo largo del período de este estudio, con una 
tendencia a la disminución en los últimos años. El año con más nuevos diagnósticos 
fue 2002 dentro de los del período de estudio. 
 
Informe sobr esclerosis sistémicas en Asturias 
 
 En el período de tiempo analizado (1996-2008, trece años) se han diagnosticado 
en los hospitales asturianos un total de 222 casos nuevos los que nos da unas 
tasas de incidencia de 20,4 casos/100.000 habitantes y una tasa media 
anual de 15,7 casos por millón de habitantes y año. 
La incidencia es considerablemente mayor en mujeres , con tasas de 32,4 
casos/100.000h, que en hombres, con tasas de 8,7. La incidencia es mayor 
con la edad. 
 
Enfermedad de Huntington 
 
La tasa de incidencia media anual en el período es de 1,6 casos/millón, siendo más 
frecuente en hombres (58%). La tasa de prevalencia es de 46 casos/millón de 
habitantes. En la historia clínica constaba que tenían antecedentes familiares 
conocidos un 87% de los casos, con un promedio de ,9 familiares afectados (DE 2,6) y 
un máximo de 11. 
Los casos, en el momento del diagnóstico, se centraban sobre todo en el grupo etario 
de 45-65 años. La edad media al comienzo de la enfermedad era de 49 años 
Los casos han aparecido entre los 8 y los 82 años. 
Errores del metabolismo lipídico en Asturias 
Tumores raros 
Enfermedad de Gaucher 
Enfermedades inflamatorias intestinales 
Enfermedad de Niemann-Pick 
 
http://www.asturias.es/Astursalud/Ficheros/AS_Salud%20Publica/As_Vigilancia/RepIER/Poster/Fibrosis%20qu%C3%ADsticas%20SEE%202011%20poste%20def.pdf
http://www.asturias.es/Astursalud/Ficheros/AS_Salud%20Publica/As_Vigilancia/RepIER/Poster/Esclerosis%20sist%C3%A9mica%20SEE%202011%20poste%20defr%20(2).pdf
http://www.asturias.es/Astursalud/Ficheros/AS_Salud%20Publica/As_Vigilancia/RepIER/ER%20IB%2004%20Enfermedad%20de%20Huntington%20_1_.pdf
http://www.asturias.es/Astursalud/Ficheros/AS_Salud%20Publica/As_Vigilancia/RepIER/Poster/Lipidosis%20SEE%202011%20poster%20def.pdf
http://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.2d7ff2df00b62567dbdfb51020688a0c/?vgnextoid=b2850bfb5b443310VgnVCM10000097030a0aRCRD&vgnextchannel=23c30f941bb7e210VgnVCM10000097030a0aRCRD
http://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.2d7ff2df00b62567dbdfb51020688a0c/?vgnextoid=cb340d9f89873310VgnVCM10000098030a0aRCRD&vgnextchannel=23c30f941bb7e210VgnVCM10000097030a0aRCRD
http://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.2d7ff2df00b62567dbdfb51020688a0c/?vgnextoid=a9e3cb2305541310VgnVCM10000098030a0aRCRD&vgnextchannel=23c30f941bb7e210VgnVCM10000097030a0aRCRD
 
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