Presentación 3 citogenetica

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Citogenética
II. Alteraciones del sistema cromosómico
Variaciones estructurales: variación en un
único cromosoma
a b c d e f
b a c d e f
a d c b e f
Inversión paracéntrica
Inversión pericéntrica
a c d e f
Deleción
a b b c d e f
Duplicación
a b c d e f
Fisión céntrica
Tipos de alteraciones estructurales envolviendo apenas un cromosoma
Deleción (o deficiencia)
Se entiende como la perdida de un pedazo cualquiera del
cromosoma, que no incluye al centrómero. Puede ser terminal o
intercalar (intersticial)
Significado evolutivo
La carencia de un segmento cromosómico es más perjudicial que un
segmento en exceso. Sin embargo, en la evolución de los
eucariotas, se observa una tendencia general en las especies mas
especializadas, de un determinado grupo, de presentar una cantidad
de DNA menor que la media del grupo. En este caso parece probable
que la mayor parte del DNA eliminado sea del tipo no-codificante,
una vez que no se detecta una disminución proporcional en el
número de genes conocidos
ESQUEMA DE DELECION CROSOMICA
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
APAREAMIENTO CROMOSOMICO EN LA MEIOSIS DURANTE 
PAQUITENA
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
Deleciones: Displasia ectodérmica anhidrótica bovina
Los individuos afectados presentan hipotricosis y dentición incompleta
Fuente://minnie.uab.es/~veteri/21213/Tema%2021-cromosoma-corregit.pdf
HIPOTRICOSIS NORMAL
- folículos pilosos (fo)
- glandulas sebáceas (seg)
- glándulas sudoríparas apocrinas (sg)
Fuente://minnie.uab.es/~veteri/21213/Tema%2021-cromosoma-corregit.pdf
Duplicación
Es la repetición de un segmento cromosómico cualquiera. Puede
ser terminal o intercalar (intersticial)
Significado evolutivo
Parece haber desempeñado un papel mas importante en la
evolución, como fuente de materia prima para la formación de
nuevos genes. Inicialmente la duplicación causaría una
desventaja por la dosis extra del gen, lo que podría ser
contorneado por la regulación de la transcripción o por una
mutación que inactiva una de las copias. El gen duplicado puede
entonces sufrir algunas transformaciones que eventualmente
resultaran en un nuevo producto génico
ESQUEMA DE DUPLICACION CROMOSOMICA EN TANDEM
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
APAREAMIENTO CROMOSOMICO EN LA MEIOSIS DURANTE 
PAQUITENA
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
Duplicación génica y seno dermoide
Duplicación de una región que incluye 3 genes (FGF3, FGF4 y FGF19) que
regulan el crecimiento y orientación de los folículos pilosos así como el
cierre del tubo neural
Fuente://minnie.uab.es/~veteri/21213/Tema%2021-cromosoma-corregit.pdf
Inversión
Ocurre cuando un segmento es quebrado en dos puntos y se
reorganiza de forma invertida. Si el segmento invertido contiene al
centrómero, la inversión es conocida como pericéntrica (peri = en
torno) y si no contiene al centrómero como paracéntrica (para = al
lado)
Significado evolutivo
Con el bloqueo de la recombinación, los genes en el segmento
invertido y en su homólogo son transmitido como si fuesen un único
gen, o un super-gen, con varios locus distintos. Como cada bloque
invertido no recombinan sus genes, ellos tienden a acumular
mutaciones diferentes, transformandose en super-alelos. La
condición heterocigota muchas veces puede tener una adaptabilidad
mayor que cualquier de las formas homocigotas
INVERSION PERICENTROMERICA
Fuente://genmolecular.files.wordpress.com/2008/06/alteraciones-numericas-y-estructurales-del-cariotipo.pdf
APAREAMIENTO EN LAS INVERSIONES PERICENTRICAS
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
INVERSION PARACENTROMERICA
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
INVERSION PARACENTROMERICA
Fuente://genmolecular.files.wordpress.com/2008/06/alteraciones-numericas-y-estructurales-del-cariotipo.pdf
APAREAMIENTO EN LAS INVERSIONES PARACENTRICAS
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
GAMETOGENESIS EN LAS INVERSIONES
Producirán gametos viables portadores y no portadores de la
inversión
Como consecuencia de los sobrecruzamientos meioticos en
el lazo de inversión se formaran gametos recombinantes con:
duplicaciones, deleciones, cromosomas dicéntricos: con efectos
fenotípicos adversos
Inversión pericentrica
Apareiodon afinis (Pez)
Jorge, L.C. & Moreira Filho, O. 2004. Caryologia
Inversión paracéntrica en el brazo corto del cromosoma 9 en porcino.
Las flechas indican el punto estimado de rotura.
El individuo afectado presentaba un fenotipo intersexo (cariotipo 38, XX),
con genitales externos femeninos y gónadas hipoplásicas con cordones
seminíferos y folículos ováricos.
Fuente: www.unizar.es/lab_citogenetica/.../tema_15_deleciones_y_du.ppt 
NORMAL INVERSIÓN 
Fisión Céntrica
El número cromosómico puede aumentar sin que haya variación en
la cantidad de DNA. Este caso es generalmente debidos a quiebras
del cromosoma a la altura del centrómero, dando origen a dos
cromosomas acrocéntricos
Significado evolutivo
Este tipo de variación ha sido encontrado dentro de varias
especies de animales
Variaciones estructurales: variación en
mas de un cromosoma
Tipos de alteraciones estructurales envolviendo mas de un cromosoma
Translocación simpleFusión céntrica
Translocación reciprocaIsocromosomas
Fusión Céntrica
El número cromosómico puede disminuir sin que haya variación en
la cantidad de DNA. Es un tipo de translocación en que los
centrómeros de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan para
producir un cromosoma metacéntrico
Significado evolutivo
Este tipo de variación ha sido encontrado dentro de varias
especies de animales
Fusión céntrica
Fusión céntricaNormal
Fusión Céntrica
Fuente: Maia & Hulak, 1981 in Guerra, M. 1988
Fusión Céntrica en un toro 1/29. 2n=58
Fuente: Gustavsson, 1966 in Nicholas, F.W. 1987
Fusión Céntrica en un vaca 1/29. 2n=59
Bandeo R
Fuente: Gustavsson & Rockborn, 1964 in Nicholas, F.W. 1987
Translocación
Es la transferencia de un segmento de un cromosoma para otro
no homólogo. La translocación puede ser simple, cuando apenas
un segmento es translocado de un cromosoma a otro, o reciproca
cuando dos cromosomas cambian partes entre si
Significado evolutivo
Reduce fuertemente la recombinación génica. Puede dividir la
población en sub-poblaciones con complejos de translocaciones
incompatibles, formando citotipos que no se cruzan entre si. Lleva
al acumulo de mutaciones diferentes asociadas a cada complejo,
iniciando así la diferenciación de la población en razas o especies
diferentes
Translocación
Translocación simple
Translocación reciproca
Normal
ESQUEMA DE TRNSLOCACION RECIPROCA
Fuente: docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
http://docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
ESQUEMA DE TRANSLOCACION RECIPROCA DURANTE 
LA MEIOSIS EN PAQUITENA
APAREAMIENTO EN LA MEIOSIS I EN PAQUITENA Y SEGREGACION
http://docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
GAMETOS RESULTANTES
http://docentes.cs.urjc.es/~odeluis/Docencia/Genetmed/Bloque_1_2p.pdf
Translocación (23, X) en bovino- Efecto sobre la fertilidad
Fuente://minnie.uab.es/~veteri/21213/Tema%2021-cromosoma-corregit.pdf
Translocación Robertsoniana 15/17 Cerdo 
Fuente: www.fvet.edu.uy/fvgeneti/clases/CLASESCyE2008/clase8.pdf
Translocación Reciproca: t(6p+;14q-) Cerdo
Fuente: www.fvet.edu.uy/fvgeneti/clases/CLASESCyE2008/clase8.pdf
Translocación entre los cromosomas 1 y 8 en el ganado bovino, 2n = 60, XY. 
Método de coloración: incorporación de BrdU - Acridina naranja. 
Fuente://www.husdyr.kvl.dk/htm/kc/popgen/genetica/10/3.htm
t (8p +; 10 q -) t ( 4q +; 13 q -)
Translocacionesrecíprocas en porcino
En porcino, se ha descrito más de 50 translocaciones recíprocas,
siendo los cromosomas 1, 7, 14 y 5 los implicados de forma más
frecuente
Fuente://minnie.uab.es/~veteri/21213/Tema%2021-cromosoma-corregit.pdf
Translocación Reciproca: t(11p+;15q-) Cerdo
Fuente: Hageltorn et al., 1973 in Nicholas, F.W. 1987
Bandeo Q
Translocación Reciproca: t(1p-;6q+) Cerdo
Bandeo G
Bandeo C
Bandeo R
Fuente: Locniskar et al., 1976 in Nicholas, F.W. 1987
Isocromosomas
Son cromosomas metacéntricos que presentan los dos brazos
exactamente iguales, tanto en la morfología y patrón de bandas
cuanto en el contenido génico. Esos cromosomas surgen a partir
de fusiones céntricas
Significado evolutivo
Los isocromosomas aparentemente no desempeñan papel
evolutivo significante
IsocromosomasNormal
Isocromosomas
Isocromosomas
Metafase de trigo con un isocromosoma con satélite
Fuente: Guerra & Moraes-Fernandes, 1977 in Guerra, M. 1988